Par slimību
Termins brachydactyly nāca no mums no grieķu valodas un burtiski tiek tulkots kā "īss pirksts". Šī anomālija izpaužas kā nepietiekama attīstība, digitālo falangu deformācija un rokas vai kājas saīsināšana.
Kad ir bojāts viens vai vairāki pēdas metatarsālie kauli, tiek lietots termins "brachymetatarsia". Šajā slimības variantā pats pirksts paliek normāla izmēra, bet tas atrodas tuvāk un augstāk nekā pārējais.
Statistikas dati norāda uz mazu īkšķu sastopamību vispārējā jaundzimušo sastopamības struktūrā. Tikai 3 bērniem no 200 tūkstošiem dzimušo bērnu tiek noteikta šī diagnoze. Tajā pašā laikā ģenētisko slimību vidū īkšķis tiek uzskatīts par biežu defektu un veido 24% no kopējā roku un kāju anomāliju skaita.
Cēloņi
Slimības attīstības "vaininieks" ir mutants gēns, kuru mazulim nodeva viens no vecākiem. Slimība tiek mantota autosomāli dominējošā veidā, kas nozīmē lielu risku iegūt bērnu ar šo problēmu, ja mātei vai tēvam ir kāda novirze. Slimības sākums nav saistīts ar bērna dzimumu; gan meitenēm, gan zēniem brachidaktilija ar tādu pašu biežumu izpaužas.
Pašlaik slimības cēlonis ir mutācija vienā no 8 gēniem. Atkarībā no defekta smaguma ir atšķirīga arī klīniskā aina un slimības izpausmes. Bieži vien DNS vietas bojājums izpaužas ne tikai ar īkšķi, bet arī kopā ar roku locītavu kustīgumu traucējumiem (simfalangisms) un dažādiem pirkstu saplūšanas variantiem (sindaktilija), nepietiekamu attīstību, saplacinātām nagu falangām.
Slimības izpausme
Parasti ārsts īslaicīgu pirkstu pamanīja pat dzemdību namā. Bet ir gadījumi, kad piedzimstot defekts nav ļoti izteikts, patoloģija tiek attiecināta uz bērna individuālo iezīmi. Ar vecumu brachydactyly kļūst arvien izteiktāka un var radīt mazulim gan fizisku, gan psihoemocionālu diskomfortu.
Ir vairāki slimības klīniskie varianti:
A tips
Šim brahidaktilijas tipam raksturīgi vidējo falangu bojājumi, izmaiņas nagu plāksnēs un pirkstu izliekums. Atkarībā no patoloģijas lokalizācijas A tips savukārt ir sadalīts 6 apakštipos.
B tips
Papildus tipiskajiem pirkstu vidējo falangu A tipa bojājumiem B tipam ir raksturīga arī visu pirkstu un nagu pirkstu nagu falangu nepietiekama attīstība vai trūkums. Bieži tiek novērota sindaktilija - II un III pirkstu saplūšana.
C tips
Šis slimības variants bieži tiek kombinēts ar pacienta izaugsmes un garīgās attīstības aizkavēšanos. Kaulu audu pusē ir II un III pirkstu vidējās un proksimālās falangas saīsināšana, to saplūšana, roku un kāju kustību traucējumi. Izmaiņas ir arī pēdās - metakarpālā kaula nepietiekamas attīstības dēļ 1. pirksts izskatās saīsināts.
D tips (brahimegalodaktilija)
Viens no vieglajiem patoloģijas veidiem izpaužas kā pirmo pirkstu un pirkstu saīsināšana distālās falangas patoloģiskās struktūras dēļ.
E tips
Šis slimības veids ir reti sastopams, un to raksturo roku un pēdu metakarpālo un metatarsālo kaulu nepietiekama attīstība.
Visizplatītākie slimības varianti ir D un A3 tips. Bieži vien šie defekti parādās atsevišķi un nerada ievērojamas veselības problēmas. Problēmas cilvēkiem ar brahilaktiliju ir pareizo apavu, cimdu un ierobežotu ekstremitāšu kustīgumu izvēle. Ārējo defektu dēļ cilvēks var justies neadekvāts, kautrīgs. Ekstremitāšu formas un mobilitātes maiņa ierobežo profesijas izvēli nākotnē.
Diagnostika
Slimību var noteikt pat bērna grūtniecības laikā, diagnozes apstiprināšana notiek pēc bērna piedzimšanas. Tāpēc patoloģijas identificēšana sastāv no vairākiem posmiem:
- ģenētiskā konsultēšana.
Grūtniecības laikā grūtniecības laikā jākonsultējas ar ģenētiķi ar ģimenēm, kurās ir bijuši bērni ar skeleta sistēmas patoloģiju. Ārsts palīdzēs aprēķināt risku saslimt ar bērnu ar šo anomāliju, ieteiks pārbaudīt vecāku genotipu, lai pārliecinātos, ka nav mutāciju;
- grūtnieces pārbaude.
Ar ultraskaņas palīdzību ārsts var noteikt un novērtēt patoloģiju pat bērna grūtniecības laikā. Turklāt pētījuma laikā tiek novērtēts citu orgānu un sistēmu stāvoklis un darbība, mazuļa attīstība.
