Ģenētiskie traucējumi, piemēram, aknu slimības, ir kļuvuši ļoti izplatīti. Gilberta sindroms ir viena no šīm patoloģijām. Šī slimība ļoti nepasliktina aknu darbību un neizraisa fibrozi, bet tas ievērojami palielina žultsakmeņu slimības attīstības risku.
Žilberta sindroms (GS) ir iedzimta pigmentēta hepatoze, kurā aknas nevar pilnībā apstrādāt savienojumu, ko sauc par bilirubīnu. Šajā stāvoklī tas uzkrājas asinsritē, izraisot hiperbilirubinēmiju.
Daudzos gadījumos augsts bilirubīna līmenis ir pazīme, ka kaut kas notiek ar aknu darbību. Tomēr, lietojot SF, aknas parasti paliek normālas.
Tas nav bīstams stāvoklis, un tas nav jāārstē, lai gan tas var radīt nelielas problēmas.
Gilberta slimība vīriešus ietekmē biežāk nekā sievietes. Diagnoze parasti tiek noteikta pusaudžu beigās vai divdesmito gadu sākumā. Ja cilvēkiem ar FS ir hiperbilirubinēmijas epizodes, tās parasti ir vieglas un rodas, ja ķermenis ir pakļauts stresam, piemēram, dehidratācija, ilgstoši periodi bez ēdiena (badošanās), slimības, enerģiskas fiziskas slodzes vai menstruācijas. Tomēr apmēram 30% cilvēku ar sindromu nav stāvokļa pazīmju vai simptomu, un traucējumi tiek atklāti tikai tad, ja parastās asins analīzes parāda paaugstinātu netiešā bilirubīna līmeni.
Citi Gilberta sindroma nosaukumi:
- konstitucionāla aknu disfunkcija;
- ģimenes ne-hemolītiska dzelte;
- Gilberta slimība;
- nekonjugēta labdabīga bilirubinēmija.
Cēloņi
UGT1A1 gēna traucējumi noved pie Gilberta sindroma. Šis gēns dod norādījumus fermenta glikuronosiltransferāzes ražošanai, kas galvenokārt atrodas aknu šūnās, un tas ir nepieciešams bilirubīna izvadīšanai no organisma.
Bilirubīns ir normāls blakusprodukts, kas veidojas pēc veco sarkano asins šūnu sabrukšanas, kas satur hemoglobīnu - olbaltumvielu, kas asinīs nes skābekli.
Sarkanās asins šūnas parasti dzīvo apmēram 120 dienas. Kad šis periods beidzas, hemoglobīns tiek sadalīts hemā un globīnā. Globīns ir olbaltumviela, kas organismā tiek uzglabāta vēlākai lietošanai. Hēma ir jāizņem no ķermeņa.
Hēma atdalīšanu sauc par glikuronizāciju. Hēma tiek sadalīta oranži dzeltenā pigmentā, "netiešā" vai nekonjugētā bilirubīnā. Šis netiešais bilirubīns nonāk aknās. Tas izšķīst taukos.
Bilirubīnu aknās apstrādā ferments, ko sauc par urodīna difosfāta glikuronosiltransferāzi, un pārvērš ūdenī šķīstošā formā. Tas ir "konjugēts" bilirubīns.
Konjugētais bilirubīns izdalās žulti, šis bioloģiskais šķidrums veicina gremošanu. Tas tiek uzglabāts žultspūslī, no kurienes tas nonāk tievā zarnā. Zarnās baktērijas bilirubīnu pārvērš pigmenta vielās - sterkobilīnā. Tad tas izdalās ar izkārnījumiem un urīnu.
Cilvēkiem ar FS ir aptuveni 30 procentu normāla fermenta glikuronosiltransferāzes funkcija. Tā rezultātā nekonjugētais bilirubīns netiek pietiekami glikuronizēts. Pēc tam šī toksiskā viela uzkrājas organismā, izraisot vieglu hiperbilirubinēmiju.
