Kad bērniem tiek diagnosticēti psihiski traucējumi, tas vienmēr ir slikti, bet jautājums ir tas, kas ir vairāk biedējošs: biedējoša, bet pazīstama definīcija (piemēram, šizofrēnija vai autisms) vai nepazīstami jēdzieni, piemēram, Rett sindroms. Tikai nedaudzi no nespeciālistiem skaidri saprot, kas tas ir, un galu galā maza pacienta, kurš cieš no garīgiem traucējumiem, ārstēšana (vai vismaz cieņu mazināšana) ir iespējama tikai pilnībā izprotot problēmu.
Slimības raksturojums
Mūsdienu zinātne diezgan maz zina par Reta sindromu, jo ilgu laiku tā tika uzskatīta par parastu demenci un netika pētīta kā kaut kas atsevišķs. Pirmo reizi ideja, ka dažas neparastas klasiskās demences pazīmes ļauj atšķirt īpašu slimību, Austrijas pediatram Andreasam Rettam ienāca prātā 1954. gadā. Vairāk nekā desmit gadus viņš mēģināja patstāvīgi atrast apstiprinājumu savai teorijai, kas viņam arī izdevās, taču pasaules medicīnas sabiedrība atklāta sindroma esamību plaši atzina tikai pagājušā gadsimta 80. gados.
Nopietni pētījumi šajā nozarē sākās tikai tūkstošgades mijā, kas neļauj speciālistiem iegūt pietiekamu bagāžu ar nepieciešamajām zināšanām.
Reta sindroms mūsdienās tiek raksturots kā ģenētiski noteikta progresējoša centrālās nervu sistēmas degradācija, kas ietekmē smadzeņu un balsta un kustību aparāta augšanu un darbību. Bērni ar šo sindromu nav mācāmi, viņi pat nevar patstāvīgi pārvietoties. Slimība ir reta, sastopama aptuveni reizi 10-15 tūkstošos zīdaiņu, un absolūtā riska grupas lielākā daļa ir meitenes, taču visā laikā ir reģistrēti tikai daži zēnu sindroma attīstības gadījumi.
Īsā slimības izpētes ilguma dēļ neviens nevar precīzi pateikt, cik gadus dzīvo šādi bērni, taču zinātnieki ir nonākuši pie secinājuma, ka zēni, kuri ar šādu diagnozi cieš tūkstošiem reižu retāk nekā meitenes, ar to neizdzīvo.
Jau agrīnajos dzīves posmos ir pamanāmas skaidras slimības pazīmes - zīdaiņiem jau ir daži simptomi, kas laika gaitā pasliktinās, un līdz četru gadu vecumam visa ķermeņa attīstība pilnībā apstājas.
Pašlaik slimība tiek uzskatīta par neārstējamu, taču bērna ciešanas var mazināt, un tikmēr zinātnieki no visas pasaules turpina meklēt efektīvus veidus, kā uzveikt Reta sindromu.
Notikuma cēloņi
Precīzi Rett sindroma cēloņi joprojām ir diskusiju jautājums, tāpēc kā piemērus var minēt vairākas visbiežāk sastopamās teorijas. Visi no tiem tagad tiek pārbaudīti, veicot dažādus pētījumus, un ir labi, ka ārsti vismaz ir konstatējuši atšķirību no demences un tagad virzās pareizajā virzienā.
Visbiežāk eksperti norāda slimības ģenētiskā izcelsme: viņi saka, ka slimību izraisa gēnu mutācija. Šī novirze attīstās patoloģijas mērogā pat grūtniecības stadijā, tāpēc sekas ir redzamas jau agrīnā dzīves posmā.
Tiek norādīts, ka palielināts asins saišu skaits ciltsrakstā noteikti ietekmē Rett sindroma attīstības varbūtību, un šādu savienojumu procentuālais daudzums ir tikai augsts, salīdzinot ar normu - 2,5%, nevis 0,5%. Par labu tādam faktoram kā patoloģijas rašanās cēloņi ir arī izteikti saslimstības perēkļi - parasti tie ir mazi ciemati, kas ir diezgan izolēti no pasaules, kur dzimumattiecības starp vienas ģimenes locekļiem pagātnē ir diezgan ticamas.