Izolēta brahidaktilija netiek uzskatīta par nopietnu defektu un nav nepieciešama grūtniecības pārtraukšana, taču tā kalpo par pamatu aizdomām, ka bērnam ir iedzimts sindroms. Daudzi no tiem (Dauna sindroms, Polija, Beimonds un citi), papildus galvenajām izpausmēm, malformācijas pavada pirkstu un pirkstu saīsināšana.
Lai aizdomas par bērna bīstamu slimību, ultraskaņas rezultātus novērtē kopā ar bioķīmisko skrīningu. Ja nepieciešams, tiek veiktas invazīvas izpētes metodes, kas ar 99% precizitāti var noteikt iedzimta sindroma klātbūtni zīdainim;
- bērna pārbaude pēc piedzimšanas.
Bērna pārbaude sastāv no slimības anamnēzes savākšanas, rūpīgas mazuļa osteoartikulārās sistēmas pārbaudes, instrumentālās diagnostikas metodes. Vienkāršākais un uzticamākais veids, kā noteikt patoloģiju, ir rentgena izmeklēšana. Ja nepieciešams, ārsts var ieteikt datortomogrāfiju.
Šaubīgas diagnozes gadījumos, lai izslēgtu iedzimtu sindromu zīdainim, tiek veikta kariotipēšana. Izmantojot šo metodi, tiek noteikti mazuļa genoma, struktūras un hromosomu skaita pārkāpumi.
Vai jāārstē brachydactyly?
Lai gan pat grūtniecības laikā ir aizdomas par kaiti, gēnu defekta ietekmēšanas metodes vēl nav izstrādātas. Pēc mazuļa piedzimšanas drupatas obligāti jākonsultējas ar bērnu ortopēdisko traumatologu. Jautājums par ārstēšanas nepieciešamību un apjomu katrā gadījumā tiek izlemts individuāli.
Parastajām iespējām, piemēram, D tipam, nav izteiktas negatīvas ietekmes uz mazuļa veselību. Pirksta un rokas funkcija nav būtiski traucēta, un anomālija ir kosmētisks defekts. Tajā pašā laikā kombinētai patoloģijai ar rokas struktūras pārkāpumu un kaulu struktūru saplūšanu nepieciešama ķirurģiska iejaukšanās kā vienīgā efektīvā metode brahidaktilijas ārstēšanai.
Galvenās kaulu sistēmas patoloģijas terapijas metodes:
- konservatīva ārstēšana.
Lai atjaunotu roku un kāju darbību, tiek izmantota masāža, fizioterapija, fizioterapija. Ar šo metožu palīdzību nav iespējams pilnībā atbrīvoties no patoloģijas, bet konservatīva ārstēšana palīdzēs nostiprināt saišu aparātu, uzlabot ekstremitāšu motora aktivitāti;
- ķirurģiskas metodes.
Operācija ir iespējama, kad bērns sasniedz trīs gadu vecumu. Ārstēšanas metodes izvēli veic ārsts, ņemot vērā drupu kaulu sistēmas stāvokli. Galvenie uzdevumi, ko ortopēdiskais ārsts izvirza sev, ir korekcija, ekstremitāšu patoloģiskās daļas pagarināšana, tās funkcijas atjaunošana un rokas vai pēdas izskata uzlabošana.
Lai iegūtu vēlamo rezultātu, tiek veiktas mikroķirurģiskas operācijas: apputeksnēšana, pirkstu autotransplantācija. Ilizarova aparātu ir iespējams izmantot deformētu falangu pagarināšanai, ekstremitāšu garuma atjaunošanai.
Prognoze un profilakse
Tā kā šī slimība ir iedzimta, nav iespējams novērst brahidaktilijas attīstību zīdainim, kura vecāki ir mutanta gēna nesēji. Ģenētikas speciālists palīdzēs aprēķināt risku saslimt ar bērnu ar patoloģiju, taču pagaidām nav metožu bojātās DNS ārstēšanai. Profilakse ir cieši saistītu laulību novēršana, medicīniska un ģenētiska konsultēšana ģimenēm, kurās viņiem ir bijuši iedzimtu slimību gadījumi.
Slimības prognoze ir atkarīga no slimības simptomu formas un smaguma pakāpes. Vairumā gadījumu bērns pēc operācijas tiek pilnībā izārstēts. Konservatīvajām metodēm ir netiešs terapeitiskais efekts un tās papildina galveno, ķirurģisko ārstēšanas metodi.
Secinājumi
Brahidaktilija ir slimība, ko izraisa ģenētisks defekts un kas izpaužas kā pirkstu un roku lieluma izmaiņas. Acīmredzami šīs patoloģijas gadījumi tiek noteikti tūlīt pēc bērna piedzimšanas, un to diagnosticēšana nav grūta. Bet dažos gadījumos iedzimts defekts tiek uzskatīts par mazuļa individuālu iezīmi un nerada viņam būtiskas neērtības.
Lai noteiktu šīs kaites ārstēšanas nepieciešamību, obligāti jākonsultējas ar ortopēdisko traumatologu, kurš jums pastāstīs turpmāko slimības gaitu un nepieciešamās ārstēšanas apjomu. Mūsdienās vienīgā metode, kas var izārstēt bērnu, ir operācija.
