Šķiet, ka tiek kopēti stāsti par bērniem ar Reta sindromu: grūtniecība, dzemdības paiet bez komplikācijām, pēc Apgara skalas bērnam tiek piešķirts augsts vērtējums. Kā jau bija paredzēts, pēc 3 mēnešiem bērni sāk turēt galvu. Dažiem bērniem ir laiks spert svārstīgus soļus, pateikt pirmos vārdus, bet nākotnē prasmes katastrofāli tiek zaudētas. Cik nedēļu laikā bērns zaudē spēju sazināties ar citiem.
Kas ir Rett sindroms
Rett sindroms ir progresējoša neirodeģeneratīva slimība, kas ietekmē bērna smadzeņu attīstību un kognitīvās spējas. Laika gaitā tas var radīt nopietnas problēmas ar runu un saziņu, koordinācijas un muskuļu kontroles trūkumu, piespiedu roku kustībām un augšanas apstāšanos.
Pirmo reizi sindromu 1966. gadā atklāja austriešu bērnu neirologs Andreass Rets. Rett sindroms ir rets, bet smags smadzeņu traucējums, kas skar tikai vienu no 12 000 meitenēm.
Rett sindroms gandrīz vienmēr ietekmē meitenes, lai gan zēni to var saslimt ļoti retos gadījumos. Zīdaiņi, kas dzimuši ar Reta sindromu, pirmajos dzīves mēnešos attīstās kā parasti bērni. Tie atbilst tipiskiem attīstības posmiem, piemēram, acu kontakts, mijiedarbība ar vecākiem un priekšmetu satveršana. Tomēr no 6 līdz 18 mēnešiem bērni ar Reta sindromu sāk zaudēt iepriekš iegūtās prasmes, zaudē interesi par spēli un bieži kļūst aizkaitināmāki.
Pieaugot, bērniem ar Reta sindromu sāk attīstīties komunikācijas un muskuļu kontroles problēmas, kas apgrūtina kustību, piemēram, staigāšanu. Viņiem var būt apgrūtināta elpošana, barošana un rīšana, kā arī krampji un miega traucējumi. Visvairāk skartajiem bērniem tiek diagnosticēta intelektuālā invaliditāte.
Mūsdienu pieeja Rett sindroma ārstēšanai ir vērsta uz simptomātisku ārstēšanu, uzlabotu kustību un saziņu, kā arī atbalstu pacientiem un viņu ģimenēm. Pašlaik nav iespējams izārstēt šo slimību. Zinātnieki visā pasaulē pēta, pēta šīs slimības patoģenēzi, lai atrastu tās pašas lolotās zāles.
Runājot par izplatību pasaulē, šī slimība starp retajiem ar līdzīgiem simptomiem ir tūlīt pēc Dauna sindroma. Krievijā, pēc dažiem datiem, ir nedaudz vairāk nekā simts meiteņu ar Reta sindromu, pēc citiem - 25% no kopējā bērnu skaita. Statistika ir klibs, un šeit ir vēl viens iemesls: Reta sindromu bieži sajauc ar cerebrālo trieku vai autismu.
Ir svarīgi saprast, ka, lai arī meitenēm un sievietēm ar Reta sindromu var būt grūtības sazināties, viņām ir pilns emociju klāsts un viņi saprot vairāk, nekā viņi spēj izteikt.
Sindroma cēloņi
Sindromu izraisa MECP2 gēna mutācijas X hromosomā, kas ir viena no divām dzimumu noteicošajām hromosomām. Meitenēm ir divas X hromosomas, bet zēniem ir viena X un viena Y hromosoma. Rett sindromu visbiežāk diagnosticē meitenēm, jo viņiem ir otra MECP2 gēna kopija, kas var darboties pareizi, un bērns izdzīvo.
Tā kā zēniem trūkst MECP2 gēna kopijas ar tā mutāciju vienā X hromosomā, šādi bērni vai nu mirst dzemdē, vai arī ir ļoti slimi. Vairumā gadījumu Rett sindroms nav iedzimts (netiek nodots vecākiem no bērna). Nākamo bērnu saslimšanas varbūtība vecākiem, kuriem ir viens slims bērns, ir aptuveni 1%.
Līdz šim ir identificētas vairāk nekā 200 ar Rett sindromu saistītas MECP2 gēna mutācijas. Normālas cilvēka attīstības laikā MECP2 gēns palīdz radīt olbaltumvielu (metil-CpG saistošs proteīns 2), kas regulē citu ķermeņa gēnu aktivitāti. Kad olbaltumvielu līmenis mainās defektīva gēna dēļ, tas izraisa citu ķermeņa gēnu maiņu, kas galu galā ietekmē normālu smadzeņu attīstību.
