Ģenētiskās novirzes bērna attīstībā rada spēcīgas mutācijas. Šādas novirzes satricina vecākus un liek viņiem domāt par to, kas notika nepareizi. Mēs runāsim par vienu no šādām novirzēm: tās etioloģiju, epidemioloģiju, pazīmēm un diagnozi.
Patau sindroms (13. trisomija) ir ģenētisks defekts, kas saistīts ar 13. hromosomu. Lielākajai daļai cilvēku ir 23 hromosomu pāri. Bet indivīdiem ar šo sindromu ir papildu 13. hromosomas kopija. Trisomy 13 ir nopietns ģenētisks traucējums, tāpēc lielākā daļa bērnu mirst pirms dzimšanas vai pirmās dzīves nedēļas.
13. hromosomas trisomijas veidi
Mūsdienu zinātnē ir aprakstīti trīs trisomijas 13 veidi:
- Pilnīga trisomija veido lielāko daļu sindroma gadījumu. Katrā ķermeņa šūnā ir 3 13. hromosomas kopijas.
- Daļēja trisomija. Šiem pacientiem nav papildu 13. hromosomas kopijas. Drīzāk viņu šūnās ir pievienota papildu hromosoma, kas pievienota citai hromosomai.
- Mozaīkas trisomija. Pacientiem ir papildu 13. hromosomas kopija, bet tikai noteiktās ķermeņa šūnās.
Patau sindroma attīstības iemesli
Trisomy 13 parasti izraisa šūnu dalīšanās anomālija.
Parasti trisomija 13 nav iedzimta un ir nejaušu notikumu rezultāts olšūnu un spermas veidošanā veseliem vecākiem. Šūnu dalīšanās kļūda noved pie patoloģiska hromosomu skaita olšūnā vai spermā. Ja kāds no viņiem veicina bērna genotipu, katrā ķermeņa šūnā viņam būs papildu 13. hromosoma.
Sievietei, kurai nekad nav bijusi grūtniecība, vai bērnam ar hromosomu patoloģiju, augļa ar trisomiju 13 augšanas risks palielinās līdz ar mātes vecumu. Sievietei, kurai ir bijusi grūtniecība, kuru skārusi šī anomālija, vai viņai ir bērns ar sindromu, atkārtošanās risks parasti ir 1%.
No otras puses, daļēju trisomiju 13 var pārmantot. Neietekmētiem vecākiem var būt ģenētiskā materiāla pārkārtošanās starp 13. hromosomu un citu hromosomu. Šos pārkārtojumus sauc par līdzsvarotām translokācijām, jo no 13. hromosomas nav papildu vai trūkst ģenētiskā materiāla. Personai ar līdzsvarotu translokāciju, kurā iesaistīta 13. hromosoma, ir lielāka iespēja nodot papildu materiālu no tā saviem bērniem.
Cilvēkiem, kuri vēlas uzzināt par savu personīgo risku iegūt bērnu ar hromosomu patoloģiju, jākonsultējas ar savu ārstu vai ģenētiķi. Tas vecākiem palīdzēs:
- detalizēti analizēt hromosomu testu rezultātus;
- noteikt turpmākās grūtniecības diagnostikas iespējas.
13. hromosomas trisomijas epidemioloģija
Patau sindroms nav ļoti izplatīts; tikai viens no 16 000 bērniem ir ar traucējumiem. 95% bērnu ar 13. trisomiju mirst pirms dzimšanas.
Vidējais izdzīvošanas vecums šādiem bērniem ir 2,5 dienas, tikai 1 no 20 zīdaiņiem izdzīvo vairāk nekā sešus mēnešus. Daži bērni izaug pusaudža gados un, šķiet, viņiem klājas labāk, nekā varētu gaidīt, balstoties uz ziņojumiem no tiem, kas mirst perinatālajā periodā. Daudzlīmeņu pētījums atklāja, ka trīs trisomijas 5 gadu izdzīvošanas rādītājs ir 9,7%, ar zemāko mirstības līmeni meiteņu vidū. Ziņojumi par pieaugušajiem ar Patau sindromu ir reti.
Kā izpaužas Patau sindroms?
Tā kā papildu hromosoma atrodas visā ķermenī, trisomija 13 var radīt problēmas daudzās ķermeņa sistēmās.
Dažus no sindroma simptomiem var ārstēt ar medikamentiem vai operāciju, bet citus nevar ārstēt. Pazīmes ietver:
- Priekšlaicīgas dzemdības: Daudzas grūtniecības, kurās auglim ir trisomija 13, beidzas ar spontānu abortu vai nedzīvi dzimušu bērnu. Zīdaiņi, kas dzimuši dzīvi, parasti piedzimst agri, vidējais grūtniecības laiks ir 29 nedēļas. Šiem bērniem jācīnās ar daudzām 13. trisomijas komplikācijām un simptomiem.
- Sejas traucējumi: daudzi bērni ar 13 trisomiju piedzimst ar lūpas un / vai aukslēju plaisu. Acis atrodas tuvu viena otrai, un tās var savienot, veidojot vienu aci. Ausis var būt zemas, bieži sastopama galvas ādas aplazija (ādas trūkums).
- Sirdsdarbības traucējumi. Var atrast caurumus starp sirds kamerām (kambaru un starppatriālo starpsienas defektu) un patentu ductus arteriosus.
