Gadās, ka bērns piedzimst ar ļoti neparastu izskatu. Viņa gaišie mati, āda un acis piesaista citu uzmanību un rada daudz jautājumu. Lai gan mūsdienu pasaulē gandrīz visi ir dzirdējuši par tādu parādību kā albinisms, ap šo slimību ir daudz mītu un nepamatotu aizspriedumu. "Īpašo" zīdaiņu vecākiem ir jāzina, kādas izpausmes, papildus ārējām, noved pie šīs slimības un kā novērst bīstamu slimības komplikāciju attīstību.
Par slimību
Albinisma jēdziens apvieno iedzimtu patoloģiju grupu, kurā ādā, matos un acs varavīksnenē trūkst vai nav melanīna pigmenta.
Saskaņā ar statistiku eiropiešu vidū slimība ir vienam bērnam no 37 000 jaundzimušajiem; melnās rases pārstāvju vidū šis skaitlis sasniedz 1: 3000. Kopumā pasaules dati par slimības sastopamību svārstās no 1: 10 000 līdz 1: 200 000. Bet vislielākā albīnisma sastopamība ir Amerikas indiāņu vidū.
Kuna indiāņi ir Panamas piekrastes pamatiedzīvotāji, viņu skaits nepārsniedz 50 000. Cilts joprojām ir saglabājis vecās tradīcijas un kultūru un dzīvo praktiski izolēti no visas pasaules. Katram 150. tautības pārstāvim ir albīnisms, kas apstiprina iedzimto slimības pārnešanas mehānismu.
Mazliet vēstures
Jēdziens "albīns" nāk no latīņu vārda albus, kas nozīmē "balts". Šo terminu pirmo reizi ieviesa filipīniešu dzejnieks Fransisko Baltazars, tādējādi nosaucot "baltos" afrikāņus. Rakstnieks kļūdaini uzskatīja, ka šo cilvēku neparastā ādas krāsa ir saistīta ar laulībām ar eiropiešiem.
Gandrīz katras valsts vēsturē var pieminēt noslēpumainus cilvēkus, taču attieksme pret viņiem bija ļoti atšķirīga. Pārpratums par problēmu izraisīja dažādas iedzīvotāju reakcijas uz albīniem, sākot no pielūgšanas un maģisko īpašību piešķiršanas līdz pilnīgai noraidīšanai, parādot patoloģiju ceļojošos cirkos.
Āfrikas valstīs cilvēku ar iedzimtu sindromu dzīve joprojām ir grūta līdz šai dienai. Dažas ciltis albīna dzimšanu uzskata par lāstu, citas piedēvē viņa miesas maģiskās, ārstnieciskās īpašības, tāpēc bieži nogalina nevainīgus cilvēkus.
Mūsdienu pasaulē ir lielāka lojalitāte pret albīniem. Attīstoties televīzijai, cilvēku ar neparastām fiziskām īpašībām problēmas ir kļuvušas par vispārzināmām. Albīnu vidū ir daudz slavenu un talantīgu cilvēku: aktieri, dziedātāji, modeļi (Deniss Hērlijs, Šons Ross, Konnija Čiu, Diandra Forresta).
Kāpēc slimība rodas?
Slimība ir iedzimta ar autosomāli recesīvas transmisijas mehānismu. Lai gan slimība ir reta, albīnisma gēns ir sastopams katram 70. planētas iedzīvotājam, taču tas neizraisa nekādas ārējas izpausmes. Situācijās, kad abiem vecākiem ir šī īpašība, viņu ģenētiskās informācijas apvienošana var izraisīt mazuļa ar albīnismu piedzimšanu. Slimības attīstība nav saistīta ar bērna dzimumu, slimība ir vienlīdz izplatīta zēniem un meitenēm.
Pats nosaukums "melanīns" nāk no grieķu vārda melanos, kas nozīmē melns. Šī viela spēj piešķirt tumšu krāsu dzīvā organisma audiem, taču tā īpašības nebeidzas. Sakarā ar pigmenta klātbūtni tiek veikta aizsargfunkcija, melanīns ir sava veida aizsargs, aizsargā audus no ultravioletajiem stariem, kancerogēniem un mutagēniem faktoriem.
Iedzimts defekts noved pie aminoskābes tirozīna metabolisma traucējumiem, kas ir iesaistīti melanīna pigmenta veidošanā un nogulsnēšanā. Patoloģiskas izmaiņas var būt dažādās hromosomās un dažāda smaguma pakāpes, tāpēc albīnisma izpausmes ir nedaudz atšķirīgas. Šī iezīme ir pamats slimības klasifikācijai.
Albinisma izpausmju klasifikācija un pazīmes
Oculocutaneous albinism (OCA) 1. tips
Šis traucējums ir saistīts ar tirozināzes gēna mutāciju 11. hromosomā un noved pie vai nu izglītības samazināšanās, vai līdz pilnīgai tirozīna (aminoskābes, kas nepieciešama pigmenta melanīna sintēzei) neesamībai. Atkarībā no GCA defekta smaguma pakāpes sadalīts:
Okulokutāns albīnisms 1A
Šī ir vissmagākā HCA forma, kas ir saistīta ar tirozināzes enzīma absolūto neaktivitāti, kas izraisa pilnīgu melanīna pigmenta neesamību. Šīs formas pazīmes var atrast tūlīt pēc mazuļa piedzimšanas, drupatas piedzimst ar baltiem matiem un ādu, gaiši zilu varavīksneni. Raksturīgais izskats ļauj nekavējoties aizdomāties par iedzimtu kaiti zīdainim.
Kad mazulis aug, raksturīgās slimības pazīmes nemainās. Bērns nespēj sauļoties, maiga āda ir ļoti uzņēmīga pret apdegumiem pilnīgas melanīna neesamības dēļ. Ādas vēža attīstības risks ir ļoti augsts, tāpēc bērniem vajadzētu izvairīties no saules iedarbības un lietot īpašus aizsarglīdzekļus.
Uz cilvēku ādas ar šo slimības formu nav dzimumzīmju, pigmentācijas zonu, bet ir iespējama pigmentētu nevu parādīšanās, kas izskatās kā asimetriska gaismas vieta ar skaidrām malām.
Zīdaiņa varavīksnene parasti ir ļoti gaiša, zilā krāsā, bet spilgtā gaismā var parādīties sarkana. Tas ir saistīts ar dibena asinsvadu pārnešanu caur acs caurspīdīgajiem nesējiem.
Bieži vien zīdainim ir šādas redzes problēmas, astigmatisms, šķielēšana, nistagms, kas parādās tūlīt pēc piedzimšanas vai dzīves laikā. Un fotofobijas parādības ir ļoti raksturīgas šai konkrētajai slimības formai.
Melanīna trūkums izpaužas ar redzes funkciju traucējumiem, un ir atkarīga no pigmenta koncentrācijas un redzes asuma. Pilnībā melanīna trūkuma gadījumā vizuālo patoloģiju smagums ir maksimāls.
Okulokutāns albīnisms 1B
Fermenta tirozināze darbojas slima bērna ķermenī, taču tā aktivitāte ir samazināta, tāpēc mazulī veidojas neliels daudzums melanīna. Atkarībā no gēna defekta smaguma mainās arī saražotā pigmenta koncentrācija. Slimības izpausmes ir dažādas, un ādai var būt atšķirīga krāsa, sākot no gandrīz normālas ādas krāsas, beidzot ar nemanāmu pigmentāciju.
Zīdaiņi piedzimst bez melanīna pazīmēm audos, bet laika gaitā ir zināma ādas aptumšošana, pigmentētu un nepigmentētu nevu parādīšanās. Izmaiņas ādā bieži izraisa saules gaismas iedarbība, ir saules apdeguma pazīmes, taču ādas vēža attīstības risks joprojām ir augsts.
Zīdaiņu mati laika gaitā kļūst dzeltenīgi, un uz varavīksnenes parādās brūnas pigmentācijas zonas. Redzes orgānu bojājumi ir arī bērniem ar šo slimības formu.
Temperatūras jutīgs tips
Šī slimības forma pieder 1.B tipa tipam, kurā tiek mainīta tirozināzes aktivitāte. Ferments iegūst temperatūras jutīgumu un sāk aktīvi strādāt ķermeņa zonās ar zemāku temperatūru. Pacienti ar šo slimības formu ir dzimuši ar baltu ādu, pigmentācijas trūkumu varavīksnenes un matiem.
Laika gaitā uz rokām un kājām ir matu tumšākas pazīmes, bet padusēs un uz galvas tās paliek gaišas. Sakarā ar augstāku acs ābolu temperatūru, salīdzinot ar ādu, bērniem ar šāda veida slimībām redzes orgānu patoloģijas ir ievērojami izteiktas.
2. tipa okulokutāns albīnisms
Šis slimības veids ir visizplatītākais pasaulē. Atšķirībā no 1. tipa HCA, mutācija atrodas 15. hromosomā, un izraisītais defekts netraucē tirozināzes aktivitāti. Albinisma attīstība 2. tipa HCA ir saistīta ar β-olbaltumvielu patoloģiju, traucētu tirozīna transportu.
