Cēloņi
23 hromosomu pāri, kas mantoti no vecākiem, parasti atrodas katrā cilvēka ķermeņa šūnā. Kad sperma un olšūna apvienojas, veidojot embriju, to hromosomas apvienojas. Bērns saņem 23 hromosomas no tēva spermas un 23 no mātes olšūnas - kopā 46.
Dažreiz olšūnā vai spermas šūnās ir nepareizs hromosomu skaits. Tā kā tēva un mātes šūnas ir savienotas, šis traucējums tiek nodots bērnam.
Trisomija nozīmē, ka zīdainim visās vai dažās šūnās ir papildu hromosoma. Ar trisomiju 18 zīdainim ir trīs hromosomas 18. Tas noved pie daudzu mazuļa orgānu patoloģiskas attīstības.
Parasti trisomiju 18 izraisa papildu hromosoma 18 katrā šūnā. Apmēram 5% skarto cilvēku dažās šūnās ir papildu 18. hromosoma, ne visās. Šī ir mozaīkas trisomija. Tas var būt ļoti smags vai tikko pamanāms, atkarībā no šūnu skaita, kuriem ir papildu hromosoma.
Retos gadījumos nav papildu hromosomu; daļa no 18. hromosomas garā zara spermas un olšūnu ražošanas vai agrīnas embrija attīstības laikā savienojas ar citu hromosomu. Šajā gadījumā indivīdam ir 2 hromosomas 18 un papildu materiāls no 18. hromosomas, kas ir piesaistīts citai hromosomai. Šo fenomenu sauc par translokāciju.
Papildu ģenētiskais materiāls izraisa attīstības patoloģijas tāpat kā visas papildu hromosomas klātbūtne. Šīs trisomijas formas pazīmes un simptomi ir atkarīgi no hromosomu materiāla daudzuma, kas ir pārnests uz otru hromosomu.
Par mantojuma mehānismu
Lielākā daļa sindroma gadījumu nav iedzimti. Tas notiek nejaušu notikumu dēļ olšūnas un spermas ražošanas laikā. Kļūdas sadalīšanās rezultātā parādās reproduktīvā šūna ar nepareizu hromosomu skaitu. Piemēram, spermā vai olšūnā var būt papildu hromosomas 18. eksemplārs. Kad viena no šīm netipiskajām reproduktīvajām šūnām veicina bērna ģenētisko sastāvu, bērna visās šūnās būs papildu 18. hromosoma.
Arī mozaīkas trisomija 18 nav iedzimta. To izraisa nejauši notikumi šūnu dalīšanās laikā embrija attīstības sākumā. Tā rezultātā atsevišķās šūnās ir divas 18. hromosomas kopijas, bet citās ir trīs šīs hromosomas kopijas.
Translokācijas trisomija var būt iedzimta. Neietekmēta persona veic ģenētiskā materiāla pārkārtošanos starp 18. hromosomu un citu hromosomu. Neskatoties uz to, ka viņam nav 18 trisomijas pazīmju, personai, kurai ir šāda veida translokācija, ir lielāks risks iegūt bērnus ar šo ģenētisko traucējumu.
Epidemioloģija
Edvardsa sindroms ir otra visbiežāk sastopamā autosomālā trisomija starp dzīviem bērniem pēc Dauna sindroma.
Trisomy 18 notiek vidēji vienam no katriem 5000 bērniem. Jebkurai sievietei var būt bērns ar 18 trisomiju, taču risks palielinās līdz ar mātes vecumu.
Edvardsa sindroma pazīmes
Zīdaiņiem, kas dzimuši ar 18. trisomiju, var būt dažas vai visas no šīm īpašībām:
- nieru malformācijas;
- sirds strukturālie defekti dzimšanas brīdī (starpzāļu un priekškambaru starpsienas defekts, patentētais ductus arteriosus);
- zarnas, kas izvirzītas ārpus ķermeņa (omfalocele);
- barības vada atrēzija (barības vada aizsprostojums);
- garīga atpalicība;
- attīstības kavēšanās;
- izaugsmes deficīts;
- grūtības barot;
- apgrūtināta elpošana;
- arthrogryposis (locītavu stīvums).
Dažas no fiziskām malformācijām, kas saistītas ar Edvardsa sindromu, ir:
- maza galva (mikrocefālija);
- zemas, nepareizi veidotas ausis;
- nenormāli mazs žoklis (mikrognātija);
- lūpu / aukslēju šķeltne;
- apgriezts deguns;
- šauras, plaši novietotas acis (acu hipertelorisms);
- augšējo plakstiņu noslīdēšana (ptoze);
- īss krūšu kauls;
- savilktas rokas;
- nepietiekami attīstīti īkšķi un / vai nagi;
- otrā un trešā pirksta saplūšana;
- nūja;
- zēniem ir nenolaižami sēklinieki.
Dzemdē visbiežāk raksturīgas sirds un CNS patoloģijas. Visizplatītākā intrakraniālā patoloģija ir koroidālā pinuma cistu klātbūtne, kas ir šķidruma kabatas smadzenēs. Dažreiz parādās amnija šķidruma pārpalikums.
Diagnostika
Jaundzimušajiem var veikt hromosomu analīzi, lai noteiktu precīzu iedzimtu defektu cēloni.
Iespējamie pirmsdzemdību pētījumi 18. trisomijai:
- Alfa-fetoproteīnu līmeņa mērīšana. Pārbaude tiek veikta no 15 līdz 17 grūtniecības nedēļām. Pozitīvs testa rezultāts nenozīmē, ka bērnam būs trisomija 18 vai kāda hromosomu patoloģija. Faktiski tikai apmēram 11% no tām sievietēm, kurām šajā testā ir pozitīva 18. trisomija, faktiski ir ietekmēts auglis.
- Ultraskaņa ir vēl viens plaši izmantots skrīninga tests. Tāpat kā iepriekšminētajā pētījumā, trisomijas diagnosticēšanai nevar izmantot vienkāršu ultraskaņas skenēšanu. Detalizētāku pētījumu, izmantojot ultraskaņas viļņus, var veikt, lai meklētu raksturīgas anomālijas pazīmes, taču šī metode nevar apstiprināt sindroma klātbūtni.
- Embrionālā hromosomu materiāla analīze, kas iegūta, veicot amniocentēzi vai koriona bārkstiņu paraugu ņemšanu, ir nepieciešama, lai pierādītu, ka ir papildu hromosomas 18. eksemplārs. Amniocentēzi parasti veic 15-18 grūtniecības nedēļās, un tā ir visbiežāk izmantotā trisomijas pirmsdzemdību diagnostikas pārbaude 18. Šīs procedūras laikā Caur vēdera sieniņu ievieto plānu adatu un ņem nelielu amnija šķidruma paraugu. Chorionic villus paraugu ņemšana ir vēl viens pētījumu veids, kas ļauj izpētīt augļa ģenētisko materiālu. Pārbaude tiek veikta 10 līdz 12 nedēļas pēc pēdējā menstruālā cikla, un tāpēc tās priekšrocība ir agrāka diagnozes noteikšana. Šī procedūra ietver koriona bārkstiņu parauga savākšanu no placentas, caururbjot vēdera sienu vai izmantojot katetru caur maksts.
Ārstēšana
Pašlaik medicīnas zinātne nav atradusi zāles pret Edvarda sindromu. Zīdaiņiem ar sindromu parasti ir smagi fiziski traucējumi, un ārstiem ir grūti izdarīt izvēli par viņu ārstēšanu. Operācija var palīdzēt ārstēt dažas no problēmām, kas saistītas ar sindromu. Mūsdienās ārstēšanu galvenokārt veido paliatīvā aprūpe (skarto pacientu dzīves kvalitātes uzturēšana un uzlabošana).
Aptuveni 5-10% bērnu ar Edvarda sindromu izdzīvo pēc pirmā dzīves gada, pateicoties dažādu ar sindromu saistītu hronisku patoloģiju ārstēšanai. Problēmas, kas saistītas ar nervu sistēmas patoloģijām un muskuļu tonusu, ietekmē zīdaiņa motorisko prasmju attīstību, kas var izraisīt skoliozi un šķielēšanu. Ķirurģisko metožu izmantošana ir ierobežota esošās sirds slimības dēļ.
Zīdaiņiem ar Edvarda sindromu slikta vēdera muskuļu tonusa dēļ var būt aizcietējums. Tā rezultātā var rasties diskomforts, aizkaitināmība un ēšanas problēmas. Īpašs piena maisījums, gāzes, caurejas līdzekļi, izkārnījumu mīkstinātāji un svecītes ir potenciālas ārstēšanas metodes, kuras ārsts var ieteikt.
Klizmas nav ieteicamas, jo tās var iztukšot elektrolītus un mainīt ķermeņa šķidrumus.
Ietekmētajiem bērniem ir nopietna attīstības kavēšanās, lai gan ar agrīnu iejaukšanos, izmantojot terapiju un īpašas izglītības programmas, viņi var sasniegt noteiktus attīstības posmus. Šiem pacientiem ir paaugstināts Vilmsa audzēja, nieru vēža formas, kas galvenokārt ietekmē bērnus, attīstības risks. Ieteicams regulāri veikt vēdera dobuma orgānu ultraskaņu.
Secinājums
Pusei ar šo sindromu dzimušo bērnu vidējais paredzamais dzīves ilgums ir mazāks par diviem mēnešiem; aptuveni 90 līdz 95% no šiem bērniem mirst pirms viņu pirmās dzimšanas dienas. 5-10% pacientu, kuri izdzīvoja pirmo gadu, ir smagi attīstības traucējumi.
Bērniem, kuri ir gadu veci, staigāšanas laikā ir nepieciešams atbalsts, un viņu iespējas mācīties ir ierobežotas. Arī verbālās komunikācijas prasmes ir ierobežotas, lai gan tās spēj reaģēt uz komfortu un var iemācīties smaidīt, atpazīt vecākus un citus cilvēkus un mijiedarboties ar viņiem.
Rakstu vērtējums:
