Bērnu Hiršprunga slimība nav tik bieža, bet ļoti nopietna, un tāpēc vecāku apjukums, kas dzird šādu diagnozi, ir diezgan saprotams. Slimības nosaukumu lielākā daļa māmiņu un tēvu pat nedzird, un tāpēc par šo slimību ir vairāk jautājumu nekā atbilžu.
Kas tas ir?
Hiršsprungas slimība ir nosaukta no pediatra Haralda Hiršprunga uzvārda, kurš pirmo reizi aprakstīja šo slimību pēc divu savu jauno pacientu nāves no smaga hroniska aizcietējuma. Arī šai slimībai ir citi nosaukumi - resnās zarnas vai iedzimtas megakolona aganglioze.
Jāatzīmē, ka slimība ir iedzimta resnās zarnas attīstības anomālija, kurā defekācija ir ārkārtīgi sarežģīta, jo tiek traucēta inervācija (nervu savienojumi vai nervu struktūra) vienā no resnās zarnas sekcijām, biežāk apakšējām. Tā kā šajā nodaļā ir traucēta nervu darbība, peristaltikas samazināšanās attīstās līdz tās pilnīgai prombūtnei un zarnu daļās, kas atrodas virs skartās zonas, liela daudzuma fekāliju nogulsnēšanās.
Pēc PVO datiem, Hiršprunga slimība bērnībā notiek katram 5000 jaundzimušajam. Ir arī citi dati, kas liecina, ka slimība notiek ar 1: 2000 jaundzimušo biežumu. Zēni ir uzņēmīgāki pret iedzimtu slimību - vienai slimai meitenei ir četras mazas stiprā dzimuma pārstāves.
9 no 10 bērniem, pēc statistikas datiem, iedzimts megakolons ir atrodams pirms 10 gadu vecuma. Gandrīz katrā trešajā gadījumā resnās zarnas attīstības anomāliju pavada dažas citas malformācijas, un katram desmitajam bērnam ar šādu anomāliju ir Dauna sindroms.
Kāpēc tas notiek?
Defekts vienmēr ir iedzimts, bet iemesli, kas to izraisa, joprojām tiek pētīti ārstu un zinātnieku. Mūsdienās eksperti sliecas uzskatīt, ka anomālijas veidošanos ietekmē uzreiz vairāki faktori, no kuriem galvenais ir vairāku gēnu bojājums vienlaikus, kas faktiski ir atbildīgi par to, cik pareizi un laikā tiks izveidotas resnās zarnas sieniņu nervu struktūras. Ģenētikā viss ir ļoti sarežģīti, un vecākiem var būt grūti saprast, kāpēc viņiem, veseliem, bija slims bērns. Bet mēģināsim izskaidrot.
Iedzimtais faktors. Aptuveni katram piektajam bērnam ar iedzimtu megakolu ir ģimenes ģenētiskā ietekme. Koncepcijas laikā mutācijas process veidojas gēnos RET, GDNF, EDN3, ENDRB. 7-12 grūtniecības nedēļās, kad auglis pabeidz nervu šūnu veidošanos iekšējo orgānu sienās, uzskaitītie ietekmētie gēni nevar nodrošināt dzimumšūnu-neiroblastu (no kuriem veidojas neironi) pāreju uz vēlamo vietu. Apmēram 11-12% gadījumu ģenētika hromosomās atrod aberācijas (neizskaidrojamas kļūdas). Katrā piektajā Hiršprungas slimības bērnam anomālija ir cieši saistīta ar kādu iedzimtu sindromu.
Anomālijas intrauterīnās attīstības līmenī. Tās rodas bērniem, kuriem apaugļošanās brīdī bija veselīgi gēni, kas uzskaitīti iepriekš, bet problēma un kļūda radās embriogenēzes procesā. Iemesls varētu būt vīrusu infekcija, gripa, ar kuru māte cieš agrīnā grūtniecības stadijā, lielu radioaktīvā starojuma devu ietekme uz grūtnieces ķermeni šajā periodā, sievietes kontakts agrīnā stadijā ar vielām, kas var izraisīt ģenētiskas augļa mutācijas. Tajā pašā laikā tika traucēta dzimumšūnu-neiroblastu izplatība.