Ne visiem indivīdiem ar ģenētiskām izmaiņām, kas izraisa Gilberta sindromu, attīstās hiperbilirubinēmija. Tas norāda, ka stāvokļa attīstībai var būt nepieciešami papildu faktori, piemēram, apstākļi, kas vēl vairāk sarežģī glikuronizācijas procesu. Piemēram, sarkanās asins šūnas var pārāk viegli noārdīties, atbrīvojot bilirubīna pārpalikumu, un bojātais ferments nevar paveikt visu savu darbu. Un otrādi, bilirubīna kustība uz aknām, kur tas būtu glikuronīds, var būt traucēta. Šie faktori ir saistīti ar izmaiņām citos gēnos.
Papildus bojātā gēna mantošanai nav FS attīstības riska faktoru. Šis traucējums nav saistīts ar dzīvesveidu, ieradumiem, vides apstākļiem vai nopietnām aknu slimībām, piemēram, cirozi, B hepatītu vai C hepatītu.
Mantošanas mehānisms
Žilberta sindroms ir autosomāli recesīvs traucējums.
Katrai personai ir divi gēnu komplekti, kas tiek nodoti no tēva un mātes. Šīs dublēšanās dēļ ģenētiski traucējumi parādās, kad tiek mantoti divi patoloģiski gēni (homozigots variants).
Daudz biežāk tikai viens (heterozigots variants) ir patoloģisks pārmantotu gēnu pārī. Šajā gadījumā pastāv šādi scenāriji:
Dominējošais mantojuma veids - bojātais gēns dominē pār parasto. Slimība rodas pat tad, ja pārī patoloģiski ir tikai viens gēns.
Recesīvs mantojuma veids - veselīgs gēns veiksmīgi kompensē defektīvā gēna nepilnvērtību un nomāc (padziļina) tā darbību. Gilberta slimība seko tieši šim mantojuma mehānismam. Tikai ar homozigotu variantu sindroms rodas, ja divi gēni ir bojāti. Bet risks saslimt ar šo iespēju ir diezgan augsts, jo Gilberta sindroma heterozigotais gēns ir ļoti izplatīts iedzīvotāju vidū. Šie cilvēki ir bojātā gēna nesēji, taču slimība neizpaužas (lai gan ir iespējama neliela netiešā bilirubīna palielināšanās).
Autosomālais mehānisms nozīmē, ka slimība nav saistīta ar dzimumu.
Tādējādi mantošana autosomāli recesīvā veidā liecina par sekojošo:
- skarto personu vecāki ne vienmēr paši slimo ar šo kaiti;
- pacientiem ar sindromu var piedzimt veseli bērni (biežāk tas notiek).
Pavisam nesen Žilberta slimība tika uzskatīta par autosomāli dominējošu traucējumu (slimība rodas, ja pārī ir bojāts tikai viens gēns). Mūsdienu pētījumi atspēkoja šo viedokli. Zinātnieki arī atklāja, ka gandrīz pusei cilvēku ir patoloģisks gēns. Ievērojami palielināsies risks saslimt ar Gilberta slimību no vecākiem ar dominējošu tipu.
Gilberta sindroma simptomi
Lielākajai daļai cilvēku ar FS ir īsas dzelte epizodes (acu un ādas baltumu dzeltēšana) bilirubīna uzkrāšanās dēļ asinīs.
Tā kā slimība parasti izraisa tikai nelielu bilirubīna līmeņa paaugstināšanos, dzeltenums bieži ir viegls (zemledus). Visbiežāk tiek skartas acis.
Dažiem cilvēkiem ir arī citas problēmas ar dzelti:
- jūsties nogurušam;
- reibonis;
- sāpes vēderā;
- apetītes zudums;
- kairinātu zarnu sindroms - bieži sastopami gremošanas traucējumi, kas izraisa vēdera krampjus, vēdera uzpūšanos, caureju un aizcietējumus;
- grūtības koncentrēties un skaidri domāt (smadzeņu migla);
- slikta veselība kopumā.
Dažiem pacientiem šo slimību raksturo simptomi, kas saistīti ar emocionālo sfēru:
- bez iemesla bailes un panikas lēkmes;
- nomākts garastāvoklis, dažreiz pārvēršoties garā depresijā;
- kairinājums;
- ir tendence uz antisociālu uzvedību.
