Dažreiz mulsinoši dzīves apstākļi attīstās tā, ka pat pirms bērna piedzimšanas ir nepieciešams veikt paternitātes testus, lai noskaidrotu, ar ko sieviete ir stāvoklī. Nesteidzieties mest akmeni cilvēkam, kurš vēlas pārliecināties, ka viņš ir nedzimušā bērna tēvs. Vienkārši tēva pienākumi ir ne mazāk atbildīgi par māti, un situācijas, kā jau minēts, var būt ļoti mulsinošas. Pirmsdzemdību (pirmsdzemdību) DNS tests var palīdzēt noskaidrot patiesību.
Kas tas ir?
Iepriekš ģenētiķi paternitāti nevarēja noteikt pirms bērna piedzimšanas. Nedaudz vēlāk parādījās paņēmieni, taču tas šajā gadījumā bija saistīts ar nepamatotu risku - lai iegūtu materiālus (asinis, augļa šķidrumu, mazuļa epitēlija daļiņas), ar kuru salīdzinot potenciālā tēta un bērna DNS analīzi, bija jāveic pirmsdzemdību invazīvā diagnostika. Citiem vārdiem sakot, bija nepieciešams veikt augļa urīnpūšļa punkciju un ņemt materiālus analīzei. Tas palielina intrauterīnās infekcijas iespējamību, grūtniecības pārtraukšanu un paternitātes noteikšana nav pārliecinošs iemesls invazīvai diagnozei.
Mūsdienu tests (NIPT) nav invazīvs. Tas ir, tas nav saistīts ar jebkādiem riskiem nākotnes mātei un mazulim, savukārt tā precizitāte ir ne mazāk augsta. Vai šis pētījums ir uzticams? Protams. Un tāpēc.
DNS ir galvenais visas iedzimtās informācijas avots. Bērnam ir sava DNS, bet tā sastāv no tēva un mātes hromosomām (23 no katra vecāka). Genoma veidošanās process notiek pirmajās 12 stundās pēc olšūnas apaugļošanas ar spermu.
Tāpēc bērna DNS, kas iegūts no izpētes materiāla (par viņu - zemāk) obligāti ir tēva un mātes hromosomas, kas ļauj pēc iespējas precīzāk identificēt attiecības.
Būtībā ir divi veidi, kā veikt pārbaudes:
- piemērot invazīvo diagnostiku;
- veiciet NIPT (neinvazīvu testu).
Pirmajā gadījumā DNS izolē no augļa biomateriāliem: asins daļiņām, epitēlija, ūdens. Otrajā gadījumā ir pietiekami daudz mātes asiņu no vēnas - vairāk nekā 9 grūtniecības nedēļām saskaņā ar dzemdniecības standartiem mazuļa eritrocīti daļēji iekļūst mātes asinīs, kas ļauj tos izolēt un pārbaudīt DNS.
Abi testi būs informatīvi, taču katrs no tiem ir saistīts ar grūtībām - medicīniskām un juridiskām.
Kas ir iniciators?
Šis jautājums ir ļoti svarīgs.
Lai veiktu testu, izmantojot jebkuru no metodēm, nepieciešama sievietes piekrišana. Bez viņas brīvas informētas piekrišanas, kurā viņa parakstīsies, analīzi ar jebkādiem līdzekļiem nevar veikt pārliecinošu juridisku iemeslu dēļ.
Lai veiktu pirmsdzemdību invazīvo testu, kuru sāk sieviete, ir svarīgi sazināties ar ginekologu. Sievietes šaubas par to, kas ir īstais tētis, protams, nav pamats traumatiskam dzemdes iebrukumam. Un tāpēc topošajai māmiņai vispirms tiks pastāstīts par šausminošajām sekām bērnam - nāve, grūtniecības pārtraukšana, intrauterīnā infekcija, mazuļa trauma ar garām asām adatām, kas pārdur dzemdes sieniņu, lai iegūtu biomateriālu. Ja kundze pēc tam turpinās uzstāt, viņai tiks veikta invazīva diagnostika.
Neinvazīvs DNS tests ietver tikai asiņu ņemšanu no vēnas un tiek veikts ar grūtnieces rakstisku piekrišanu šādai pārbaudei (faktiski regulārai asins analīzei). Pārbaude tiek apmaksāta, saskaņā ar obligātās medicīniskās apdrošināšanas polisi to neveic katrā klīnikā, bet gan specializētos medicīnas un ģenētiskajos centros.
Ja topošais tētis uzstāj uz paternitātes pārbaudi (kas notiek nedaudz biežāk), tad viņa iespējas parasti ir ierobežotas. Jebkurā gadījumā viņam ir jāsaņem piekrišana sievietes pārbaudei... Bez tā pārbaudāmajam vīrietim tiks kategoriski atteikts. Mums būs jāgaida, kamēr bērns piedzims, lai pieprasītu ģenētisko analīzi par radniecības noteikšanu (ar tiesas lēmumu vai ar pušu brīvprātīgu piekrišanu).
