Viens no aizraujošākajiem mirkļiem sievietei bērna nēsāšanas periodā ir iedzimtu augļa patoloģiju skrīnings. Tās tiek rīkotas visām grūtniecēm, taču ne katrai topošajai māmiņai tiek sīki pastāstīts un paskaidrots, kāda veida pētījums tas ir un uz kā balstīts.
Šajā sakarā seansi ir aizauguši ar aizspriedumu masu, dažas sievietes pat atsakās veikt procedūras, lai “netērētu nervus”. Par to, kas ir šī diagnostika, mēs jums pastāstīsim šajā rakstā.
Kas tas ir
Skrīnings ir sijāšana, atlase, šķirošana. Šī ir šī angļu vārda nozīme, un tā pilnībā atspoguļo diagnozes būtību. Pirmsdzemdību skrīnings ir pētījumu kopums, kas ļauj aprēķināt ģenētisko patoloģiju riskus.
Ir svarīgi saprast, ka, pamatojoties uz skrīningu, neviens nevar apgalvot, ka sieviete nēsā slimu bērnu, skrīninga rezultāti par to neliecina.
Tie tikai parāda, cik liels ir risks, ka konkrētajai sievietei ir vecums, vēsture, slikti ieradumi utt.
Pirmsdzemdību grūtniecības skrīnings ir ieviests valsts līmenī un kļuva obligāta vairāk nekā pirms divām desmitgadēm. Šajā laikā bija iespējams ievērojami samazināt to bērnu skaitu, kuri dzimuši ar rupjām malformācijām, un tajā svarīga loma bija pirmsdzemdību diagnostikai.
Noteikumi, kādos šie pētījumi tiek veikti, dod sievietei iespēju pārtraukt grūtniecību, ja tiek apstiprināta nelabvēlīga prognoze, vai atstāt un dzemdēt bērnu ar patoloģiju, bet to darīt pilnīgi apzināti.
Nav prātīgi baidīties no skrīninga vai atteikties to iziet. Galu galā šī vienkāršā un nesāpīgā pētījuma rezultāti nav saistoši.
Ja viņi ir normas robežās, tas tikai apstiprina, ka bērnam klājas labi, un māte var būt mierīga.
Ja sieviete saskaņā ar testa rezultātiem ietilpst riska grupā, tas nenozīmē, ka viņas mazulis ir slims, bet tas var būt pamats papildu pētījumiem, kas, savukārt, ar 100% varbūtību var parādīt iedzimtas patoloģijas esamību vai neesamību.
Atsevišķos grūtniecības posmos skrīnings tiek veikts bez maksas jebkurā pirmsdzemdību klīnikā. Nesen, kad grūtniecība pēc 30 vai 35 gadiem vispār netiek uzskatīta par neparastu parādību, šādam pētījumam ir īpaša nozīme, jo līdz ar vecumu, un tas nav noslēpums, palielinās arī ar vecumu saistītie riski dzemdēt mazuli ar anomālijām.
Kādi riski tiek aprēķināti?
Protams, neviena medicīniskā tehnika nespēj paredzēt visas iespējamās bērna patoloģijas. Pirmsdzemdību pārbaudes nav izņēmums. Pētījumos tiek aprēķināta tikai iespējamība, ka bērnam ir kāda no šīm patoloģijām.
Dauna sindroms
Tās ir iedzimtas hromosomu skaita izmaiņas, kurās kariotipā ir 46, nevis 46 hromosomas. 21 pārī tiek novērota papildu hromosoma.
Sindromam ir vairākas pazīmes, ar kurām apveltīts bērns - saplacināta seja, galvaskausa saīsināšana, plakana pakauša daļa, īsākas ekstremitātes, plats un īss kakls.
40% gadījumu šādi bērni piedzimst ar iedzimtiem sirds defektiem, 30% - ar šķielēšanu. Šādus bērnus sauc par "saulainiem", jo viņi nekad nav agresīvi, viņi ir laipni un ļoti sirsnīgi.
Patoloģija nemaz nav tik reta, kā parasti tiek domāts.
Pirms skrīninga ieviešanas tas notika vienam no 700 jaundzimušajiem. Pēc tam, kad skrīnings kļuva visuresošs, un sievietes varēja izlemt, vai atstāt bērnu ar šo sindromu, "saulaino" bērnu skaits samazinājās - tagad vienam šādam jaundzimušajam ir vairāk nekā 1200 veselīgu bērnu.
