Pirmais skrīnings grūtniecības laikā: laiks un rādītāju rādītāji

Pirmais skrīninga pētījums grūtniecības laikā ir izšķirošs un ļoti svarīgs posms. Visas topošās māmiņas viņu sagaida ar satraukumu, jo šai pārbaudei vajadzētu atbildēt uz galveno jautājumu - vai ar bērnu viss ir kārtībā. Kad un kā tiek veikta diagnoze, kā arī kādi rezultāti var tikt uzskatīti par normāliem, tiks aplūkoti šajā rakstā.

Kas tas ir?

Pirmsdzemdību skrīnings dažreiz tik ļoti biedē grūtnieces, ka dažas pat atsakās no šādas pārbaudes. To veicina daudzi forumi dāmām "interesantā pozīcijā", kur sīki aprakstītas visas skrīninga "šausmas", māmiņu pieredze.

Patiesībā šai aptaujai nav nekā nepareiza. Skrīnings ir visaptverošs pētījums, kura mērķis ir identificējot iespējamos riskus sievietei dzemdēt bērnu ar ģenētiskiem traucējumiem.

Komplekss sastāv no ultraskaņas skenēšanas un grūtnieces venozo asiņu laboratorijas pētījuma.

Tulkojumā no angļu valodas "skrīnings" ir "atlase", "izslēgšana", "šķirošana". Šis termins tiek izmantots ekonomikā, socioloģijā un citās jomās, medicīna nav izņēmums. Grūtnieces ir īpaša pacientu kategorija, kurai nepieciešama īpaša pieeja un rūpīgāka medicīniskā pārbaude. Ir svarīgi saprast, ka skrīnings pats par sevi neatklāj nekādas slimības, un mātei vai viņas nedzimušajam bērnam, pamatojoties uz tā rezultātiem, nevar noteikt diagnozes.

Šajā visaptverošajā pārbaudē sievietes no topošo māšu kopuma identificē tikai tās sievietes, kurām ir lielāks risks dzemdēt bērnu ar rupjām malformācijām un ģenētiskām patoloģijām nekā pārējās. Liels risks dzemdēt bērnu ar patoloģijām vēl nav teikums, un vairumā gadījumu ar bērnu viss ir kārtībā, bet šādas sievietes būtu jāpārbauda rūpīgāk.

Kopumā bērna nēsāšanas laikā sievietei būs trīs šādi seansi - 1. trimestrī, 2. un 3. trimestrī. Pirmais skrīnings grūtniecības laikā tiek uzskatīts par vissvarīgāko un informatīvāko.

Ne tik sen, pirms kādām divām desmitgadēm, dzemdību speciālistiem bija diezgan grūti noteikt pat nedzimušā bērna dzimumu, un mazuļa attīstības patoloģijas dažkārt līdz pat dzimšanai palika noslēpumā aiz septiņiem roņiem. Kopš 2000. gada mūsu valstī tiek praktizēta topošo māmiņu universāla skrīninga pārbaude, un tas ir samazinājis to bērnu skaitu, kuri dzimuši ar tādām nopietnām slimībām kā Dauna sindroms, Tērnera sindroms.

Diagnoze ir pacientam pilnīgi bez maksas, visas grūtniecībai reģistrētās sievietes saņem norādi uz to. Atzinumi nav ceļvedis tūlītējai rīcībai. Ja vēlāk tiek apstiprināts, ka bērns tiešām ir slims, medicīnisku iemeslu dēļ sievietei tiks dota nosūtīšana grūtniecības pārtraukšanai.

Sievietei pašai jāizlemj, vai izmantot šo iespēju, vai ietaupīt un dzemdēt "īpašu" mazuli, neviens nepiespiedīs viņu pieņemt lēmumu.

Mērķi

Pirmsdzemdību pētījuma galvenais mērķis ir identificēt sievietes, kurām draud grūtniecība. Daba, protams, joprojām ir gudrāka un izsmalcinātāka nekā cilvēks un visi viņa sasniegumi, un tāpēc ne viens, pat vispieredzējušākais ārsts, neviena mūsdienu diagnoze nevar paredzēt visas iespējamās mazuļa malformācijas. Tāpēc problēmu saraksts, kuras varbūtība tiek “aprēķināta” pirmā skrīninga laikā, aprobežojas tikai ar dažām nopietnām slimībām un apstākļiem. Pirmais skrīnings jo īpaši atklāj šādu patoloģiju iespējamību.

Edvardsa sindroms

Šī ir viena no smagākajām iedzimtām malformācijām. Tās rašanās iemesls ir trisomijā 18 hromosomās. Tās attīstības varbūtībai ir skaidra saikne ar grūtnieces vecumu - sievietēm pēc 40 gadiem risks iegūt bērnu ar šādu diagnozi ir lielāks. Parasti slimība netiek uzskatīta par plaši izplatītu, “vecuma” mātēm risks ir aptuveni 0,7%.

Tas nenozīmē, ka Edvardsa sindroms var apdraudēt grūtnieces tikai ar priekšnoteikumiem vecuma dēļ, un diezgan jaunām meitenēm 18. pārī var būt pārmērīga hromosoma, īpaši, ja viņiem ir cukura diabēts.