2. tipa HCA attīstības gadījumā Eiropas rases mazuļi piedzimst ar albīniem raksturīgām ārējām pazīmēm - baltu ādu, matiem, gaiši zilu varavīksneni. Tāpēc dažreiz ir grūti atšķirt, kādam slimības veidam pieder bērna patoloģija. Ar vecumu rodas zināms matu tumšums, mainās acu krāsa. Āda, kā likums, paliek balta, nespēj saules apdegumus, bet saules gaismas ietekmē uz tās parādās pigmentācijas plankumi un vasaras raibumi.
Negroid rases pārstāvjos HCA 2. tipa izpausmes ir atšķirīgas. Šie bērni piedzimst ar dzeltenīgiem matiem, bālu ādu un zilu varavīksneni. Laika gaitā notiek melanīna uzkrāšanās, nevi veidošanās, vecuma plankumi.
Gadās, ka albīnisms tiek apvienots ar citām iedzimtām slimībām, piemēram, ar Pradera-Vilija, Angelmana, Kallmana un citiem sindromiem. Šādos gadījumos priekšplānā izvirzās dažādu orgānu slimību pazīmes, un melanīna trūkums ir vienlaicīga patoloģija.
3. tipa okulokutāns albīnisms
Šajā gadījumā mutācija attīstās TRP-1 gēnā, kas ir sastopams tikai Āfrikas pacientiem. Slima bērna ķermenis spēj ražot brūnu, nevis melnu melanīna pigmentu, tāpēc slimību sauc arī par "sarkano" vai "sarkano" HCA. Tajā pašā laikā albīno ādas un matu krāsa uz mūžu paliek brūna, un redzes funkcijas bojājums tiek mēreni izteikts.
Acu albinisms, kas saistīts ar X hromosomas mutāciju
Dažreiz pigmenta trūkuma izpausmes galvenokārt tiek konstatētas redzes orgānā, kā tas notiek ar acu albīnisma tipiem. X hromosomā izvietotā GPR143 gēna mutācija izraisa redzes funkcijas traucējumus, refrakcijas kļūdas, šķielēšanu, nistagmu un varavīksnenes caurspīdīgumu.
Tajā pašā laikā pacienta āda praktiski nemainās, salīdzinājumā ar vienaudžu ādas krāsu ir iespējama zināma bālums.
Tā kā mutācija ir saistīta ar X hromosomu, slimība izpaužas tikai zēniem. Meitenes ir asimptomātiskas šīs mutācijas nesējas, un tām ir tikai nelielas novirzes, palielinoties varavīksnenes un plankumu uz dibena pārredzamībai.
Autosomāli recesīvs acs albīnisms (ARGA)
Šīs kaites izpausmes ir vienlīdz izplatītas zēniem un meitenēm, un klīniskajā attēlā dominē acu izpausmes. Tomēr pašlaik ARGA nav izdevies saistīties ar kādu īpašu mutāciju, dažādiem pacientiem tiek konstatēti dažādi hromosomu defekti. Pastāv teorija, ka šī slimība ir 1. un 2. tipa HCA acu forma.
Pigmentācijas traucējumi ne vienmēr tiek vienmērīgi sadalīti visā ķermenī. Dažreiz bērniem ir daļējs albīnisms ("piebaldisms"). Šāda veida patoloģija izpaužas jau piedzimstot, zīdainim ir depigmentētas vietas uz stumbra un ekstremitāšu ādas, balti matu pavedieni. Slimība tiek mantota autosomāli dominējošā veidā no vecākiem, un tā parasti nerada veselības problēmas vai nesabojā iekšējos orgānus.
Diagnostika
Pirmās slimības pazīmes var noteikt pēc bērna piedzimšanas, jo šādu bērnu parādīšanās ir raksturīga. Lai precizētu diagnozi, ārsts intervē maza pacienta vecākus, lai noteiktu iedzimtus riska faktorus albīnisma attīstībai.
Konsultācijas ar oftalmologu, dermatologu un ģenētiķi dod pamatu provizoriskas diagnozes noteikšanai, nosakot albīnisma veidu. Ir iespējams precīzi noteikt patoloģiju, izmantojot ģenētiskās diagnostikas testus, DNS pētījumus.
Tirozīna aktivitātes noteikšana audos ir efektīva metode albīnisma veida un slimības prognozes noteikšanai, taču tā izmantošana ir ierobežota pētniecības augsto izmaksu dēļ.
Albinisma ārstēšana un prognoze
Nav specifiskas slimības ārstēšanas, īpašu bērnu vecākiem vajadzētu pieņemt šo bērna iezīmi un palīdzēt viņam novērst slimības komplikācijas. Nepietiekams melanīna daudzums audos padara bērnu pārāk uzņēmīgu pret saules gaismu, palielina ādas vēža un tīklenes atslāņošanās risku.
Fotofobija šajā slimībā ir ļoti izplatīta, tāpēc zīdaiņiem ir nepieciešamas īpašas augstas kvalitātes saulesbrilles. Pirms došanās ārā, bērnam jālieto sauļošanās līdzeklis, jālieto cepures.
Bērnam jābūt reģistrētam pie oftalmologa, dermatologa, regulāri jāpārbauda un jāievēro visi medicīniskie ieteikumi. Bieži vien bērniem ir nepieciešama redzes korekcija, izmantojot īpašas brilles un kontaktlēcas. Ievērojot šos noteikumus, pacients ar iedzimtu slimību dzīvo ilgi un pilnvērtīgi.
Āfrikas valstis tiek uzskatītas par visnepiemērotāko albīnu dzīvesvietu. Dedzinošā saule un kvalificētas medicīniskās aprūpes trūkums noved pie redzes zuduma un ādas vēža attīstības 70% slimnieku.
Albīnisma mīti
Neparastajai slimībai ir sena vēsture. Kamēr cilvēku izpratne par šo slimību pieaug, joprojām pastāv maldīgi uzskati. stereotipi par šo kaiti.
1. Visiem albīniem ir sarkanas acis.
Daži vecāki uzskata, ka albīnisma diagnozei jābūt sarkanai mazuļa acu nokrāsai. Bet tas ir nepareizs uzskats, varavīksnenes krāsa var būt atšķirīga: no gaiši zilas līdz pelēkai un pat violetai. Šis simptoms ir atkarīgs no slimības formas. Acis iegūst sarkanu nokrāsu noteiktā apgaismojumā, kad caurspīdīgā vidē kļūst redzami dibena trauki.
2. Albīnos nav melanīna, viņi nevar sauļoties.
Dažos gadījumos īpašu bērnu audos ir neliels daudzums melanīna, un, pakļaujoties ultravioletajiem stariem, var parādīties saules apdegumi. Bet šādi eksperimenti ir bīstami mazuļa veselībai, jo ādas vēža attīstības risks jebkurā gadījumā joprojām ir augsts. Slimam bērnam pastāvīgi jālieto īpaši sauļošanās līdzekļi.
3. Baltie mati ir pastāvīga albīnisma pazīme.
Bērnu ar iedzimtu patoloģiju matu krāsa var būt atšķirīga: balta, salmu dzeltena, gaiši brūna. Bieži vien ar mazuļa augšanu ārējās izpausmes mainās, rodas mērena audu pigmentācija.
Tomēr bērni ar albīnismu pēc izskata ievērojami atšķiras no saviem vienaudžiem.
4. Visi albīni galu galā kļūs akli.
Kaut arī redzes orgānu patoloģija ir ļoti raksturīga šim ģenētiskajam traucējumam, oftalmoloģiskās problēmas reti izraisa aklumu. Patiešām, bērniem ar albīnismu gandrīz vienmēr nepieciešama redzes korekcija ar brillēm un kontaktlēcām, taču, ja tiks veikti nepieciešamie pasākumi, redzes funkcija nezaudēs.
5. Zīdaiņi ar iedzimtu slimību attīstībā atpaliek.
Melanīna trūkums vai trūkums nekādā veidā neietekmē mazuļa garīgo attīstību. Dažreiz pastāv albīnisma kombinācija ar citiem ģenētiskiem sindromiem, ko papildina iekšējo orgānu bojājumi, intelektuālās un garīgās attīstības samazināšanās.
Bet melanīna sintēzes patoloģija šādos gadījumos ir sekundāra.
6. Albinos nevar redzēt tumsā.
Tā kā varavīksnenē trūkst aizsargājoša pigmenta, albīniem ir grūti atrasties ārā, viņiem attīstās fotofobija. Tumšās telpās vai mākoņainā laikā puišiem ir vieglāk paskatīties uz apkārtējo pasauli.Bet neaizmirstiet, ka īpašie bērni gandrīz vienmēr cieš no redzes traucējumiem, kuru izpausmes nav atkarīgas no telpas apgaismojuma.
Secinājumi
Albinisms ir iedzimta patoloģija, par kuru dzirdējis gandrīz katrs cilvēks. Bet, neskatoties uz augsto informācijas pieejamību, par šo slimību ir daudz mītu, un "īpašo" cilvēku dzīvi nevar saukt par vienkāršu. Neparastu mazuļu vecākiem ir jāsaprot, ka veselība un dzīves kvalitāte nākotnē ir atkarīga no pareizas bērna kopšanas.
Jums nevajadzētu uztvert mazuļa piedzimšanu kā pārbaudi, jo šie bērni var dzīvot ilgu un piepildītu dzīvi, un viņiem īpaši nepieciešama vecāku palīdzība un atbalsts.
