Jebkura grūtniece vēlas būt pārliecināta, ka viņas bērns ir pilnīgi vesels. Īpaši šāda pārliecība ir nepieciešama sievietēm, kurām ir pamats šaubīties. Jūs varat uzzināt patiesību, piekrītot amniocentēzei, horiona biopsijai un kordocentēzei. Tomēr šīs procedūras var būt bīstamas bērna dzīvībai. Šodien ir drošāka alternatīva, DOT tests.
Kas tas ir?
DOT tests ir neinvazīva metode pirmsdzemdību DNS diagnostikai. Tas ir paredzēts, lai noteiktu bērna dzimumu, kā arī iespējamās hromosomu patoloģijas, piemēram, Dauna sindromu un vairākas citas novirzes. Pētījumam tiek izmantotas asinis, kas ņemtas no grūtnieces vēnas. Nav augļa urīnpūšļa punkcijas un ar to saistītā bērna zaudēšanas riska.
Metodes būtība balstās uz to procesu izpratni, kas grūtniecības laikā notiek topošās mātes ķermenī. Tātad dažu placentas šūnu dabiskās nāves dēļ dažas augļa asins šūnas nonāk mātes asinīs. Līdz 10. grūtniecības nedēļai šāda mazuļa cirkulējošā ārpusšūnu DNS daudzums mātes asinīs sasniedz 10% no kopējā mātes asiņu daudzuma.
No šī brīža jūs varat veikt DOT testu. Asins paraugā, kas ņemts no sievietes vēnas, tiek izolēts augļa DNS. Viņa pētījumi sniedz detalizētu atbildi uz jautājumu, vai bērns ir vesels. Tests parāda, vai drupām mātes dzemdē ir tādas patoloģijas kā:
- Dauna sindroms;
- Edvardsa sindroms;
- Patau sindroms;
- Klintfeltera sindroms;
- Tērnera sindroms.
Visas šīs anomālijas tiek uzskatītas par kopējām un bieži vien letālas bērnam, jo tās nav saderīgas ar dzīvi. Izņēmums ir Dauna sindroms: "saulaini" bērni ir dzīvotspējīgi. Bet ne katra ģimene ir gatava pieņemt un audzināt šādu bērnu. Tāpēc ir nepieciešams DOT tests.
Vai analīze ir precīza?
DOT testa ticamība ir diezgan augsta. Tātad viņš gandrīz nekļūdīgi definē Edvardsa, Patau un Dauna sindromus: par 99,7%. Tērnera un Klinefeltera sindromi - ar varbūtību līdz 90%. Bērna dzimums tiek noteikts jau pēc 10-11 nedēļām ar varbūtību, kas pārsniedz 99%. Ar tādu pašu precizitāti tiek noteikta mazuļa asins grupa un Rh faktors, kas ļauj novērtēt Rh konflikta attīstības riskus, ja sievietei ir Rh negatīvas asinis.
Kļūda tiek izslēgta, ja pētījuma materiāls tiek savākts pareizi un pats pētījums tiek veikts saskaņā ar visiem stingrajiem kritērijiem.
Indikācijas
Pārbaudi var veikt jebkurai sievietei, kuru viņa vēlas. Priekšnoteikums ir vienreizēja grūtniecība. Ja sieviete nēsā dvīņus vai trīnīšus, šajā gadījumā nevar garantēt DNS testa rezultātu precizitāti. Bet tā ir vispārīga informācija, un tiešās norādes uz DOT testu ir:
- mātes vecums pārsniedz 35 gadus (ar vecumu palielinās hromosomu patoloģiju iespējamība);
- paaugstināts vai augsts risks, pamatojoties uz universālo skrīningu rezultātiem, kas tiek veikti grūtniecēm grūtniecības pirmajā un otrajā trimestrī;
- varbūtība nelabvēlīgas iedzimtības dēļ dzemdēt neveselīgu bērnu, ja ģimenē jau ir bijuši šādu mazuļu dzimšanas gadījumi;
- spontāno abortu vai neatbildēto grūtniecību vēsture;
- cieši saistīta laulība vai grūtniecība, kas radusies incesta dēļ.
Pārbaudi var veikt arī grūtniecības laikā, izmantojot mākslīgās reproduktīvās tehnoloģijas (IVF), kā arī aizstājēju.
Kontrindikācijas
Pārbaude netiek veikta, ja sievietes dzemdē aug vairāk nekā viens auglis, kā arī ar topošās mātes vienlaicīgām onkoloģiskām slimībām. Arī tests nedos ticamu rezultātu, ja pēdējo sešu mēnešu laikā topošā māte saņēma asins pārliešanu.
Kā tiek veikts tests
DOT tests tiek veikts trīs vienkāršās darbībās. Noteiktā dienā sievietei jāierodas klīnikā un jāveic kārtējā asins analīze. Tālāk mazuļa DNS tiek izolēts un pārbaudīts no tā, izmantojot genomu sekvencēšanas metodi. Pēdējais posms ir datu dekodēšana un riska varbūtības reģistrēšana katrai no noteiktajām hromosomu slimībām. Tieši šis secinājums tiek dots grūtniecei.
Cik ilgs laiks ir pētījums?