Zīdaiņiem ir mazs dzimšanas svars, sejas un galvaskausa kaulu deformācija, viņiem ir nenormāli maza mutes atvere, ļoti modificētas ausis, un dzirdes ejas var pilnīgi nebūt. 60% gadījumu ir sirds defekts. Gandrīz katram zīdainim ar Edvardsa sindromu ir stipri izliektas kājas, tiek novēroti krampji, smadzenītes attīstībā ir novirzes. Šādi bērni ir garīgi atpalikuši, patoloģija tiek klasificēta pēc oligofrēnijas veida.

Lielākā daļa mazuļu ar šo sindromu mirst pirmajos trīs dzimšanas mēnešos. Tikai 3-5% bērnu izdodas izdzīvot līdz vienam gadam. Patoloģija ir neārstējama, to nevar izlabot.

Tērnera sindroms

Pilns slimības nosaukums ir Šereševska-Tērnera sindroms. X hromosomā rodas hromosomu traucējumi. Šādi bērni piedzimst īsi, ar seksuālu infantilismu, kā arī ar dažām fiziskām mutācijām. Grūtniecība ar šādu bērnu gandrīz vienmēr notiek uz fona smaga toksikoze un pastāvīgi pārtraukuma draudi, dzemdības visbiežāk ir priekšlaicīgas.

Slimību pavada ne tikai dzimumdziedzeru trūkums vai nepietiekama attīstība, bet arī vairāki kaulu sistēmas defekti - pirkstu falangas var nebūt, elkoņa locītavas ir izliektas, metatarsālās kaulas ir īsākas, ir problēmas ar mugurkaulu. Tāpat kā lielāko daļu hromosomu kaites, arī šo sindromu raksturo sirds un lielu trauku defekti. Garīgā atpalicība attīstās atbilstoši infantilisma veidam, intelekts tiek saglabāts lielākajai daļai bērnu.

Kornēlijas de Langes sindroms

Šī ir iedzimta slimība, kurā gēnu mutācijas NIPBL. Tādēļ bērnam ir deformēti galvaskausa un sejas kauli, uz rokturiem nav pietiekami daudz pirkstu, ir izteikta garīgā atpalicība. Sindromā bieži tiek novērotas redzes un dzirdes funkciju problēmas, smagas novirzes ietekmē nieres, sirds un asinsvadu sistēmu, aknas, reproduktīvo sistēmu.

Bērniem ir tendence uz krampjiem, bērni paši nevar kontrolēt savas kustības un bieži sevi ievaino. Pēc garīgās novirzes veida tie ir imbecili ar pat visvienkāršākās garīgās darbības traucējumiem.

Tikai 20% šādu bērnu slimība norit bez rupjām psihomotorām izpausmēm, taču pat šādiem bērniem ir patoloģijas kaulu un iekšējo orgānu attīstībā.

Dauna sindroms

Šī ir visbiežāk sastopamā hromosomu patoloģija papildu hromosoma 21 pārī. Citiem vārdiem sakot, zīdaiņa kariotipam ir 47 hromosomas, turpretī veselam bērnam jābūt tieši 46. Šādiem bērniem ir īpaši mainīta seja - tā ir plakanāka, kakls ir īss, pakauša daļa ir izlīdzināta. Četriem no desmit zīdaiņiem, kuri dzimuši ar šo sindromu, ir sirds un asinsvadu defekti, bet trim zīdaiņiem ir iedzimts šķielējums.

Ne velti ģenētika uzskata, ka varbūtība dzemdēt zīdaini ar Dauna sindromu ir lielāka sievietēm ar pieaugošu vecumu. Piemēram, jaunai grūtniecei 24 gadu vecumā bāzes risks ir 1: 1500, ja topošajai māmiņai jau ir 28-29 gadi, risks palielinās līdz 1: 1000. Grūtniecēm, kas vecākas par 35 gadiem, jāatceras, ka viņu risks ir 1: 214. Pēc 45. gada varbūtība augstākais ir 1:19.

Tas nozīmē, ka viens no 19 bērniem, kas dzimuši sievietēm pēc 45 gadu vecuma, piedzimst ar vilšanās diagnozi.

Nervu caurules defekti (anencefalija)

Šāds defekts var "gulēt" kaitīgas vai toksiskas ietekmes dēļ uz mātes ķermeni pašā bērna nēsāšanas perioda sākumā. Zinātne noteikti zina šos terminus - tas ir periods starp trešo un ceturto grūtniecības nedēļu.

Parādās defekti smadzeņu puslodes nepietiekama attīstība vai to pilnīga neesamība, dažreiz nav galvaskausa kaulu. Tādējādi zīdainim vienkārši nav galvas. Šis netikums ir 100% letāls. Lielākā daļa bērnu mirst vēl dzemdē, dažiem izdodas izdzīvot līdz dzemdībām, taču viņiem nav lemts dzīvot ilgi un laimīgi.

Nāve iestājas pirmajās stundās pēc piedzimšanas, retāk bērns var "noturēties" vairākas dienas.

Smita-Lemli-Opica sindroms

Īpaša enzīma - 7-dehidroholesterīna reduktāzes, kas ir atbildīga par holesterīna ražošanu, iedzimta deficīta stāvoklis. Rezultātā holesterīna trūkums, visi orgāni un sistēmas šūnu līmenī sāk ciest, jo viela ir ārkārtīgi nepieciešama dzīvai šūnai. Bērna slimības smagumu nosaka trūkuma raksturs.

Ar nelielu novirzi bērnam rodas mērenas garīgas problēmas, un ar nopietnu trūkumu kaites pavada rupji defekti gan fiziskajā, gan garīgajā līmenī.

Šādu jaundzimušo īpatnība ir samazināts smadzenes daudzi cieš no autisma, viņiem ir deformēti kauli, cīpslas, iekšējo orgānu defekti, redze un dzirde var būt traucēta. Svarīga enzīma deficītu izraisa DHCR7 gēna nepareiza darbība.

Pati slimība ir reta parādība, taču sindroms tika iekļauts skrīningā iemesla dēļ - katrs trīsdesmit pieaugušais ir mutācijas DHCR7 gēna nesējs. Un jautājums ir tikai par to, vai mamma vai tētis nodos šo gēnu savam bērnam vai nē.

Nemolāri triplodijas

Rupji ģenētiski traucējumi, kas saistīti ar hromosomu skaita izmaiņām jebkurā pārī, notiek spontāni, "pēc mātes dabas gribas". Ne mamma, ne tētis nav vainīgi pie tā, ka 23 pāru vietā bērnam ir 46 vai 69 gadi. Ar tādu kariotipu nav iespējams dzīvot, tāpēc lielākoties auglis iet bojā pat mātes dzemdē, tomēr ir iespējamas variācijas - bērns piedzimst, bet mirst pēc dažām stundām, bērns piedzimst un mirst dažu dienu laikā.

Patoloģija var rasties pat tad, ja abi vecāki ir pilnīgi veseli, nav iedzimtu slimību nesēji.

Turpmākais mēģinājums ieņemt bērnu šajā pārī var būt diezgan veiksmīgs, nemolāro triplodiju atkārtošanās iespējamība ir ārkārtīgi zema.

Patau sindroms

Papildu hromosoma 13. pārī izraisa šīs slimības attīstību, tāpēc to sauc arī trisomija 13 hromosoma. Ārsti redz skaidru saistību starp hromosomu anomāliju parādīšanos un mātes vecumu. Riski palielinās, grūtniecei kļūstot vecākai.

Sindroms rodas ar rupjām malformācijām - bērna sejas kauli ir sagrozīti, smadzenes ir ļoti mazas. Redzes un dzirdes orgāni var būt nepietiekami attīstīti vai vispār neattīstīti. Bieži vien ir tā sauktā ciklopija, kad bērnam ir tikai viena acs, kas atrodas pieres centrā. Var būt vairākas sejas kaulu spraugas.

Sindromu papildina iekšējo orgānu malformācijas, kā arī neizlabojami centrālās nervu sistēmas traucējumi. Daudzi bērni mirst pirmajos mēnešos pēc piedzimšanas, tikai dažiem izdodas nodzīvot līdz 5-7 gadiem, un viņi ir dziļi idiņi, apmācība vai pašaprūpe, kā arī interese par jebko, šāds mazulis ir pilnībā izslēgts.

Pēc obligātās skrīninga ieviešanas to bērnu skaits, kuri ir dzimuši ar šīm slimībām izdevās ievērojami samazināt... Tātad līdz 2000. gadam viens no 700 zīdaiņiem piedzima ar Dauna sindromu, un pēc tam, kad ārsti iemācījās noteikt riskus, tikai viens no 1200 jaundzimušajiem cieš no šādas kaites, un pat tad, lielākoties, vecāki paši to nolēma, jo nesen attieksme pret "saulainajiem" bērniem sabiedrībā ir mainījusies, un dažas mātes apzināti saglabā grūtniecību, pat zinot, ka viņiem vajadzētu būt tik īpašam bērnam.

Pirmsdzemdību diagnostika neatklāj patoloģijas, bet tikai dažas iespējamo defektu pazīmes, bet patiesību var noteikt citas diagnostikas metodes, kuras mēs apspriedīsim tālāk.

Riska grupa

Viena no iepriekšminētajām patoloģijām var rasties pilnīgi jebkurai sievietei, tomēr pastāv tā saucamās riska grupas. To skaitā ir arī topošās māmiņas, kurām, visticamāk, ir augļa ģenētiskās problēmas nekā citām.

Tātad, tie ietver:

vēlu nēsājoša (ja grūtniece ir vecāka par 35 gadiem);
grūtnieces, kurām iepriekš bija spontānie aborti augļa hromosomu patoloģiju dēļ, kā arī sievietes, kuras dzemdēja bērnus ar iedzimtām slimībām;
meitenes un sievietes, kurām anamnēzē ir vairāk nekā divi spontānie aborti, kas notiek viens pēc otra;

grūtnieces, kuras neziņas vai citu iemeslu dēļ grūtniecības sākumā turpināja lietot zāles, kuras bija aizliegts lietot bērna nēsāšanas laikā;
grūtnieces no tuvu asins radinieka;
grūtnieces no donoru spermas;

sievietes, kurām nav informācijas par bērna tēva veselības stāvokli un kurām nav kontakta ar viņu;
sievietes, kas strādā bīstamos apstākļos, īpaši, ja viņu darbs ir saistīts ar starojuma iedarbību, kā arī sievietes, kuru vīrieši strādā šādos apstākļos un ir pakļauti radiācijai;
sievietes, kurām ir ģimenes anamnēze ar radiniekiem ar ģenētiskām slimībām, kā arī sievietes, kuru laulātajiem ir šādi radinieki.

Ja meitene jaunībā iedomājas vēlamu bērnu no pilnīgi vesela vīrieša, tad anomāliju risks ir mazāks, taču tos nemaz nevar izslēgt. Tāpēc ir svarīgi neatteikties no šādas aptaujas.

Neskatoties uz to, ka skrīnings ir obligāts visiem, visas procedūras tiek veiktas tikai ar grūtnieces piekrišanu, ja tādas nav, tad nākamo māti neviens piespiedu kārtā nepārbaudīs, pat ja viņa pieder riska grupai.

Datumi

Pirmais pirmsdzemdību skrīnings tiek veikts stingri noteiktā laika posmā - no 11. līdz 13. grūtniecības nedēļai. Ir jāsaprot, ka sieviete var saņemt nosūtījumu uz pārbaudēm un ultraskaņu gan vienpadsmitajā nedēļā (10 pilnas dzemdniecības nedēļas), gan četrpadsmitajā nedēļā (13 pilnas nedēļas). Vēlāk pirmā trimestra skrīninga pārbaude netiek veikta, jo dažu marķieru un indikatoru informācijas saturs ir augsts tikai norādītajā periodā.

Dzemdību nedēļas nav nedēļas, kas pagājušas kopš ieņemšanas, kā kļūdaini domā dažas grūtnieces. Šis laiks ir pagājis no pēdējās menstruācijas pirmās dienas. Tādējādi dzemdniecības nedēļas ir periods no apaugļošanās + aptuveni 2 nedēļas. Tas nozīmē, ka izmeklēšanas laikā auglim būs aptuveni 9–11 nedēļas no apaugļošanās.

Nosūtījumu izsniedz ārsts, kurš reģistrēts pie grūtnieces. Ja sieviete tiek reģistrēta vēlāk nekā 13 nedēļas, tad pirmais skrīnings viņai netiek veikts, un visa atbildība par iespējamām neatklātām mazuļa patoloģijām krīt uz viņas pleciem.

Apmācība

Pirmās pārbaudes laiks nav tik ilgs, un tāpēc ārstiem nav viegli pārbaudīt mazu bērnu. Pārbaudes rezultātus var ietekmēt ļoti dažādas lietas - sākot no mātes temperatūras līdz sliktiem ieradumiem, piemēram, smēķēšanai vai alkohola lietošanai. Ja grūtniece nesaņem pietiekami daudz miega, ir ļoti nervoza, cieš no toksikozes, tas var ietekmēt arī galīgo rezultātu, īpaši asins analīzes parametrus.

Gatavošanās pirmajam pētījumam ietver vispārējās labsajūtas novērtējumu.Sievietei noteikti jāinformē ārsts par pašsajūtu, vai viņas miegs ir pietiekams, vai ir noguruma pazīmes, infekcijas slimība vai saaukstēšanās.

Lai ultraskaņas rezultāti būtu precīzāki, un ārstam bija iespēja labāk pārbaudīt bērnu, sievietei dažas stundas pirms ultraskaņas diagnostikas telpas apmeklēšanas vajadzētu iztukšot zarnas un urīnpūsli. Lai izvadītu zarnu gāzi, ņem devu "Simetikons" vai "Espumisana"... Ja ir daudz gāzes, tad uzpampusies zarna var izspiest iegurņa orgānus, kas savukārt sarežģīs diagnozi.

Ultraskaņa šajā laikā visbiežāk tiek veikta transvagināli, un tāpēc nav nepieciešams iepriekš aizpildīt urīnpūsli.

Asins analīzei jums vajadzētu visrūpīgāk sagatavoties, jo jebkurš faktors var ietekmēt bioķīmiskos pētījumus. Dažas dienas pirms skrīninga sievietei iesaka saudzējošu diētu, kas pilnībā izslēdz taukus un ceptus ēdienus, garšvielas un kūpinātu gaļu, pārāk sāļus un marinētus ēdienus. Lai samazinātu gāzu veidošanos zarnās, ir vērts arī atturēties no liela daudzuma neapstrādātu dārzeņu, no kāpostiem jebkurā formā, no pākšaugiem un trekniem piena produktiem, no konditorejas izstrādājumiem un saldumiem.

Pirms procedūras jūs nevarat ēst. Pēdējai ēdienreizei jābūt ne vēlāk kā 6 stundas pirms testa.

Uzvedības kārtība

Pirmā trimestra skrīnings ir ne tikai informatīvākais no trim pirmsdzemdību skrīningiem, bet arī visstingrākais. Tas jāveic noteiktā secībā. Ir svarīgi, lai vienā dienā ar nelielu laika starpību tiktu veikti gan laboratorijas testi, gan ultraskaņas diagnostika.

