Par slimību
Iedzimta hipotireoze ir slimība, kuru var izraisīt dažādi iemesli, bet jebkurā gadījumā tā izraisa vairogdziedzera (vairogdziedzera) funkcijas samazināšanos vai pilnīgu zudumu. Saskaņā ar statistiku kaites nav retas, tās rodas vienam bērnam no 4-5 tūkstošiem jaundzimušo un ir viena no visbiežāk sastopamajām bērnu endokrīnās sistēmas slimībām.
Sieviešu pārstāves ir vairāk uzņēmīgas pret šo patoloģiju, slimības izpausmes tajās tiek novērotas 2 reizes biežāk nekā zēniem. Ar hipotireozi vairogdziedzeris nevar pienācīgi veikt savu funkciju, kas būtiski ietekmē mazuļa veselību un attīstību.
Kāda ir vairogdziedzera loma organismā?
Šis iekšējās sekrēcijas orgāns ir trīs veidu hormonu avots: tiroksīns (T4), trijodtironīns (T3), kalcitonīns. Pirmie divi (T3, T4) satur jodu, un to loma bērna ķermenī lielā mērā ir atkarīga no mazuļa vecuma.
Perinatālajā periodā un agrā bērnībā šīs bioloģiski aktīvās vielas ir nepieciešamas pareizai mazuļa attīstībai, īpaši viņa kaulu sistēmai un centrālās nervu sistēmas orgāniem. Pieaugušajiem vairogdziedzera hormoni ir iesaistīti daudzos vielmaiņas procesos, nodrošina tādas garīgās funkcijas kā atmiņa, refleksu reakciju ātrums un citas.
Papildus jodu saturošām bioloģiski aktīvām vielām vairogdziedzeris ražo peptīdu hormonu tireokalcitonīnu. Šī viela aktīvi iesaistās minerālu metabolismā, uztur nepieciešamo kalcija un fosfora koncentrāciju, veicina kaulu audu un zobu normāla sastāva veidošanos.
Kā bērniem rodas iedzimta hipotireoze?
Augļa orgānu un sistēmu veidošanās, tā augšana un attīstība notiek galvenokārt mātes hormonu dēļ, kas caur placentu iekļūst drupu ķermenī. Tāpēc jaundzimušie ar hipotireozi parasti būtiski neatšķiras no citiem bērniem, viņiem nav būtiskas iekšējo orgānu patoloģijas pazīmju.
Bērna problēmas rodas pēc piedzimšanas, kad no mātes saņemtie hormoni sāk sadalīties un viņu pašu bioloģiski aktīvās vielas netiek sintezētas. Veseliem bērniem, pateicoties šīm vielām, rodas smadzeņu šūnu veidošanās, garīgo funkciju attīstība.
Normālai bērna centrālās nervu sistēmas attīstībai pietiekama T3 un T4 daudzuma klātbūtne organismā ir obligāta. Ja zīdaiņa vecumā zīdainim trūkst vairogdziedzera hormonu, tad veidojas garīga atpalicība (kretinisms), kas ir neatgriezeniska, tiek traucēta normāla skeleta veidošanās un rodas citu orgānu patoloģijas.
Iedzimtas hipotireozes klasifikācija un cēloņi
Atkarībā no faktora, kas izraisīja slimību, slimība ir sadalīti vairākos veidos.
Primārā hipotireoze (tireogēna)
Visbiežāk (apmēram 90% no visiem slimības gadījumiem) slimības izpausmes rodas pašas vairogdziedzera veidošanās defektu dēļ intrauterīnās attīstības laikā. Ārpusdzemdes daļas (tās nepareizās atrašanās vietas) daļa veido apmēram 30 - 45% kaites. Agenēze (orgāna daļas neesamība) pavada 35 - 45% patoloģijas gadījumu, un hipoplāzijas (dziedzera kopējā izmēra samazināšanās) ir retāk sastopamas, apmēram 5% no kopējā slimību skaita.
Visizplatītākie primārā hipotireozes cēloņi tiek uzskatīti par nelabvēlīgiem vides faktoriem - apstarošana un joda trūkums topošajai mātei. Dažas intrauterīnās infekcijas var arī negatīvi ietekmēt vairogdziedzera audu attīstību.
