Lai gan hromosomu skaits dzīvā organismā parasti ir tieši proporcionāls tā attīstības līmenim, cilvēkiem papildu hromosoma var radīt vairākas problēmas. Jaundzimušajam ar 47 hromosomām jāpievērš īpaša attieksme, jo ļoti iespējams, ka viņa ķermenī attīstīsies patoloģijas, ieskaitot tos, kuriem ir Dauna sindroms. Tomēr tas nenozīmē, ka bērns ar šo diagnozi ir pilnībā zaudēts sabiedrībai.
Pareizāk būtu teikt, ka šī neārstējamā slimība ir nopietns izaicinājums vecākiem un pašam mazulim, bet tie, kas stāv, tiks apbalvoti
Diagnostika
Ārsti uzskata par nepieciešamu noteikt Dauna sindroma klātbūtni pat grūtniecības stadijā - tas ļaus mātei garīgi sagatavoties faktam, ka viņas bērns būs neparasts vai pat atsakās dzemdēt. Ir vairākas invazīvas (iekļūstošas) metodes, kuras var izmantot skaitīšanai hromosomu skaits bērna DNS pat agrīnās grūtniecības stadijās - šim nolūkam viņi veic nabassaites šķidruma analīzi, veic biopsiju, alternatīvi var izmantot neinvazīvas metodes - īpašu ultraskaņu (skrīningu) vai bērna DNS izolēšanu no mātes asinīm.
Invazīvās metodes parāda augstu rezultāta precizitāti un ir obligātas sievietēm ar noslieci uz šo slimību, kā arī ir ieteicamas grūtniecēm līdz 30 gadu vecumam.
Neinvazīvu diagnostikas metožu precizitāte ir apšaubāma, tomēr citas metodes nav pieejamas sievietēm, kas vecākas par 35 gadiem, jo mēģinājums iejaukties dzemdē var būt nāvējošs grūtniecībai.
47. hromosomas parādīšanās iemesli
Šī slimība ir gēnu mutācija, tomēr pat šādām sarežģītām parādībām ir jābūt saviem cēloņiem. Īpaša bērna dzimšanas cēloņi nav precīzi noteikti - ir noteiktas tikai cilvēku grupas, kurām šādi bērni piedzimst biežāk. Attiecīgi pat visu aprakstīto iemeslu klātbūtne - tā nav garantija, bet tikai paaugstināts risks, ka bērniņš būs ar traucējumiemjo gēnu mutācijas specifika vēl nav pilnībā izprasta.
Parasti eksperti norāda uz šādiem faktoriem, kas, iespējams, palielina dzimšanas iespējamību:
- Vēlais apaugļošanās vecums... Pirmkārt, mātei ir grūtāk dot normālus pēcnācējus ar vecumu - tiek uzskatīts, ka pēc 35 gadu gēnu mutācijas dzemdējošā sieviete kļūst daudz ticamāka. Tomēr arī vīriešiem nevajadzētu atslābināties, tikai "slieksnis" viņiem ir nedaudz augstāks - tam ir 45 gadi. Parasti eksperti norāda uz tādiem faktoriem, kas it kā palielina dzimšanas varbūtību
- Iedzimtība... Šis brīdis ir vēl mulsinošāks, jo pat ideāla iedzimtība neko negarantē - dūnas var piedzimt ģimenē, kurā vecāki ir mazi un pilnīgi veseli, un neviens no radiniekiem nekad nav cietis no šī sindroma. Turklāt ir iespējama arī pilnīgi pretēja situācija, kad diviem bērniem, kuriem ir bērni, var būt veseli bērni - mutācijas nav tiešas pārnešanas; tomēr jāņem vērā, ka slims zēns no bērnības parasti ir sterils, kaut arī ne vienmēr.
Neskatoties uz to, ārsti uzstāj, ka fakts, ka agrāk šādas slimības tika novērstas vienā ģimenē, var liecināt par vispārēju tendenci uz gēnu mutāciju. Tas nav iemesls, lai pamestu bērnus, bet tikai iemesls, lai pirms ieņemšanas vēlreiz konsultētos ar ārstiem.
- Incests. Cilvēka reprodukcija, kas prasa obligātu divu cilvēku līdzdalību, tiek organizēta tā, lai bērns saņemtu dažādus gēnus un būtu pielāgots lielākam skaitam ārējās pasaules faktoru. Dzimumakta laikā starp tuviem radiniekiem gēnu kopas, kas iegūtas no abiem vecākiem, ir ļoti līdzīgas, tāpēc tiek ieslēgts mutācijas mehānisms, mēģinot "izgudrot" adaptāciju lielākam skaitam ārējo stimulu. Rezultāts vairumā gadījumu ir nopietni traucējumi - it īpaši Dauna sindroms.
- Palielināta saules aktivitāte. Tiek uzskatīts, ka kosmiskais iemesls var ietekmēt arī slimības veidošanos, kurai var pretoties tikai vienā veidā - rūpīgi plānojot koncepciju, rūpīgi pārbaudot Saules aktivitātes prognozes. Šī teorija prasa plaša mēroga visaptverošu apstiprinājumu, un tomēr tā tiek atzīta par zinātnisku. Viņa ir viens no iemesliem, kāpēc Downs tiek saukts par "saulainiem" bērniem.
Pacienta raksturojums
Bērni ar Dauna sindromu ir ļoti līdzīgi viens otram gēnu koda līdzības dēļ, taču tie joprojām neizskatās vienādi, jo visi ir līdzīgi arī viņu vecākiem. Tajā pašā laikā tie atšķiras no mazu pacientu vecākiem dažas pazīmes, kuras pieaugušajiem, iespējams, vispār nav, piemēram:
- Ļoti plakana seja un ļoti saplacināts deguns.
- Nedaudz slīpa acu daļa un neliela ādas kroka netālu no acs iekšējā stūra. Kombinācijā ar iepriekšējo apzīmējumu tiek iegūts izskats, kas neskaidri atgādina mongoloīdu.
- Galvaskauss šķiet īss, pakaušs ir slīps un plakans. Ārējās auss struktūrā bieži tiek atzīmētas dažādas anomālijas.
- Mute, salīdzinot ar mēli, parasti ir diezgan maza, tāpēc šie bērni mēdz izbāzt mēli, vai, kā tas ir raksturīgi, viņi gandrīz vienmēr tur muti nedaudz atvērtu.
- Muskuļiem raksturīgs novājināts tonuss, un locītavas mazāk ticami fiksē stāvokli.
- Plaukstas iekšējā pusē var būt šķērsvirziena kroka, bieži tiek novērota mazā pirksta anomālija nedabiska izliekuma formā.
Ja neparasts izskats maz ietekmē normālo vitālo aktivitāti, tad vēl viena problēma ir iekšējas patoloģijas, kas regulāri pavada Dauna sindromu. Nekur nav norādīts, cik gadus dzīvo "saulaini" bērni, jo viņu paredzamais dzīves ilgums lielā mērā ir atkarīgs no šādu vienlaicīgu patoloģiju attīstības pakāpes.
Kopumā kritumu dzīves ilgums ir salīdzināms ar veselīgu cilvēku dzīves ilgumu ar diagnosticētām līdzīgām patoloģijām, proti:
- Iedzimta sirds slimība (raksturīga 2/5 kritieniem).
- Iekšējās sekrēcijas traucējumi.
- Skeleta patoloģijas - gan nopietnas (viena ribu pāra neesamība, krūškurvja vai iegurņa deformācija), gan vienkārši pamanāmas (maza auguma).
- Elpošanas ceļu patoloģijas, ko izraisa traucēta nazofarneks un citu augšējo elpošanas ceļu struktūra.
- Nepareiza kuņģa-zarnu trakta darbība, fermentācijas traucējumi.
- Sajūtu traucējumi - samazināta dzirdes spēja, redzes patoloģijas (glaukoma, šķielēšana, katarakta).
Tomēr ne visas bērnu ar Dauna sindromu iezīmes noteikti ir sliktas. Piemēram, viņus sauc arī par "saulainiem" bērniem par skaistām, īpašā veidā mirdzošām acīm, kā arī par smaida apbrīnojamo sirsnību.
Jāatzīmē, ka šādu izskatu nevar saukt par maldināšanu - kritumus patiešām izceļas pēc viņu laipnības, kas varētu būt cienīgs piemērs daudziem veseliem cilvēkiem.
