Visa ģenētiskā informācija par cilvēku ir DNS (dezoksiribonukleīnskābes) molekulā. Tajā iekļautais iedzimtais materiāls nosaka bērna izskatu, viņa garīgās spējas, temperamentu, kā arī noslieci uz noteiktām slimībām. Fakts, ka zinātnieki ir spējuši izpētīt un atšifrēt DNS, iezīmē vienu no vissvarīgākajiem un nozīmīgākajiem sasniegumiem medicīnas jomā. Tieši pateicoties tam kļuva iespējams veikt skrīningu no jaundzimušā papēža, kas savukārt ļāva agrīnās stadijās identificēt bīstamas iedzimtas slimības un savlaicīgi novērst to tālāku attīstību.
Jaundzimušā papēža skrīnings
Jaundzimušo papēža analīze par to, ko viņi ņem, kāda ir šī procedūra, kā tā tiek veikta, kādas patoloģijas tā var atklāt?
Bērna papēža analīze
Gandrīz katram jaundzimušajam pirmajās dzīves dienās šī procedūra tiek veikta, atrodoties slimnīcas sienās. Analīze no papēža tiek veikta bez kļūdām. Pētījumu veikšanai ir noteikti noteikumi un noteikumi. Tāpat ikviens var iepazīties ar to slimību sarakstu, kuras var novērst, veicot skrīningu.
Ko nozīmē skrīnings
Jaundzimušo ģenētisko testu oficiālais medicīniskais nosaukums ir jaundzimušo jaundzimušo skrīnings. To var saukt arī par papēža pārbaudi. Šī procedūra tika apstiprināta ar Krievijas Federācijas Veselības un sociālās attīstības ministrijas 2006. gada 22. marta rīkojumu N 185 "Par jaundzimušo bērnu masveida pārbaudi iedzimtu slimību dēļ". Saskaņā ar šo dokumentu katrs jaundzimušais bērns Krievijā tiek pārbaudīts par visbiežāk sastopamajām ģenētiskajām slimībām. Tā kā katrs no tiem rada nopietnus draudus mazuļa dzīvībai un veselībai, ir nepieciešama savlaicīga slimības atklāšana, kas ļauj savlaicīgi sākt ārstēšanu un vieglāk tikt galā ar patoloģiju.
Problēma ir tāda, ka šāda veida slimību nevar diagnosticēt grūtniecības laikā. Tāpēc ir ļoti svarīgi veikt visus nepieciešamos pētījumus pēc iespējas agrāk, tas ir, gandrīz tiklīdz bērns piedzimis. Lai ārstēšana būtu veiksmīga, analīze jāveic pirms patoloģijas klīnisko pazīmju izpausmes. Ja slimības simptomi liek sevi manīt, bērna atveseļošanās iespēja ir ievērojami samazināta.
Jaundzimušo skrīninga procedūra ir balstīta uz asins analīzi, kas ņemta no mazuļa papēža.
Kādas slimības tas atklāj
Iedzimto patoloģiju un anomāliju sarakstā, kuru identificēšanai ir paredzēts jaundzimušā skrīnings, ir iekļautas piecas smagākās un izplatītākās šāda veida slimības.
Interesanti. Ģenētisko slimību briesmas ir tādas, ka ir ļoti grūti paredzēt to attīstību bērnam - tas var notikt jebkurā paaudzē. Tādējādi, pat ja mazuļa vecāki un tuvākie radinieki necieta no iedzimtām patoloģijām, šo slimību joprojām var pārnest uz bērnu, ja viņa tālie senči bija tās pašas slimības nesēji. Šī iemesla dēļ tests tiek veikts visiem slimnīcas bērniem neatkarīgi no nopietnu ģenētisko patoloģiju klātbūtnes vai trūkuma konkrētā bērna ģimenes locekļos.
Cistiskās fibrozes izpausmes
Tātad, ko asinis ņem no jaundzimušā papēža? Visos gadījumos procedūras mērķis ir atklāt piecas bīstamas iedzimtas slimības, kas ietver:
- Fenilketonūrija. Šīs patoloģijas sastopamība krievu bērniem ir viens gadījums uz 10 tūkstošiem zīdaiņu. Slimības būtība ir tāda, ka bērns nerada fermentu, kas varētu sadalīt fenilalanīnu (aminoskābi). Šī viela ir atrodama lielākajā daļā olbaltumvielu pārtikas. Tā rezultātā aminoskābe uzkrājas bērna ķermenī un sāk toksiski iedarboties uz centrālo nervu sistēmu, galvenokārt uz mazuļa smadzenēm. Ārstēšanas neesamības gadījumā slimība visos gadījumos garantē bērna garīgo atpalicību. Agrīna zāļu terapija un stingra diēta nodrošinās normālu mazuļa attīstību, bet pacients paliks patoloģijas nesējs visu mūžu.
