Par slimību
Kaķa raudas sindroms ir ģenētiska slimība, kas saistīta ar 5. hromosomas patoloģiju, un to izpaužas ar lielu skaitu iedzimtu bērna malformāciju. Otro nosaukumu (Lejeune sindroms) slimība ieguva, pateicoties franču ģenētiķim Jérôme Lejeune. XX gadsimta 60. gados viņš vispirms aprakstīja slimību un pierādīja slimības iedzimto raksturu.
Kaķa raudas sindroms ir reta slimība, tā biežums ir 1 gadījums no 45 tūkstošiem jaundzimušo. Slimība biežāk sastopama meitenēm, eksperti atzīmē dažādu dzimumu slimo bērnu attiecību kā 1: 1,3.
Slimība saņēma savu neparasto nosaukumu sakarā ar mazuļa balsenes skrimšļa īpašo bojājumu. Drupu raudāšana atgādina kaķa ņaudēšanu, kas ir pirmā pazīme, ka bērnam ir iedzimta slimība.
Patoloģijas attīstības cēloņi
Slimības pamatā ir ģenētisks defekts - piektās hromosomas īsās rokas daļas zaudēšana. Šī pārkāpuma dēļ ģenētiskā informācija, kas tika saglabāta šajā hromosomu fragmentā, ir sagrozīta. Pastāv specifiskas malformācijas un raksturīga slimības klīniskā aina, kas saistīta ar šo konkrēto gēnu izmaiņām un zudumu.
Saskaņā ar pētījumu datiem 90% slimības gadījumu 5. hromosomas patoloģijas cēlonis ir nejaušas mutācijas. Tikai 10% pacientu tika pierādīts slimības iedzimtais raksturs, vecākiem tika konstatēts ģenētiska defekta nēsāšana.
Jāatzīmē, ka kaķa kliedziena sindroms nav saistīts ar hromosomu skaita izmaiņām, papildu pavedienveida struktūru klātbūtni, piemēram, kā Dauna slimībā. Arī bērna ar Lejeune sindromu genoms sastāv no 46 hromosomām, tāpat kā veselam cilvēkam. Patoloģiskais process atrodas tikai nelielā vienas autosomas laukumā, taču šīs izmaiņas ir pietiekamas, lai attīstītu nopietnas mazuļa veselības problēmas.
Slimības formas
Neskatoties uz to, ka visus slimības variantus parasti sauc par "kaķu sauciena sindromu", patoloģijas klīniskajā attēlā joprojām pastāv variācijas. Slimības izpausmju smagums ir atkarīgs no apgabala, kurā ir notikušas izmaiņas. Turklāt svarīgs ir ne tikai zaudētā hromosomas fragmenta lielums, bet arī defekta lokalizācija.
Literatūrā aprakstīti gadījumi, kad pacientam ir neliels bojājums hromosomu pavedienu struktūrā, taču tieši nomestie gēni kodē visus šīs patoloģijas simptomus. Dažos slimības variantos bērnam var būt raksturīgas ģenētiskā sindroma izpausmes, izņemot balsenes kaulu bojājumus, balss izmaiņas.
Galvenie bērna mutāciju un slimības izpausmju veidi
- 5. hromosomas īsās rokas trūkums.
Šī anomālija notiek visbiežāk, un to raksturo vissmagākā slimības gaita. Mutācijas dēļ tiek izmesta visa informācija, ko kodē hromosomu roka, kas ir aptuveni ceturtā daļa no autosomā šifrētā materiāla. Šajā gadījumā zīdainim ir daudz un nopietnas malformācijas;
- hromosomu rokas saīsināšana.
Šajā gadījumā tiek zaudēta daļa no īsās rokas, tāpēc šajā hromosomas daļā šifrētais materiāls tiek daļēji saglabāts. Bērna slimības izpausmes ir mazāk izteiktas un atkarīgas no "zaudēto" gēnu skaita;
- gredzena hromosoma.
Ja hromosomas daļas zaudējumu pavada tā īso un garo roku savienojums, autosoma iegūst apļa formu. Slimības simptomu smagums ir atkarīgs no defekta lieluma un zaudēto gēnu kvalitātes;
- slimības mozaīkas forma.