Šie simptomi ne vienmēr ir saistīti ar bilirubīna līmeņa paaugstināšanos. Bieži vien pašhipnozes faktors ietekmē pacienta stāvokli.
Pacienta psihi traumē ne tik daudz traucējumu izpausme, cik pusaudža gados sākusies nepārtraukta slimnīcas vide. Regulāri testi gadu gaitā, braucieni uz klīnikām noved pie tā, ka daži pamatoti neuzskata sevi par nopietni slimiem un zemākiem, bet citi ir spiesti izaicinoši ignorēt savu slimību.
Šīs problēmas tomēr ne vienmēr tiek uzskatītas par tieši saistītām ar bilirubīna līmeņa paaugstināšanos, bet var norādīt uz citu traucējumu, nevis FS.
Apmēram trešdaļai cilvēku ar šo traucējumu vispār nav simptomu. Tādējādi vecāki var neapzināties, ka bērnam ir sindroms, kamēr nav veikti pētījumi par nesaistītu problēmu.
Diagnostika
Diagnozē ņem vērā slimības iedzimto raksturu, izpausmes sākšanos pusaudža gados, kursa hronisko raksturu ar īsām saasinājumiem un nelielu netiešā bilirubīna daudzuma palielināšanos.
Pētījumu veidi, lai izslēgtu citas slimības ar līdzīgām pazīmēm.
| Pētījuma veids | Rezultāti ar SJ | Rezultāti citām slimībām |
| Vispārēja asins analīze | Nenobriedušu eritrocītu klātbūtne (retikulocitoze), hemoglobīna līmenis samazinājās | ar hemolītisko dzelti var parādīties retikulocīti un zems hemoglobīna līmenis |
| Vispārēja urīna analīze | Bez izmaiņām | Urobilinogēns un bilirubīns norāda uz hepatīta klātbūtni |
| Bioķīmiskais asins tests | Glikozes līmenis ir normāls vai pazemināts, albumīns, ALAT, ASAT, gamma-glutamiltranspeptidāze (GGTP) normas robežās, timola tests ir negatīvs, netiešais bilirubīns ir paaugstināts, tiešais bilirubīns paliek normāls vai nedaudz palielinās | Zems albumīna daudzums ir raksturīgs aknu un nieru slimībām; ar hepatītu, augsts ALAT, ASAT līmenis un pozitīvs timola tests; sārmainā fosfatāze strauji palielinās, mehāniski aizsprostojot žults aizplūšanu |
| Asins koagulācijas sistēmas pārbaude | Protrombētais indekss un protrombētais laiks ir normāli | Izmaiņas norāda uz hronisku aknu slimību |
| Autoimūnas aknu pārbaudes | Nav autoantivielu | Autoimūnā hepatīta gadījumā tiek noteiktas aknu autoantivielas |
| Ultraskaņa | Aknu struktūrā nav izmaiņu. Paasinājuma laikā ir iespējama neliela orgāna palielināšanās | Palielināta liesa var norādīt uz citām aknu slimībām. |
Ieteicams arī veikt vairogdziedzera pārbaudi (ultraskaņa, hormonu līmeņa pārbaude, autoantivielu noteikšana), jo tās slimības ir cieši saistītas ar aknu patoloģiju.
Veicot visus iepriekš minētos pētījumus, tiks izslēgtas citas patoloģijas un tādējādi apstiprināts Gilberta sindroms.
Pašlaik ir divas metodes, kas ar 100% varbūtību var apstiprināt Gilberta sindroma diagnozi:
- molekulārā ģenētiskā analīze - izmantojot PCR, tiek atklāta DNS anomālija, kas ir atbildīga par slimības sākumu;
- punkcijas aknu biopsija - analīzei ar īpašu adatu paņem nelielu aknu gabalu, pēc tam materiālu pārbauda mikroskopā. Šī procedūra tiek veikta, lai izslēgtu vēzi, cirozi vai hepatītu.
