Kas ir epidermolysis bullosa?
Epidermolysis bullosa ietver milzīgu skaitu iedzimtu ādas slimību, kurām ir kopīga iezīme - dažāda lieluma un dažāda skaita pūslīši. Tie veidojas uz ādas vai gļotādām jebkuras, dažreiz minimālas ietekmes dēļ. Jebkura berze, pieskāriens, temperatūras un mitruma izmaiņas var saasināt procesu.
Slimība var izpausties dažādos vecumos. Bērns saslimst, būdams vēl dzemdē. Visbiežāk viņš vai nu jau ir dzimis ar slimības pazīmēm, vai arī tās parādās drīz pēc piedzimšanas. Visos gadījumos ir pareizāk slimību saukt par iedzimtu epidermolīzi bullosa.
Šī ir ģenētiska slimība, tas ir, to nekādā gadījumā un veidā nepārnēsā no slima cilvēka. Bērns to var mantot tikai no mammas un tēta apaugļošanās laikā.
Cik daudz cilvēku cieš no epidermolysis bullosa?
Visbiežāk slimība tiek reģistrēta bērniem vecumā no 1 līdz 5 gadiem. Dati no Nacionālā epidermolīzes buļļa reģistra, kas tiek veikts Amerikas Savienotajās Valstīs, liecina, ka viens no 50 000 jaundzimušo cieš no šīs slimības. 16 gadu pastāvēšanas laikā Amerikas Savienotajās Valstīs ar šo slimību ir identificēti 3300 cilvēki.
Eiropā bullosa epidermolīze ietekmē 1 no 30 000 jaundzimušo. Japānā ir viszemākā slimības izplatība, tā notiek 7,8 no 1 miljona dzimušo bērnu.
Diemžēl Krievijā nav oficiālas statistikas par šo slimību. Ir zināms, ka mūsu valstī, Ukrainā, Baltkrievijā un Kazahstānā ir vairāk nekā 150 pacienti ar bullozo epidermolīzi.
Bullosa epidermolīzes cēloņi
Šīs nopietnās slimības cēlonis ir mutācijas gēnos, kas ir atbildīgi par strukturālo olbaltumvielu sintēzi ādā. Tā rezultātā tā šūnas zaudē ciešus savienojumus savā starpā. Mazākā ārējā ietekme veicina ādas bojājumus.
Cilvēka āda sastāv no vairākiem slāņiem. Augšējā - epidermu attēlo keratinocītu šūnas. Viņi pastāvīgi dalās un augot pāriet no apakšējiem slāņiem uz augšējo ragveida slāni, nodrošinot ādas atjaunošanos un tās aizsardzību. Keratinocīti ir savienoti viens ar otru ar īpašiem tiltiem - desmosomām, no kuriem izvirzās olbaltumvielu pavedieni - tonofibrilas. Epidermas apakšējo slāņu šūnas savieno arī olbaltumvielu laminīns.
Pēc epidermas seko slānis, ko sauc par dermu. Tajā ietilpst kolagēna, elastīgās un retikulārās šķiedras, kuras caurstrāvo daudzi asins un limfas trauki, nervi, sviedri un tauku dziedzeri, matu folikulas. Dermā ir fibroblastu šūnas. Tie ir tie, kas ražo visas slāņa šķiedras.
Dermu un epidermu cieši savieno slānis - bazālā membrāna. Tas satur arī kolagēna proteīnus. Tie ir galvenie aiztures pavedienu komponenti. Šie pavedieni cieši piestiprina bazālo membrānu ar pārklājošo epidermu pie dermas.
Ādas strukturālie traucējumi ir dažādu epidermolysis bullosa klīnisko formu pamatā, kad mutācijas rezultātā notiek bojātu keratinocītu augšana un nobriešana, aizturejošo un stiprinošo olbaltumvielu pavedienu neesamība vai samazināšanās. Iespējams arī noteiktu olbaltumvielu deficīts, kas iesaistīti ādas struktūrā: kolagēni, keratīni, laminīns un citi.
Tā rezultātā savienojumi starp ādas slāņiem un tās šūnām ir vājināti, un pie mazākās ārējās ietekmes bojājumi rodas, veidojoties burbuļiem.