Iespējams, ka ir iespējama dažu medikamentu, kas augļa ķermenī iekļuva dzemdē, - tirostatiķu, trankvilizatoru un citu zāļu - toksiskā iedarbība. Dažos gadījumos mātei, endēmiskajam goiteram, bija autoimūnas patoloģijas.
Tiek uzskatīts, ka neliels skaits primārā hipotireoze ir iedzimta un saistīta ar gēna defektu mazuļa ķermenī. Parasti šādos gadījumos ir daudzu orgānu un sistēmu iedzimtu patoloģiju pazīmes (piemēram, sirds slimības, aukslēju un augšējās lūpas struktūras anomālijas un citi).
Sekundārā (hipofīze)
Slimība ir saistīta ar smadzeņu patoloģiju, precīzāk ar adenohipofīzi, kur tiek sintezēts vairogdziedzeri stimulējošais hormons. Šī viela parasti regulē vairogdziedzera hormonu veidošanos, uztur to normālu koncentrāciju organismā.
Parasti šādi pārkāpumi rodas daudzu hormonu kombinēto patoloģiju gadījumos, ko izdala hipofīzes priekšējā daļa (STH, ACTH, FSH un citi), un tos biežāk novēro organiskos smadzeņu bojājumos. Piemēram, ar anomālijām centrālās nervu sistēmas attīstībā, smagu dzimstības traumu vai asfiksiju, audzēju veidošanos.
Terciārā hipotireoze (hipotalāma)
Patoloģijas cēlonis šajā gadījumā ir arī smadzeņu darbība, bet atšķirībā no sekundārajām formām tā atrodas hipotalāmā. Šīs struktūras parasti regulē hipofīzes darbību un kopā ar to veido hipotalāma-hipofīzes sistēmu.
Tāpēc speciālisti atsaucas uz otrdienu un terciāro slimības formu kā uz centrālo hipotireozi (kas saistīta ar centrālās nervu sistēmas patoloģisku darbību).
Perifēra forma (transports, audi)
Slimība var attīstīties ne tikai patoloģijas dēļ, kas saistīta ar nepieciešamo hormonu izdalīšanos. Gadās, ka sākotnēji organismā veidojas pietiekams daudzums bioloģiski aktīvo vielu, tiek traucēta audu uzņēmība pret tiem (parasti tas notiek dažu receptoru patoloģijas dēļ).
Dažreiz bērnam ir vairogdziedzera hormonu veidošanās vai metabolisma patoloģija. Šādas situācijas vairumā gadījumu ir iedzimtas.
Kā slimība izpaužas?
Slimības izpausmes lielā mērā ir atkarīgas no slimības formas un smaguma pakāpes. Ar izteiktu hormonu trūkumu slimību var aizdomas uzreiz pēc bērna piedzimšanas. Bet šādas situācijas notiek reti, apmēram 5% gadījumu, galvenokārt bērni ar iedzimtu kaiti, būtiski neatšķiras no citiem zīdaiņiem.
Slimības simptomi parasti attīstās pakāpeniski, sākot ar mazuļa 7. dzīves dienu. Bet šī plaisa var palielināties, ja bērns mātes pienā saņem nelielu daudzumu nepieciešamo hormonu. Dažas slimības izpausmes, lai arī nav specifiskas, bet to kombinācija var liecināt jau par pirmajām mazuļa dzīves nedēļām par iedzimtu hipotireozi.
Jaundzimušo simptomi, pateicoties kuriem var aizdomas par slimību:
- pēc termiņa grūtniecība;
- mazuļa ķermeņa svars piedzimstot ir apmēram 4 kg;
- bērna sejas pietūkums;
- atvērta maza fontanelle;
- pazemināta tonusa pazīmes;
- palielināta mēle;
- nabas trūces klātbūtne;
- bālums, sausa āda vai jaundzimušo dzelte, kas ilgst vairāk nekā 3 nedēļas.
Raksturīgās slimības izpausmes attīstās pakāpeniski, un hipotireozes simptomi bez adekvātas ārstēšanas kļūst arvien izteiktāki. Jau 3 - 6 mēnešus drupām ir raksturīgas slimības pazīmes.
Zīdainis izskatās edematozs, jo hormonu trūkuma dēļ šķidrums viegli aizturas audos. Bērna seja šķiet rupja, acu spraugas ir šauras un plaši nēsātas, sejas skeleta attīstība kavējas. Uzmanība tiek pievērsta palielinātajai mēlei, kas kļūst skaidri redzama pastāvīgi šķeltās mutes dēļ.
Slimības attīstības gadījumā mainās arī ādas krāsa, parādās ikteriska vai pelēcīga nokrāsa. Drupatas mati kļūst trausli un sausi, un nagu plāksnes atrofējas. Bērna balss iegūst zemu tembru, šķiet aizsmakusi un raupja. Bieži vien zīdaiņa lūpās ir cianoze, tiek traucēts elpošanas ritms.
Attīstības aizkavēšanās kļūst pamanāma, zīdainis neapgūst dotajam vecumam nepieciešamās prasmes, parādās apātija, mazulis neizrāda interesi par apkārtējo pasauli. Jo vecāks bērns kļūst, jo izteiktākas ir intelektuālās un garīgās attīstības atpalicības pazīmes.
Garīga atpalicība bērniem ar iedzimtu hipotireozi ir neatgriezeniska. Tāpēc komplikāciju profilaksē ļoti svarīga ir savlaicīgi uzsākta hormonālā terapija.
Šiem bērniem ir nosliece uz ķermeņa temperatūras pazemināšanos, vēsumu, viņu ekstremitātes bieži ir aukstas. Vēlāk bērni izlauž zobus, un fontaneles ilgi neaizveras. Zīdaiņiem ar hipotireozi var būt lēns pulss un zems asinsspiediens, palielināta sirds.
Bērnam augot, šie simptomi progresē, un veidojas rupja intelekta un garīgās attīstības kavēšanās. Skeleta ossifikācijas ātrums, sekundāro seksuālo īpašību veidošanās ir palēnināta, jo pastāv nozīmīgas endokrīnās problēmas.
Slimības diagnostika
Jaundzimušo skrīnings
Svarīgs! Pēc piedzimšanas zīdainim var nebūt skaidru slimības pazīmju, un klīniskā aina attīstās pakāpeniski, neatgriezeniski izjaucot bērna attīstību. Tādēļ diagnozes noteikšanas laikam ir liela nozīme ārstēšanas efektivitātē un slimības prognozē.
Lai savlaicīgi atpazītu bīstamas kaites pat dzemdību namā, visiem jaundzimušajiem tiek veikta īpaša pārbaude - iedzimtu slimību skrīnings. Šī ir absolūti bezmaksas procedūra, kas paredz 5 pilienu asiņu ņemšanu no mazuļa papēža uz filtrpapīra, lai diagnosticētu iedzimtas slimības, ieskaitot iedzimtu hipotireozi.
Jaundzimušo skrīninga laikā Krievijā tiek noteiktas 5 ģenētiskās kaites - fenilketonūrija, iedzimta hipotireoze, adrenogenitālais sindroms, cistiskā fibroze un galaktozēmija. Šīs slimības jaundzimušajam var nebūt nekādas izpausmes, bet bez pienācīgas ārstēšanas tās var izraisīt neatgriezenisku garīgās un fiziskās attīstības kavēšanos.
Pētot sausu asins pilienu hipotireozes gadījumā, tiek noteikts hipofīzes vairogdziedzeri stimulējošā hormona (TSH) līmenis, kas palielina kompensējošu līmeni, samazinoties vairogdziedzera vairogdziedzera hormoniem. Pozitīvs šīs slimības skrīninga rezultāts var būt par iemeslu hormonu aizstājterapijas iecelšanai.
Dažreiz TSH palielināšanās var liecināt par pārejošu jaundzimušo hipotireozi - stāvokli, ko var izraisīt joda deficīts, priekšlaicība, jaundzimušo slimības (intrauterīnās infekcijas, sepse, nepietiekams uzturs), vairogdziedzera slimības sievietei grūtniecības laikā. Šī slimības forma labi reaģē uz ārstēšanu un ir īslaicīga.
