Pirmās grūtniecības nedēļas ir ļoti svarīgs laiks gan topošajai māmiņai, gan viņas mazulim. Šajā periodā bērns sāk nolikt visus svarīgos orgānus un sistēmas. Lai ārsti nepalaistu garām nevienu patoloģiju, tiek veikts pirmais skrīnings.
Pētījuma būtība
Pirmsdzemdību izmeklējumi ir ļoti svarīgas procedūras, kas Krievijā parādījušās salīdzinoši nesen. To izstrādāja Veselības ministrijas speciālisti, kuri bija noraizējušies par augsto mātes un zīdaiņu mirstības līmeni. Diezgan bieži, dažādi "Klusuma" patoloģijaskas attīstās grūtniecības laikā, mātei vai viņas bērnam.
Skrīninga ārsti sauc specifisku "sijāšanu". Šajā gadījumā tiek identificētas visas sievietes ar jebkādām grūtniecības patoloģijām. Tomēr patoloģiskie apstākļi ne vienmēr parādās pirmajās nedēļās. Diezgan bieži gadās, ka parādās šādas patoloģijas tikai grūtniecības 2. trimestrī.
Lai noteiktu terminu, ārsti izmanto nevis mēnešus, bet dzemdniecības nedēļas. Viņi visu mazuļa nēsāšanas periodu sadala vairākos vienādos periodos, kurus sauc par trimestriem. Katra no tām sastāv no 12 dzemdniecības nedēļām. Pirmais skrīnings tiek veikts grūtniecības 1. trimestrī.
Ir svarīgi atzīmēt, ka dzemdniecības termins neatbilst gestācijas vecumam, ko aprēķina topošās māmiņas.
Parasti viņi uzskata pirmo grūtniecības datumu no pirmās kalendārās nedēļas no apaugļošanās dienas. Šajā gadījumā 12 dzemdniecības nedēļa atbilst 14 kalendārajām nedēļām.
Visam grūtniecības periodam jums jāpavada 3 šādi pētījumu kompleksi. Tās notiek katru trimestri. Katrā grūtniecības periodā veikto pētījumu komplekss ir atšķirīgs. Tas ir saistīts ar grūtnieces ikdienas mainīgo hormonālo fonu, kā arī augļa attīstības fizioloģiju.
Visaptverošs skrīninga pētījums ietver dažu bioķīmisko testu piegādi un obligātu ultraskaņas skenēšanas nodošanu. Kombinētās metodes nodrošina precīzākus rezultātus. Iegūto rezultātu novērtēšanu veic akušieris-ginekologs. Ja pēc pētījuma ārsts nevar izslēgt jebkādu ģenētisko slimību klātbūtni topošajā mātei, tad viņš viņu nodos ģenētiķim konsultācijai.
Datumi
Parasti pirmo skrīningu veic 11-13 grūtniecības dzemdību nedēļās. Medicīnisku iemeslu dēļ diagnostikas kompleksa laiku var mainīt par 7-10 dienām. Pirmās pārbaudes precīzu laiku noteikti nosaka kopā ar akušieri-ginekologu, kas novēro grūtnieci visā grūtniecības periodā.
Pirmās pārbaudes ilgums var atšķirties. Šāda diagnostika parasti ilgst vairākas dienas. Starp bioķīmisko testu piegādi un ultraskaņas skenēšanu var paiet pāris nedēļas. Šī ir ļoti normāla situācija un ir diezgan izplatīta. Jebkādas izmaiņas studiju datumos jāsaskaņo ar ārstējošo ārstu.
Šis periods nav nejauši izvēlēts: sākas jauns grūtniecības posms, ko sauc par augli. Iepriekšējo laiku ārsti sauca par embriju. Divpadsmitās grūtniecības nedēļas beigās ārsti zīdaini vairs nesauc par embriju, bet gan par augli.
Kuram nevajadzētu palaist garām pētījumu?
Pašlaik ārsti iesaka iziet šādu pētījumu absolūti visām grūtniecēm bez izņēmuma. Šī ir profilaktiska medicīniska procedūra, kas ļauj savlaicīgi atklāt bīstamas organoģenēzes patoloģijas augļos.
Pirmās 12 dzemdniecības nedēļas - visu mazuļa iekšējo orgānu aktīvas augšanas un attīstības laiks. Jebkuru ārējo faktoru ietekme var izraisīt patoloģiju veidošanos. Tikai visaptveroša diagnostika ļaus tos identificēt. Arī šajā laikā ir iespējams identificēt vienlaicīgas mātes iekšējo dzimumorgānu slimības.
Ārsti iesaka topošās mātes pārbaudīt pirmajā trimestrī, kas ieņemta pēc viņu 35. dzimšanas dienas. Ir svarīgi arī veikt šādu pētījumu kompleksu visām grūtniecēm ar apgrūtinātu ģenētisko un hromosomu slimību ģimenes anamnēzi.