Ārsti sekoja statistikai un droši apgalvo, ka Hiršprungas slimības iespējamība bērniem palielinās, ja grūtniece cieš no dažādām dzemdniecības patoloģijām, ginekoloģiskām slimībām, kā arī ar gestozi, cukura diabētu, hipertensiju, sirds mazspēju vai dažām sirds slimībām.
Tas ir periods no 7 līdz 12 grūtniecības nedēļām, kas tiek uzskatīts par kritisku augļa resnās zarnas sieniņu neironu struktūru veidošanās neveiksmes iespējamības ziņā. Šajā periodā tika uzlikti tā sauktie Meisnera nervu pinumi, kas veseliem cilvēkiem ir resnās zarnas slānī zem gļotādas. Tajā pašā periodā notiek nervu mezglu un pinumu veidošanās, ko sauc par Auenbaha pinumu, kas atrodas zarnu muskuļu slānī.
Tā kā embrija neiroblasti nenonāk īstajā laikā vai nepietiekamā daudzumā, tur esošie nervu gali veidojas ar kļūdām - vai nu to atsevišķiem fragmentiem, vai neattīstītu vāju un neregulāru tīklu. Šī zona, kurai nav normālas nervu pieplūdes, nespēj tikt galā ar resnās zarnas galveno uzdevumu - satura noņemšanu ārpusē. Tāpēc notiek pastāvīgs aizcietējums, un pēc tam augstākās zarnu sekcijas sāk paplašināties.
Klasifikācija un patoloģijas veidi
Ārsti runās par jaundzimušā, mazuļa vai vecāka bērna slimības veidu un veidu, pamatojoties uz anomālijas anatomiskām un klīniskām pazīmēm konkrētā bērnam.
Galvenais kritērijs ir skartās zarnu zonas garums.
Visizplatītākais gadījums ir taisnās zarnas forma. To konstatē 65-75% pacientu. Katrā ceturtajā gadījumā rodas taisnās zarnas slimības forma. Tikai 3% gadījumu tiek atrasta starpsumma, 1,5% gadījumu bojājums ir segmenta raksturs. Kopējā forma, kurā tiek ietekmēta visa resnā zarna un kurai nav nodrošināts nervu atbalsts, rodas 0,5% gadījumu.
Kā jau minēts, augšējās sekcijas izkārnījumu masu pastāvīgas uzkrāšanās dēļ paplašinās, un atkarībā no precīzas patoloģiskās izplešanās vietas īpašajai diagnozei tiek pievienoti tādi izplešanās vietas apzīmējumi kā megarectum, megasigma, subototal un total megacolon utt.
Simptomu un attīstības patoloģiju izpausmju kombinācija ļauj ārstiem noteikt vairāku veidu slimības.
- Tipisks bērns - rodas 90-95% gadījumu. Tas ātri attīstās, to papildina ļoti bieži aizcietējumi, kad bez ārējas palīdzības bērns praktiski nespēj iztukšot zarnas, ātri parādās pirmie zarnu aizsprostojuma simptomi.
- Ilgstošs bērns - pirmo reizi parādās pēc zīdaiņa vecuma. Parasti tas ir saistīts ar faktu, ka tiek ietekmēta neliela zarnu zona, un tāpēc klīniskā aina attīstās lēni, ilgstoši.
- Slēpts - pirmo reizi sāpīgs aizcietējums kļūst par problēmu tuvāk bērna attīstības pusaudžu periodam. Zarnu aizsprostojums strauji palielinās.