Ja vīrietis un sieviete ir oficiāli precējušies, tad paternitātes noteikšana vīrietim sievas grūtniecības laikā un pēc dzemdībām jāapspriež tiesā.
Kur un kā tiek veikti testi?
Invazīvu pirmsdzemdību diagnostiku veic medicīnas ģenētiskie centri, ģimenes plānošanas centri, kā arī perinatālie centri ar ģenētiskajām laboratorijām. NIPT var veikt arī privātas klīnikas, kurām ir licence ģenētiskās izmeklēšanas veikšanai.
Neinvazīva pārbaude neprasa daudz laika un pūļu - jums jānāk uz centru noteiktā dienā tukšā dūšā un jāziedo asinis no vēnas. Ir svarīgi to atcerēties analīzes laikā gestācijas vecumam jāpārsniedz 9 dzemdniecības nedēļas (apmēram 7 nedēļas no apaugļošanās vai 5 nedēļas no nokavētā perioda sākuma).
Veicot invazīvu testu, sievietei jāierodas medicīnas iestādē iepriekš (vairākas stundas vai dienu). Procedūra ir nepatīkama - ultraskaņas kontrolē caur vēdera priekšējo sienu vai maksts priekšgalu dzemdē dzemdē garu dobu spēli, ar kuru materiāls tiek ņemts pētniecībai. Šim pirmsdzemdību testam labāk izvēlēties vēlāku grūtniecības periodu - pēc 12 nedēļām. Līdz 12 nedēļām rezultāta precizitāte var būt apšaubāma
Pētniecībai viņi var ņemt horiona villus, placentas vai placentas asiņu fragmentus, asinis no nabassaites (kordocentēze) vai amnija šķidrumu mazuļa epitēlija daļiņās (amniocentēze).
Abos gadījumos ārstiem būs nepieciešams arī tēva asins paraugs, lai izolētu viņa DNS. Pētījumiem parasti tiek ņemtas venozās asinis.
Svarīgs! Abos gadījumos analīzes precizitāte pārsniedz 97–99%.
Invazīvas diagnostikas gadījumā rezultāta iegūšana var ilgt apmēram 3 nedēļas. NIPT rezultātus var iegūt nedaudz agrāk - 10-14 dienu laikā. Termini ir nosacīti, katrā laboratorijā tie var būt dažādi, ņemot vērā aprīkojuma darba slodzi, secību un ietilpību. Atcerieties arī, ka invazīvās diagnostikas izmaksas ir aptuveni trīs reizes zemākas nekā neinvazīvās (Krievijas centrālajos reģionos NIPT izmaksas 2019. gadā vidēji svārstās no 45 līdz 90 tūkstošiem rubļu).
Kādos gadījumos analīze netiek veikta?
Jūs varat noteikt paternitāti grūtniecības laikā tikai tad, ja sieviete ir stāvoklī ar vienu augli. Ar vairākām grūtniecībām DNS testa kļūdas iespējamība pirms bērna piedzimšanas ir daudz lielāka. Turklāt medicīna zina gadījumus, kad dvīņiem mātes vēderā bija atšķirīgi bioloģiskie tēvi.
Arī paternitātes pārbaude netiek veikta, ja aizstājēja māte nēsā bērnu. Pirmkārt, paternitāte šajā gadījumā ir diezgan labi zināma (apaugļošana notika caur IVF), taču, ja vīrietim rodas šaubas un viņam ir aizdomas, ka reproduktīvās medicīnas klīnikas ārsti varēja kļūdīties vai mainīt materiālu, tad pārbaude būs jāveic pēc bērna piedzimšanas. Otrkārt, surogātmāte nevar piegādāt mātes asiņu paraugu - viņai un viņas pārvadātajam bērnam DNS nav nekā kopīga.
Neinvazīvs DNS tests netiek veikts pēc nesen veiktas kaulu smadzeņu transplantācijas vai pēc tam, kad sieviete nesen ir pārlieta ziedotās asinis. Analīze netiks veikta, ja sieviete nepiekrīt šim jautājuma formulējumam.
Bieži uzdotie jautājumi
Atsevišķas situācijas var būt ļoti dažādas, un bieži rodas diezgan neparasti jautājumi. Piemēram, vai ir nepieciešams pārbaudīt abus vīriešus, ja iespējams, tēvi viens otram nav sveši, bet asinsradinieki, piemēram, brāļi. Jā, šajā gadījumā testi jāveic abiem brāļiem vai citiem radiniekiem. - tas ir svarīgi, lai precizētu rezultātus. Pretējā gadījumā analīze var parādīt katra no viņiem paternitāti.
Uz jautājumu, kurai metodei dot priekšroku, ir grūti viennozīmīgi atbildēt. Invazīvais tests rada iespējamus riskus sievietes un augļa veselībai. Un neinvazīvs ir diezgan dārgs. No drošības viedokļa labāk izvēlēties NIPT.