Epidermolysis bullosa klasifikācija
Kopš tādu tehnoloģiju izstrādes, kas ļauj noteikt ādas struktūru mikroskopiskos līmeņos un noteikt tās mazākās struktūras, epidermolysis bullosa ir sadalīta 3 grupās. Vēlāk tika identificēta vēl viena slimības grupa.
Mūsdienu medicīnas sabiedrībā slimības klasifikāciju veido 4 galvenās grupas un 6 apakšgrupas. Apakšgrupās tiek savāktas dažādas slimības klīniskās formas. Tie atšķiras pēc mantojuma veida, mikroskopiskām izmaiņām ādā, klīniskajām izpausmēm, smaguma pakāpes, prognozēm.
Tātad epidermolysis bullosa var būt vienkārša, pierobežas, distrofiska. Kindlera sindroms ir atsevišķa grupa. Vienkāršā epidermolīze bullosa ietver suprabasālo un bazālo. Pierobežas epidermolysis bullosa formas var lokalizēt un vispārināt. Distrofiskā epidermolīze bullosa ir dominējošā un atkārtojas. Kindlera sindroms nav sadalīts apakšgrupās.
Klasifikācijā tiek ņemts vērā ādas slānis, kurā veidojas urīnpūslis, kā arī izmaiņas olbaltumvielās, kas to veido.
Epidermolysis bullosa izpausmes
Pūslīši, dažāda lieluma erozijas uz ādas un gļotādām ir galvenā epidermolīzes bullozas pazīme. Tie parādās sakarā ar ādas izturības samazināšanos pret dažādām ārējās vides ietekmēm. Tas bieži notiek, kad mainās apkārtējā temperatūra, spiediena un berzes ietekme. Sakarā ar to, ka ādai ir neparasta struktūra, parādās burbuļi, pēc tam erozija. To dziedināšana ar dažiem epidermolysis bullosa veidiem var notikt, izveidojoties rupjām rētām.
Citas epidermolysis bullosa izpausmes bieži ietver izmaiņas ādas krāsā, keratozi uz plaukstām un pēdām, mazo roku locītavu kontraktūras un pirkstu saplūšanu. Retāk sastopama baldness vai daļēja matu izkrišana, pastiprināta svīšana vai, gluži pretēji, tās neesamība, zobu bojājumi, apgrūtināta rīšana, vemšana, aizcietējums, caureja.
Vienkārša epidermolīze bullosa
Zīdaiņi ar vienkāršu epidermolysis bullosa piedzimst ar pūslīšiem uz ādas, vai arī tie parādās viņu dzīves pirmajos mēnešos. Pūšļus var redzēt uz rokām, kājām, elkoņiem, ceļgaliem, apakšstilbiem, galvas ādā. Mutes dobumā ir maz vai vispār nav. Blisteri un erozija atšķiras nesāpīgi un ātri sadzīst.
Nagi nemainās. Ja notiek viņu atdalīšanās, tie ir jāatjauno. Šādu bērnu zobi ir veseli. Pūšļi sadzīst, neatstājot pēdas. Bērnam augot, tie veidosies arvien mazāk.
Lokalizēta roku un kāju epidermolysis bullosa simplex attiecas uz bazālo epidermolysis bullosa simplex. Tas izpaužas ar patstāvīgas pastaigas sākumu. Slimība var sākties arī pusaudžiem, kad sākas stingru apavu nēsāšana un pēdu ievainojums. Visbiežāk tie tiek skarti. Citu ķermeņa daļu sakāve notiek retāk. Viņu skaits ir atšķirīgs, sākot no nelieliem izsitumiem līdz milzīgiem, ierobežojošiem parasto dzīvi.
Vispārināta epidermolīze bullosa ir arī viena no bazālās epidermolīzes bullozas klīniskajām formām. Maziem bērniem, zīdaiņiem skar kaklu, muguru, elkoņus. Kad bērns aug un nobriest, uz rokām, kājām un berzes vietām parādās burbuļi.
Ir daudz burbuļu. Tie ir sakārtoti grupās, kas veido dažādu dīvainu kontūru centrus. Tiek ietekmētas gļotādas, nagi viegli atdalās. Ādas pigmentācija bieži mainās, parādās plaukstu un pēdu hiperhidroze un hiperkeratoze. Svarīgi - pēc ādas bojājumiem rētas nepaliek.