Tāpat kā visi neinvazīvie pirmsdzemdību testi (NIPT), arī DOT tests netiek veikts ātri. Parasti rezultātu iegūšana prasa no 10 līdz 12 dienām. Dažos gadījumos speciālistiem var būt nepieciešams nedaudz vairāk laika. Viss ir atkarīgs no laboratorijas noslodzes un pētījumu secības attiecīgajā medicīnas iestādē.
Dažreiz noteiktajā laikā speciālistiem neizdodas izolēt augļa DNS. Sieviete tiek aicināta vēlreiz ziedot asinis jaunam pētījumam.
Plusi un mīnusi
Neapšaubāma DOT testa priekšrocība ir tā, ka rezultātu var iegūt daudz agrāk nekā ar citām diagnostikas metodēm. Ja veicat pārbaudi 11 grūtniecības nedēļās, pēc desmit dienām rezultāts būs zināms. Pirmais skrīnings, salīdzinot ar to, tiek veikts tikai no 11 līdz 13 nedēļām, un arī tā rezultāti būs jāgaida. Turklāt DOT testa precizitāte ir nesalīdzināmi augstāka, jo skrīninga diagnostika ir visizplatītākais varbūtības aprēķins un nekas vairāk.
Agrīna informācija ļauj grūtniecei izvēlēties: ir iespējams paspēt pārtraukt grūtniecību, ja viņa pieņem šādu lēmumu (pēc pašas lūguma to var izdarīt pirms divpadsmit grūtniecības nedēļām). Ja tests tiek veikts vēlāk, tad sievietei būs jāsaņem apstiprinājums par neinvazīvas diagnostikas rezultātu, nokārtojot invazīvo, jo šādi testi vēl nav pamats, lai ārsti izsniegtu nosūtījumu par grūtniecības pārtraukšanu medicīnisku iemeslu dēļ.
Lai saņemtu šo nosūtījumu, jums joprojām jāveic koriona biopsija vai amniocentēze. Tas ir tieši metodes relatīvais trūkums.
No otras puses, sievietei nav šaubu. Ja DOT tests bērnam parādīja Dauna sindromu un sieviete nevēlas dzemdēt šādu bērnu, tad viņa bez liekām bailēm dosies uz invazīvo diagnostiku. Testa precizitāte ir augsta, bet negatīvs DOT tests nozīmē, ka nav nepieciešama invazīva diagnostika, mazulim viss ir kārtībā, pat ja skrīninga testa rezultāti bija pievīluši. DOT testa rezultātus ir grūti interpretēt divējādi vai neviennozīmīgi. Noslēgumā ir norādīts slimības nosaukums un faktiskais tās klātbūtnes risks procentos. Parasti rezultātiem jābūt negatīviem un riskiem jābūt zemiem.
Nevienam nav tiesību piespiest sievieti pārtraukt grūtniecību, ja bērns ir slims. Viņa var izlemt atstāt bērnu, un tad ārsti turpinās vadīt grūtniecību, sniegt visus nepieciešamos medikamentus un konsultāciju atbalstu.
Vēl viens ievērojams DOT testa trūkums ir tāds, ka šāda diagnostika vēl netiek plaši izmantota. Šādas analīzes tiek veiktas tikai medicīnas ģenētiskajos centros, specializētās klīnikās. Tās nav katrā mazpilsētā, un tāpēc sievietei būs jāatrod tuvākā klīnika un jādodas uz tur pārbaudi.
DOT testā atklāto slimību skaits ir ievērojami mazāks nekā patoloģiju skaits, kuras var atklāt invazīvās diagnostikas laikā. Tāpēc līgumā ar klīniku sievietei obligāti tiks parādīts priekšmets, kurā teikts, ka labi rezultāti negarantē veselīga bērna piedzimšanu.
Cik tas maksā?
Dažādos Krievijas reģionos cena var atšķirties. Viss ir atkarīgs no ārstniecības iestādes. Vidēji DOT testa veikšanas izmaksas uz 2018. gada sākumu ir 29 tūkstoši rubļu. Vispieejamākās cenas piedāvā Genoanalytica un UltraMed tīkla klīnikas.
Atsauksmes par grūtniecēm
Neskatoties uz to, ka tests Krievijā tiek izmantots apmēram 5 gadus, daudzām sievietēm grūtniecības laikā nav ne jausmas par šo diagnostikas metodi. Ietekmē uzticamas un detalizētas informācijas trūkums, jo ārsti nesteidzas runāt par jauno produktu, galvenokārt tāpēc, ka viņus var turēt aizdomās par apmaksātu medicīnisko pakalpojumu piemērošanu. Vēl viens akušieru un ginekologu klusēšanas iemesls ir nepieciešamība jebkurā gadījumā veikt invazīvu diagnostiku, ja bērnam ir patoloģijas.
Šo iemeslu dēļ atsauksmju skaits par DOT testu ir ļoti, ļoti maz. Tomēr pieejamās atsauksmes ļauj spriest, ka pētījums ir patiešām precīzs, lai arī diezgan dārgs. Sievietes, kuras atrada informāciju, līdzekļus un veica šādu pārbaudi, bija ļoti apmierinātas: lai kāda būtu patiesība, tā ir labāka par nezināšanu.
Par DOT testa iespējām grūtniecības laikā skatiet šo video.