- Iedzimta hipotireoze. Negatīvi simptomi rodas nepietiekamas dažu hormonu ražošanas dēļ. Ja jūs neveicat pasākumus pēc iespējas agrāk, drupām kavējas garīgā un fiziskā attīstība. Tā rezultātā mazulis cieš no nopietniem defektiem un novirzēm. Ja diagnoze tika noteikta pirms slimības simptomu parādīšanās, ārsts izraksta mazuļa hormonālās terapijas kursu. Pateicoties tam, patoloģijas attīstība ir pilnībā izslēgta. Slimības biežums Krievijā ir viens jaundzimušais no 5 tūkstošiem.
- Galaktozēmija. Šī kaite rodas apmēram vienam zīdainim no 20 tūkstošiem bērnu. Slimības cēlonis ir gēna mutācija, kas ir atbildīga par pienā esošās galaktozes pārveidošanu glikozē. Tā rezultātā organismā notiek nopietni vielmaiņas procesu pārkāpumi. Tā kā galaktoze nav asimilēta, tā uzkrājas. Noteiktā brīdī viela sāk negatīvi ietekmēt zīdaiņa centrālo nervu sistēmu. Papildus nervu sistēmai toksiskas ir arī bērna aknas un redze. Ja nav adekvātas un savlaicīgas ārstēšanas, drupām ir hroniski aknu bojājumi, aklums un garīga atpalicība. Teorētiski šī slimība var izraisīt bērna nāvi. Pareiza ārstēšana un īpaša diēta, kas pilnībā izslēdz pienu un piena produktus no mazuļa uztura, nodrošina pilnīgu mazuļa augšanu un attīstību.
Uz piezīmes. Šīs patoloģijas raksturam un mehānismam, kā arī ārstēšanas procesam ir dažas līdzības ar fenilketonūriju.
- Adrenogenitālais sindroms. Slimība rodas vienam bērnam no 5,5 tūkstošiem jaundzimušo. Patoloģijas būtība ir tāda, ka virsnieru garozā tiek traucēta hormonu ražošana. Tā rezultātā organismā rodas noteiktu hormonu pārpalikums. Tā rezultātā tiek traucēta sāls vielmaiņa bērna ķermenī, dzimumorgānu attīstība ir nepareiza (meitenēm reproduktīvā sistēma tiek veidota "atbilstoši vīriešu tipam"), ir aizkavēšanās un pat izaugsmes pārtraukšana (parasti pēc 12 gadiem). Lai novērstu negatīvas adrenogenitālā sindroma izpausmes, bērniem tiek noteikts hormonālo zāļu lietošanas kurss.
- Cistiskā fibroze. Citā veidā šo slimību sauc par cistisko fibrozi. Tā ir ļoti smaga iedzimta patoloģija, kas izraisa elpošanas un gremošanas orgānu darbības traucējumus. Noviržu cēlonis ir gēnu mutācijas. Ar savlaicīgu ārstēšanu slimības izpausmes var ievērojami samazināt.
Kad tiek veikta papēža skrīnings?
Ja bērns piedzimis pilnā laika posmā, tests tiek veikts ceturtajā dienā pēc piedzimšanas. Priekšlaicīgi dzimušus mazuļus pārbauda septītajā dienā.
Nav jēgas veikt analīzi agrāk kā ceturtajā dienā, jo šajā laikā pastāv liels risks iegūt kļūdainu rezultātu. Kļūda var sastāvēt gan no neeksistējošas slimības noteikšanas, gan otrādi (tas ir, neatklājot esošu).
Kas attiecas uz priekšlaicīgi dzimušiem zīdaiņiem, pārbaude ne agrāk kā septītajā dienā ir izskaidrojama ar nepieciešamību normalizēt mazuļa stāvokli.
Uz piezīmes. Ja māte ar bērnu tika izrakstīta no slimnīcas pirms pārbaudes veikšanas, viņai tiek izsniegts īpašs dokuments, kas viņai dod tiesības veikt pārbaudi jebkurā vietējā slimnīcā.
Analīze
Kā tiek veikta analīze
Pārbaudes būtība ir noņemt mazuļa asiņu daudzumu no mazuļa papēža, uzpilināt pāris pilienus uz speciāla filtra sagataves, tālāk izpētīt materiālu un sastādīt secinājumu. Pati procedūra ilgst ne vairāk kā divas minūtes un nerada briesmas bērnam, izņemot nelielu diskomfortu. Tikai 2-3 pilieni jaundzimušā asiņu vienreiz un uz visiem laikiem var pārliecināt mazuļa ārstus un vecākus par viņa veselību.
Uz piezīmes. Analīzes laikā tiek pārbaudīta sausa asiņu vieta. Šai medicīniskās izpētes metodei ir oficiāls nosaukums - tandēma masu spektrometrijas metode.
Kāpēc tieši no papēža
Analīze no papēža jaundzimušajiem izskatās diezgan neparasta - daudz pazīstamāk ir ņemt standarta asins paraugu no pirksta vai vēnas, kā to dara pieaugušie. Kāpēc asinis tiek ņemtas no jaundzimušā papēža? Iemesls ir ļoti vienkāršs - mazuļa pirksti joprojām ir pārāk mazi šādām manipulācijām.
Procedūras apraksts
Lai nodrošinātu pētījumu rezultātu ticamību, ir nepieciešams sagatavot bērnu procedūrai un nākotnē ievērot vairākus noteiktus noteikumus:
- Parasti testu veic zīdaiņiem, kuri pirmajās dienās pēc piedzimšanas ēda mātes pienu.
- Procedūru var veikt vismaz trīs stundas pēc ēšanas.
- Tūlīt pirms asins paraugu ņemšanas bērna kāja tiek dezinficēta: mazgā ar ziepēm un apstrādā ar spirtu, pēc tam noslauka.
- Tālāk notiek pati procedūra, kas ir šāda: veselības aprūpes darbinieks nedaudz saspiež papēdi un ar sterilu adatu sadursta ādu uz tā (punkcijas dziļums nav lielāks par 2 mm). Pirmie asiņu pilieni tiek noņemti ar tīru salveti, nākamajiem pāris jābūt apļiem, kas uzzīmēti uz īpašas formas. Šajā gadījumā ir svarīgi, lai šīs vietas būtu pilnībā piesātinātas ar savākto materiālu. Pretējā gadījumā analīzei nebūs pietiekami daudz asiņu. Testa veidlapā ir 5 šādas vietas (katrs aplis tiks pārbaudīts, vai nav kādas no iespējamām iedzimtām slimībām). Procedūras beigās jums jāgaida, līdz papīrs izžūst (tas prasa apmēram 2-3 stundas laikā). Turpmāk veidlapas aizmugurē attiecīgajās slejās tiek ievadīta nepieciešamā informācija par jaundzimušo, viņa vecākiem un kontaktinformācija. Tad dokuments jāaplombē un jānodod laboratorijai ģenētiķu pētījumiem.
Analīzes rezultātu interpretēšana
Materiālu apstrāde ilgst apmēram 1,5-2 nedēļas. Vecākiem par rezultātiem tiek paziņots tikai tad, ja tiek konstatēts, ka bērns ir patoloģisks. Ja tests ir negatīvs, informācija netiek ziņota.
Ja rezultāts ir pozitīvs, vecākiem nekavējoties jāsazinās ar atbilstošo speciālistu. Ja diagnoze tiek apstiprināta, nepieciešama steidzama ārstēšana. Dažos gadījumos patoloģijas attīstību var pilnībā izslēgt, citās (ja slimība ir neārstējama) - lai novērstu pasliktināšanos un komplikācijas.
Svarīgs! Ja testa rezultāts ir pozitīvs, otrais pētījums ir obligāts. Tikai tad, ja otro reizi rezultāts ir apstiprinājis slimības klātbūtni, bērnam tiek nozīmēta adekvāta terapija.
Testa rezultātu interpretācija jāveic kvalificētam tehniķim, pamatojoties uz papildu analīzēm. Pats par sevi pētījuma rezultāti nav konkrēta diagnoze.
Skrīninga testa tukša
Vai rezultātiem var uzticēties
Retos gadījumos rezultāts var būt kļūdaini pozitīvs vai kļūdaini negatīvs, kas bieži vien ir saistīts ar paraugu ņemšanas noteikumu pārkāpumu. Tāpēc, saņemot pozitīvu testu, ir jāveic otrais pētījums.
Vai ir iespējams atteikties no skrīninga
Procedūra nav obligāta, tāpēc vecāki, ja vēlas, var atteikties to veikt. Tomēr to darīt nav vēlams, jo asins paraugu ņemšana bērnam notiek gandrīz nesāpīgi (mazulim rodas tikai īslaicīgas neērtības), un notikuma nozīmi diez vai var pārvērtēt. Nekādā gadījumā nevar atteikties no atkārtotas izskatīšanas.
Jaundzimušo papēža skrīnings ir vissvarīgākā medicīnisko pētījumu metode, kas ļauj savlaicīgi noteikt nopietnu ģenētisku slimību klātbūtni vai neesamību zīdaiņiem. Lai saprastu, cik svarīga ir šī analīze, jums jāzina, cik daudz, kāpēc un par kādu asiņu tiek ņemta no jaundzimušo papēža. Šajā gadījumā diez vai vecāki ignorēs šo pētījumu.
