Bērnu ar cistisko fibrozi dzīve. Bērnu gastroenterologa padomi un praktiski padomi

Bērnu cistiskā fibroze ir hroniska, progresējoša un bieži letāla ģenētiska (iedzimta) slimība. Cistiskā fibroze galvenokārt ietekmē elpošanas un gremošanas sistēmas. Tiek ietekmēti arī sviedru dziedzeri un reproduktīvā sistēma.

Ģenētiskie cēloņi

Bērnu cistisko fibrozi izraisa kļūdains gēns, kas kontrolē ķermeņa sāls absorbciju. Slimības gadījumā ķermeņa šūnās nonāk pārāk daudz sāls un nepietiekams ūdens daudzums.

Tas šķidrumus, kas parasti "ieeļļo" mūsu orgānus, pārvērš biezās, lipīgās gļotās. Šī gļota bloķē elpceļus plaušās un aizsprosto gremošanas dziedzeru lūmenu.

Galvenais cistiskās fibrozes attīstības riska faktors ir ģimenes anamnēze, īpaši, ja viens no vecākiem ir pārvadātājs. Gēns, kas izraisa cistisko fibrozi, ir recesīvs.

Tas nozīmē, ka, lai slimotu ar šo slimību, bērniem ir jāpārmanto divas gēna kopijas, viena no mammas un tēta. Kad bērns pārmanto tikai vienu eksemplāru, viņam nav cistiskās fibrozes. Bet šis bērns joprojām būs nēsātājs un var nodot gēnu saviem pēcnācējiem.

Vecāki, kuriem ir cistiskās fibrozes gēns, bieži ir veseli un asimptomātiski, bet nodos gēnu saviem bērniem.

Faktiski saskaņā ar dažādām aplēsēm līdz 10 miljoniem cilvēku var būt cistiskās fibrozes gēna nesēji un par to nezināt. Ja mammai un tētim ir bojāts cistiskās fibrozes gēns, tad viņiem ir 1: 4 varbūtība iegūt bērnu ar cistisko fibrozi.

Simptomi

Cistiskās fibrozes pazīmes ir daudzveidīgas, un laika gaitā tās var mainīties. Parasti simptomi bērniem vispirms parādās ļoti agrā vecumā, bet dažreiz tie parādās nedaudz vēlāk.

Kaut arī šī slimība izraisa vairākas nopietnas veselības problēmas, tā galvenokārt ietekmē plaušas un gremošanas sistēmu. Tāpēc tiek piešķirta slimības plaušu un zarnu forma.

Mūsdienu diagnostikas metodes var noteikt cistisko fibrozi jaundzimušajiem, izmantojot īpašus skrīninga testus, pirms parādās kādi simptomi.

1. 15 - 20% jaundzimušo ar cistisko fibrozi dzimšanas brīdī ir mekonija obstrukcija. Tas nozīmē, ka viņu tievā zarna ir aizsērējusi mekoniju, sākotnējo izkārnījumu. Parasti mekonijs atstāj bez problēmām. Bet zīdaiņiem ar cistisko fibrozi tas ir tik blīvs un blīvs, ka zarnas to vienkārši nevar noņemt. Tā rezultātā zarnu cilpas savērpjas vai attīstās nepareizi. Mekonijs var arī bloķēt resnās zarnas, un šādā situācijā zīdainim nebūs dzemdību dienu vai divas pēc piedzimšanas.
2. Vecāki paši var pamanīt dažas jaundzimušo cistiskās fibrozes pazīmes. Piemēram, kad mamma un tētis skūpsta bērnu, viņi pamana, ka viņa āda garšo sāļš.
3. Bērns nepieņem pietiekami daudz ķermeņa svara.
4. Dzelte var būt vēl viena agrīna cistiskās fibrozes pazīme, taču šis simptoms nav uzticams, jo daudziem zīdaiņiem šī slimība attīstās tūlīt pēc piedzimšanas un parasti pēc dažām dienām izzūd atsevišķi vai ar fototerapijas palīdzību. Visticamāk, ka dzelte šajā gadījumā ir saistīta ar ģenētiskiem faktoriem, nevis ar cistisko fibrozi. Skrīnings ļauj ārstiem noteikt precīzu diagnozi.
5. Šīs slimības radītās lipīgās gļotas var nopietni bojāt plaušas. Bērniem ar cistisko fibrozi bieži attīstās krūšu kurvja infekcijas, jo šis biezais šķidrums veido auglīgu augsni baktēriju augšanai. Jebkurš bērns ar šo stāvokli cieš no virknes smagu klepu un bronhu infekciju. Smaga sēkšana un elpas trūkums ir papildu problēmas, ar kurām cieš mazuļi.