Norādītajā laikā (parasti šorīt, tā kā jums vajadzētu nākt tukšā dūšā), sieviete nāk uz konsultāciju un vispirms dodas uz sava akušiera ginekologa biroju. Tur viņa gaida, kad tiks aizpildīta īpaša diagnostikas veidlapa, kurā ievadīs ģenētiskajām prognozēm nepieciešamos datus. Jo vairāk fakti tiek sniegti formā, jo precīzāka būs prognoze.

Diagnostiski svarīga informācija ietver sievietes un viņas partnera vecumu, grūtnieces svaru, augumu, dzemdniecības vēsturi. Ir jānorāda visas grūtniecības, kas bija pirms pašreizējās, kā arī to iznākums. Ja bija spontānie aborti, tad jānorāda iemesls, kāpēc tie notika ja tas ir droši zināms un apstiprināts ar biopsijas rezultātiem.

Ja sievietei iepriekš ir bijuši bērni ar hromosomu sindromiem, iedzimtiem defektiem, tiek norādīta arī šī informācija, kā arī radinieku klātbūtne ar iedzimtām slimībām.

Ja grūtniece smēķē vai lieto alkoholu vai narkotikas, jāņem vērā arī šis fakts, jo šādi slikti ieradumi nevar neietekmēt asins sastāvu. Visas hroniskās slimības, kuras ir gaidāmajai mātei, tiek ievadītas diagnostikas formā.

Pēc tam grūtniece dodas uz ultraskaņas skenēšanu vai uz ārstniecības telpu. Nav skaidru ieteikumu par to, kas būtu jāievēro, visbiežāk Krievijas pirmsdzemdību klīnikās viņi sāk ar ultraskaņas diagnostiku un pēc tam nekavējoties ņem grūtnieces asinis bioķīmiskai analīzei. Ultraskaņu var veikt ne tikai transvagināli, bet arī transabdomināli, ar sensoru vēdera augšdaļā, ja sievietes ķermeņa uzbūve ir liesa un skats caur vēdera priekšējo sienu nav grūts.

Izmantojot maksts sensoru, skats tiek veikts caur maksts sienu iekšpusē, šī metode ir vispiemērotākā pirmajā trimestrī kopumā un sievietēm, jo īpaši ar spontāno abortu draudiem, jo tā papildus bērnam ļauj detalizēti izpētīt dzemdes kakla kanāla stāvokli.

Asinis tiek ņemtas no vēnas tradicionālā veidā. Visi instrumenti un caurules ir vienreizējas lietošanas, sterilas. Ultraskaņas skenēšanas rezultāti tiek nekavējoties izsniegti sievietei, laboratorisko asins analīžu rezultāti būs jāgaida vairākas dienas vai pat nedēļas.

Pēc asins analīžu gatavošanas sieviete saņem vispārēju secinājumu par skrīninga gaitu ar aprēķinātiem augļa patoloģiju riskiem, jo ultraskaņu neuzskata atsevišķi no laboratorijas datiem.

Ko var redzēt ultraskaņas skenēšanā?

Veicot ultraskaņas skenēšanu pirmās pārbaudes laikā, sieviete varēs redzēt savu bērnu. Daudziem šī ir pirmā tikšanās ar mazuli. Bērns, kurš pārstājis būt embrijs un kļuvis par augli, varēs iepriecināt māti ar savu skaļo un ritmisko sirdsdarbību, parādīt, cik labi viņš iemācījies kustēties, lai gan viņa to vēl nejūt. Ultraskaņā pirmā trimestra beigās jūs varat noteikt augļu skaitu, to dzīvotspēju un attīstības pazīmes.

Augļa lielums palīdz jums precīzi orientēties un aprēķināt paredzamo dzemdību datumu.

Labs augstas izšķirtspējas ultraskaņas skeneris šajā laikā parāda augļa, tā roku un kāju, pirkstu un orbītu galvas un sejas profilu. Ārsts varēs pārbaudīt placentu, nabassaiti, novērtēt dzemdes un cauruļu stāvokli, augļa šķidrumu. Vairāki tā sauktie ģenētisko patoloģiju marķieri palīdzēs secināt, vai zīdainim ir iedzimtas hromosomu slimības iespējamība.

Ar labvēlīgu pārskatu un labu aparātu ārsts teorētiski var uzzināt bērna dzimumu, taču nekas netiks garantēts, jo dzimumu atšķirības starp zēniem un meitenēm šajā grūtniecības periodā nav tik izteiktas.

Bērna dzimuma noteikšana nav iekļauti ārstu interesējošo jautājumu sarakstā skrīninga laikā, un tāpēc sievietei būs jāmaksā par šo pakalpojumu pēc likmēm par apmaksāto pakalpojumu sniegšanu attiecīgajā medicīnas organizācijā, kurā viņai tiek veikta diagnostika. Vienīgie izņēmumi ir gadījumi, kad mazuļa ģenētiskā labklājība ir atkarīga no dzimuma. Piemēram, hemofilija ir tikai zēniem.

Ja sieviete ir šīs slimības nesēja, tad varbūtība to nodot dēlam ir liela, un tāpēc dzimuma identifikācijai ir diagnostiska vērtība.

Ultraskaņas rezultātu interpretācija

Viss, ko diagnostikas ārsts redz ultraskaņas skenera monitorā, tiek ierakstīts skrīninga pētījumu protokolā. Tajā ir pamatinformācija par bērnu. Galvenie izmēri, kas ļauj spriest par drupu veselības stāvokli, kā arī precīzs ieņemšanas datums ir coccyx-parietal izmērs (vizuālais segments no coccyx līdz galvas vainagam ar vislielāko pagarinājumu), biparientālais izmērs (attālums starp laika kauliem, galvas šķērsvirziena izmērs), mazuļa galvas apkārtmērs. Novērtēts sirdsdarbība, kā arī augļa motora aktivitāte.

Īpaši marķieri, kas var kļūt par netiešām ģenētiska rakstura malformāciju pazīmēm, ir TVP - apkakles vietas biezums un deguna kaulu garums. Īpaša uzmanība tiek pievērsta šiem diviem parametriem. Pirmā skrīninga normas un pieļaujamās kļūdas ir šādas.

Coccyx-parietal size (CTE) - vidējās vērtības:

CTE samazināšanās var norādīt, ka sievietes termiņš tika noteikts ar kļūdu, it īpaši tas var būt saistīts ar novēlotu ovulāciju. Ja šāda lieluma rādītāji nedaudz atpaliek no normas, tajā nav nekā satraucoša, tikai ārsti rūpīgāk uzraudzīs bērna attīstību. Tomēr, ja neatbilstība standartiem rodas vairāk nekā 10 dienas no reālā laika un to parāda mērījumi uz ultraskaņu, tad mēs varam runāt par augļa augšanas kavēšanos, kā arī par iespējamām ģenētiskām problēmām, kurās bērna veidošanās notiek lēni, nepareizi.

Biparietal size (BPD) - normas un iespējas:

Biparietālo izmēru pirmajā skrīninga pārbaudē nosaka ne visi ārsti un ne visos gadījumos. Vienpadsmitajā nedēļā šo izmēru ir grūti secināt. Spēcīga šāda lieluma atpalicība no gestācijas vecuma normas bieži norāda uz bērna attīstības ātruma palēnināšanos nelabvēlīgu faktoru dēļ, kas ietekmē bērnu un māti - slikti ieradumi, sievietes hroniskas slimības, placentas nepietiekamība, slikta mātes uzturs, kā arī zāles, indes un toksīni - tas viss var izraisīt intrauterīnās augšanas aizturi.

Dažreiz saka šķērsvirziena segmenta pārpalikums starp laika kauliem par nepareizi konstatēto grūtniecības periodu. Šāds stāvoklis notiek sievietēm, kuras cieš no neregulāriem cikliem, neatceras pēdējo menstruāciju datumu, kā arī sievietēm ar agrīnu ovulāciju.

Galvas apkārtmērs - normas:

Sirdsdarbības ātrums - vidēji:

Hromosomu patoloģiju marķieri - TBP un deguna kauli:

Apkakles vietas biezums ir kakla krokas lielums no ādas līdz muskuļiem un kaulu audiem. Pietūkums ir raksturīgs daudzām hromosomu patoloģijām, un to visvieglāk saskatīt kakla aizmugurē. Rādītājs tiek uzskatīts par nozīmīgu tikai pirmās pārbaudes laikā.

Kad sieviete iestājas piecpadsmitajā dzemdību nedēļā (14 pilnas), apkakles kakla krokas lielumam vairs nav jēgas.

Topošajām māmiņām, kuras ļoti uztrauc TVP, kā pārliecību var minēt interesantus faktus - ne katrs TVP lieluma pārsniegums norāda, ka bērns ir slims. Tātad tikai 7% bērnu, kuru TVP šajā laikā bija vairāk nekā parasti (3,5-3,8 mm robežās), vēlāk tika diagnosticēts Dauna sindroms. Bet, ja norma tika pārsniegta par 8 mm, ja TVP bija 9-10 mm, vairāk nekā puse bērnu papildu pārbaudes laikā izrādījās slimi ar vienu vai otru hromosomu sindromu.

Deguna kaulus pašā skrīninga sākumā (10–11 nedēļas) var nemaz izmērīt, tie ir pārāk mazi, tāpēc ārsts var vienkārši norādīt ka kaulu dati ir noteikti. Bet jau no 12 nedēļām lielums tiek pakļauts precīzākam formulējumam.

Sakarā ar to, ka daudzām ģenētiskām slimībām un sindromiem raksturīga sejas saplacināšana, sejas un galvaskausa kaulu deformācija, deguna kaulu garumam ir liela diagnostiskā vērtība.

Nākamajām mātēm nevajadzētu uztraukties un nervozēt, ja deguna kauli ir nedaudz mazāk nekā parasti, varbūt arī pašai mātei, arī nākamajam bērna tēvam ir mazi glīti deguntiņi. Būtiska novirze, kā arī pilnīga deguna kaulu trūkums (aplazija) - atkal nav panikas iemesls. Šiem spriedumiem nepieciešama papildu pārbaude, ir pilnīgi iespējams, ka nākamajā ultraskaņā, citā centrā, citā, modernākā aparātā, ārsts varēs redzēt deguna kaulus, un to izmērs būs diezgan normāls.

Pat ja ultraskaņas rezultāti topošajai mātei nerada optimismu, nevajadzētu tos apsvērt atsevišķi no asins analīzes, jo arī tā sastāvs ir ļoti informatīvs.

Bioķīmiskās analīzes atšifrēšana

Sievietei ir pilnīgi nevajadzīgi iedziļināties skaitļu juceklī, ko norāda laboratorijas palīgi, lai norādītu vielas daudzumu asinīs. Viss ir daudz vienkāršāk - ir vispārpieņemtas normas, kas tiek aprēķinātas no mediānas, tādēļ, pretēji skaitļiem, laborants vienmēr norāda rezultātu Mo. Tas izlīdzina dažādu laboratoriju rezultātus, kas nosaka atšķirīgas skaitliskas normas kaut kā saturam atkarībā no analīzē izmantotā aprīkojuma veida un reaģentiem.

Tātad pirmās pārbaudes laikā grūtnieces asinīs tiek pārbaudīta divu grūtniecības periodam raksturīgu vielu koncentrācija. Tas ir hormons, kas tiek ražots, pateicoties koriona klātbūtnei dzemdē - hCG, kā arī plazmas olbaltumvielai PAPP-A, kas raksturo arī sievietes "interesanto stāvokli".

Ģenētiskos defektus raksturo dažādi laboratorijas modeļi - dažās patoloģijās hormonālais fons samazinās, citās plazmas olbaltumvielu koncentrācija samazinās vai palielinās. Tieši šīs grūtniecības hormona hCG un PAPP-A proteīna daudzuma svārstības darbojas kā marķieri.

Tāpat kā ultraskaņas diagnostikas gadījumā tiek noteikti tikai priekšnoteikumi, diagnoze netiek noteikta.

HCG hormona un plazmas olbaltumvielu PAPP-A klātbūtne sievietes asinīs tiek uzskatīta par normālu. 0,5-2,0 MoM apjomā. Ja hCG ir augstāks nekā parasti, tiek uzskatīts, ka ģenētiskās patoloģijas, īpaši Dauna sindroma, attīstības risks ir palielināts. Hormona samazināšanās var norādīt, ka bērnam, iespējams, attīstīsies Edvardsa sindroms.

Tajā pašā laikā paaugstināts hormona līmenis var būt grūtniecei, kura nēsā pilnīgi normālu bērnu vai drīzāk dvīņus vai trīnīšus - bērnu skaits proporcionāli palielina hCG līmeni.

Ja PAPP-A saturs ir zemāks par normu, tas tiek uzskatīts arī par satraucošu pazīmi par lielu risku saslimt ar slimu bērnu, un tas var arī "signalizēt" par nepietiekamu drupu uzturu, vitamīnu trūkumu, hipoksiju un citu sliktu pašsajūtu. Bet PAPP-A olbaltumvielu pieaugums nenozīmē neko patoloģisku, jebkurā gadījumā augsta olbaltumvielu koncentrācija nav raksturīga hromosomu patoloģijām.

To var novērot sievietēm ar lieko svaru, grūtniecēm, kuras smēķē, pēc slimības, kā arī sievietēm, kurām ir priekšnoteikumi liela augļa nēsāšanai.

Bioķīmiskos datus atšifrē kompleksā - ir svarīgi novērtēt līdzsvaru starp HCG un RARP-A. Paaugstina vai pazemina vienu parametru - tā ir viena riska pakāpe, ja normas tiek pārkāptas divās reizēs, riski pieaug. Ultraskaņā tika atrasti patoloģijas marķieri - riski ir vēl lielāki.

Kā tiek noteikti riski

Es gribētu nekavējoties brīdināt topošās māmiņas - mēģinājumi patstāvīgi interpretēt testus un ultraskaņas rezultātus ir veltīga un nervoza nodarbība. Un būtība nav tajā, ka sievietei bez īpašas izglītības ir grūti salīdzināt pētījuma faktus, bet gan tas, ka nevis cilvēks aprēķina riskus, bet gan dators ar īpašu skrīninga programmu.

Tajā ir visi iegūtie dati - par sievietes personību un slimībām, par viņas svaru un vecumu, par citiem svarīgiem faktiem, ultraskaņas datiem un sarežģītiem laboratorijas bioķīmiskiem pētījumiem. Balstoties uz kopējo ainu, "profils".

Dators "salīdzina" un salīdzina šo "portretu" ar citu profilu masu, ieskaitot riskam pakļauto sieviešu profilus, un parāda matemātisko daļu - tā ir varbūtība, ka šai sievietei rodas tas vai tas defekts.

Riska aprēķins tiek sastādīts uz īpašas veidlapas, kuru ģenētiķis pārbauda katram gadījumam un nosūta pirmsdzemdību klīnikai, kas nosūtīja grūtnieces analīzes un sākotnējos datus ģenētiskajam centram.

Riski ir individuāli; divām viena vecuma sievietēm veidlapās būs atšķirīgs skaitlis. Ja tiek norādīts, ka Dauna sindroma risks auglim ir 1: 950, tas nozīmē, ka patoloģijas iespējamība ir maza. Slieksnis tiek uzskatīts par varbūtību 1: 350. Daļa 1: 100 nozīmē ļoti augstu iedzimtu defektu risku.

Ja riski ir zemi

Ja tiek iegūti rezultāti, kas tiek uzskatīti par zemiem riskiem, tad nav par ko uztraukties. Ārsts saka, ka grūtniecība attīstās normāli, mazulis pilnībā atbilst gestācijas vecumam. Šajā gadījumā sievietei tiks veikta otrā pārbaude, kas notiek no 16. līdz 21. grūtniecības nedēļai.

Intervālā starp izmeklējumiem īpaši diagnostikas pasākumi nenotiek, izņemot to, ka sievietei pirms nākamā akušiera-ginekologa apmeklējuma var izsniegt nosūtījumu uz vispārēju urīna pārbaudi.

Ja riski ir lieli

Augsts hromosomu patoloģijas risks vēl nav diagnoze, tāpēc sieviete tiek nosūtīta uz konsultāciju pie ģenētiķa. Šis speciālists vēlreiz pārbauda skrīninga datus, runā ar topošo māti, identificē papildu riskus un dod norādi uz invazīvo diagnostikas procedūru.

Šajā laikā tiek veikta koriona bārkstiņu biopsija. Caururbjot ar garu adatu, pastāvīgi kontrolējot ultraskaņu, analizēšanai tiek ņemtas horiona bārdas daļiņas.Laboratorijas apstākļos pēc tam ar lielu precizitāti - 99,9% - tiek noteikts, vai bērnam ir tāds vai cits ģenētiskais sindroms, nervu caurules defekti. Nedaudz vēlāk var veikt arī amniocentēzi - amnija šķidruma uzņemšanu analīzei.

Visas invazīvās procedūras rada zināmu bīstamību auglim, un pat mūsdienu medicīna, sterilitātes apstākļi un pieredzējis ārsts nevar garantēt, ka pēc materiāla paņemšanas pētījumiem nenotiks ūdens izplūšana, membrānu inficēšanās, augļa nāve, spontāns aborts.

Sieviete izlemj, vai doties uz šādu procedūru vai nē.

Ir arī augstas precizitātes neinvazīva diagnostika - DNS tests. Tās būtība sakrīt ar faktu, ka sievietei tiek veikts asins tests, kurā aptuveni no 8. grūtniecības nedēļas tiek noteikti bērna eritrocīti. Šīs bērnu šūnas tiek izolētas no vispārējās masas un tiek pārbaudīta to DNS, tajā tiek šifrēta visa informācija par bērnu - esošās patoloģijas, dzimums. Negatīvie ir tas, ka šī tehnika nav pieejama visām sievietēm, jo tās izmaksas tiek lēstas desmitiem tūkstošu rubļu. Šis jaunais pētījums nav daļa no veselības apdrošināšanas portfeļa.

Ja neinvazīvs DNS tests apstiprina patoloģiju, grūtniecei joprojām būs jāveic invazīvas punkcijas tests, jo viņa var saņemt nosūtījumu uz grūtniecības pārtraukšanu uz ilgu laiku tikai pēc tam, kad neapmierinoša diagnoze ir apstiprināta ar horiona biopsiju vai amniocentēzi.

Pētījuma precizitāte

Pirmsdzemdību skrīnings nevar lepoties ar precizitāti 99 vai 100%, tāpat kā lielākā daļa neinvazīvo diagnostikas metožu. Ultraskaņas precizitāte ir 75-85% līmenī, asins analīze ir precīzāka, bet mazāk informatīva. Kļūdas rezultātu interpretācijā nav izslēgtas. - ne visi speciālisti zina, kā elastīgi un pārdomāti analizēt datus, kas saņemti no datorprogrammas.

Tikai traumatiskas un bīstamas invazīvas metodes var lepoties ar augstu precizitāti, taču pie tām vajadzētu ķerties tikai galējos gadījumos.

Nākotnes māmiņām nevajadzētu gaidīt precīzas un nepārprotamas atbildes uz jautājumiem, kas katrai grūtniecei ir no skrīninga pētījuma. Rezultāti nav diagnoze vai galīgs secinājums. Tā notiek, ka skrīnings neuzrāda novirzes, bet piedzimst slims mazulis. Un sieviete, kura sev nervozā kārtā ir nopelnījusi daudz sirmu matu, kamēr visa grūtniecība aizgāja uz dažādu ģenētiku un ultraskaņu, dzimst pilnīgi normāls toddler.

Ja pirmais skrīnings ir labs, otrais var būt slikts. Tas notiek arī otrādi. Tas nenozīmē, ka pirmajā trimestrī bija normāls bērns un ka līdz grūtniecības vidum viņam kaut kas notika. Skrīninga diagnostikas pētījumos, tāpat kā nekur citur, cilvēciskā faktora ietekme ir liela - daudz rezultātu ir atkarīgs no apmācības līmeņa un speciālista atbildīgās attieksmes pret savu darbu, kā arī laboratorijas palīgu formulējumu precizitātes. Netiek izslēgti banālo kļūdu fakti.

Jebkurā gadījumā topošajai māmiņai vajadzētu sevi kontrolēt, neuztraucoties par nelielām statistisko rādītāju neatbilstībām ar saviem rezultātiem un pilnībā jāuzticas ārstējošajam ārstam.