Gilberta sindroma ārstēšana - vai tas ir iespējams?
Parasti SJ nav nepieciešami medikamenti. Lai apturētu paasinājumu, būs pietiekami novērst faktorus, kas to izraisīja. Pēc tam bilirubīna daudzums parasti strauji samazinās.
Jāņem vērā aknu ierobežotā ietilpība.
Tomēr dažiem pacientiem nepieciešami medikamenti. Tos ne vienmēr izraksta speciālists, bieži pacienti izvēlas sev efektīvas zāles:
- Fenobarbitāls. Tas ir vispopulārākais starp cilvēkiem ar sindromu. Nomierinošās zāles pat nelielā devā efektīvi samazina netiešā bilirubīna daudzumu. Tomēr tas nav ideālākais variants šādu iemeslu dēļ: zāles izraisa atkarību; pēc uzņemšanas pārtraukšanas zāļu darbība apstājas, ilgstoša lietošana izraisa aknu komplikācijas; viegla sedācija traucē darbībām, kurām nepieciešama pastiprināta koncentrēšanās.
- Flumecinols. Zāles selektīvi aktivizē aknu mikrosomālos enzīmus, ieskaitot glikoroniltransferāzi. Atšķirībā no fenobarbitāla, ietekme uz bilirubīna daudzumu flumecinolā ir mazāk izteikta, bet iedarbība ir noturīgāka, kas ilgst 20 - 25 dienas pēc uzņemšanas pārtraukšanas. Izņemot alerģijas, blakusparādības nav novērojamas.
- Peristaltikas stimulatori (domperidons, metoklopramīds). Zāles lieto kā pretvemšanas līdzekļus. Stimulējot kuņģa-zarnu trakta kustīgumu un žults sekrēciju, zāles labi novērš nepatīkamus gremošanas traucējumus.
- Gremošanas enzīmi. Zāles paasinājumu laikā ievērojami atvieglo kuņģa-zarnu trakta simptomus.
Diēta
Veselīgam uzturam SF ir izšķiroša nozīme.
Maltītēm jābūt regulārām un biežām, nevis lielās porcijās, bez lieliem pārtraukumiem un vismaz 4 reizes dienā.
Šai diētai ir stimulējoša ietekme uz kuņģa kustīgumu un tā veicina ātru pārtikas transportēšanu no kuņģa uz zarnām, un tas pozitīvi ietekmē žultsceļu procesu un aknu darbību kopumā.
Uztura sindromam jāiekļauj pietiekams daudzums olbaltumvielu, mazāk saldumu, ogļhidrātu, vairāk augļu un dārzeņu. Ieteicamie ir ziedkāposti un Briseles kāposti, bietes, spināti, brokoļi, greipfrūti, āboli. Ir jāēd graudaugi, kas bagāti ar šķiedrvielām (griķi, auzu pārslu utt.), Un labāk ir ierobežot kartupeļu patēriņu. Lai apmierinātu pilnīgu olbaltumvielu nepieciešamību, ir piemēroti maigi zivju ēdieni, jūras veltes, olas, piena produkti. Gaļu nav ieteicams absolūti izslēgt no uztura. Kafiju labāk nomainīt pret tēju.
Konkrētiem produktiem nav stingru ierobežojumu. Ir atļauts ēst visu, bet ar mēru.
Stingra veģetārā diēta ir nepieņemama, jo tā nenodrošinās aknās neaizvietojamās aminoskābes. Liels sojas daudzums arī negatīvi ietekmē ķermeni.
Secinājums
Gilberta sindroms ir visa mūža slimība. Tomēr patoloģijai nav nepieciešama ārstēšana, jo tā neapdraud veselību un nerada komplikācijas vai paaugstinātu aknu slimību risku.
Dzelte un visas ar to saistītās izpausmes parasti ir īslaicīgas un galu galā izzūd.
Šim nosacījumam nav iemesla mainīt uzturu vai vingrinājumus, taču jāpiemēro ieteikumi par veselīgu, sabalansētu uzturu un fizisko aktivitāšu vadlīnijām.