Vispārējās attīstības iezīmes
Tā kā Dauna sindroms ir gēnu patoloģija, mūsdienu zinātne joprojām ir ļoti tālu no mācīšanās, kā to labot. Neskatoties uz to, ir izstrādātas metodes, kas ir paredzētas, lai veiksmīgi pretotos dažādām slimības izpausmēm, tuvinot slima bērna stāvokli veselīga normai.
Tā kā diagnozi var noteikt pat grūtniecības laikā, zīdaiņa vecumā ir svarīgi veikt pilnu iepriekš aprakstīto saistīto traucējumu diagnostiku. Ar pastāvīgu speciālistu uzraudzību un pareizi izveidotu zāļu kursu atšķirības no veselīga bērna vairs nebūs tik acīmredzamas.
Svarīgs moments ir aizkavēta bērna attīstība - gan garīga, gan fiziska. Atpalikšana no parastajiem bērniem pa mēnešiem ir pamanāma jau zīdaiņa vecumā, jo bērns, kurš nolaidies, varēs turēt galvu tikai apmēram trīs mēnešu vecumā, līdz gadam viņa labākais sasniegums būs spēja apsēsties pašam, un tikai līdz divu gadu vecumam viņš iemācīsies staigāt pats.
Tomēr šie termini ir norādīti tiem bērniem, kuri, neskatoties uz sindromu, tika audzināti tāpat kā parastie bērni. Ja diagnoze tika noteikta savlaicīgi, īpaši izveidotas programmas procesu ievērojami paātrinās.
Uzdevums sasniegt pienācīgu attīstības līmeni bērnam ar Dauna sindromu nešķiet neiespējams, būs jāpieliek tikai nedaudz vairāk pūļu. Protams, ir vērts sākt ar vingrinājumiem, kuru mērķis ir smalkas motorikas attīstīšana, jo tas ir progress ne tikai muskuļiem, bet arī smadzenēm. Masāža tiek uzskatīta arī par ļoti efektīvu veidu, kā uzlabot slima bērna fizisko stāvokli.
Mācīties burtiski visu ir nedaudz grūtāk nekā citiem mazuļiem, tāpēc vecākiem būs jāstrādā vairāk, lai iemācītu bērnam runāt.
Lai izteiktu skaidru, pareizu runu, eksperti iesaka pievērst lielāku uzmanību dziesmām un dzejoļiem.
Ļoti svarīgs pārvarēt psiholoģisko barjerukas bērnam var būt, kad viņš saprot, ka viņš atšķiras no citiem bērniem. Ja ir kādi runas traucējumi, tie ir jānovērš pēc iespējas ātrāk - tas atvieglos normālas komunikācijas nodibināšanu bērnudārzā. Pašapkalpošanās pamatprasmes palīdzēs bērnam nebūt atkarīgam no citu palīdzības, kas arī palīdzēs palielināt pašapziņu.
Fiziskās attīstības specifika
Bērni ar Dauna sindromu ir praktiski norobežoti no ceļa uz lielu sportu - viņiem ir slikta fiziskā attīstība, un kopumā viņi sver nedaudz. Kurā vietā fiziskā izglītība viņiem ir gandrīz svarīgāka nekā veseliem bērniem, jo tas ir vienīgais veids, kā stiprināt novājinātu ķermeni.
Parasti veselības problēmām ir izteikta ārēja izpausme, jo populāri sindroma simptomi ir ārkārtīgi vāja ādas pigmentācija, izsitumu pārpilnība, pārmērīgs ādas sausums un raupjums, tieksme uz plaisām aukstumā.
Varbūt visbiežāk sastopamās attīstības patoloģijas ir sirds un asinsrites sistēma kopumā. Sirds defekts tiek novērots gandrīz pusei no visiem, kas cieš no Dauna sindroma, sirds ritmā dzirdami trokšņi, raksturīga parādība ir traucēta vārstuļa darbība.
Plaušas parasti veidojas pareizi, novirzes ir salīdzinoši reti un virspusējas. Tajā pašā laikā kaimiņu sirds patoloģiju dēļ kritumu plaušās tiek reģistrēts augsts asinsspiediens. Zinātnieki arī uzskata, ka slimība nodrošina paaugstināta nosliece uz pneimoniju.
Vājš muskuļu tonuss ir īpaši jūtams uz vēdera - tas manāmi izliekas, salīdzinot ar krūtīm, kas varētu būt normas variants pusmūža un vecākiem cilvēkiem, bet zīdainim izskatās diezgan dīvaini. Bieži vien šo funkciju papildina arī nabas trūce, taču par to nevajadzētu uztraukties - laika gaitā tā pati pazūd.
Pārējie iekšējie orgāni 47. hromosomas ietekmē praktiski nemainās, izņemot to, ka dzimumorgāni var atšķirties nedaudz mazākā izmērā nekā citiem tā paša vecuma bērniem un veidoties; zēni parasti ir sterili.
Kājas un rokas ir nedaudz neregulāras, un šķiet, ka tās ir saīsinātas un paplašinātas. Uz rokām ir skaidri redzama uz priekšu saliektā mazā pirksta patoloģija (ja saliecat rokas pie vīlēm), uz kājām lielais pirksts ir vēl izolētāks nekā veseliem bērniem. Īpaši skaidri līnijas uz plaukstām ir novilktas, uz pēdām ir arī vairumam cilvēku neraksturīga ādas kroka.
Cīpslu pasivitātes dēļ ir palielināta plakano pēdu iespējamība, tāpēc no bērnības jāpierod pie ortopēdiskām zolītēm.
Kustību koordinācijas trūkums ir raksturīgs kritieniem - rodas iespaids, ka viņi ne pārāk labi kontrolē savu ķermeni, bet, starp citu, tas tā ir. Tā kā muskuļu un skeleta sistēma ir novājināta, palielinās traumu iespējamība.
Aprakstītie pārkāpumi ir ļoti izplatīti bērniem ar šo kaiti, taču tiem nav obligāti izteikta rakstura. Atsevišķi punkti var neparādīties vispār vai būt virspusēji, netraucējot dzīvi.
Psihes veidošanās
Lai gan daudzi parastie cilvēki mēdz vilkt paralēles starp Dauna sindromu un garīgo atpalicību, eksperti norāda uz pavisam citu šo parādību raksturu. Negatīvajiem ir problēma ar nespēju aptvert plašu perspektīvu un fokusu, taču viņi var veltīt ievērojamas pūles vienas mazas, bet ļoti sarežģītas problēmas risināšanai.
Lai gan viņu izglītības līmeni parasti kritizē par tādu nevērību un atrašanos, ir gadījumi, kad slaveni zinātnieki matemātikas jomā izauga no "saulaina" bērna.
Bērni ar šādu slimību šķiet vienaldzīgi pret apkārt notiekošo. Zīdaiņa vecumā, jau trīs mēnešus pēc piedzimšanas, vesels bērns sāk atpazīt savu māti un priecājas par viņu, nobijies no pārējiem, bet dūnām, šķiet, ir vienalga, kas viņu sauc, pieskaras vai pat paņem. Nākotnē bērns neizrāda interesi par komunikāciju - viņš uzklausa apelāciju, bet nevar koncentrēties uz atbildi, tāpēc parasti neatbild.
Kurā vietā intelektuālā attīstība apstājas apmēram septiņu gadu vecumām - ja vien, protams, jūs neveicat mazā pacienta turpmāko attīstību. Šajā brīdī viņš parasti jau runā, bet nezina daudz vārdu. Pacients neatšķiras ar īpašu uzmanību, viņa atmiņa darbojas diezgan slikti.
Raksturīgi ir ilgstoši raudāšanas uzbrukumi, lai gan tam nav acīmredzama iemesla.
Lai gan koncentrēšanās un uzmanība parasti ir novājināta, ir lietas, kas burtiski aizrauj bērnus ar Dauna sindromu. Tie jo īpaši ietver brīvi lecošas bumbas, lai gan slims bērns, atšķirībā no veselīgā, neizrāda nekādu aizrautību vai vēlmi spēlēt pats. Kopumā zīdaiņiem ar šo diagnozi mēdz koncentrēt uzmanību uz kaut ko tādu, kas no viņiem neprasa nekādu reakciju.
Psihodiagnostika rāda, ka galvenā slimības problēma ir personības veidošanās trūkums. Ja bērns jūtas ērti, viņa uzvedību var uztvert kā ļoti lielu dīvainību, kas joprojām netraucē normālu saziņu un citus cilvēku mijiedarbības veidus.
Pirmsskolas posms
Lai gan daudzi vecāki baidās no brīža, kad neparasts bērns būs jāsūta uz bērnudārzu, šis solis ir nepieciešams, jo tikai šeit bērni var apgūt nepieciešamās mijiedarbības prasmes sabiedrībā. Socializācija ir atļauta visparastākajā pirmsskolas bērnu aprūpes iestādē, bet ar nosacījumu pedagogi apzināsies mazuļa īpašības un varēs viņu izglītot atbilstoši attiecīgajām programmām.
Jo īpaši, lai stiprinātu muskuļu un skeleta sistēmu nepieciešamas aktīvās spēles, kas arī stimulē saziņu un augstākas nervu aktivitātes attīstību. Tajā pašā laikā mazulis ir neērts nekā veseli bērni un ir pakļauts ievainojumiem, kas skolotājiem ir jāņem vērā. Kā alternatīva var palīdzēt vingrojumu terapija.
Lai uzlabotu dzirdes jutīgumu, izmantojiet mūzikas spēles un nodarbības, kas attīsta arī personību un fiziskās aktivitātes.Tā kā runas traucējumi ir izplatīti, kvalificēta logopēda klātbūtne pirmsskolā ir obligāta.
Pilnvērtīga personības audzināšana nav iespējama bez pienācīgi strukturētas psiholoģijas. Bērni ar Dauna sindromu tiek aicināti mijiedarboties ar citiem burtiski visā - pat rotaļlietas šeit bieži vien galvenokārt tiek koplietotas, nevis individuālas.
Tajā pašā laikā nav pieņemama pat konvencionāli pareiza, bet pārāk stereotipiska speciālistu uzvedība - personību iespējams atklāt tikai ar individuālu pieeju katram bērnam.
Skolas gadi
Bērns ar Dauna sindromu var labi mācīties parastajā skolā - šādu bērnu kvalifikācijas līmenis parasti nozīmē šāda veida izglītības iestādes beigšanu. Tiek atzīmēts, ka sākotnējā izglītība bērnudārzā ļoti palīdz šādam bērnam pierast pie jauniem apstākļiem, taču šeit ir arī ārkārtīgi svarīgi parādīt maksimālu skolotāju un klasesbiedru sapratni.
Ar šo bērnu visdrīzāk mācīsies daudz sliktāknekā lielākā daļa viņa biedru. Downu nesēž uz vietas, viņš nezina, kā ātri reaģēt un koncentrēt uzmanību, viņš labi neatceras informāciju.
Cilvēkiem, kas veido apmācības programmu šādam bērnam, būs jāatrisina vairākas grūtības:
- Motorika nav pietiekami attīstīta, tāpēc sarežģītas, īpaši mazas un precīzas kustības būs pilnībā jānovērš vai vismaz jāveic, lai tās neietekmētu atzīmes.
- Downam bieži ir noteiktas problēmas ar redzi un dzirdi, tāpēc daļa vizuālās un skaņas informācijas viņam var būt nepieejama pat ar visu vēlmi. Neskatoties uz to, tiek atzīmēta vizuālo mācību metožu milzīgā loma - nespējot labi iedomāties un “noķert lidojumu”, “saulainais” bērns labi uztver redzēto darbībā.
- Runas problēmām ir dziļa garīga ietekme, tas ir, bērns nevar formulēt savu domu ne tikai skaļi, bet pat galvā. Viņš domā domāt, bet savā ziņā labi nezina savu dzimto valodu, tāpēc viņu nevar vērtēt pēc spējas izteikt domas gan mutiski, gan rakstiski. Tāpēc ir diezgan grūti objektīvi novērtēt viņa zināšanu līmeni.