- Smadzeņu problēmas: dažiem bērniem ar 13. trisomiju priekšējā daļa nav pareizi sadalīta. Tas izskaidro daudzas sejas problēmas, kas saistītas ar traucējumiem. Bērniem ar Patau sindromu ir smagi garīgi traucējumi, un viņiem var būt krampji.
- Kuņģa-zarnu trakta problēmas bērniem ar 13. trisomiju ir nabas un cirkšņa trūces.
- Skeleta problēmas: Bērniem ar sindromu var būt papildu pirksti, saspiestas rokas vai nepareizas kājas.
- Elpošanas problēmas: iespējamas elpošanas grūtības. Ir arī reizes, kad zīdaiņi pārtrauc elpošanu (apnoja).
Diagnostika
Pirmsdzemdību skrīnings Patau sindroma noteikšanai
Pirmajā trimestrī ārsts veiks rutīnas skrīninga testus, piemēram, ultraskaņu un mātes asins analīzes. Šo testu rezultāti sniegs speciālistam informāciju par to, kā aug un attīstās jūsu bērns. Piemēram, ultraskaņas skenēšanas laikā ārsts var pamanīt novirzes bērna fiziskajā izskatā, kas var liecināt par trisomiju 13.
Ja speciālists uzskata, ka auglim var būt hromosomu traucējumi, viņš var ieteikt mātei veikt neinvazīvu pirmsdzemdību ģenētisko skrīninga testu. Šis tests sniegs ārstam informāciju par augļa trisomijas 13 vai citu hromosomu patoloģiju risku. Ja šī skrīninga testa rezultāti liecina par lielu risku, grūtniecei tiks lūgta diagnostikas pārbaude.
Pirmsdzemdību diagnostiskā pārbaude Patau sindromam
Pirmsdzemdību diagnostikas testi speciālistam sniegs galīgu atbildi par to, vai bērnam ir noteikta hromosomu patoloģija. Patau sindroma pirmsdzemdību diagnostikas testēšanas iespējas ietver procedūras:
- Koriona bārkstiņu pārbaude. Pārbaude parasti tiek veikta no 10 līdz 13 grūtniecības nedēļām. Šī procedūra ietver placentas horiona villu parauga ņemšanu, izmantojot adatu caur vēderu vai dzemdes kaklu.
- Amniocentēze ir vēl viens tests, kas tiek veikts pēc 15 grūtniecības nedēļām. Šī procedūra ietver amnija šķidruma parauga ņemšanu, ievietojot adatu caur vēderu, vadoties pēc ultraskaņas attēlveidošanas.
Abos diagnostikas testos savākto paraugu hromosomas tiek analizētas, lai noteiktu augošā augļa hromosomu patoloģijas.
Pirmsdzemdību skrīnings un diagnostiskā pārbaude nav obligāta. Ja jūs nolemjat nepārbaudīt un jūsu bērnam dzemdību laikā ir hromosomu patoloģiju pazīmes, speciālists veiks asins analīzi jaundzimušajam, lai noteiktu diagnozi.
Vai ir iespējams ārstēt bērnus ar Patau sindromu?
Zīdaiņiem, kas dzimuši ar Patau sindromu, nav standarta ārstēšanas. Tā vietā tā specializējas un koncentrējas uz katra pacienta simptomiem.
Daži vecāki izvēlas pārtraukt grūtniecību, ja auglim tiek diagnosticēta trisomija 13 vispārējas sliktas prognozes un vēlmes nepagarināt zaudējumu skumjas dēļ. Citi izvēlas palikt stāvoklī anti-abortu uzskatu dēļ vai tāpēc, ka vēlas kādu laiku pavadīt kopā ar bērnu, pat ja tas ir īss.
Tas pats attiecas uz zīdaiņiem, kuriem diagnosticēta pēc piedzimšanas - daži vecāki izvēlas tikai aprūpes pakalpojumus, bet citi atbalsta intensīvu medicīnisku iejaukšanos, pat ja ir mazas iespējas, ka mazulis izdzīvos līdz zīdaiņa vecumam.
Kaut arī trisomija 13 tiek uzskatīta par letālu traucējumu, kas nav saderīgs ar dzīvi, mūsdienu medicīna dažiem bērniem ar Patau sindromu ir palielinājusi dzīves ilgumu un kvalitāti. Atkarībā no citu simptomu smaguma, operācija var palīdzēt izlabot sirds vai GI defektus vai salabot šķelšanos. Atbilstoša medicīniskā palīdzība daudziem bērniem ar 13. trisomiju ir palīdzējusi.
Gandrīz visiem bērniem, kuri izdzīvoja pirmo gadu, būs attīstības un izaugsmes kavēšanās. Agrīnās iejaukšanās programmas un speciālā izglītība ir ļoti svarīga salīdzinoši nedaudzajiem bērniem ar sindromu, kuri pārdzīvo grūtos sākuma mēnešus.
Secinājums
Ja jūsu bērnam ir diagnosticēts Patau sindroms, jūs varat piedzīvot jebkuru emociju skaitu, sākot no skumjām līdz dusmām un nejutīgumam. Pirms dodaties uz priekšu un pieņemat lēmumus vai plānojat, jums vajadzētu veltīt laiku un padomāt par situāciju. Ar šīm diagnozēm nav “pareizā” rīcība. Jums jādara viss, kas, jūsuprāt, ir nepieciešams, ar ko jūs varat vislabāk sadzīvot, un atbilde visiem ir atšķirīga.
Rakstu vērtējums:
