Trombocītu struktūra un funkcija
Trombocīti ir mazas asins šūnas. Viņiem ir svarīga loma asiņošanas apturēšanā un ievainoto asinsvadu atjaunošanas uzsākšanā.
Asins koagulācijas stadijas
Kad kuģis ir bojāts, ir četri recekļu veidošanās posmi:
- 1. posms: asinsvads plīst un sākas asiņošana.
- 2. posms: kuģis saraujas, lai palēninātu asins plūsmu bojātajā zonā.
- 3. posms: trombocīti pielīp pie bojāto asinsvadu sienām un tos apklāj. To sauc par trombocītu saķeri. Trombocīti, kas izplatās caur traukiem, izdala vielas, kas aktivizē citas blakus esošās trombocītus, kas uzkrājas bojājuma vietā, veidojot trombocītu aizbāzni. To sauc par trombocītu agregāciju.
- 4. posms: asinīs cirkulējošie adhēzijas proteīni tiek aktivizēti uz trombocītu virsmas, veidojot fibrīna recekli.
Olbaltumvielas darbojas ķēdes reakcijā. To sauc par koagulācijas kaskādi.
Trombocītu komponenti
Trombocītiem ir vairāki svarīgi komponenti, lai tie darbotos pareizi.
Receptori
Tie ir olbaltumvielas uz trombocītu virsmas, kas ļauj šūnai mijiedarboties ar asinsvadu sieniņu vai citu asins šūnu. Ir divi receptori, kas ir ļoti svarīgi trombocītu adhēzijai un agregācijai: glikoproteīns Ib / IX / V un glikoproteīns IIb / IIIa. Pirmais no tiem nodrošina trombocītu saķeri un izplatīšanos trauka bojājuma vietā, bet otrais ir nepieciešams trombocītu agregācijai un spraudņa veidošanai.
Granulas
Tie ir mazi konteineri, kuru saturs tiek atbrīvots, aktivizējot trombocītus. Ir divu veidu granulas:
- alfa granulas satur olbaltumvielas, kas palīdz trombocītiem pieķerties citām šūnām un veicina asinsvadu dziedināšanu;
- beta granulas satur vielas, kas veicina trombocītu aktivāciju un asinsvadu savilkšanu.
Trombocitopātija - Tas ir klīnisks sindroms, kam raksturīga pastiprināta asiņošana, ko izraisa trombocītu kvalitatīva mazvērtība to normālā līmenī asinīs.
Trombocītu disfunkcijas var ietekmēt asins recēšanu vairākos veidos, atkarībā no traucējumu veida:
- šūnas traumas vietā nepieķeras pie trauka sienām;
- trombocīti nesalīp kopā, veidojot aizbāzni;
- šūnas neaktivizē asins olbaltumvielas, veidojot cietu fibrīna recekli.
Cēloņi
Iekšējais
Tie ir šādi:
- gēna mutācija, kas ir atbildīga par asins recēšanas procesā iesaistīto faktoru darbu;
- asins slimība, ko papildina trombocitopēnija (leikēmija, limfogranulomatoze, retikuloze);
- hroniska hemorāģiska anēmija;
- alerģija pret pārtiku, kas satur olbaltumvielas;
- aknu slimība;
- difūzās saistaudu slimības.
Eksogēns
Tie ir šādi:
- daudzu zāļu (antikoagulantu un nesteroīdo pretiekaisuma līdzekļu - NPL) lietošana;
- akūtas un hroniskas infekcijas (masalas, garais klepus, tuberkuloze, malārija).
Trombocitopātiju klasifikācija
Iedzimta
Iedzimta trombocītu disfunkcija ir iedzimta. Viņi tiek nodoti vecākam bērnam bērna ieņemšanas laikā.
Dažās ģimenēs traucējumi tiek pārnesti autosomāli dominējošā veidā, tas ir, tad, ja vienam no vecākiem ir pietiekami, lai slimības izpausmē būtu mutācijas gēns.
Cits trombocītu disfunkcijas mantojuma veids, autosomāli recesīvs, liek domāt, ka abiem vecākiem ir jānēsā defektīvais gēns un jānodod tas tālāk bērniem, lai slimība varētu izpausties.
Bernarda-Souljē sindroms (SBS)
SBS ir iedzimta trombocītu disfunkcija, ja tiek traucēta trombocītu saķere. Pacientiem ar SBS ir augsts trombocītu skaits, taču tie nedarbojas pareizi. Traucējumus izraisa Ib / IX / V glikoproteīnu deficīts. Šī proteīna trūkums novedīs pie ilgstošas asiņošanas, jo trombocīti nesarec.
SBS parasti ir iedzimts traucējums. Kaut arī medicīnas literatūrā ir bijuši iegūti SBS gadījumi, lielākā daļa no tiem ir saistīti ar citiem apstākļiem.
SBS gadījumā vienam no gēniem, kas atrodas noteiktā hromosomā, ir defekts.
Patoloģiskais gēns atrodas hromosomā, kas nenosaka bērna dzimumu. Tas nozīmē, ka SBS var ietekmēt vīriešus un sievietes, atšķirībā no citiem asiņošanas traucējumiem, piemēram, VIII faktora deficīta (ko sauc arī par hemofiliju A), kur smagi gadījumi tiek novēroti tikai vīriešiem, jo defektīvais gēns ir saistīts ar dzimumu.
SBS tiek mantots autosomāli recesīvā veidā. Persona, kas bojāto gēnu pārmanto tikai vienam no vecākiem, ir nesējs, kuram, visticamāk, nebūs slimības simptomu.
Glanzmana trombastēnija
Reti iedzimts asins recēšanas traucējums. Tas ietekmē trombocītu agregāciju (spēju uzkrāties ap bojātu asinsvadu). Ar šo patoloģiju trombocīti ir normālā daudzumā, taču tie nevar normāli darboties. Glanzmana trombastēniju izraisa IIb / IIIa glikoproteīna deficīts. Tā trūkuma dēļ trombocīti neveido kontaktdakšu asiņošanas apturēšanai
Traucējumi ir iedzimti autosomāli recesīvā veidā un var ietekmēt abu dzimumu cilvēkus.
Trombocītu funkcijas traucējumi, kas saistīti ar to sekrēciju
Trombocītu funkcijas ir traucētas to veidošanās mehānismu pārkāpuma dēļ:
- Pelēkā trombocītu sindroms - rets iedzimts asins recēšanas traucējums, kurā trombocīti ir pelēki. Slimība ir alfa granulu neesamības vai samazināšanās trombocītos rezultāts.
- Beta granulu deficīts ko raksturo granulu trūkums, kurās tiek uzglabātas noteiktas vielas, kas nepieciešamas normālai trombocītu aktivizēšanai.
- Sekrēcijas mehānisma traucējumi iesaistīt normālu granu nespēju atbrīvot to saturu, kad tiek aktivizēti trombocīti.
Prokoagulanta darbības traucējumi
Ar šiem traucējumiem trombocīti nevar aktivizēt asins recēšanas faktorus. Šajā gadījumā trombocītu agregācija paliek normāla, bet anomālijas ir iespējamas uz šūnas fosfolipīdu virsmas, kur veidojas daži koagulācijas faktori.
Iegūtas trombocitopātijas
Sekundārās trombocitopātijas sistēmisko slimību gadījumā
- Urēmija (nieru filtrēšanas funkcijas pārkāpums). Trombocitopātiju izraisa toksiski sabrukšanas produkti. Pēc dialīzes (mākslīga asins attīrīšana) trombocītu funkcija un asiņošanas laiks normalizējas.
- Aknu ciroze. Vairāku asiņošanu nosaka koagulācijas traucējumi, palielināta fibrinolīze (asins recekļu izšķīšanas process) un trombocitopēnija. Parasti tiek traucēta arī trombocītu funkcija.
- Mieloproliferatīvās patoloģijas (pārmērīga asins komponentu ražošana). Būtisko trombocitēmiju, primāro policitēmiju, hronisku mieloīdo leikēmiju var saistīt ar trombocitopātiju.
- Citas slimības. Autoimūni traucējumi, smagi apdegumi un sirds patoloģijas var ietekmēt trombocītu darbību. Dažādus hemostāzes (asins koagulācijas sistēmas) traucējumus, ieskaitot trombocitopātiju, sirds operācijas laikā nosaka, izmantojot sirds-plaušu aparātu.
Farmaceitiskā trombocitopātija
Daudzas zāles ietekmē trombocītu darbību, bet lielākajai daļai no tām terapeitiskās devās nav klīniskas nozīmes.
- Acetilsalicilskābe nomāc (kavē) trombocītu darbību, neatgriezeniski iedarbojoties uz ciklooksigenāzi (trombocītu enzīmu). Tā rezultātā tiek bloķēta tromboksāna A (agregācijas stimulators) ražošana. Inhibīcija turpinās visas šūnas dzīves laikā;
- NPL inhibē arī reakciju ķēdi, kas noved pie tromboksāna sintēzes, bet inhibīcija ir atgriezeniska un ilgst tik ilgi, kamēr zāles atrodas organismā.
Galvenās bērnu trombocitopātiju izpausmes
Klīniskās izpausmes ir polimorfas un atkarīgas no trombocitopātijas formām, taču vairums iedzimtu trombocītu disfunkciju izpaužas ar šādiem simptomiem:
- izpausties agrīnā vecumā;
- asiņošana pasliktinās ar infekcijām, lietojot medikamentus;
- posttraumatiskas asiņošanas (asinsizplūdumi) ir bīstamas, turklāt tiek novērota lēna brūču dzīšana.
Iegūtām trombocitopātijām parasti ir skaidra saikne ar vienu vai otru patoloģisku stāvokli vai medikamentiem, kas izjauc trombocītu agregāciju.
Hemorāģiskā sindroma pazīmes
Hemorāģiskais sindroms ir asinsrades sistēmas slimība, tās galvenās izpausmes:
- pastiprināta asiņošana;
- tieksme uz atkārtotu asiņošanu un asiņošanu, spontāna vai pēc nelielas traumas.
Trombocitopātijas atšķirīgās iezīmes:
- asinsizplūdumi ādā, gļotādās;
- bagātīga asiņošana, neatbilstoša traumas pakāpei;
- hemorāģiski izsitumi uz ādas (petehiju (precīzu plankumu) un zilumu kombinācija), kuru elementi atrodas asimetriski.
Hemorāģiski izsitumi ir lokalizēti uz kājām un ķermeņa apakšdaļas, galvenokārt uz vēdera priekšējās virsmas. Īpaši bieži izsitumi vispirms parādās ādas izspiešanas un berzes vietās ar apģērbu.
Pēc minimāla mikrodaļu bojājuma ātri parādās petehijas un ekhimozes (sasitumi): apģērba berzes, nelielu sasitumu, injekciju dēļ. Dažreiz ir atkārtota asiņošana no deguna un kuņģa-zarnu trakta, hematūrija (asinis urīnā).
Vissmagākās sekas ir šādas:
- asinsizplūdumi acs iekšējā apvalkā ar redzes zudumu;
- asinsizplūdumi smadzenēs un tās membrānās.
Anēmisks sindroms
Atkārtota pat neliela asins zudums ievērojami pasliktina bērna stāvokli. Tā rezultātā var attīstīties anēmisks sindroms. Tas notiek, kad organismā samazinās cirkulējošo sarkano asins šūnu (sarkano asins šūnu) skaits.
Biežākie anēmijas simptomi ir nogurums un enerģijas trūkums.
Citi bieži sastopami simptomi var būt:
- ādas bālums;
- ātra vai neregulāra sirdsdarbība;
- elpas trūkums;
- sāpes krūtīs;
- galvassāpes.
Trombocitopātiju kombinācija ar iedzimtiem saistaudu traucējumiem
Ja trombocitopātija bērniem pavada saistaudu displāziju, var noteikt:
- stājas novirzes;
- plakanas kājas;
- palielināta nieru mobilitāte (nefroptoze);
- sirds vārstuļa disfunkcija utt.
Kādas diagnostikas metodes var apstiprināt trombocitopātijas diagnozi?
Trombocitopātiju nav viegli diagnosticēt. Vecākiem, kuriem ir aizdomas, ka bērnam ir sarecēšanas problēma, to vajadzētu parādīt hematologam.
Trombocītu disfunkcijas simptomi ir līdzīgi citiem asinsreces traucējumiem. Lai precīzi identificētu problēmu, būs jāveic vairāki pētījumi.
Vispārēja asins analīze
Pārbaude tiek veikta, lai izmērītu trombocītu skaitu. Tas noteiks, vai bērna simptomus izraisa trombocītu trūkums (trombocitopēnija).
Asiņošanas laika intervāla noteikšana
Asiņošanas laiku mēra šādi: uz pleca tiek uzlikta manšete un spiediens tiek sūknēts līdz 40 mm, un uz apakšdelma tiek izdarīts neliels iegriezums. Asiņošanas apturēšanai nepieciešamo laiku mēra ar hronometru. Asiņošanas laika intervāls ir ilgāks nekā parasti pacientiem ar samazinātu trombocītu skaitu vai trombocītu disfunkciju.
Trombocītu agregācijas funkcijas izpēte
Trombocītus ņem no asins parauga un ievieto īpašā ierīcē - agregometrā, kur kontrolē trombocītu sabiezēšanu. Lai stimulētu agregāciju, tiek pievienotas īpašas vielas.
Ja agregācija nenotiek vai tā ir samazināta, tas norāda uz anomāliju klātbūtni trombocītu granulās.
Ārstēšana
Pieejas iedzimtu trombocitopātiju terapijai
Iedzimtas trombocitopātijas ir saistītas ar plašu simptomu klāstu. Tomēr parasti lielākajai daļai pacientu nav specifiskas terapijas, un jāārstē tikai smagi gadījumi.
Iedzimtu trombocītu disfunkciju ārstēšana ietver:
- asiņošanas novēršana;
- atbalstošas terapijas izmantošana hemorāģiskā sindroma kontrolei.
Bet, tā kā asiņošanas veids un smagums katram pacientam ir atšķirīgs, terapeitiskās pieejas ir jāpielāgo individuāli.
Zāles
Desmopresīns ir zāles, kuras var izmantot, lai saīsinātu asiņošanas laiku un samazinātu asins zudumu daudziem pacientiem ar trombocitopātiju. To var ievadīt intravenozi vai subkutāni, pirms operācijas vai pēc traumas, lai novērstu vai mazinātu pārmērīgu asiņošanu.
Rekombinantais VIIa faktors var būt efektīvs asiņošanai dažiem pacientiem ar Glanzmana trombastēniju vai Bernard-Soulier sindromu un asiņošanas novēršanai pirms operācijas. Var izmantot kā alternatīvu trombocītu pārliešanai, lai novērstu pacientiem antivielu veidošanos pret trombocītiem vai turpinātu ārstēšanu gadījumos, kad antivielas jau ir izveidojušās.
Trombocītu pārliešana
Šo metodi izmanto smagas nekontrolētas asiņošanas gadījumā vai asiņošanas novēršanai operācijas laikā vai pēc tās. Lai gan trombocītu pārliešana var būt ļoti efektīva, no tām vajadzētu izvairīties, kad vien iespējams, jo dažiem bērniem var veidoties antivielas pret trombocītiem. Tā rezultātā turpmākās pārliešanas nebūs izdevīgas.
Iegūto trombocitopātiju ārstēšana
Iegūto trombocītu disfunkciju ārstēšana ir atkarīga no primārā faktora, kas izraisa traucējumus:
- par šo slimību atbildīgās pamatslimības ārstēšana parasti palīdz novērst patoloģiju;
- ja asiņošana rodas zāļu lietošanas dēļ, tā ir jāatceļ.
- kad nieru mazspēja kļūst par trombocitopātijas cēloni, tiek veikta dialīze, asins pārliešana, no narkotikām lieto eritropoetīnu, desmopresīnu;
- trombocītu pārliešana tiek veikta, ja iepriekšminētās ārstēšanas iespējas nespēj apturēt asiņošanu neatkarīgi no cēloņa.
Ar iegūtām trombocitopātijām simptomātiskas hemostatiskās terapijas fona apstākļos ir nepieciešama adekvāta pamata slimības terapija.
Prognoze
Prognoze ir labvēlīga ar dinamisku novērošanu un hematologa ieteikumu ieviešanu.
Bērnu klīniskā pārbaude
Bērniem ar trombocītu disfunkciju regulāri jāveic medicīniskās pārbaudes, neatkarīgi no hemorāģiskās epizodes esamības. Pediatram un hematologam bērns jāpārbauda vismaz reizi 6 mēnešos, otorinolaringologs un zobārsts - vismaz reizi gadā. Turklāt vismaz reizi sešos mēnešos jāveic laboratorijas monitorings - vispārējs asins tests, urīns, koagulogramma, trombocītu agregācijas pētījums.
Profilakse
Preventīvie pasākumi ietver:
- vispārējo uzvedības noteikumu ievērošana, izņemot mehānisku traumu saņemšanu;
- ierobežot salicilātus saturošu produktu patēriņu;
- medikamentu ar trombocītu un antikoagulantu iedarbību izslēgšana.
Secinājums
Trombocīti ir būtiski primārajai hemostāzei. Trombocitopātijas ietver lielu un neviendabīgu asinsreces traucējumu grupu, kuras smaguma pakāpe ir no vieglas līdz smagas.
Pacientiem var būt asimptomātiski, bet lielākajai daļai no tiem būs viegli sasitumi un asiņošana vai pārmērīga asiņošana pēc traumas vai operācijas.
Saskaņā ar slimības veidu un smagumu ārsts piedāvās dažus ieteikumus stāvokļa kontrolei. Ir ieteicams arī citiem ģimenes locekļiem pārbaudīt trombocītu disfunkciju.