Bērniem ar traucējumiem var būt plašs simptomu klāsts. To var ietekmēt gēnu mutācijas atrašanās vieta, veids un smagums, kā arī citi faktori. Ir vajadzīgi vairāk pētījumu, lai labāk izprastu MECP2 gēnu un to, kā tas ietekmē dažādas ķermeņa funkcijas.
Simptomi
Simptomi var būt ļoti dažādi. Kaut arī ģenētiskās izmaiņas, kas izraisa Rett sindromu, notiek pirms dzimšanas, vairumā gadījumu bērns ar Rett sindromu pirmajos 6-18 dzīves mēnešos pirms simptomu parādīšanās normāli augs un attīstīsies.
Galvenās iezīmes
Sākotnējie Rett sindroma simptomi var būt šādas izpausmes.
- Novēlota attīstība.
- Acu kontakta zudums.
- Intereses trūkums par spēlēm un komunikāciju.
- Galvas augšanas palēnināšanās, kas noved pie mikrocefālijas.
- Paaugstināta uzbudināmība.
- Samazināts muskuļu tonuss (hipotensija).
Pieaugot slimiem bērniem, viņi var zaudēt jau iemācītās prasmes, piemēram, runāšanu, spēju izmantot rokas tādām aktivitātēm kā ēšana. Bērni ar Reta sindromu var izrādīt mazāku interesi par cilvēkiem un priekšmetiem, kurus viņi lieto. Lielākā daļa bērnu ar traucējumiem sāk izrādīt Rett sindroma klasiskās kustības vecumā no 1 līdz 4 gadiem.
Tie var būt saspiešana, berzēšana, pagriešana, plātīšana un atkārtotas kustības ar roku mutē. Kad traucējumi attīstās, bērniem būs arvien grūtāk kontrolēt muskuļus, lai veiktu koordinētas kustības. Šo neiroloģisko stāvokli sauc arī par apraksiju vai dispraksiju.
Daži bērni ar Reta sindromu var staigāt un uzturēt šo spēju, citi galu galā var zaudēt šo spēju, savukārt daži nekad nevar staigāt paši.
Papildu zīmes
Papildu Rett sindroma simptomi var būt šādas pazīmes.
- Bērnu runas apraksija, kurā bērna smadzenēm ir grūti koordinēt artikulācijas aparāta muskuļu kustības, kas nepieciešamas zilbju un vārdu veidošanai.
- Nevēlamas muskuļu kontrakcijas, kas izraisa atkārtotu kustību.
- Muskuļu vājums, locītavu kontraktūras un spastika.
- Skolioze.
- Simptomi, kas ir līdzīgi Parkinsona slimības simptomiem, piemēram, trīce, samazināta sejas izteiksme.
- Miega traucējumi, tostarp grūtības aizmigt.
- Nenormāla elpošana, kas ietver pārāk ātru vai lēnu elpošanu, elpošanu, norijot gaisu.
- Ēšanas un rīšanas problēmas.
- Kuņģa-zarnu trakta problēmas, ieskaitot refluksu un aizcietējumus.
- Trauksme vai panikas lēkmes.
- Autismam līdzīgi traucējumi.
- Slikta augšana un grūtības iegūt svaru.
Pēc sākotnējās regresijas vairumam meiteņu attīstībai ir tendence stabilizēties. Dažas prasmes (neinteresēšanās par komunikāciju) var uzlaboties, savukārt citas (motoriskās prasmes) var palikt nemainīgas vai pakāpeniski pasliktināties. Citi simptomi, piemēram, elpošanas anomālijas vai krampji, laika gaitā var parādīties un iet.
Neskatoties uz daudzajām problēmām, bērniem ar Reta sindromu ir sava unikālā personība, ar līdzjūtību un antipātiju, tāpat kā parastajiem bērniem.
Slimības stadijas
- Sākotnējais posms: no 6 līdz 18 mēnešiem. Šajā posmā var parādīties pirmie sindroma simptomi. Trūkst intereses par rotaļlietām. Motorisko prasmju attīstību var aizkavēt. Palēninās galvas apkārtmēra pieaugums.
- 2. posms: no 1 līdz 4 gadiem. Šajā posmā notiek vislielākās izmaiņas, bieži vien visātrāk, lai gan tās var būt pakāpeniskas. Bērns kļūst ļoti aizkaitināms. Atkārtotas roku kustības kļūst acīmredzamas, un tiek zaudētas mērķtiecīgas roku kustības. Galvas apkārtmēra pieaugums palēninās. Var rasties elpošanas problēmas.
- 3. posms: no 2 līdz 10 gadiem. Šajā posmā otrā posma strauja regresija palēninās, un var novērot uzvedības uzlabošanos, samazinās uzbudināmība. Kustību kontrole pasliktinās. Muskuļu tonusa zudums kļūst smags. Var sākties epilepsijas lēkmes.