Cita pētnieku grupa norāda anomālijas X hromosomā - vienas no viņas īsa pleca sadaļām trauslums.
Ir pierādīts, ka dažreiz šāda anomālija patiešām tiek novērota, taču zinātniekiem vēl nav izdevies atrast precīzu vietu, kas ir atbildīga par patoloģijas attīstību, kā arī noteikt noteiktu modeli, kas ļauj apgalvot 100% saistību starp cēloņiem un sekām.
Ir trešā (mazāk zināmā) teorija, saskaņā ar kuru Reta sindroms var būt vielmaiņas traucējumu sekas - traucēta vielmaiņa, ko izraisa mitohondriju disfunkcija.
Tiek atzīmēts, ka visiem pacientiem ar šo slimību ir paaugstināts divu skābju - piruvīnskābes un pienskābes - līmenis asinīs, limfocītu un miocītu patoloģijas ir arī acīmredzamas. Tomēr tas joprojām ir tikai novērojums, un eksperti tagad nevar pateikt, vai tas ir Rett sindroma cēlonis vai tā sekas.
Pazīmes un sindromi
Ir vairākas pazīmes, ar kurām jūs varat noteikt, ka bērnam ir Reta sindroms - tos lieto ārsti, taču uzmanību var pievērst arī bērna vecāki, kura uzvedība šķiet aizdomīga.
Lai gan ir vispāratzīts, ka bērni jau piedzimst slimi, pirmajos dzīves mēnešos to ir gandrīz neiespējami pamanīt. Jaundzimušais izskatās pilnīgi vesels, no jebkādām sāpīgām pazīmēm var atšķirt tikai nelielu muskuļu audu letarģiju, zemu ķermeņa temperatūru un vispārēju bālumu, taču šie simptomi var būt smalki, un to klātbūtne var liecināt gan par Rett sindromu, gan parastu plaušu. saaukstēšanās.
Tā kā Reta sindroms ir attīstības palēnināšanās un turpmāka apstāšanās, satraucošus simptomus var pamanīt jau 4–6 mēnešu vecumā, kad mazulis sāk atpalikt no vienaudžiem tādos svarīgos attīstības rādītājos kā spēja pats rāpot un apgāzties. Arī šo atpalicību var izraisīt daudzi faktori, taču tas vienmēr prasa pastiprinātu ārstu uzmanību. Pamazām parādās lēna galvas augšana (salīdzinājumā ar pārējo ķermeni).
Ir arī pazīmes, kas raksturīgas tikai šai kaitei vai nav raksturīgas šai konkrētajai kombinācijai citām slimībām:
- Īpaša manipulācija ar rokām. Reta sindroma noārdīšanās ir diezgan dziļa - meitene, kas no tā cieš, pamazām zaudē spēju turēt priekšmetus rokās, pat ja to iepriekš darīja pārliecinoši. Tomēr roku kustības pilnībā nepazūd - tās kļūst neparastas.
Šo kaiti raksturo atkārtotas kustības, kas atgādina roku mazgāšanu, kā arī plaukstu un ķermeņa plaukšķināšana, pirkstu pirkšana.
- Intereses trūkums par mācīšanos. Vesels mazulis ir ļoti ziņkārīgs un ar visiem pieejamiem līdzekļiem cenšas uzzināt pasauli, savukārt meiteni ar Reta sindromu izceļ vienaldzība pret ārpasauli un smaga garīga atpalicība. Dažreiz bērnam izdodas sākt atšķirt pieaugušos un pat runāt, taču šie panākumi drīz izzūd.
- Ļoti manāma galvas disproporcija (attiecībā pret pārējo ķermeni).
- Krampji, ko bieži pavada roku izspiešana - ar asu pāreju no atdalīšanās un bezemocijas uz skaļu kliedzienu; iespējamas arī epilepsijas lēkmes.
- Ātri progresējoša skolioze... Tā kā nervu sistēmas degradācijai ir ārkārtīgi negatīva ietekme uz muskuļu tonusu, slimās meitenes stāja ļoti ātri pasliktinās un iegūst skaidri patoloģiskas formas.
Attīstības hronoloģija
Katram mazajam pacientam Rett sindroms attīstās individuāli, taču tas ļauj speciālistiem noteikt noteiktus tā attīstības posmus:
- Pirmais posms. Tas sākas ar pirmajām pazīmēm, kas atzīmētas apmēram 4 mēnešu vecumā, un ilgst līdz 1-2 gadiem, ir pakāpeniskas attīstības stagnācijas izskats. Kļūst pamanāms, ka galva un ekstremitātes aug lēnāk nekā ķermenis kopumā, muskuļi ir arī nedabiski atslābināti. Sākumā bērns nav pārāk aktīvi ieinteresēts apkārtējā vidē, un pēc tam pat nereaģē uz mēģinājumu viņu aizraut ar interesantu spēli.
- Otrais posms. Laika grafiks - vecums no 1 līdz 2 gadiem. Ja bērns jau ir sācis iemācīties nedaudz staigāt un runāt, šīs prasmes pamazām tiek zaudētas, bet parādās iepriekš minētās raksturīgās kustības. Šajā posmā parasti beidzot tiek diagnosticēts Rett sindroms, tādēļ lielākā daļa raksturīgo slimības pazīmju attiecas tieši uz otro posmu. Slims bērns izrāda nepamatotu trauksmi un neguļ labi, ir problēmas ar elpošanu. Iespējami periodiski izmisuma kliedzienu uzbrukumi, iespējamas epilepsijas lēkmes. Šajā posmā ārstēšanai, kuras mērķis ir simptomu novēršana, nav ietekmes.
Tā kā atsakās uztvert apkārtējo pasauli, pacientiem ar Reta sindromu bieži kļūdaini tiek noteiktas citas diagnozes - parasti autisms vai encefalīts.
- Trešais posms. Tas ilgst apmēram desmit gadus, ir stabilāks, ir pat minimālas uzlabošanās pazīmes - meitene tagad guļ labāk, mazāk raud un kopumā šķiet daudz mierīgāka, dažreiz iespējams pat emocionāls kontakts ar vecākiem. Tomēr motora aktivitāte vēl vairāk samazinās, un to aizstāj nejutīgums, ko atšķaida tikai biežas krampji. Garīgā atpalicība tiek vērtēta kā dziļa.
- Ceturtais posms. Pēc desmit gadiem notiek gandrīz pilnīga motorisko prasmju iznīcināšana - pacients parasti izrādās pilnībā vai gandrīz pilnībā imobilizēts. Nespēju pārvietoties patstāvīgi vēl vairāk pastiprina ekstremālas skoliozes formas un slikta asins piegāde ekstremitātēm. Tajā pašā laikā tiek samazināts krampju skaits, pacients kopumā var uzturēt emocionālu kontaktu ar pieaugušajiem. Pubertātē nav būtisku noviržu. Nav arī saistības ar paredzamo dzīves ilgumu - ir fragmentāra informācija, ka cilvēks šajā stāvoklī var dzīvot desmitiem gadu.
Diagnostikas specifika
Pirmais Rett sindroma diagnosticēšanas posms ir pacienta novērošana, lai konstatētu iepriekš aprakstītās slimības raksturīgās pazīmes. Ja tos vismaz daļēji apstiprina, bērnu var nosūtīt uz dziļāku aparatūras pārbaudi: tiek veikta smadzeņu datortomogrāfija, elektroencefalogramma un ultraskaņas skenēšana.
Īpaša problēma ir tā Rett sindromu ļoti bieži sajauc ar autismu - to izraisa gan zināma simptomu līdzība agrīnās attīstības stadijās, gan ne pārāk lielā slimības, par kuru mēs tagad domājam, popularitāte. Problēmas pētnieki vērš uzmanību uz to, ka pirmās autisma pazīmes tiek novērotas jau pirmajās dzīves nedēļās, savukārt pacienti ar Retta sindromu pirmajos mēnešos izskatās pilnīgi veseli.
Autisti manipulē ar apkārt esošajiem priekšmetiem, viņu kustības neizskatās ļoti neveiklas, bet bērni, kas cieš no Reta sindroma, ir ļoti ierobežoti kustībās, sliktāk elpo, viņiem ir maza galva un tieksme uz epilepsijas lēkmēm.
Lai efektīvāk cīnītos ar tā izpausmēm un vēl vairāk nepasliktinātu mazā pacienta stāvokli, ir svarīgi pareizi nošķirt Reta sindromu no autisma.
Ārstēšanas pazīmes
Tā kā slimību izraisa anomālijas ģenētiskajā un molekulārajā līmenī, mūsdienu medicīna nevar pilnībā izārstēt tos, kuri cieš no Reta sindroma. Tomēr ir pasākumu un līdzekļu kopums, kura mērķis ir vismaz daļēji uzlabot pacienta stāvokli.
Galvenais (un agrīnā stadijā - vienīgais) veids, kā tikt galā ar šo slimību, ir ārstēšana ar narkotikām.
Uz bloķēt epilepsijas lēkmes, šādiem bērniem tiek nozīmēts "karbamazelīns" vai citi spēcīgi pretkrampju līdzekļi. Lai izveidotu stabilu miega režīmu, tiek izmantots zāles "Melatonīns".
Viņi arī izraksta zāles, kas uzlabo asinsriti un aktivizē smadzeņu darbību - viņi pilnībā neglābs no degradācijas, bet palīdzēs to palēnināt un padarīt to mazāk izteiktu. Dažreiz ārsti iesaka arī jaunu medikamentu Lamotrigine, kas ierobežo mononātrija sāls iekļūšanu cerebrospinālajā šķidrumā.
Zinātnieki atzīmēja, ka šāda iespiešanās ir palielināta pacientiem ar Reta sindromu, taču viņi vēl nevar precīzi pateikt, vai tas ir slimības cēlonis vai sekas (un vai šāda zāļu iedarbība kaut kā ietekmē pacienta stāvokli).
Tomēr Rett sindroma attīstību var palēnināt ne tikai zāles. Ārsti to apgalvo pareiza diēta dod arī pozitīvu rezultātu; lai to sasniegtu, uzturā vajadzētu palielināt šķiedrvielu, vitamīnu un pārtikas produktus ar augstu kaloriju daudzumu, jo visi šie elementi ir vitāli nepieciešami jebkura cilvēka ķermeņa attīstībai. Ieteicams biežāk barot slimu bērnu - iespējams, vismaz daļa no palielinātajām ēdiena porcijām notiks kā paredzēts un veicinās mazuļa progresu.
Lai uzturētu muskuļu un skeleta sistēmu labā stāvoklī, tai ir liela nozīme īpaša masāža un vingrošana. Ja veselam cilvēkam šādi vingrinājumi izraisītu skaidru muskuļu audu attīstību, tad pacientam tas ir vairāk par to, lai pretotos degradācijai, taču ar šādu problēmu pat šāds sasniegums jau nav slikts.
Tā kā pacientiem ar Reta sindromu ir raksturīgs arī nestabils emocionālais stāvoklis, ir ieteicama mūzika, kurai ir nomierinoša iedarbība. Daži eksperti uzskata, ka tas veicina arī intereses pieaugumu par apkārtējo pasauli, jo tās apzināšanai nav nepieciešama apzināta rīcība.
Visu šo pasākumu komplekss nepadarīs bērnu veselīgu, bet palēninās viņa degradāciju, varbūt - lai saglabātu dažas psihoemocionālās un kustību spējas, kuras tiek uzskatītas par normālām veselam cilvēkam. Lielajās pilsētās ir pacientu ar smagiem garīgās attīstības traucējumiem adaptācijas centri, kas nodarbojas arī ar bērniem ar Reta sindromu.
Mēs varam tikai cerēt, ka tuvākajā nākotnē zinātnieki parādīs pilnvērtīgu ārstēšanu no šīs kaites - vai vismaz vienu soli tuvāk pacientu stāvokļa mazināšanai. Vadošie eksperti uzskata, ka būs iespējams veiksmīgi pretoties slimības attīstībai, implantējot mākslīgi audzētas cilmes šūnas ķermenī.
Mūsdienās šāda tehnoloģija tiek aktīvi attīstīta, tiek saņemta fragmentāra informācija, ka prototipi jau ir pārbaudīti ar laboratorijas pelēm un ir devuši pozitīvu rezultātu. Šādas ziņas raisa atturīgu optimismu, taču nav nepieciešams runāt par precīzu cilvēces uzvaras pār Reta sindromu laiku.
Nākamajā videoklipā varat noskatīties 1. sēriju sērijā "Diagnoze nemaina bērnu, tā maina tevi", kuru vada asociācijas Rett sindroms direktore.