   Kaut arī šīs veselības problēmas nav raksturīgas tikai bērniem ar cistisko fibrozi, un tās var ārstēt ar antibiotikām, ilgtermiņa sekas ir nopietnas. Galu galā cistiskā fibroze var izraisīt tādus bojājumus bērna plaušās, ka tie nevar pareizi darboties.

6. Dažiem bērniem ar cistisko fibrozi deguna ejās attīstās polipi. Zīdaiņiem var būt smags akūts vai hronisks sinusīts.
7. Gremošanas sistēma ir vēl viena joma, kur cistiskā fibroze kļūst par galveno bojājumu cēloni. Tāpat kā lipīgas gļotas bloķē plaušas, tas arī rada līdzīgas problēmas dažādās kuņģa-zarnu trakta sistēmas daļās. Tas traucē vienmērīgai pārtikas iziešanai caur zarnām un sistēmas spēju sagremot barības vielas. Rezultātā vecāki var pamanīt, ka viņu bērns nepieņem svaru vai aug normāli. Zīdaiņu izkārnījumi slikti smaržo un izskatās spoži sliktas tauku sagremošanas dēļ.Bērni (parasti vecāki par četriem gadiem) dažreiz cieš no intususcepcijas. Kad tas notiek, viena zarnu daļa tiek ievietota citā. Zarnas teleskopiski saliekas sevī, tāpat kā televīzijas antena.
8. Tiek ietekmēta arī aizkuņģa dziedzeris. Bieži vien tajā attīstās iekaisums. Šis stāvoklis ir pazīstams kā pankreatīts.
9. Bieža klepus vai grūti izkārnījumi dažreiz izraisa taisnās zarnas prolapsu. Tas nozīmē, ka taisnās zarnas daļa izvirzās uz priekšu vai iziet no tās. Apmēram 20% bērnu ar cistisko fibrozi izjūt šo stāvokli. Dažos gadījumos taisnās zarnas prolapss ir pirmā pamanāmā cistiskās fibrozes pazīme.

Tādējādi, ja bērnam ir cistiskā fibroze, viņam var būt šādas izpausmes un simptomi, kas var būt gan viegli, gan smagi:

• klepus vai sēkšana;
• liela daudzuma gļotu klātbūtne plaušās;
• biežas plaušu infekcijas, piemēram, pneimonija un bronhīts;
• elpas trūkums;
• sāļa āda;
• lēna izaugsme, pat ar labu apetīti;
• mekonija obstrukcija jaundzimušajiem;
• Biežas izkārnījumi, kas ir vaļīgi, lieli vai tauki
• sāpes vēderā vai vēdera uzpūšanās.

Diagnostika

Kad simptomi sāk parādīties, cistiskā fibroze vairumā gadījumu nav pirmā ārsta diagnoze. Cistiskās fibrozes simptomu ir daudz, un ne katram bērnam ir visi simptomi.

Vēl viens faktors ir tas, ka slimība dažādiem bērniem var atšķirties no vieglas līdz smagas. Mainās arī vecums, kurā parādās simptomi. Dažiem cistiskā fibroze tika diagnosticēta zīdaiņa vecumā, bet citi tika diagnosticēti vēlāk dzīvē. Ja slimība ir viegla, bērnam var nebūt problēmu līdz pusaudža vecumam vai pat pilngadībai.

Ģenētiskā pārbaude

Izpildot ģenētiskos testus grūtniecības laikā, vecāki tagad var uzzināt, vai viņu nākamajiem bērniem var būt cistiskā fibroze. Bet pat tad, ja ģenētiskie testi apstiprina cistiskās fibrozes klātbūtni, joprojām nav iespējams iepriekš paredzēt, vai konkrēta bērna simptomi būs izteikti vai viegli.

Ģenētisko testēšanu var veikt pēc bērna piedzimšanas. Tā kā cistiskā fibroze ir iedzimta slimība, ārsts var ieteikt pārbaudīt mazuļa brāļus un māsas, pat ja viņiem nav simptomu. Būtu jāpārbauda arī citi ģimenes locekļi, īpaši brālēni.

Parasti zīdainim tiek veikta cistiskās fibrozes pārbaude, ja bērns piedzimis ar meconium ileus.

Sviedru paraugs

Pēc dzimšanas cistiskās fibrozes standarta diagnostikas tests ir sviedru tests. Tā ir precīza, droša un nesāpīga diagnostikas metode. Pētījumā tiek izmantota neliela elektriskā strāva, lai stimulētu sviedru dziedzerus ar pilokarpīnu. Tas stimulē sviedru veidošanos. 30-60 minūšu laikā sviedri tiek savākti uz filtrpapīra vai marles un pārbauda hlorīda līmeni.

Bērnam divos atsevišķos sviedru paraugos jāveic sviedru hlorīda tests, kas pārsniedz 60, lai diagnosticētu cistisko fibrozi. Parastās sviedru vērtības zīdaiņiem ir zemākas.