Izšķir arī kompensētās, subkompensētās un dekompensētās slimības formas. Ja ķermenim izdodas daļēji kompensēt problēmu, gadu gaitā bērns var iztukšot sevi, bet pamazām viņam būs tendence uz aizcietējumiem, kuru ilgums var svārstīties no 3 dienām līdz nedēļai. Ar subkompensētu Hiršprsunga slimību bērns spēj izkārnīties, bet tikai lietojot klizmu vai caurejas līdzekli. Bez tiem, aizcietējums.
Dekompensācijas stāvoklī bērns pats nav kakā un pat nejūt vēlmi uz šo dabisko attīrīšanās procesu. Izkārnījumu sabiezējums zarnās kļūst līdzīgs akmeņiem, un caurejas līdzekļi un klizmas nepalīdz.
Simptomi un pazīmes
Tas būs atkarīgs no tā, cik lielā mērā resnās zarnas tiek ietekmētas, kad būs iespējams noteikt pirmos patoloģijas simptomus bērnam. Pārsvarā vairumā gadījumu anomālija tiek noteikta pēc piedzimšanas, bet ir iespējama arī latenta gaita ar nelieliem simptomiem, kas ļaus diagnosticēt Hiršprungas slimību tikai skolā, pusaudža gados vai vēlāk.
Izpaužas resnās zarnas inervācija hronisks aizcietējums. Ja bērnam ir vēlēšanās iztukšot zarnas, bet viņš to nevar izdarīt, mēs nerunājam par iedzimtu anomāliju. Ar iedzimtu megakolu bērns parasti nejūt vēlmi iztukšot zarnas. Gandrīz puse bērnu ar šo diagnozi cieš no vēdera uzpūšanās un sāpēm vēderā, kas saistītas ar fekāliju uzkrāšanos un augšējo zarnu paplašināšanos.
Ilga anomālijas klātbūtne veido acīmredzamu vēdera asimetriju. Vēnā ar neapbruņotu aci ir redzamas zilas vēnu vēnas. Ilgstoša slimības gaita bērnam izraisa anēmiju, viņa āda ir bāla, viņš cieš no biežas reiboņa un ātri nogurst. Izkārnījumu uzkrāšanās dēļ var būt intoksikācijas simptomi, kas izpaužas kā galvassāpes, slikta dūša un dažreiz vemšana.
Dažādiem posmiem ir atšķirīgas īpašības.
- Kompensēts - aizcietējums jaundzimušajiem, kas pasliktinās, ieviešot papildu pārtiku. Ja vecāki uzrauga zarnu kustības biežumu, viņi savlaicīgi ievada klizmas, tad bērna vispārējais stāvoklis netiek traucēts. Otrajā pakāpē bērna apetīte sāk ciest.
- Subkompensēts - aizcietējums kļūst arvien biežāks, bez klizmas iztukšot zarnas kļūst gandrīz neiespējami, taču, adekvāti ārstējot, patoloģijai ir visas iespējas pāriet kompensētā formā. Hiršprunga slimības simptomi palielinās lēnām un pakāpeniski.
- Dekompensēts - Simptomi veidojas ļoti ātri. Pirmajā pakāpē ir pamanāms akūts kurss - bērnam ir traucēta gāzu izvadīšana, nav zarnu kustības, vēders ir pietūkušies kā "varde". Otrajā pakāpē slimība kļūst hroniska.
Interesanta detaļa: bieži vien iedzimtu megakolu atrod bērniem, kuriem kopš dzimšanas ir heterohromija - redzes orgānu varavīksnenes krāsa ir atšķirīga.
Kādas ir briesmas?
Resnās zarnas aganglioze ir bīstama, jo slimo mazuļa gremošanas procesi ir traucēti, barības vielas tiek absorbētas mazāk nekā nepieciešams, un, tā kā tas viss notiek uz apetītes samazināšanās fona, iespējams, ka bērns kļūs hipotrofisks vai sāks ciest no galēja izsīkuma - kaheksijas.
Bērni ar šādu iedzimtu malformāciju aug lēni, pēc auguma un svara atpaliek no vienaudžiem un bieži cieš no disbiozes, zarnu gļotādas iekaisuma.
Visbīstamākā komplikācija ir zarnu aizsprostošanās attīstība, kā arī zarnu sienu spiediena čūlu veidošanās ar fekāliju akmeņiem, pārkāpjot pašas zarnas integritāti. Tas ir bīstams ar peritonītu un sepsi.
Diagnostika
Pamatojoties uz vecāku sūdzībām par biežu vēdera uzpūšanos, grūtībām ar defekāciju un aizcietējumiem, ārsts var ieteikt, ka bērnam ir zarnu aganglioze. Kad veselības aprūpes speciālists ar pirkstiem pieskaras vēderam, tiek veikti divi testi - "audzēja" tests un "māla simptomu" tests. Pirmajā gadījumā ārsts atklāj vēdera digitālās izmeklēšanas plombas, otrajā - resnās zarnas saspiešanas pazīmes. Šajā gadījumā bērns tiek nosūtīts uz pārbaudi, kas paredzēta diagnozes apstiprināšanai vai noraidīšanai. Tas iekļauj:
- Resnās zarnas rentgens, kas piepildīts ar kontrastvielu;
- taisnās zarnas un sigmoīdā resnās zarnas endoskopija;
- citomorfoloģija pēc Svensona - taisnās un resnās zarnas audu paraugu histoloģiskā izmeklēšana;
- gabarīta testi.
Analizējot Hiršprunga slimības bērna asinis, parasti tiek konstatēti paaugstināti leikocīti, ESR un toksiskas izmaiņas neitrofīlo leikocītu līmenī.
Tiek veikta pārbaude un diagnostika proktologi, ķirurgi, infekcijas slimību speciālisti, pediatri.
Ārstēšana un prognoze
Bērnam ar šo diagnozi parasti ieteicams veikt operāciju. Un vecākiem vajadzētu saprast, ka, ja ārsti iesaka to darīt, labāk to neatteikt, jo Hiršprungas slimību neārstē konservatīvi un ar tautas metodēm. Operācijas laikā būs iespējams atjaunot zarnu caurlaidību, kā arī noņemt skarto zonu, kas rada tik daudz grūtību visas zarnas darbā.
Ir divu veidu darbības - vienpakāpes un divpakāpju. Lai saprastu, kuru ieteikt, ārsts ņem vērā bērna vecumu, zarnu bojājuma pakāpi, inervētās zonas garumu.
Vienpakāpes operācija parasti tiek veikta ar kompensētu slimību un nelieliem zarnu bojājumiem. Vienkārši noņemiet skarto zonu, izveidojiet anastomozi. Šī metode ir mazāk traumatiska, spriežot pēc ārstu un pacientu atsauksmēm.
Divpakāpju operācija tiek veikta bērniem ar slimībām subkompensācijas un dekompensācijas stadijā ar lielām skartajām resnās zarnas zonām. Pirmais posms ietver skartās vietas noņemšanu un pagaidu kolostomijas izveidošanu. Otrajā posmā no tā veidojas anastomoze.
Ārkārtas operāciju bērnam var veikt zarnu aizsprostojuma, sienu izgulējumu, zarnu sienu integritātes pārkāpuma gadījumā.
Kaut ko paredzēt ir diezgan grūti galu galā viss ir atkarīgs no tā, cik agri bērnam tika diagnosticēta iedzimta attīstības anomālija, kādam tipam tā pieder, vai visi klīniskie ieteikumi tika ievēroti laikā. Ar agrīnu operāciju prognozes ir labvēlīgas. Ja mazulis netiek ārstēts, tiek lēsts, ka bērna nāves varbūtība ir 80%.
Ja operācija tiek atteikta un veidojas turpmāka obstrukcija, iespējams, ka pēc operācijas bērns saņems invaliditāti, taču pat šeit viss ir individuāli un atkarīgs no ķirurģiskās iejaukšanās apjoma.
Lasiet vairāk par slimību nākamajā videoklipā.