- Bērniem ar Dauna sindromu domāšanas process ir ļoti nepietiekami attīstīts - viņiem ir diezgan grūti izdarīt savus secinājumus. Šādam bērnam ir burtiski jāparāda viss uz pirkstiem, jo pats viņš var tikai skaitīt vai pārrakstīt.
- Šādiem bērniem ir pārāk grūti izveidot pat loģiskas ķēdes, pat vienkāršas vai abstraktas domāšanas. Turklāt problēmas risinājums viņiem ir stingri saistīts ar konkrētiem apstākļiem, taču viņi vairs nevar vilkt paralēles un atjaunot, atrisinot līdzīgu, bet tomēr ne šādu problēmu.
- Atmiņa ir ļoti ierobežota, "saulainam" bērnam ir nepieciešams daudz vairāk laika, lai rūpīgi iegaumētu informāciju.
- Īpašu studentu ļoti novērš jebkādas svešas parādības, un viņš pat ļoti ātri nogurst, tāpēc ideālā gadījumā izglītības process jāveido tā, lai neviens uzdevums nebūtu pārāk garš un nogurdinošs.
- Informācijas uztvere ir sadrumstalota, atsevišķi fakti vai kādas parādības īpašības tiek uzskatītas par savstarpēji nesaistītām, kas traucē uztvert modeļus.
- Pat sūdzības un labā griba var traucēt normāli mācīties bērniem ar Dauna sindromu! Lai gan viņi ir ļoti paklausīgi un vēlas izpildīt uzticētos uzdevumus, kā arī izturas bez konfrontācijas, šādi bērni nemaz nav sliecas sašutumu par savām izlaidībām. Tas pozitīvi ietekmē viņu garastāvokli, taču tas pilnīgi iznīcina visus stimulus, jo, neapmierināts un nebaidoties, bērns vienkārši neredz jēgu mēģināt un darīt labāk.
Tomēr pareizā pieeja rada brīnumus. Eksperti norāda, ka bērna uzvedības īpatnībām nevajadzētu kairināt skolotāju - bērns nav vainīgs, ka tāds ir.
Tajā pašā laikā uzslava joprojām spēj motivēt jebkuru skolēnu, un vispārēja pozitīva attieksme, neskatoties uz visām kļūdām, palīdz bērnam neaizvērties un pēc tam, kaut arī lēnām, virzīties uz galīgo mērķi.
Rehabilitācija
Kopš sabiedrība pārtrauca bērnus ar Dauna sindromu uzskatīt par izstumtajiem, cilvēki varēja skaidri redzēt iepriekš minētās tēzes darbību, ka laba attieksme pat šādam bērnam var ļaut sasniegt noteiktus augstumus. Pamazām sāka parādīties pat slavenības ar šādu diagnozi - viņiem nav tik lielu vārdu, bet viņi spēcīgi izceļas salīdzinājumā ar daudziem veseliem cilvēkiem.
Dažkārt panākumi tiek atzīmēti pat tajās darbības jomās, kur tas šķita neiespējami - kritumi ir mākslinieki un pat sportisti (bet kā ar kustību neveiklību un vispārēju nespēku?), Aktieri un modeļi (kur pazuda komunikācijas trūkums?), Juristi un uzņēmēji (domājams, ka viņi nespēj mācīties un skatīt visu attēlu).
Lai arī Downu vidū nav īpaši slavenu personību, ir vērts izcelt vismaz Pablo Pinedu - viņš varēja iegūt augstāko izglītību un spēlēja sensacionālā spēlfilmā "Es arī" (par līdzīgām problēmām kā viņš), un beigās izvēlējās skolotāja un sabiedriskā darbinieka darbību.
Jums vienkārši jāizturas pret bērnu labi, neslēpjot, ka viņš ir neparasts, bet arī nekoncentrējoties uz to kā problēmu... Atbalsts un pareiza pacienta audzināšana, mācīšana, kā uzvesties sabiedrībā un kā nodarbināt sevi privāti - tas ir viss, kas nepieciešams.
Sabiedrība pamazām sāk mainīt attieksmi pret šādiem bērniem pret līdzsvarotāku, lai diagnoze nebūtu teikums, bet tikai pastiprināta vajadzība pēc draudzīgas vides.
Citus interesantus faktus par bērniem ar Dauna sindromu skatiet šajā videoklipā.