Fiziskā pārbaude
Gadījumos, kad jaundzimušo periodā slimības pazīmes netika atpazītas, zīdainim rodas tipiskas slimības izpausmes. Drupu izskats mainās, uzmanība tiek pievērsta apātijai, attīstības kavēšanās, hipotensija, pazemināta ķermeņa temperatūra bērnam.
Laboratorijas pētījumi
Lai noskaidrotu slimības formu un noteiktu nepieciešamo terapiju, ieteicams izpētīt bērna hormonu līmeni. Visinformatīvākais ir atkārtotas TSH un T4 (tiroksīna) izmaiņas asins plazmā.
Netieši uz iedzimtu hipotireozi var liecināt normohroma anēmija klīniskajā asins analīzē, lipoproteīnu un holesterīna daudzuma palielināšanās bioķīmiskā pētījuma laikā.
Instrumentālās metodes
Šīs metodes kļūst informatīvas, kad zīdainim rodas spilgts slimības klīniskais attēls. Ar radiogrāfijas palīdzību ir iespējams noteikt ossifikācijas kavēšanos, epifīzes disgenēzi. EKG ir pazīmes, kas liecina par sirdsdarbības palēnināšanos, sprieguma samazināšanos.
Asinsspiediens šādiem zīdaiņiem parasti ir zemāks par normu, un vairogdziedzera ultraskaņa bieži atklāj orgāna struktūras pārkāpuma pazīmes. Aprēķinātās un magnētiskās rezonanses attēlveidošanas laikā atklātās izmaiņas var liecināt par smadzeņu, hipotalāma-hipofīzes sistēmas bojājumiem.
Slimības ārstēšana
Aizstājterapijas iecelšana tiek veikta tūlīt pēc diagnozes noteikšanas. Ārstēšanu var sākt jau 8. - 9. mazuļa dzīves dienā, kad tās efektivitāte ir maksimāla. Šī slimība ir absolūta indikācija hormonālas terapijas lietošanai ar levotiroksīnu.
Ārstēšanas sākuma kavēšanās ilgāk par 1 mēnesi var izraisīt traucējumus mazuļa garīgajā un fiziskajā attīstībā.
Slimības terapija tiek veikta, kontrolējot hormonu līmeni asinīs (TSH, T4), regulāri veicot mazuļa laboratorisko izmeklēšanu. Varbūt simptomātiskas terapijas, vitamīnu un minerālvielu preparātu iecelšana hipotireozes kompleksā ārstēšanā.
Prognoze un profilakse
Slimības gaita lielā mērā ir atkarīga no ārstēšanas savlaicīguma un kvalitātes. Ja aizstājterapija tiek noteikta laikā, bērns attīstās atbilstoši vecuma normām. Parasti zīdaiņiem hormoni jālieto visu mūžu.
Gadījumos, kad bija novēlota ārstēšanas iecelšana (īpaši, ja intervāls bija 3-6 mēneši), bērnam rodas neatgriezeniski intelektuālie traucējumi, līdz pat oligofrēnijai, kaulu sistēmas bojājumiem un vielmaiņas palēnināšanās.
Slimības profilakse ir savlaicīga vairogdziedzera slimību ārstēšana grūtniecei, pietiekama joda uzņemšana ar ēdienu grūtniecības laikā un jaundzimušo skrīnings.
Secinājumi
Iedzimta hipotireoze ir viena no visbiežāk sastopamajām endokrīnām slimībām bērnībā. Šī kaite drupās var izraisīt nopietnas veselības problēmas, kas var izraisīt neatgriezeniskas sekas. Tajā pašā laikā savlaicīga slimības atklāšana un ārstēšana nodrošina normālu bērna attīstību un minimālo slimības izpausmju skaitu.
Vecākiem ir svarīgi saprast agrīnas diagnostikas un adekvātas slimības ārstēšanas nozīmi un neatstāt jaundzimušo skrīningu, jo no tā ir atkarīga mazuļa veselība nākotnē.