Tripsinogēna noteikšana

Pārbaude var būt neinformatīva jaundzimušajiem, jo ​​tie nerada pietiekami daudz sviedru. Šajā gadījumā var izmantot cita veida testus, piemēram, imūnreaktīvā tripsinogēna noteikšanu. Šajā testā asinis, kas ņemtas 2 līdz 3 dienas pēc dzimšanas, analizē attiecībā uz noteiktu olbaltumvielu, ko sauc par tripsinogēnu. Pozitīvie rezultāti jāapstiprina ar sviedru testu un citiem testiem. Turklāt nelielai daļai bērnu ar cistisko fibrozi sviedru hlorīda līmenis ir normāls. Tos var diagnosticēt tikai ar mutiskiem gēnu klātbūtnes ķīmiskiem testiem.

Citi pārbaudes veidi

Daži no citiem testiem, kas var palīdzēt diagnosticēt cistisko fibrozi, ir rentgena krūtīs, plaušu funkcijas testi un krēpu analīze. Tie parāda, cik labi darbojas plaušas, aizkuņģa dziedzeris un aknas. Tas palīdz noteikt cistiskās fibrozes pakāpi un smagumu pēc tās diagnosticēšanas.

Šie testi ietver:

• rentgena krūtīs;
• asins analīzes, lai novērtētu barības vielu daudzumu, kas nonāk organismā;
• baktēriju pētījumi, kas apstiprina Pseudomonas aeruginosa un Staphylococcus aureus vai citu hemofīlo baktēriju augšanu plaušās. Šīs baktērijas ir plaši izplatītas cistiskās fibrozes gadījumā, taču tās var neskart veselus cilvēkus;
• plaušu funkcijas testi, lai noteiktu cistiskās fibrozes ietekmi uz elpošanu.

  Plaušu funkcijas testi tiek veikti, kad bērns ir pietiekami vecs, lai varētu sadarboties testu veikšanā;

• izkārnījumu analīze. Tas palīdzēs noteikt kuņģa-zarnu trakta patoloģijas, kas raksturīgas cistiskajai fibrozei.

Cistiskās fibrozes ārstēšana bērniem

1. Tā kā cistiskā fibroze ir ģenētiska slimība, vienīgais veids, kā to novērst vai izārstēt, ir gēnu inženierijas izmantošana agrīnā vecumā. Ideālā gadījumā gēnu terapija var izlabot vai aizstāt bojātu gēnu. Šajā zinātnes attīstības posmā šī metode paliek nereāla.
2. Vēl viena ārstēšanas iespēja ir dot bērnam ar cistisko fibrozi aktīvu olbaltumvielu produkta formu, kas ir nepietiekama vai nav organismā. Diemžēl tas arī nav iespējams.

Tātad pašlaik medicīnā nav zināma ne gēnu terapija, ne cita radikāla cistiskās fibrozes ārstēšana, lai gan tagad tiek pētītas uz zālēm balstītas pieejas.

Tikmēr labākie ārsti var darīt, ir atvieglot cistiskās fibrozes simptomus vai palēnināt slimības progresēšanu, lai uzlabotu bērna dzīves kvalitāti. Tas tiek panākts ar antibiotiku terapiju kopā ar procedūrām, lai no plaušām noņemtu biezas gļotas.

Terapija ir pielāgota katra bērna vajadzībām. Bērniem, kuru slimība ir ļoti progresējoša, plaušu transplantācija var būt alternatīva.

Iepriekš cistiskā fibroze bija letāla slimība. Labāka terapija, kas izstrādāta pēdējo 20 gadu laikā, palielināja cilvēku ar cistisko fibrozi vidējo dzīves ilgumu līdz 30 gadiem.

Plaušu slimību ārstēšana

Vissvarīgākā cistiskās fibrozes ārstēšanas joma ir cīņa ar elpas trūkumu, kas bieži izraisa plaušu infekcijas. Fizioterapija, vingrinājumi un zāles tiek izmantotas, lai mazinātu gļotādu aizsprostojumus plaušu elpceļos.

• bronhu (posturālā) drenāža. To veic, ievietojot pacientu stāvoklī, kas ļauj gļotām izplūst no plaušām, tas ir, plecu līmenis ir zemāks par muguras lejasdaļas līmeni. Procedūras laikā krūtis vai mugura tiek aplauzta un vibrēta, lai aktivizētu gļotas un palīdzētu tām izkļūt no elpceļiem. Šis process tiek atkārtots dažādās krūškurvja vietās, lai samazinātu gļotu daudzumu katras plaušas dažādās vietās. Šī procedūra jāveic katru dienu. Un ir ļoti svarīgi iemācīt šo tehniku ​​ģimenes locekļiem;
• Vingrinājumi palīdz izskalot gļotas un stimulē klepu, lai attīrītu plaušas. Tas var arī uzlabot bērna vispārējo fizisko stāvokli;
• no zālēm elpošanas atvieglošanai izmanto aerosola zāles.