Ar šāda veida patoloģiju lielākajai daļai mazuļa ķermeņa šūnu ir normāls genoms, tikai neliela daļa no tām atšķiras ar izmaiņām, kas raksturīgas kaķu sauciena sindromam. Šo fenomenu izskaidro fakts, ka mutācija notika embrija attīstības laikā. Sākumā drupu hromosomu kopums bija normāls, bet nelabvēlīgs faktors ietekmēja jaunattīstības organismu. Tā rezultātā notika hromosomu fragmenta zudums. Bērniem ar šo slimības formu nav rupju defektu, bet viņu garīgā un garīgā attīstība ir traucēta.
Slimības attīstības faktori
- iedzimtība.
Ja vecāku ģimenēs ir bijuši gadījumi, kad bērni ir dzimuši ar iedzimtu slimību, palielinās mazuļa ar kaķu raudu sindromu iespējamība. Šādās situācijās topošajām māmiņām un tēviem rūpīgi jāplāno bērna piedzimšana, rūpīgi jāpārbauda un jākonsultējas ar ģenētiķi;
- mātes vecums.
Nedzimušā bērna hromosomu patoloģiju risks ievērojami palielinās līdz ar vecāku vecumu. Turklāt kaķu sauciena sindromam mātes veselības stāvoklim un vecumam ir lielāka nozīme nekā tēvam;
- slikti ieradumi.
Nikotīna un narkotiku atkarība, vecāku alkohola lietošana būtiski ietekmē ne tikai viņu veselības stāvokli kopumā, bet arī var izraisīt dzimumšūnu izmaiņas. Rezultātā iegūtās mutācijas tiek nodotas bērnam, un tādā gadījumā mazulim ir lielāks hromosomu slimību risks.
Iedarbība ar nevēlamām vielām grūtniecības agrīnā stadijā var izraisīt kļūdas, hromosomu patoloģijas, pat ja embrijā ir normāls genoms. Šajā gadījumā palielinās Lejeune sindroma mozaīkas formas attīstības risks;
- infekcijas slimības.
Dažas infekcijas var negatīvi ietekmēt augļa attīstību, izraisīt mutācijas šūnu dalīšanās laikā un novest pie malformācijām. Īpaši bīstamas grūtniecei ir slimības, ko izraisa citomegalovīruss un herpes vīruss, kas radās pirmajā trimestrī;
- zāļu lietošana.
Lielāko daļu mūsdienu narkotiku ir aizliegts lietot grūtniecības sākumā. Tajā pašā laikā nepareiza infekcijas slimību ārstēšana vai tās trūkums var izraisīt nopietnu mātes un bērna veselības problēmu rašanos. Tādēļ grūtnieces ārstēšanai ir jāpieiet ar visu atbildību, ir stingri aizliegts lietot medikamentus neatkarīgi, nekonsultējoties ar speciālistu. Izrakstot jebkuras zāles topošajai mātei, ārsts vienmēr ņem vērā iespējamos riskus un sekas bērnam;
- vides faktori.
Vecāku dzīvošana ekoloģiski nelabvēlīgos reģionos, jonizējošā starojuma iedarbība var ietekmēt reproduktīvās sistēmas stāvokli. Tas viss ietekmē dzimumšūnu struktūru un dalīšanos un palielina ģenētisko slimību attīstības risku.
Analizējot slimības gadījumus, gandrīz vienmēr ir iespējams atrast faktoru, kas veicina ģenētisko slimību. Bet ir reģistrētas situācijas, kad kaite notika bērniem, kuru vecāki bija pilnīgi veseli, un netika konstatēta negatīva ietekme uz viņu veselību.
Galvenie slimības simptomi
Ņemot vērā raksturīgās pazīmes, ārsts var aizdomas par slimības klātbūtni pirmajās minūtēs pēc piedzimšanas. Nepietiekama simptomu smaguma gadījumā pareizas diagnozes noteikšanai var būt nepieciešams ilgāks laika posms, papildu pētījumu metodes.
Agrīnas slimības izpausmes
1. Zems dzimšanas svars.
Lai arī zīdaiņi ar ģenētisko sindromu parasti parādās laikā, šie bērni fiziskajā attīstībā atpaliek no vienaudžiem - jaundzimušo masa reti pārsniedz 2500 g. Grūtniecība slima bērna mātei parasti norit normāli, spontāna aborta draudi nenotiek biežāk kā citām sievietēm.
2. Raudošs mazulis.
Viena no galvenajām pazīmēm, ar kuru ārsts var noteikt provizorisku diagnozi, ir izmaiņas bērna balsī. Kliedziena augstumā bērns atveido skaņu, kas atgādina kaķa ņaudēšanu. Šī parādība ir izskaidrojama ar iedzimtiem balsenes attīstības defektiem. Neparasts lūmena šaurums, papildu krokas uz gļotādas un mīkstie skrimšļa audi rada priekšnoteikumus mazuļa radītās skaņas sagrozīšanai.
Zīdaiņa balss maiņa ir pazīme, kas raksturīga Lejeune sindromam; citas ģenētiskās slimības reti pavada balsenes bojājumi. Bet apmēram 10-15% bērnu ar šo sindromu ir normāla balss, kas izskaidrojams ar mazāku hromosomu rokas defekta apjomu.
Lielais balss tembrs lielākajai daļai pacientu saglabājas uz mūžu. Bet trešdaļai mazu pacientu "kaķa kliedziens" pazūd līdz divu gadu vecumam.
3. Galvas forma.
Pacientiem ar Lejeune sindromu ir raksturīga "iegarena", dolichocephalic galvas forma. Tajā pašā laikā mazuļa galvaskauss un smadzenes ir mazākas, kas ir pārsteidzoši uz pārējā ķermeņa normālā izmēra fona. Mikrocefālija tiek atklāta 85% pacientu, un to papildina garīga atpalicība.
4. Acu simptomi.
Pārbaudot jaundzimušo, speciālists pamana neparastu mazuļa acs spraugu formu. Šīs slimības izpausmes raksturo: plaša acu piemērotība, acs spraugu antimongoloīdais iegriezums (acu ārējie stūri atrodas zem iekšējiem), īpašas krokas klātbūtne - epikants acs iekšējā stūrī. Veicot rūpīgu bērna pārbaudi, bieži tiek atklāta iedzimta katarakta, tuvredzība, šķielēšana, redzes atrofija.
5. Zema līmeņa ausis.
Aurikulārā ptoze bieži tiek kombinēta ar dažādām patoloģijām un skrimšļa nepietiekamu attīstību. Ausis var atšķirties pēc formas, un dzirdes gaļa bieži ir sašaurināta, ir iespējami papildu veidojumi pieauss rajonā.
6. Apakšžokļa hipoplāzija.
Ar patoloģisku apakšžokļa attīstību tiek novērota mikrognātija, tā lieluma samazināšanās. Papildus estētiskām problēmām šī patoloģija noved pie malokliūzijas, patoloģiskas zobu augšanas, žokļa padziļināšanas mutē. Jaundzimušajiem bērniem bieži ir grūtības ar nepieredzēšanu, mazais apakšžoklis nespēj pienācīgi piedalīties zīšanas darbībā, mutes dobumā netiek radīts nepieciešamais spiediens. Bieži žokļa patoloģija tiek kombinēta ar aukslēju un augšējās lūpas, mēles spraugām.
7. Osteoartikulārās sistēmas bojājumi.
Pārbaudot mazuļa rokas, jūs varat atrast locītavās saliektus pirkstus - klindaktili. Pirkstu deformācija izpaužas kā viņu stāvokļa maiņa, falangas izskatās "slīpas" attiecībā pret ekstremitātes asi.
Bieži pirkstu anomālijas izpaužas saplūšanas - sindaktilijas veidā, kas saistītas ar to nepietiekamu atdalīšanu embrija periodā. Starpsienas, kas savieno pirkstus, var būt vai nu mīkstie audi, vai ādas struktūra, vai kaulu veidojums.
Apakšējo ekstremitāšu osteoartikulārās sistēmas sakāve var izpausties ar nūju. Šajā gadījumā mazuļa pēda ir novirzīta uz iekšu no apakšstilba gareniskās ass, un mēģinājumi to panākt normālā stāvoklī ir neveiksmīgi. Nav izslēgta citu anomāliju parādīšanās - plakanās pēdas, iedzimta gūžas dislokācija, skolioze.
Katrai no iepriekšminētajām pazīmēm atsevišķi nav diagnostikas vērtības Lejeune sindroma diagnostikā. Daudzus no tiem var novērot ar dažādām ģenētiskām slimībām. Slimības noteikšanā liela nozīme ir vairāku simptomu kombinācijai, no kurām galvenā ir raksturīga mazuļa raudāšana un acu defekti.
8. Iedzimtas malformācijas.
Šis ģenētiskais sindroms neaprobežojas tikai ar slimības ārējām izpausmēm, daudz lielāka nozīme ir iekšējo orgānu patoloģijām. Bieži vien bērni piedzimst ar smagiem sirds un nieru defektiem. Pakāpeniski pieaugošā šo orgānu mazspēja bieži noved pie zīdaiņa nāves pirmajā dzīves gadā.
Bērnu ar kliedziena sindromu paredzamais dzīves ilgums ir atkarīgs no hromosomu mutācijas smaguma un attīstības defektu kombinācijas. Saskaņā ar statistiku tikai 10% pacientu izdzīvo līdz pusaudža vecumam. Retos gadījumos ar vieglu slimības formu paredzamais dzīves ilgums var būt līdz 50 gadiem.
Slimības izpausmes vecākā vecumā
- garīga atpalicība.
Pieauguši mazuļi ar kliedziena sindromu ievērojami atšķiras no saviem vienaudžiem. Mikrocefālijas klātbūtnes dēļ tiek traucēta bērna intelektuālā attīstība. Bērnam ir grūti iemācīties runāt, ar grūtībām iegaumējot vienkāršus jēdzienus. Garīgā atpalicība var svārstīties no nevainojamības līdz idiotismam;
- aizkavēta fiziskā attīstība.
Bērniem ar ģenētisko sindromu motorika attīstās novēloti. Saistībā ar smadzeņu nepietiekamu attīstību cieš arī centri, kas ir atbildīgi par kustību koordināciju. Zīdainim ir grūti saglabāt līdzsvaru, kas izpaužas ar biežiem kritieniem, traucētu gaitu. Samazināts muskuļu tonuss, kas raksturīgs šai slimībai, pasliktina mazuļa attīstību;
- uzvedības iezīmes.
Šādiem bērniem raksturīga izteikta emocionāla labilitāte. Biežas garastāvokļa izmaiņas izpaužas kā asa pāreja no smiekliem uz asarām, dusmām. Bērni ir pakļauti hiperaktivitātei, un komandā viņi bieži izrāda agresiju;
- somatiskās slimības.
Lielākās daļas zīdaiņu galvenās problēmas ir slikta redze, aizcietējums, sirds un asinsvadu, osteoartikulārās un urīnceļu sistēmas slimības. Klīnisko izpausmju smagums ir atkarīgs no slimības formas.
Slimības diagnostika
Slimības atklāšana sastāv no vairākiem posmiem un sākas ar nākamo vecāku pārbaudi. Tad jaundzimušā bērna patoloģijas diagnoze izvirzās priekšplānā.
Ģenētiskā konsultēšana
Grūtniecības plānošanas posmā gadījumos, kad nākamo vecāku ģimenēs notika hromosomu slimības, pārim jākonsultējas ar ģenētiķi. Speciālists palīdzēs aprēķināt bērna ar iedzimtu patoloģiju risku un ieteiks iziet kariotipus. Izmantojot šo metodi, jūs varat noteikt vecāku šūnu genomu un novirzes hromosomu struktūrā.
Skrīninga izmeklējumi
Daudzu ģenētisko slimību, tostarp kaķu raudas sindroma, noteikšana ir iespējama pat pirms bērna piedzimšanas. Šajā nolūkā pirmsdzemdību klīnikā ir savlaicīgi jāpārbauda visas sievietes. Pēc nākamās mātes pārbaudes un nopratināšanas ginekologs ieteiks veikt ultraskaņas izmeklēšanu un ziedot asinis specifiskiem marķieriem.
Izmantojot šīs metodes, nav iespējams precīzi noteikt kaķa raudas sindromu. Izmaiņas pētījumu rezultātos var būt nespecifiskas un norādīt uz daudzām ģenētiskām slimībām, piemēram, Dauna sindromu, Patau sindromu, Edvardsu un citām. Pamatojoties uz iegūtajiem datiem, ārsts var ieteikt precīzāku diagnozi.
Invazīvas pētījumu metodes
Šīs procedūras ietver amniocentēzi, kordocentēzi un horiona biopsiju. Ar šo pētījumu palīdzību ir iespējams iegūt materiālu bērna genoma analīzei. Metožu precizitāte sasniedz 99%, kas kalpo par pamatu, lai atrisinātu jautājumu par grūtniecības priekšlaicīgas pārtraukšanas nepieciešamību.
Kaut arī šādi pētījumi sniedz svarīgu informāciju, tie ir diezgan traumatiski. Pēc procedūras spontāna aborta risks ir aptuveni 1%.
Dzimuša bērna pārbaude
Sākotnējo diagnozi zīdainim, atrodoties slimnīcā, nosaka neonatologs.Lai apstiprinātu pacienta patoloģiju, ar bērnu konsultējas ģenētiķis, tiek veikti citoģenētiskie pētījumi, lai analizētu hromosomu skaitu un struktūru.
Bērnam ar kaķu kliedziena sindroma diagnozi nepieciešama rūpīga pārbaude (klīniskās un bioķīmiskās asins un urīna analīzes, EKG, ultraskaņa, radiogrāfija), daudzu speciālistu konsultācijas, jo patoloģiskas izmaiņas var parādīties dažādos orgānos.
Ārstēšana
Ģenētiskai slimībai nav īpašas terapijas, pašlaik tā neatradīs veidu, kā ietekmēt hromosomu struktūru. Zīdaiņa ārstēšanai jābūt vērstai uz skarto orgānu darbības atjaunošanu, redzes asuma korekciju, neiroloģiskiem traucējumiem un motorisko un runas prasmju attīstīšanu. Bieži bērniem tiek piešķirti medikamenti un fizioterapija, masāžas kursi, vingrošanas terapija. Ģimenēm ar īpašu bērnu jākonsultējas ar psihologu.
Slimības profilakse
Lai novērstu ģenētisku slimību rašanos bērnam, topošajiem vecākiem grūtniecības plānošanā ir jābūt atbildīgai. Ilgi pirms apaugļošanās ir svarīgi izslēgt faktorus, kas ir pakļauti slimībai, vadīt veselīgu dzīvesveidu.
Ģimenēm ar iedzimtu slimību gadījumiem jābūt īpaši uzmanīgiem. Šādā situācijā ģenētiskās konsultācijas ir neaizstājamas. Grūtniecības laikā sievietei savlaicīgi jāveic visi ierosinātie izmeklējumi, kas ārstam ļauj aizdomas par novirzēm mazuļa attīstībā.
Secinājumi
Lai gan ģenētiskās slimības ir samērā reti sastopamas, tām raksturīgas smagas, grūti koriģējamas novirzes. Īpaša bērna piedzimšana ģimenē vecākiem ir milzīgs šoks un pārbaudījums. Uzklausot diagnozi "kaķu kliedziena sindroms", mammām un tētiem vajadzētu uzzināt, kā slimība attīstās un kādas izmaiņas bērna veselībā var sagaidīt.
Topošajiem vecākiem ir jāatceras grūtniecības plānošanas, pirmskoncepcijas sagatavošanas nozīme un savlaicīgi jākonsultējas ar speciālistu. Ievērojot ārsta ieteikumus un uzmanīgi izturoties pret savu veselību, jūs varat ievērojami samazināt nopietnas patoloģijas risku bērnam.
