Šāda nopietna slimība kā hemofilija ir iedzimta un izpaužas ar biežu asiņošanu un sasitumiem. Kāpēc tas parādās bērnam, kā to identificēt un vai to var izārstēt?
Kas tas ir?
Hemofilija ir slimība, kurā cilvēkam bieži ilgstoši ir asiņošana.
Cēloņi
Slimība ģenētiski tiek pārnesta no vecākiem uz bērnu. Slimība galvenokārt izpaužas vīriešiem, jo tā ir saistīta ar gēna pārnešanu, kas saistīts ar X hromosomu. Sievietes ar šo gēnu pārnešanu kļūst par nesējām.
Meitenēm hemofilija var parādīties ārkārtīgi reti - ja tēvs ir slims, un mātei ir slimības gēns. Arī dažiem pacientiem hemofilija radiniekiem netiek atklāta. Zinātnieki savu slimību izskaidro ar gēnu mutācijām.
Gēns, kuru ietekmē hemofilija, ir atbildīgs par asins recēšanu, jo īpaši par dažu koagulācijā iesaistītu vielu klātbūtni bērna asinīs (tās sauc par asinsreces faktoriem).
Ņemot vērā to, kura faktora trūkst, izšķir veidus:
- hemofilija A - visizplatītākā un saistīta ar VIII faktora neesamību;
- hemofilija B - ar šo tipu bērna ķermenī nav IX faktora;
- hemofilija C ir retākais veids, ko tagad sauc par koagulopātiju.
Visu šo patoloģiju simptomi ir vienādi, taču ārstēšanai ir ļoti svarīgi noskaidrot slimības veidu.
Slimību attīstība
Konkrēta asinsreces faktora trūkuma dēļ asins recekļu veidošanās process tiek traucēts, kad trauki ir bojāti. Tajā pašā laikā asiņošanu hemofilijā attēlo hematomas tips, kas tiek aizkavēts.
Tūlīt pēc trauka bojājuma trombocīti ir atbildīgi par asins sarecēšanu, veidojot primāro trombu. Tomēr šis trombs nevar pilnībā apturēt asiņošanu, un, tā kā nepieciešamo asinsreces faktoru trūkuma dēļ galīgā tromba veidošanās nav iespējama, asiņošana atsākas un ilgst ilgu laiku.
Atkarībā no hemofilijas smaguma pakāpes tas var būt:
- gaisma - asiņošana parādās tikai ar traumām un medicīniskām manipulācijām);
- vidēji smagas - plašas hematomas, slimība izpaužas bērnībā);
- smaga - slimība tiek atklāta jaundzimušo periodā).
Simptomi
Galvenie bērna hemofilijas simptomi ir:
- Asiņošana.
- Hematomas.
- Hemartroze.
Slimība galvenokārt izpaužas kā pārmērīga asiņošana. Pacientam periodiski ir dažādas lokalizācijas asiņošana. Šādas asiņošanas iezīme ir to neatbilstība kaitējošā faktora smagumam, kā arī izskats laika gaitā, nevis uzreiz pēc traumas. Šādas asiņošanas rezultātā zobu un citu medicīnisku procedūru laikā, kā arī ievainojumu dēļ bērns zaudē daudz asiņu. Ja sākas asiņošana no smaganām vai deguna, parastās metodes ir grūti apturēt.
Ar nelielu traumu pacientiem ar hemofiliju attīstās lielas hematomas. Asinis tajos ilgu laiku nesabiezējas. Tāpat ļoti bieži bērniem var veidoties hemartroze (asiņošana locītavu iekšienē), kurā locītava uzbriest, sāp un pārstāj darboties. Vairumā gadījumu tiek ietekmēti ceļa, elkoņa un potītes locītavas.
Slimību bieži pavada gremošanas traucējumi. Asins var atrasties cilvēku ar hemofiliju urīnā un izkārnījumos.
Pirmo dzīves mēnešu bērniem slimība bieži izpaužas kā cefalohematomas - hematomas parādās uz galvas un var aizņemt lielu platību.
Vēl viens simptoms, kas rodas jaundzimušajiem, ir asiņošana no nabassaites. Turklāt lielākajā daļā zīdaiņu hemofilija var nemaz neizpausties, jo asins sarecēšanu pirmajos dzīves mēnešos nodrošina mātes pienā atrodamās drupatas.
Komplikācijas
Slimība ir īpaši bīstama, ja pēkšņi parādās asiņošana smadzeņu vai muguras smadzeņu audos, kā arī asinsizplūdumi citos svarīgos orgānos. Smagos slimības gadījumos 10% jaundzimušo attīstās dzīvībai bīstama smadzeņu asiņošana.
Arī slimības komplikācijas ir hronisku sāpju parādīšanās, artropātija, kontraktūras, anēmija un pseidotumori. Hematomas var saspiest artērijas, nervus un zarnas, izraisot nekrozi, maņu traucējumus, obstrukciju un citas problēmas. Ar asiņošanu ar retrofaringeālu bērns var noslāpēt.
Turklāt pacientam ar hemofiliju pastāvīgi draud saslimt ar asinīm pārnēsātām slimībām, jo viņš ir spiests saņemt zāles no ziedotajām asinīm.
Diagnostika
- Anomāliju var diagnosticēt pat pirms mazuļa piedzimšanas.
- Jaundzimušajam domu par hemofiliju var izraisīt ilgstoša asiņošana no sagrieztās nabassaites, kā arī hematomu parādīšanās.
- Vecākiem bērniem aizdomas var izraisīt biežu asiņošanu no deguna, plašas zilumi krišanas laikā, ilgstoši neuzsūcami sasitumi, hemartrozes parādīšanās lielās locītavās.
Lai identificētu hemofiliju, pieaugušajiem tiek jautāts par ģimenes ģenētiskajām slimībām un tiek veikti laboratorijas testi, starp kuriem galvenie ir asins recēšanas testi.
Pirmie pētījumi atklās asins recēšanas laika palielināšanos, veicot normālus protrombīna un trombīna testus. Pēc tam tiek veiktas precizējošas analīzes, kurās nosaka koagulācijas faktoru līmeni.
Ārstēšana
Hemofilijas ārstēšanai tiek izmantoti trūkstošo koagulācijas faktoru aizstāšana. Injicējot, pacienta asinīs tiek ievadīti faktori, kas viņā netiek ražoti. Zāles ir izgatavotas no ziedotajām asinīm. A tipa slimības gadījumā var pārliet svaigas asinis, jo VIII faktors tiek iznīcināts ilgstoši uzglabājot. Konservētas asinis var izmantot B tipa ārstēšanai, jo devītais faktors donora materiāla uzglabāšanas laikā netiek iznīcināts.
Ja bērnam attīstās hemartroze, atkarībā no tā smaguma pakāpes tiek noteikta atpūta un imobilizācija, hematomas punkcija vai ķirurģiska ārstēšana.
Mantojuma varbūtība
Ja māte ir vesela un tēvam ir hemofilija, tad šādā ģimenē visi zēnu bērni būs veseli, un visas sievietes-sievietes kļūs par slimības gēna nesējām.
Ja tēvs ir vesels un mātei ir hemofilijas gēns, tad dēli var būt gan veseli (ja dēlam tiek nodota veselīga X hromosoma), gan slimi (ja dēlam ir X hromosoma ar slimības gēnu). Meitas šādā ģimenē var būt gan pilnīgi veselīgas, gan kļūt par slimību izraisoša gēna nesējām.
Aprūpes padomi
Neskatoties uz to, ka slimību nevar izārstēt, ar pienācīgu terapiju cilvēku ar hemofiliju veselību var uzturēt apmierinošā līmenī. Visi bērni, kuriem diagnosticēta hemofilija, tiek reģistrēti ambulancēs. Viņu vecākiem tiek pastāstīts par pacientu aprūpes īpatnībām, kā arī mācīts, kā sniegt pirmo palīdzību bērnam ar asiņošanu.
Ir svarīgi radīt visus apstākļus normālai mazuļa attīstībai, kā arī novērst asiņošanu. Bērni ar šo slimību nevar fiziski strādāt, tāpēc uzsvars jāliek uz intelektuālo darbu.
Nejauciet hemofiliju ar hemofilu infekciju, kas bērniem tiek dota agrā vecumā. Tās ir dažādas slimības, un vakcīna pret hemofiliju nepastāv. Kas attiecas uz vakcināciju pret hemofiliju, tā netiek atcelta, bet, gluži pretēji, ir ieteicama. Tomēr slima bērna injekcijas var veikt tikai subkutāni.