Šīs zāles ietver:

• bronhodilatatori, kas paplašina elpceļus;
• mukolītiskie līdzekļi, kas plānas gļotas;
• dekongestanti, kas samazina pietūkumu elpceļos
• antibiotikas plaušu infekciju apkarošanai. Tos var ievadīt iekšķīgi, aerosola formā vai injicēt vēnā.

Gremošanas problēmu ārstēšana

Cistiskās fibrozes gremošanas problēmas ir mazāk smagas un vieglāk kontrolējamas nekā plaušu problēmas.

Bieži tiek izrakstīta sabalansēta, augstas kaloriju diēta, kurā ir maz tauku un daudz olbaltumvielu un aizkuņģa dziedzera enzīmu, kas veicina gremošanu.

A, D, E un K vitamīnu piedevas ir norādītas labai uzturam. Zarnu obstrukcijas ārstēšanai tiek izmantotas klizmas un mukolītiskie līdzekļi.

Rūpes par zīdaini ar cistisko fibrozi

Kad jums saka, ka jūsu mazulim ir cistiskā fibroze, jums jāveic papildu pasākumi, lai pārliecinātos, ka jaundzimušais saņem vajadzīgās barības vielas un ka elpceļi paliek tīri un veseli.

Barošana

Lai veicinātu pareizu gremošanu, katras barības sākumā bērnam būs jāpiešķir fermenta piedevas, kuras ārsts ir izrakstījis.

Tā kā mazi bērni bieži ēd, jums vienmēr jāņem līdzi fermenti un bērnu pārtika.

Pazīmes, ka bērnam var būt nepieciešami fermenti vai fermentu devas pielāgošana, ir:

• nespēja iegūt svaru, neskatoties uz spēcīgu apetīti;
• biežas, taukainas, ar nepatīkamu smaku izkārnījumi;
• vēdera uzpūšanās vai gāze.

Bērniem ar cistisko fibrozi ir nepieciešams vairāk kaloriju nekā citiem bērniem viņu vecuma grupā. Nepieciešamo papildu kaloriju daudzums atšķirsies atkarībā no katra zīdaiņa plaušu funkcijas, fiziskās aktivitātes līmeņa un slimības smaguma pakāpes.

Slimības laikā bērna kaloriju prasības var būt vēl lielākas. Pat viegla infekcija var dramatiski palielināt kaloriju daudzumu.

Cistiskā fibroze izjauc arī normālu šūnu darbību, kas veido ādas sviedru dziedzerus. Rezultātā zīdaiņi svīstot zaudē daudz sāls, kā rezultātā pastāv liels dehidratācijas risks. Jebkura papildu sāls uzņemšana jāveic atbilstoši speciālista ieteikumiem.

Izglītība un attīstība

Var sagaidīt, ka bērns attīstīsies atbilstoši normai. Kad jūsu mazulis ienāk bērnudārzā vai skolā, viņš vai viņa var saņemt individualizētu izglītības plānu saskaņā ar Likumu par personu ar invaliditāti izglītošanu.

Individuāls plāns nodrošinās, ka jūsu bērns var turpināt izglītību, ja viņš saslimst vai tiek ievietots slimnīcā, un ietver nepieciešamos pasākumus izglītības iestādes apmeklēšanai (piemēram, papildu laika nodrošināšana uzkodām).

Daudzi bērni ar cistisko fibrozi turpina baudīt bērnību un aug, dzīvojot pilnvērtīgi. Kad bērns aug, viņam var būt nepieciešamas daudz medicīniskas procedūras un laiku pa laikam jādodas uz slimnīcu.

Bērns jāmudina būt pēc iespējas aktīvākam. Jūsu mazajam var būt nepieciešama vecāku papildu palīdzība, lai pielāgotos skolai un ikdienas dzīvei.Pāreja no bērnības uz pieaugušo var būt arī izaicinoša, jo bērnam jāiemācās patstāvīgi pārvaldīt cistisko fibrozi.

Galvenokārt bērniem ar cistisko fibrozi un viņu ģimenēm ir jāuztur pozitīva attieksme. Zinātnieki turpina gūt ievērojamus panākumus, lai izprastu cistiskās fibrozes ģenētiskās un fizioloģiskās patoloģijas un izstrādātu jaunas ārstēšanas pieejas, piemēram, gēnu terapiju. Ir izredzes turpināt uzlabot cistiskās fibrozes slimnieku aprūpi un pat atklāt ārstēšanu!

Skatīties video: Francis Collins: How I became a Christian (Maijs 2024).