Parasti, paaugstinoties apkārtējai temperatūrai, pacientu ar epidermolīzi bullosa stāvoklis pasliktinās. Tomēr zīdaiņiem ar vispārēju bullas epidermolīzes formu temperatūras paaugstināšanās pozitīvi ietekmē ādas stāvokli.
Pierobežas epidermolīze bullosa
Ar robežas epidermolysis bullosa izmaiņas ietekmē epidermas pamatmembrānu. Tas ir sadalīts vispārinātos un lokalizētos. Kopēja iezīme ir to burbuļu parādīšanās uz jebkuras ķermeņa daļas ar plašiem bojājumiem. Raksturīgas ir arī izmaiņas zobu emaljā, tā kļūst plānāka, uz zoba virsmas parādās punktu ieplakas. Viņi ir pakļauti kariesai. Robežu epidermolīze bullosa ir smagāka nekā vienkārša.
Vispārēju smagu robežas epidermolīzi bullosa sauc arī par "letālu". Šī ir letāla slimība, kuras iznākums ir rupja samaitāšana un invaliditāte. Bērns piedzimst ar burbuļiem, vai arī to izpausmes vecums ir jaundzimušo periods. Blisteri bieži tiek lokalizēti periorālajā reģionā.
Tie pārklāj bērna galvas ādu, kājas, starpenē, krūtīs. Viņi reti parādās uz rokām un kājām, atšķirībā no cita veida epidermolysis bullosa. Izņēmums ir pēdējās falangas, kas atrodas uz nagiem. Pašas plāksnes tiek iznīcinātas, atslāņojas un tiek zaudētas uz visiem laikiem. Izsitumi bieži ietekmē visas gļotādas.
Erozijas dziedē ļoti lēni. Viņu vietā ādas atrofija, izveidojās smagas rētas. Sakarā ar radušajām komplikācijām zīdaiņu augšana apstājas. Viņi nepieņem svaru. Šādi bērni pat trīs gadus mirst no infekcijām, izsīkuma un asinsrites traucējumiem.
Ģeneralizēta vidēji smaga vai smaga epidermolīze bullosa atšķiras no iepriekšējā varianta maigākā gaitā. Burbuļus var atrast arī jaundzimušajam bērnam, bet, sadzīstot, rētas neveidojas. Šī klīniskā varianta atšķirīgā iezīme ir fokusa matu izkrišana un izteikta galvas ādas atrofija. Šādi mazuļi aug un attīstās atbilstoši vecumam. Slimība to nekādā veidā neietekmē.
Distrofiska epidermolīze bullosa
Šī epidermolīzes bullosa grupa tiek klasificēta divās apakšgrupās atkarībā no mantojuma veida: autosomāli dominējošā vai autosomāli recesīvā. Tas nozīmē, ka ģenētiskā mutācija ir skaidri iedzimta. Pirmajā gadījumā slimības attīstībai pietiek tikai ar vienu mutantu gēnu, kas atrodas bērna tēvā vai mātē. Otrajā gadījumā abiem vecākiem jābūt bojātā gēna nesējiem, bet viņi paši būs veseli. Bet bērns piedzims jau ar nopietnu slimību.
Dominējošo distrofisko epidermolīzi bullosa raksturo blisteru veidošanās visās ķermeņa daļās un gļotādās no dzimšanas brīža. Dažos klīniskos gadījumos tulznas attīstās vēl vēlāk. Viņi ir pakļauti recidīvam, bet ātri sadzīst ar rētām un hipopigmentāciju. Šī bullas epidermolīzes forma neietekmē bērna augšanu un attīstību.
Recesīvā distrofiskā epidermolīze bullosa biežāk nekā citas slimības formas izraisa smagu invaliditāti, lai gan tās smagums var nebūt tik smags. Blisteri var atrasties uz rokām, pēdām, elkoņiem un ceļgaliem, vai arī tie var izplatīties visā ķermenī. Līdzīgas izmaiņas parādās uz gļotādām. Rupju rētu veidošanās dēļ mazulis kļūst invalīds.
Kindlera sindroms
Bērni ar Kindlera sindromu piedzimst ar pūslīšiem uz ādas un gļotādām. Vecākā vecumā parādās fotosensitivitāte, pigmentācija uz ādas, veidojas rētaudi un nagi nolobās. Raksturīgi kuņģa-zarnu trakta un urīnceļu bojājumi.
Epidermolysis bullosa komplikācijas
Komplikāciju attīstība bieži attīstās bērniem, kuri cieš no robežas un distrofiskas epidermolīzes bullozas. Šo grupu slimības notiek visagresīvākajās formās.
Plašas čūlas un erozijas ādā laika gaitā noved pie tā, ka to aizstāj rupji rētaudi. To raksturo slikta jutība, vāja izstiepamība, tauku un sviedru dziedzeru trūkums. Ādas funkcijas tiek zaudētas, turklāt rētas ir arī kosmētisks defekts, kas izkropļo izskatu.
Plakstiņu ādas cicatricial nomaiņa ierobežo to kustību. Bērns nevarēs pilnībā atvērt vai aizvērt aci, kā rezultātā redzes orgāns var palikt bez aizsardzības. Arī acs forma mainīsies, līdz tā būs pilnībā aizvērta. Tā rezultātā pievienojas konjunktivīts, blefarīts un citas acs iekaisuma slimības. Bērns var pat zaudēt redzi.
Rētas mutē noved pie veidošanās mikrostomii. Mutes sprauga tiek savilkta kopā, sašaurināta. Tā rezultātā mazulis nevarēs pilnībā atvērt muti. Norīšanas un runas process ir traucēts.
Rupji rētaudi locītavās noved pie kustību ierobežošanas tajās. Bērns nevarēs pilnībā saliekt un iztaisnot locītavu, jo rēta nespēs pilnībā izstiepties kā parasta āda. Savienojums bieži paliek tajā pašā stāvoklī, attīstās tā kontraktūra - stīvums.
Erozija un mitrums pirkstu zonā noved pie tā, ka ar pirkstu saplūšanu veidojas rētaudi. Šajā gadījumā bērna rokas uz visiem laikiem zaudēs satveršanas funkciju.
Erozijas uz gļotādām var dziedēt arī ar rētaudu veidošanos, kas noved pie sašaurināšanās - barības vada, elpošanas un urīnceļu, zarnu sašaurināšanās. Bērns nevar pilnībā norīt ēdienu, runāt, elpot, urinēt, tāpēc viņš zaudēs svaru līdz kaheksijai, bieži cieš no plaušu un nieru iekaisuma slimībām. Tiks traucēta pārtikas absorbcija zarnās. Tas vēl vairāk pasliktinās mazuļa stāvokli.
Čūlas un erozijas uz ādas ir vārti dažādiem infekcijas izraisītājiem. Tādēļ, ja netiek ievēroti ģērbšanās noteikumi, var rasties strutojošs ādas iekaisums un dažreiz sistēmiska asins saindēšanās - sepse.
Cilvēkiem ar bullozo epidermolīzi ir augsts plakanšūnu ādas vēža attīstības risks.
Paredzamais dzīves ilgums ar epidermolysis bullosa
Tauriņu mazuļu dzīves ilgums ir atkarīgs no slimības formas. Vislabvēlīgākā prognoze zīdaiņiem, kas cieš no vienkāršas bullas epidermolīzes. Viņi pat var pilnībā dzīvot un mācīties. Pastāv iespēja, ka ar vecumu slimība parasti atkāpsies.
Vispārējo robežas epidermolīzi bullosa raksturo vissmagākā gaita. Bērni ar šo slimības formu dažkārt nedzīvo līdz trim gadiem, jo attīstās ar dzīvi nesavienojamas komplikācijas.
Citās slimības formās vairumā gadījumu attīstās smaga invaliditāte. Bet zīdaiņiem joprojām ir iespēja nodzīvot ilgu mūžu ar pienācīgu uzraudzību un aprūpi.
Epidermolīzes bullozas diagnostika
Epidermolysis bullosa diagnozi ne vienmēr var noteikt tikai, pamatojoties uz sūdzībām. Lai to apstiprinātu vai atspēkotu, lielās klīnikās nepieciešama sarežģīta laboratorijas diagnostika. Nepieciešama arī ģenētiskā analīze.
Ādas biopsija ir obligāta, vienmēr no svaiga urīnpūšļa. Ādas gabals nekavējoties jāsasaldē šķidrā slāpeklī vai iemērc fizioloģiskā šķīdumā. Ilgstošai uzglabāšanai ādas gabals tiek ievietots īpašā transporta vidē. Bioparaugu pārbauda īpašos jaudīgos mikroskopos ar kontrastvielu apstrādi. Ir iespējams noteikt ādas struktūras novirzes un noteikt noteiktu olbaltumvielu sastāvdaļu trūkumu.
Pirms bērna piedzimšanas svarīga loma ir ģenētiskajai analīzei. Tas neietekmē ārstēšanu, bet tas ir vajadzīgs ģimenei, kurā jau audzina bērnu ar epidermolysis bullosa un kur ir plānota otrā grūtniecība.
Ārstēšanas principi bullosa epidermolīzei
Mūsdienu pasaulē bullosa epidermolīze tiek uzskatīta par neārstējamu slimību. Ārstēšanas un profilakses darbībām jānovērš ādas traumas.Lai to panāktu, "tauriņu bērnu" ādai nepieciešama pareiza kopšana. Jauno pacientu ērtībām ir svarīgi novērst niezi un sāpes.
Lai novērstu dzīvībai bīstamas komplikācijas, savlaicīgi jātiek galā ar ādas infekcijām. Ja komplikācijas attīstās no gremošanas sistēmas un locītavām, tās savlaicīgi jālabo. Tauriņu mazuļu vecāki jāapmāca pēc iespējas ātrāk par viņiem rūpēties. Viņam tiek izmantoti īpaši mīksti apmetumi, pārsēji, ziedes ar sudrabu, antiseptiķi.
Lieli burbuļi parasti viegli plīst. Rezultātā esošajai erozijai tiek uzklāts nepieciešamais līdzeklis. Tad brūce tiek aizvērta ar pārsēju. Viņi izmanto specializētus atraumatiskos pārsējus, kas satur sorbentu, antiseptisku, reģenerējošu un pretmikrobu līdzekli.
Ir izstrādātas arī īpašas hidrogēla un hidrokoloīdu plēves. Tie aptver eroziju un čūlas, tādējādi novēršot izžūšanu. Var izmantot kolagēna sūkļus. Viņi var cieši pieķerties brūcei un atdalīties paši, ja tā kļūst ļoti mitra vai pilnībā sadzīst.
Virsū tiek uzlikta otrā pārsējs. Pateicoties viņai, medicīniskais pārsējs būs labi nostiprināts un cieši sēdēs vietā. Fiksācijas saitei nevajadzētu stipri nospiest ādu un būt piesietai pie cieša mezgla, lai vēl vairāk nesavainotu ādu. Lai novērstu komplikācijas, katram bērna pirkstam ir nepieciešami atsevišķi pārsēji. Apsējs, kad pārsējs, nedrīkst būt saliekts vai saliekts. Bērna apģērbšana ar smagiem epidermolysis bullosa klīniskajiem variantiem var ilgt 1 - 2 stundas.
Zīdainis, kas cieš no bullas epidermolīzes, jāievēro daudziem speciālistiem un regulāri jāpārbauda dermatologam, pediatram, gastroenterologam, otolaringologam, ķirurgam. Ja nepieciešams, nepieciešamas krūšu kurvja un plastikas ķirurga konsultācijas.
Dažos gadījumos ir nepieciešams ievadīt antibiotiku injekciju veidā. Bērnam kopā ar ēdienu jāsaņem visas nepieciešamās uzturvielas un vitamīni. Bērniem tiek piešķirti specializēti maisījumi ar augstu olbaltumvielu saturu. Ja komplikāciju dēļ bērns nevar normāli norīt ēdienu, var uzstādīt gastrostomu.
Lai palīdzētu īpašu mazuļu mātēm un tēviem, ir izveidots fonds “tauriņu bērni”. Viņš palīdz ārstēt un rehabilitēt bērnus, kas cieš no epidermolysis bullosa, pērk viņiem zāles. Ja nepieciešama psiholoģiska un juridiska palīdzība, tā tiks sniegta arī pateicoties fondam. Tās speciālisti palīdz arī ārstiem, kuri saskaras ar slimībām.
Secinājums
Epidermolysis bullosa ir nopietna un diemžēl neārstējama slimība. Visas ārstēšanas aktivitātes ir tikai paliatīvas. Bet, pareizi un savlaicīgi uzsākot terapiju, jūs varat ievērojami atvieglot mazuļa ciešanas un dot viņam iespēju uz ilgu mūžu.