Šo patoloģiju attīstībai ir arī augsts ar vecumu saistīts risks. Šajā gadījumā pirmais skrīnings jāveic sievietēm, kuras iestājas stāvoklī pēc 40 gadiem. Arī nākamajām mātēm, kurām bieži notiek spontāni spontānie aborti vai pēkšņi pārtrauktas iepriekšējās grūtniecības, nevajadzētu palaist garām šādu diagnostikas kompleksu.
Ārsti iesaka skrīningu pirmajās grūtniecības nedēļās topošajām māmiņām, kurām ir smagas vienlaicīgas iekšējo orgānu slimības.
Šāds diagnostikas komplekss ir nepieciešams arī grūtniecēm, kuras cieš no cukura diabēta. Visbīstamākais ir tā insulīnatkarīgais variants.
Ja topošā māte pastāvīgi lieto hormonālos vai glikokortikosteroīdu līdzekļus, nepieciešama skrīnings. Šie līdzekļi var nelabvēlīgi ietekmēt augļa organoģenēzi. Ja šo zāļu lietošanu nevar atcelt visu bērna nēsāšanas laiku, obligāti jāuzrauga grūtniecības gaita.
Pirmais skrīnings ir obligāts arī topošajām māmiņām, kurām jau ir bērni, kas cieš no ģenētiskām vai smagām somatiskām slimībām. Paaugstināts ģenētiskais risks ir iemesls šāda pētījuma kompleksa obligātai pārejai.
Arī pirmā trimestra skrīnings ir obligāts grūtniecēm, kuras ļaunprātīgi lieto alkoholu vai turpina smēķēt. Šajā gadījumā bīstamu intrauterīno patoloģiju veidošanās risks palielinās vairākas reizes. Jums arī jāveic skrīnings, ja topošā māte un auglis atšķirīgs Rh faktors.
Kā pareizi sagatavoties?
Pareiza sagatavošana ir būtiska, lai iegūtu ticamus testa rezultātus. Pirms bioķīmisko testu nokārtošanas ārsti izraksta topošajām mātēm lipīdu līmeni pazeminošas diētas ievērošanu. Tas izslēdz taukainu un ceptu ēdienu lietošanu. Visi pārtikas produkti, kas bagāti ar holesterīnu, arī ir aizliegti. Piesātinātie tauki, kas nonāk asinīs ar pārtiku, var izraisīt neprecīzus rezultātus.
Ievērojiet diētu, kas samazina lipīdu līmeni, pirms pirmās pārbaudes jāveic 5-10 dienas pirms pētījuma. Vakariņas priekšvakarā, dodoties uz laboratoriju, vajadzētu būt pēc iespējas vieglākām, bet barojošām un ar augstu kaloriju daudzumu. Labāk, ja ēdiena pamatā ir olbaltumvielu pārtika. Jūs varat tos papildināt ar jebkuru graudaugu piedevu.
2-3 dienas pirms skrīninga ultraskaņas nevajadzētu ēst daudz dārzeņu un augļu. Tie var izraisīt spēcīgu gāzu izdalīšanos. Tas ievērojami sarežģīs pētījumu. Gāzu pietūkušās zarnas bieži izraisa atbalss negatīvas parādības.
Ja gaidītā māte joprojām turpina smēķēt, nēsājot bērnu, tad labāk to nedarīt pirms došanās uz laboratoriju. Cigaretēs esošais nikotīns var izkropļot rezultātus. Tiek izslēgti arī visi dzērieni, kas satur alkoholu.
Jums vajadzētu doties uz laboratoriju badošanās... Ārsti iesaka veikt pārbaudes no rīta, tūlīt pēc pamošanās. Vakarā veiktie bioķīmiskie testi bieži nav uzticami. Neēdiet brokastis pirms došanās uz laboratoriju. Pēdējā maltīte ir vakariņas.
Pirms laboratorijas testu nokārtošanas ārsti atļauj dzert nedaudz ūdens. Pirms ultraskaņas skenēšanas grūtniecības sākumā nevajadzētu daudz dzert. Tas var izraisīt smagu urīnpūšļa piepildīšanos. Iepriekšēja šķidruma uzņemšana var būt nepieciešama tikai, veicot transabdominālo ultraskaņu.
Pirms pirmās pārbaudes vajadzētu izvairīties no spēcīgas fiziskās aktivitātes. Topošajām māmiņām jāatceras, ka pat parastās mājsaimniecības aktivitātes grūtniecības laikā var izraisīt rezultātu sagrozīšanu. Ārsti atzīmē, ka parastā dzīvokļa uzkopšana laboratorijas brauciena priekšvakarā var novest pie neprecīzu testa rezultātu iegūšanas.
Pirms pētījuma jāizslēdz arī spēcīgs psihoemocionālais stress. Topošajām māmiņām nevajadzētu nervozēt vai uztraukties ne tikai pirms pirmā skrīninga, bet arī visā grūtniecības periodā.
Ilgstošs stress noved pie iekšējo orgānu darba traucējumiem, kas galu galā noved pie iegūto rezultātu sagrozīšanas.
Kā iet?
Skrīnings ir sadalīts vairākos posmos. Parasti pirmais ir laboratorijas apmeklējums. Pārbaudes var veikt gan parastā sieviešu klīnikā, gan privātā.
Pirmajā gadījumā jums ir nepieciešams nosūtījums uz pārbaudēm, kuru konsultācijai izsniedz akušieris-ginekologs. Šajā medicīniskajā formā ir pacienta personiskā informācija, kā arī aptuvenais grūtniecības vecums.
Nākamais skrīninga posms ir ultraskaņa... Sākumā šo pētījumu var veikt dažādos veidos. Ja grūtniecei nav medicīnisku kontrindikāciju, tiek veikta transvagināla izmeklēšana. Tam tiek izmantots īpašs ultraskaņas sensors, kas tiek ievietots maksts.
Transvaginālās izmeklēšanas veikšanai ir vairākas medicīniskas kontrindikācijas:
- Tie ietver visas mātes iekšējo dzimumorgānu akūtas slimības.
- Akūts kolpīts vai vaginīts ir iemesls alternatīvas ultraskaņas metodes izvēlei.
Šajā gadījumā jau transabdominālais pētījums. Lai to veiktu, ārsts izmanto īpašu ultraskaņas sensoru, kuru viņš vada pa nākamās mātes vēderu. Šajā gadījumā attēls parādās īpašā ekrānā - monitorā. Pētījuma laikā topošā māte var redzēt savu nākamo bērnu pie ārsta. Šajā pārbaudē var būt arī bērna tētis.
Lai iegūtu labāku vizualizāciju, ultraskaņas speciālisti izmanto īpašu diagnostikas želeju. Tas tiek uzklāts uz “grūtnieces” vēdera ādas tieši pirms procedūras. Nākotnes mātēm nevajadzētu baidīties no šī želejas agresīvās iedarbības. Tās sastāvs ir pilnīgi hipoalerģisks.
Ultraskaņas izmeklēšana tiek veikta uz īpaša dīvāna. Nākamā māte tiek uzlikta uz muguras. Agrīnā grūtniecības stadijā šajā stāvoklī ir iespējams veikt pētījumu. Tikai tajās situācijās, kad topošajai mātei ir patoloģisks dzemdes saliekums, var būt nepieciešams pagriezties pa kreisi vai pa labi.
Ja pētījums tiek veikts parastā klīnikā, tad sievietei noteikti jāņem līdzi dvielis. Tas būs nepieciešams, lai gulētu uz dīvāna.
Līdzi jāņem arī īpašas papīra kabatlakatiņi vai salvetes. Tie būs nepieciešami, lai noslaucītu diagnostikas gēla paliekas no vēdera.
Ko tas parāda?
Pirmās pārbaudes laikā ārsti pārbauda vairākus svarīgus bioķīmiskos marķierus. Jebkuras novirzes no normas jānovērtē akušierim ginekologam.
Ar vairākām grūtniecībām ar dvīņiem vai trīnīšiem bioķīmiskie rādītāji šajā grūtniecības posmā var būt nedaudz atšķirīgi.
Par PAPP-A
Šo specifisko bioķīmisko marķieri izmanto, lai novērtētu ģenētisko un hromosomu patoloģiju risku. Ar grūtniecību saistītais plazmas proteīns A vai PAPP-A arī ļauj identificēt šīs slimības diezgan agrīnā to veidošanās stadijā. Šo vielu augļa attīstības laikā ražo placenta.
Šīs analīzes veikšana ir obligāta nākamajām mātēm, kuras ir ieņemušas bērniņu pēc 35 gadiem... Arī šāds pētījums jāveic sievietēm, kurām diagnosticēta HIV infekcija vai parenterāli B un C hepatīts.
Šī rādītāja normālās vērtības ir ievērojami atkarīgas no grūtniecības ilguma. 12 dzemdību nedēļu periodā šis kritērijs ir 0,7-4,76 SV / ml. Nākamajā nedēļā šī rādītāja ātrums ir 1,03-6 SV / ml.
Ja šajā grūtniecības periodā vērtības ir ievērojami zemākas nekā parasti, tad tas var norādīt uz ģenētiskās patoloģijas klātbūtni.
Šajā situācijā ārsts noteikti nosūtīs topošajai mātei veikt papildu diagnostiku.
Par cilvēka horiona gonadotropīnu
Pētījuma laikā tiek noteikta īpaša šīs vielas b frakcija. Šo hormonu sauc arī par hCG. Visā grūtniecības periodā šīs vielas koncentrācija mainās. Pirmajās nedēļās tas ir maksimums. Tieši pirms dzemdībām gonadotropīna saturs ir ievērojami samazināts.
Pēc koncepcijas iestāšanās, kad olšūna un sperma ir apvienojusies, gonadotropīns paceļas diezgan spēcīgi. Šajā gadījumā korions praktiski sāk ražot pirmās hCG daļas pirmajās stundās pēc grūtniecības.
Šīs vielas koncentrācija asinīs ievērojami palielinās ar vairāku grūtniecību, kā arī dažās patoloģiskās situācijās.
Otrajā trimestrī šis rādītājs stabilizējas un praktiski nepalielinās. Šī situācija saglabājas līdz piegādei. HCG koncentrācijas samazināšanās grūtniecības pēdējā trimestrī ir fizioloģiska. Tas ir nepieciešams dabiskām dzemdībām.
Lietošanas ērtībai ārsti ir izveidojuši īpašu tabulu, kurā viņi ievadīja normālas hCG vērtības. To ikdienas darbā izmanto akušieri-ginekologi. Zemāk ir tabula, kurā pirmā skrīninga laikā tiek ievadīti gonadotropīna normālie rādītāji:
Par ultraskaņu
Pirmo skrīningu nav iespējams iedomāties bez ultraskaņas izmeklēšanas. Lai novērtētu intrauterīno attīstību, ārsti ir izstrādājuši vairākus kritērijus. Katrā grūtniecības trimestrī tie ir atšķirīgi.
Pirmās grūtniecības nedēļas ir diezgan agras. Tehnisko kļūdu un kļūdu biežums šajā laikā ir diezgan augsts.
Pirmās pārbaudes laikā pieredzējis ultraskaņas speciālists var noteikt pat bērna dzimumu. Ja nākamais zēns vai meitene neatkāpjas no ultraskaņas sensora, tad tos var redzēt diezgan skaidri.
Nosakiet nākamā bērna dzimumu līdz 12 nedēļām ir gandrīz neiespējami... Kļūdu risks šajā gadījumā ir ļoti augsts.
Par coccygeal-parietālo izmēru
Coccyx-parietal izmērs (CTE) ir ļoti svarīgs, lai novērtētu augļa intrauterīno attīstību. Šis kritērijs obligāti tiek salīdzināts ar mazuļa svaru un gestācijas vecumu. Pastāv noteikts modelis - jo "vecāks" auglis, jo lielāks un coccygeal-parietālais izmērs.
Pirmajā skrīningā parastās CTE vērtības ir šādas:
- 10. nedēļā - 24-38 mm;
- 11. nedēļā - 34-50 mm;
- 12. nedēļā - 42-59 mm;
- pēc 13 nedēļām - 51-75 mm.
Nākamās māmiņas sāk ļoti uztraukties, ja šis rādītājs novirzās no normas. Nekrīti panikā. Nelielas šī rādītāja novirzes var nebūt kādas patoloģijas klātbūtnes dēļ. Neliels CTE var būt miniatūrs bērns. Šis simptoms īpaši bieži izpaužas zīdaiņiem, kuru vecāki ir arī īsi.
Par biparietāla izmēru
Lai aprēķinātu šo rādītāju, mēra lineāro attālumu starp abiem parietālajiem kauliem. Arī ārsti šo parametru sauc vienkārši - "Galvas izmērs". Novērtējumu novirzes no šīs ultraskaņas normas ļauj noteikt bīstamas augļa patoloģijas, no kurām dažas pat var izraisīt spontānu abortu.
Augļa intrauterīnās attīstības 11 nedēļās šis skaitlis ir 13-21 mm. Līdz 12. nedēļai tas mainās uz 18-24 mm. Pēc nedēļas šis skaitlis jau ir 20-28 mm. Jebkuras novirzes no normas var kļūt par jaunu patoloģiju izpausmi.
Pārāk liela augļa galva ar šauru mātes iegurni var būt norāde uz ķeizargriezienu. Tomēr ķirurģiskas ārstēšanas nepieciešamība tiek konstatēta tikai grūtniecības 3. trimestrī.
Šādā situācijā ārsti iesaka iziet vēl divus diagnostikas komplektus.
Par apkakles vietas biezumu
Arī ārsti šo rādītāju sauc par dzemdes kakla krokas lielumu. Pēc izskata tas ir noapaļots veidojums. Tas atrodas starp kaklu un augļa ādas krokas augšējo virsmu. Tas uzkrāj šķidrumu. Šis pētījums tiek veikts precīzi grūtniecības pirmajā trimestrī, jo dzemdes kakla kroka ir labi vizualizēta.
Apkakles biezums pamazām samazinās... Jau līdz 16. grūtniecības nedēļai šis veidojums praktiski netiek vizualizēts. Intrauterīnās attīstības 12 dzemdniecības nedēļā normālās vērtības ir 0,8-2,2 mm. Pēc nedēļas šī vērtība jau ir vienāda ar 0,7-2,5 mm.
Šī rādītāja izmaiņas parasti ir trisomiju izpausme. Šīs bīstamās patoloģijas izpaužas dažādās ģenētiskajās patoloģijās.
Tā var izpausties Edvardsa un Patau sindroms, Dauna slimība un Šereševska-Tērnera sindroms. Trisomija ir patoloģija, kad binārā hromosomu komplekta vietā ģenētiskajā komplektā parādās vēl viena "papildu" trešā hromosoma.
Par deguna kaulu
Šī kaulu veidošanās ir ļoti svarīgs pirmā skrīninga ultraskaņas diagnostikas kritērijs. Deguna kauls ir iegarens, tam ir iegarena četrstūra forma. Šī ir pāra izglītība. Pētījuma laikā ārsts obligāti mēra šī kaula elementa garumu. 12-13 nedēļu laikā pēc intrauterīnās attīstības deguna kaula izmērs ir 3,1-4,2 mm.
Ja šī kaula elementa zīdainim nav, tad tas var runāt par ģenētiskās vai hromosomu patoloģijas klātbūtni. Deguna kaula garuma samazināšanās ir arī jaunu slimību sekas.
Pēc 10-11 nedēļām pieredzējis ultraskaņas speciālists var noteikt tikai šī kaula elementa klātbūtni vai neesamību.
Par sirdsdarbības ātrumu
Šo svarīgo parametru nosaka pēc pirmās pārbaudes un visās pārējās grūtniecības nedēļās. Ja sirdsdarbības ātrums atšķiras no normas, tad tas norāda uz augļa problēmu. Būtiskas šī rādītāja novirzes var rasties arī ar ļoti bīstamu patoloģiju - placentas nepietiekamību.
Zinātnieki ir atklājuši, ka augļa sirds muskulis sāk sarauties trešajā nedēļā pēc apaugļošanās. Jūs varat noteikt šo zīmi jau no 6. dzemdniecības nedēļas. Lai pareizi novērtētu šo rādītāju, ir nepieciešama korelācija starp augļa un tā mātes sirdsdarbības ātrumu.
10. grūtniecības nedēļā šī rādītāja ātrums ir 160-179 sitieni minūtē. 11. nedēļā - 153.-178. Līdz 12. grūtniecības nedēļai šis rādītājs mainās uz 150-174 sitieniem minūtē.
Pirmajās 4-6 intrauterīnās augļa attīstības nedēļās Sirdsdarbības ātrums katru dienu palielinās par 3 sitieniem. Ar augstas precizitātes ultraskaņas iekārtu palīdzību šis rādītājs ir lieliski noteikts. Pētījumam ultraskaņas speciālisti izmanto īpašu sirds izmeklēšanas režīmu, ko sauc par četrkameru. Tas ļauj jums redzēt priekškambarus un sirds kambarus.
Ja skrīninga ultraskaņas laikā tika konstatētas dažādas novirzes, var būt nepieciešama Doplera ultraskaņa. Tas palīdz identificēt patoloģisku asins plūsmu sirds vārstuļos.
Šāda regurgitācija var norādīt uz bīstama sirds defekta veidošanos. Lai labotu šajā gadījumā radušos pārkāpumus, var būt nepieciešams veikt ķirurģisku sirds operāciju tūlīt pēc mazuļa piedzimšanas.
Smadzeņu lielums ir ļoti svarīgs pētāmais parametrs. Šajā intrauterīnās attīstības stadijā ārsti joprojām nevar novērtēt visas intracerebrālās struktūras. To struktūras simetrija norāda uz normālu smadzeņu attīstību.
Pieredzējuši ultraskaņas speciālisti nosaka arī koriona atrašanās vietu un strukturālās iezīmes.
Dzemdes kakla struktūras novērtējums ir ļoti svarīga norāde. Veicot ultraskaņas pārbaudi, ārsti novērtē arī topošās mātes iekšējo dzimumorgānu izmēru un strukturālās iezīmes.
Dzemdes asins plūsmas novērtējums ir ļoti svarīgs rādītājs, kas tiek pētīts pirmās skrīninga laikā. Jebkuras patoloģijas, kas tiek atklātas šajā posmā, ir ļoti svarīgas turpmākajā grūtniecības attīstības prognozē. Dzemdes asinsrites samazināšanās var izraisīt nopietnas komplikācijas - augļa hipoksijas attīstību.
Palielināts dzemdes tonuss ir ārkārtīgi nelabvēlīgs stāvoklis. Ja ārsti konstatē šo simptomu grūtniecības laikā, tad viņi parasti piedāvā topošajai mātei hospitalizēt slimnīcā "saglabāšanai". Tur viņai tiks nodrošināta nepieciešamā ārstēšana, kas palīdzēs novērst hipertoniju un normalizēt placentas asins plūsmu.
Par MoM
Mediānas vai MoM daudzkārtne ir īpašs rādītājs, ko ārsti izmanto, lai identificētu augļa ģenētiskās patoloģijas. To aprēķina, izmantojot īpašu datorprogrammu.
Aprēķins prasa ieviest topošās mātes sākotnējos rādītājus, kā arī iegūtos ultraskaņas izmeklēšanas rezultātus.
Ārsti uzskata, ka rādītājs ir norma no 0,5 līdz 2,5. Lai pareizi interpretētu iegūto rādītāju, ārsti ņem vērā arī vairākas vienlaicīgas grūtnieces slimības, viņas rasi, kā arī citus nepieciešamos parametrus. Novirzes no normas ir ģenētisku vai hromosomu patoloģiju izpausmes.
Ģenētiskā pārbaude
Ja pēc skrīninga ārsti konstatē mazuļa ģenētisko slimību pazīmes, tad topošā māte jānosūta pie ģenētiķa uz konsultāciju.
Tāpat nebūs lieki apmeklēt šo ārstu sievietēm, kuru tuviem radiniekiem ir kādas hromosomu slimības. Apgrūtināta dažādu iedzimtu patoloģiju vēsture ir nozīmīgs iemesls saziņai ar ģimenes ģenētiku.
Piemēram, formulējums "Dauna slimības attīstības risks zīdainim ir 1: 380" saka, ka no 380 veseliem zīdaiņiem šī iedzimta slimība būs tikai vienam bērnam.
Dzemdību speciālisti un ginekologi izšķir vairākas augsta riska grupas. Sievietes, kas ietilpst šajā kategorijā, noteikti jānodod ģenētiķim konsultācijai. Eksperti uzskata, ka attiecība 1: 250-1: 380 ir augsts patoloģijas attīstības risks.
Ārsti identificē vairākas visbiežāk sastopamās hromosomu patoloģijas, kas bieži attīstās grūtniecības pirmajā trimestrī:
- Patau sindroms ir viena no šādām slimībām. To raksturo trisomija 13 hromosomu pāros.
- Papildu 3 hromosomas 21 pārī izraisa Dauna slimības attīstību. Šajā gadījumā mazuļa ģenētiskajā komplektā 46 hromosomu vietā parādās 47.
- Zīdaiņa kariotipa vienas no hromosomām zudums noved pie ļoti bīstamas ģenētiskas slimības - Šereševska-Tērnera sindroma - attīstības. Šī patoloģija izpaužas ar izteiktu slima bērna fiziskās un garīgās attīstības atpalicību no viņu veselajiem vienaudžiem.
- Papildu trešās hromosomas klātbūtne 18. pārī ir Edvardsa sindroma pazīme. Šī patoloģija ir ārkārtīgi nelabvēlīga. Parasti tas tiek kombinēts ar daudzu dažādu iedzimtu traucējumu un malformāciju veidošanos. Dažos gadījumos šāda iedzimta slimība var būt bīstama dzīvībai.
Zīdaiņi, kuriem attīstās Edvardsa vai Patau sindromi, ļoti reti dzīvo līdz gadam. Zīdaiņi ar Dauna slimību dzīvo daudz ilgāk. Tomēr šo bērnu dzīves kvalitāte ievērojami cieš.
Šādiem "īpašiem" bērniem noteikti nepieciešama rūpīga aprūpe un pastāvīga vecāku uzmanība.
Tiek veikta ģenētiskā pārbaude Visās valstīs. Tajā pašā laikā atšķiras tikai aptaujā iekļautais bioķīmisko analīžu saraksts. Tūlīt jāatzīmē, ka indikācijas grūtniecības pārtraukšanai dažādās valstīs ir atšķirīgas. Šī situācija lielā mērā ir saistīta ar cilvēku ar ģenētiskiem sindromiem labāku socializāciju ārzemēs.
Ģenētiskās slimības ir diezgan bīstamas patoloģijas. Šādas diagnozes uzstādīšana, pamatojoties tikai uz skrīninga rezultātiem, netiek veikta. Lai noskaidrotu hromosomu patoloģijas, ģenētiķis grūtniecei var noteikt papildu pētījumus. Daži no tiem ir invazīvi.
Lai iegūtu augļa genomu kopumu, koriona biopsija. Dažās situācijās ir nepieciešama amnija urīnpūšļa punkcija. Šo testu sauc arī par amniocentēzi. Šīs diagnostikas procedūras laikā speciālisti paņem amnija šķidrumu analīzei.
Placentas biopsija ir invazīvs pētījums, kas nepieciešams, lai izslēgtu vairākas kombinētas membrānu patoloģijas. Šai pārbaudei ārsti izmanto speciālas adatas adatas, kas caurdur grūtnieces ādu. Šādas procedūras laikā pastāv sekundāras infekcijas risks. Šo pētījumu ir vērts veikt tikai stingru medicīnisku apsvērumu dēļ, lai izslēgtu augļa dzīvībai bīstamus apstākļus.
Ar kordocentēzes palīdzību ārsti var noteikt arī dažādas mazuļa patoloģijas. Šim nolūkam nabassaites asinis. Šādas procedūras laiks var būt atšķirīgs. Bieži vien šāda invazīvas pārbaudes nepieciešamība tiek kolektīvi pieņemta.
Daudzi ārsti uzskata, ka ģenētisko patoloģiju attīstības risks ir tieši saistīts ar vecumu.
Sievietēm, kuras pēc 40 gadiem nolemj ieņemt bērnu, par šādu lēmumu būtu jādomā ļoti nopietni. Ārsti diezgan bieži iesaka sazināties par konsultāciju pie ģenētiķa pat grūtniecības plānošanas stadijā.
Ja skrīninga laikā ārsts konstatēja bīstamu ģenētisko slimību pazīmes, tad viņam par to noteikti jābrīdina nākamā māte. Ar dzīvi nesaderīgas patoloģijas ir absolūtas norādes par grūtniecības pārtraukšanu. Galīgais lēmums par šo jautājumu paliek sievietes ziņā.
Rezultātu dekodēšana
Nav iespējams interpretēt tikai vienu analīzi vai ultraskaņu. Lai noteiktu diagnozi, ir nepieciešams obligāts visu saņemto analīžu visaptverošs novērtējums un ultraskaņas secinājums. Rezultātu interpretāciju veic akušieris-ginekologs, novērojot grūtnieci. Sarežģītos klīniskos gadījumos var būt pat nepieciešama medicīniska konsultācija.
Edvardsa sindromu pavada arī PAPP-A koncentrācijas samazināšanās asinīs. Arī šo patoloģiju raksturo novirze no horiona gonadotropīna normas. Šī slimība rodas zīdaiņiem ar biežumu 1: 8000. Pirmajā skrīningā ir diezgan grūti noteikt kombinētas iedzimtas iekšējo orgānu anomālijas. Tie tiek atklāti auglim jau 2. un 3. skrīninga laikā.
Galvenie ultraskaņas skenēšanas rādītāji palīdz ārstiem identificēt dažādus augļa patoloģiskos stāvokļus agrīnā to veidošanās stadijā. Tādējādi biparietālā izmēra palielināšanās var liecināt par jaunu smadzeņu audu trūci vai augošu jaunveidojumu. Parasti šādas patoloģijas tiek uzskatītas par nesaderīgām ar dzīvi un ir norādes par grūtniecības pārtraukšanu.
Smadzeņu hidrocefālija auglim izpaužas arī ar biparietālā izmēra palielināšanos. Lai novērtētu šo patoloģisko stāvokli, obligāti tiek vērtēta dinamika. Tam ārsti izraksta vairākas atkārtotas ultraskaņas, kas jāveic nākamajos grūtniecības trimestros. Šī stāvokļa attīstības negatīvā dinamika var izraisīt vajadzību grūtniecības pārtraukšana un steidzama zāļu terapijas iecelšana.
Pieredzējuši speciālisti pirmās skrīninga laikā var arī noteikt dažādus nervu caurules struktūras defektus. Ārsti šo patoloģisko stāvokli sauc par meningoencefaloceli. Kornet de Langes sindroms ir ļoti rets ģenētisks traucējums, kas nav saderīgs ar dzīvi.
Nabas trūce ir vēl viena bīstama iedzimta malformācija, ko papildina vairāki iekšējo orgānu darbības traucējumi. Šajā stāvoklī tie ietilpst augļa priekšējās vēdera sienas reģionā. Šī patoloģija ir ārkārtīgi nelabvēlīga.
Bioķīmiskajās analīzēs novirzes no normālajām vērtībām ir ļoti svarīgas ģenētisko slimību attīstības pazīmes. PAPP-A samazināšanās diezgan bieži izpaužas Dauna slimībā. Šī patoloģija, kas atklāta šajā augļa intrauterīnās attīstības laikā, var kļūt par skaidru spontāna aborta vai spontāna aborta pazīmi.
Smita-Opica sindroms ir viena no bīstamajām ģenētiskajām slimībām, par kuru var būt aizdomas pirmās pārbaudes laikā. Tas ir saistīts ar spēcīgām ģenētiskā aparāta mutācijām. Šo patoloģiju raksturo kombinēti holesterīna sintēzes traucējumi, nervu sistēmas patoloģijas, kā arī ortopēdiski traucējumi. Šī slimība nenotiek tik bieži - ar varbūtību 1: 25 000.
.
Gonadotropīna palielināšanās ir arī augļa jauno patoloģiju sekas. Paaugstinātu hCG var atrast arī dažās slimībās, kas parādās topošajai mātei grūtniecības laikā. Parasti smagas cukura diabēta formas, kā arī smaga toksikoze izraisa gonadotropīna līmeņa paaugstināšanos.
HCG samazināšanās diezgan bieži liecina par patoloģisko grūtniecības gaitu. Šis stāvoklis var attīstīties arī ar placentas nepietiekamību. Šī patoloģija var izraisīt smagu augļa hipoksiju. Lai novērtētu dažādu slimību veidošanās risku, ārsti izmanto īpašu programmu, ko sauc PRISCA.
Pēc šādas datordiagnostikas veikšanas ārsts, kurš veic šo pētījumu, nākamajai mātei izsniedz secinājumu. Tas norāda visas identificētās patoloģijas, kā arī ģenētisko slimību attīstības risku.
Kas var ietekmēt rezultātus?
Ja grūtniecība iestājās apaugļošanas in vitro rezultātā, bioķīmisko testu rādītāji var būt atšķirīgi. Šajā gadījumā rezultātu interpretācija jāveic ļoti rūpīgi:
- Diagnostika tiek veikta katram bērnam. Šajā gadījumā horiona gonadotropīns var pārsniegt normālās vērtības par 20%, un PAPP-A, kā likums, samazinās.
- Pārmērīgs liekās svara pieaugums topošajai mātei ir vēl viens faktors, kas var izraisīt iegūto rezultātu sagrozīšanu. Šajā stāvoklī visi pētītie hormoni palielinās. Ja topošajai māmiņai ir ķermeņa svara deficīta pazīmes, tad šajā gadījumā, gluži pretēji, ievērojami samazinās bioloģiski aktīvo vielu koncentrācija.
- Daudzkārtēja grūtniecība ir iemesls rūpīgākai rezultātu interpretācijai. Šajā gadījumā hCG ievērojami palielinās. Tajā pašā laikā PAPP-A līmeni var uzturēt normālā diapazonā. Nekādā gadījumā nedrīkst veikt atsevišķu bioķīmisko marķieru novērtējumu bez ultraskaņas grūtniecības laikā ar dvīņiem vai trīnīšiem.
- Nekontrolēta cukura diabēta gaita izraisa vielmaiņas traucējumus. Galu galā tas bioķīmiskās analīzēs var novest pie novirzēm no normālajām vērtībām.
Cik maksā pētījumi?
Pirmo skrīningu var nokārtot parastā klīnikā. Tomēr ne visām medicīnas iestādēm ir laba materiāli tehniskā bāze un aprīkojums. Bieži gadās, ka daudzus bioķīmiskos pētījumus nevar veikt regulārā pirmsdzemdību klīnikā. Šī problēma ir īpaši aktuāla apdzīvotās vietās, kur dzīvo maz iedzīvotāju.
Arī ultraskaņas izmeklēšana ir obligāta pirmā skrīninga sastāvdaļa... Dažos gadījumos šādu aptauju labāk veikt par ekspertu līmeņa aprīkojumu. Diemžēl ne visas medicīnas iestādes ir aprīkotas ar šādām ierīcēm. Grūtniecēm ar nopietnām grūtniecības patoloģijām nepieciešama ultraskaņas skenēšana, izmantojot ekspertu klases aprīkojumu.
Nākamās mātes, kas cieš no smagām iekšējo orgānu slimībām, var nosūtīt uz perinatālo centru. Parasti uz turieni tiek sūtītas grūtnieces ar dažādiem sirds defektiem.
Šajā situācijā risks, ka viņu nākotnes zīdaiņiem attīstīsies dažādi intrauterīnās attīstības defekti, daudzkārt palielinās.
Pirmo skrīningu var veikt arī licencētā privātā klīnikā. Pētījumu kompleksa pāreja šajā gadījumā parasti ir ļoti ērta. Visi palīgmateriāli jau ir iekļauti skrīninga izmaksās.
Šāda diagnostikas kompleksa izmaksas var būt dažādas. Tas arī ievērojami atšķiras dažādās pilsētās. Nākamajai mātei būs jāmaksā par bioķīmiskajiem testiem no 1200 līdz 3000 rubļiem. Paplašinot kompleksu, izmaksas var palielināties 1,5-2 reizes.
Skrīninga ultraskaņas skenēšanas cena parasti ir 2000-5000 rubļu. Procedūras izmaksas lielā mērā ir atkarīgas no speciālista, kurš veic pētījumu, kvalifikācijas.
Šis video pārskats jums pastāstīs par to, ko jūs varat redzēt pirmajā pārbaudē.