- 4. posms: 10+ gadi. Šo posmu raksturo kustību zaudēšana. Spēja staigāt tiek zaudēta. Var attīstīties skolioze. Komunikācija un inteliģence paliek nemainīgi. Atkārtotas roku kustības var kļūt mazākas.
Rett sindroma diagnostika
Ar agrīnu diagnostiku ir problēmas, jo ne visi pediatri ir pazīstami ar pirmajiem šīs slimības simptomiem. Ļoti bieži diagnoze tiek noteikta novēloti. Diagnoze parasti sākas ar raksturīgo slimības simptomu noteikšanu, kā arī slimības vēstures apkopošanu un fizisko pārbaudi.
Diagnostika var ietvert šādas procedūras.
- Ģenētiskā pārbaude MECP2 gēnu mutāciju noteikšanai, lai apstiprinātu klīnisko diagnozi
- Neiroloģiski testi, piemēram, elektroencefalogramma (EEG), kas mēra elektrisko aktivitāti smadzenēs un var noteikt krampju klātbūtni.
- Plaušu funkcijas testi un sirds funkcijas testi, ieskaitot elektrokardiogrāfiju (EKG), lai noteiktu, cik labi darbojas bērna plaušas un sirds.
Atkarībā no bērna simptomiem var būt nepieciešama papildu pārbaude, lai identificētu jebkādas ēšanas un rīšanas problēmas, kuņģa-zarnu trakta problēmas vai citas medicīniskas problēmas, kas var rasties.
Rett sindroma ārstēšana
Pašlaik Rett sindromam nav īpašas ārstēšanas. Ārstēšana bērniem ar traucējumiem ir sarežģīta un daudzveidīga, un tā jāpielāgo bērna īpašajām vajadzībām.
Bērnu ar Rett sindromu ārstēšana bieži ietver šādas procedūras.
- Fizioterapija.
- Runas terapija.
- Rehabilitācija un uzvedības terapija.
- Īpašs izglītības atbalsts.
- Psihosociālais atbalsts bērnam un ģimenei.
- Uztura atbalsts piedevu, specializētu diētu veidā. Lai uzturētu pietiekamu svaru, tiek noteikta diēta ar augstu kaloriju daudzumu, pēc vajadzības izmantojot barošanas mēģeni un citus barošanas palīglīdzekļus.
Pretepilepsijas terapija tiek veikta noteiktu simptomu, piemēram, krampju, ārstēšanai.
Arī bērniem ar Reta sindromu ir paaugstināts skoliozes un sirds aritmiju attīstības risks, un abiem tiem var būt nepieciešama papildu ārstēšana. Sirdsdarbības kontrolei tiek piešķirti beta blokatori vai elektrokardiostimulators.
Ja skolioze kļūst smaga, tiek izmantota breketes un mugurkaula operācija, lai novērstu mugurkaula izliekuma turpmāku attīstību
Tika konstatēts, ka terapeitiskā izjāde ar zirgiem, peldēšana, delfīnu terapija, hidroterapija un mūzikas terapija labvēlīgi ietekmē slimības gaitu.
Ir svarīgi pastāvīgi veikt fiziskās aktivitātes, nodarbības ar logopēdu, psihologu, defektologu. Ja jūs neveicat fiziskus vingrinājumus ar bērnu, nenodarbojieties ar masāžu, vingrojumu terapiju, tad viņš kļūst guļus un ātri zaudē visas iegūtās prasmes.
Prognoze
Bērnu ar Rett sindromu perspektīva ir atšķirīga un lielā mērā atkarīga no simptomu progresēšanas un smaguma pakāpes. Lai arī bērniem ar Reta sindromu ir nepieciešama palīdzība ikdienas darbā, daudzi var apgūt dažas neatkarīgas prasmes, piemēram, ēst vai iet uz vannas istabu. Lai gan komunikācija parasti ir ierobežota, daudzas meitenes var iemācīties sazināties citos veidos, piemēram, izmantojot papildu sakaru ierīces.
Ar atbalstu cilvēki ar Retta sindromu var dzīvot līdz pusmūžam. Tomēr, ņemot vērā ar šo slimību saistītos apstākļus un veselības sarežģījumus, cilvēkiem ar Reta sindromu paredzamais dzīves ilgums parasti ir mazāks nekā vidēji iedzīvotājiem. Daži cilvēki mirst diezgan jaunā vecumā tādu komplikāciju rezultātā kā sirds ritma novirzes, pneimonija un epilepsija.
Dzīves ilgums lielā mērā ir atkarīgs no rehabilitācijas. Agrīna rehabilitācija var uzlabot stāvokli.