Ģenētiķi ir pierādījuši tiešu saikni starp mātes vecumu un Dauna sindroma iespējamību bērnam:
- meitenei 23 gadu vecumā var būt šāds bērns ar varbūtību 1: 1563;
- sievietei no 28 līdz 29 gadu vecumam ir varbūtība dzemdēt "saulainu" bērnu, ir 1: 1000;
- ja māte ir vecāka par 35 gadiem, bet vēl nav 39 gadus veca, tad risks jau ir 1: 214;
- 45 gadus vecai grūtniecei šis risks, diemžēl, ir 1:19. Tas ir, no 19 sievietēm šajā vecumā viena dzemdē bērnu ar Dauna sindromu.
Edvardsa sindroms
Smaga iedzimta malformācija, kas saistīta ar 18. trisomiju, ir retāk sastopama nekā Dauna sindroms. Teorētiski ar šādu anomāliju varētu piedzimt viens no 3000 mazuļiem.
Sievietēm ar vēlu dzemdībām (pēc 45 gadiem) šis risks ir aptuveni 0,6-0,7%. Biežāk patoloģija notiek sieviešu augļos. Šāda bērniņa risks ir lielāks sievietēm ar cukura diabētu.
Šādi bērni piedzimst laikā, bet ar mazu (apmēram 2 kg) svaru. Parasti zīdaiņiem ar šo sindromu ir mainīta galvaskausa, sejas struktūra. Viņiem ir ļoti mazs apakšžoklis, maza mute, šauras mazas acis, nepareizas ausis - var pietrūkt auss ļipiņa un traģa.
Arī auss kanāls ne vienmēr atrodas, bet pat ja tas ir, tad tas ir ļoti sašaurināts. Gandrīz visiem bērniem ir "šūpuļkrēsla" tipa pēdu struktūras anomālija, vairāk nekā 60% ir iedzimti sirds defekti. Visiem bērniem ir smadzenīšu anomālija, smaga garīga atpalicība un tieksme uz krampjiem.
Šādi bērni nedzīvo ilgi - vairāk nekā puse nedzīvo līdz 3 mēnešiem. Tikai 5-6% bērnu var dzīvot līdz gadam, retas vienības, kas izdzīvo pēc gada, cieš no smagas nekoriģētas oligofrēnijas.
Anencefalija
Tie ir nervu caurules defekti, kas var rasties nelabvēlīgu faktoru ietekmē ļoti agrīnā grūtniecības stadijā (no 3 līdz 4 nedēļām). Tā rezultātā auglis var būt nepietiekami attīstīts vai smadzeņu puslodēs var pilnīgi nebūt, un galvaskausa velves var nebūt.
Mirstība no šāda defekta ir 100%., puse bērnu mirst dzemdē, otrā puse var piedzimt, bet tikai sešām no šīm druskām no desmitiem izdodas nodzīvot vismaz pāris stundas. Un tikai retajam izdodas nodzīvot apmēram nedēļu.
Šī patoloģija biežāk sastopama vairāku grūtniecību gadījumā, kad viens no dvīņiem attīstās uz otra rēķina. Visizplatītākās anomālijas ir meitenes.
Defekts rodas vidēji vienā gadījumā uz 10 tūkstošiem dzimušo.
Kornēlijas de Langes sindroms
Šī kaite tiek uzskatīta par iedzimtu, rodas vienā gadījumā uz 10 tūkstošiem dzimušo. Tas izpaužas kā smaga garīga atpalicība un neskaitāmi attīstības defekti.
Šādiem bērniem galvaskauss tiek saīsināts, sejas īpašības ir sagrozītas, ausu sīpoli ir deformēti, ir problēmas ar redzi un dzirdi, ekstremitātes ir īsas un bieži trūkst pirkstu.
Zīdaiņiem vairumā gadījumu ir arī iekšējo orgānu - sirds, nieru, dzimumorgānu - malformācijas. 80% gadījumu bērni ir imbecili, viņi pat nav spējīgi veikt vienkāršu garīgu darbību, bieži vien paši sevi samaitā, jo nekontrolē motora aktivitāti vispār.
Smita-Lemli-Opica sindroms
Šī slimība ir saistīta ar iedzimtu fermenta 7-dehidroholesterīna reduktāzes trūkumu, kas nodrošina holesterīna veidošanos, kas nepieciešams visām ķermeņa dzīvajām šūnām.
Ja forma ir viegla, simptomi var aprobežoties ar nelieliem garīgiem un fiziskiem traucējumiem; smagās formās ir iespējami sarežģīti defekti un dziļa garīga atpalicība.
Visbiežāk šādi bērni piedzimst ar mikrocefāliju, autismu, ar sirds, plaušu, nieru, gremošanas orgānu defektiem, dzirdes un redzes traucējumiem, smagu imūndeficītu un kaulu izliekumu.
Katrs trīsdesmitais pieaugušais uz planētas ir šīs slimības nesējs, taču "defektīvais" DHCR7 gēns ne vienmēr tiek nodots pēcnācējiem, tikai viens no 20 tūkstošiem bērnu var piedzimt ar šo sindromu.
Tomēr satraucošais pārvadātāju skaits lika ārstiem pirmsdzemdību pārbaudēs iekļaut šo sindromu marķieru definīcijā.
Patau sindroms
Šī ir ģenētiska patoloģija, kas saistīta ar papildu 13 hromosomām. Tas notiek vidēji reizi 10 tūkstošos dzemdību. Zīdaiņa ar šādu patoloģiju varbūtība ir lielāka "vecuma" mātēm. Puse no visiem gadījumiem šo grūtniecību papildina polihidramnijs.
Bērni piedzimst mazi (no 2 līdz 2,5 kg), viņiem ir smadzeņu izmēru samazināšanās, vairākas centrālās nervu sistēmas patoloģijas, anomālijas acu, ausu, sejas, spraugas, ciklopijas attīstībā (viena acs pieres vidū).
Gandrīz visiem bērniem ir sirds defekti, vairākas papildu liesas, iedzimta trūce ar lielāko daļu iekšējo orgānu prolapss vēdera sienā.
Deviņi no desmit zīdaiņiem ar Patau sindromu mirst, pirms viņi sasniedz gada vecumu. Apmēram 2% izdzīvojušo var dzīvot līdz 5-7 gadiem. Viņi cieš no dziļas idiotisma, neapzinās notiekošo, nav spējīgi uz elementārām garīgām darbībām.
Nemolāri triplodijas
Hromosomu pāru skaita pieaugums jebkurā līmenī var būt saistīts ar "kļūdu" apaugļošanās laikā, ja, piemēram, olšūnā ienāca nevis viens, bet divi spermatozoīdi, un katrs no tiem atnesa 23 hromosomu pārus.
Kombinācijā ar mātes ģenētiku bērnam nav 46 hromosomu, bet gan 69 vai cits skaitlis. Šie bērni parasti mirst dzemdē. Dzimušie mirst dažu stundu vai dienu laikā, jo vairāki ārēji un iekšēji netikumi nav savienojami ar dzīvi.
Šī nav iedzimta slimība, tā notiek nejauši. Ar nākamo grūtniecību iespēja atkārtot negatīvo pieredzi ir minimāla tiem pašiem vecākiem. Pirmsdzemdību skrīnings var arī paredzēt šādas patoloģijas iespējamos riskus.
Visas iepriekš minētās patoloģijas, ja to risks saskaņā ar skrīninga rezultātiem ir augsts un ja tās apstiprina papildu pārbaudes rezultātā, kura tiek nozīmēta tāpēc, ka sievietei ir risks, ir pamats grūtniecības pārtraukšanai medicīnisku iemeslu dēļ jebkurā laikā.
Neviens netiks spiests veikt abortu vai mākslīgas dzemdības, lēmums pārtraukt izbeigšanu paliek grūtniecei.
Diagnostikas metodes
Pirmsdzemdību skrīninga metodes ir vienkāršas. Tie ietver:
- ultraskaņas izmeklēšana, kas, pamatojoties uz dažiem raksturīgiem marķieriem, ļauj spriest par iespējamo patoloģijas klātbūtni;
- bioķīmiskais asins tests no vēnas, kurā tiek noteiktas noteiktu vielu un hormonu koncentrācijas, kuru noteiktas vērtības ir raksturīgas noteiktām iedzimtām anomālijām.
Ir trīs grūtniecības pārbaudes:
- pirmo vienmēr ieceļ uz laiku no 11 līdz 13 nedēļām;
- otrais tiek veikts no 16 līdz 18 nedēļām;
- trešo var noturēt no 32 līdz 34 nedēļām, bet dažās konsultācijās šie termini ir lojālāki - no 30 līdz 36 nedēļām.
Kam nepieciešama skrīnings?
Visām reģistrētajām grūtniecēm skrīninga testi ir regulāri un vēlami. Bet neviens nevar uzlikt sievietei pienākumu ziedot asinis no vēnas un veikt ultraskaņas skenēšanu kā daļu no pirmsdzemdību diagnostikas - tas ir brīvprātīgi.
Tāpēc katrai sievietei vispirms vajadzētu rūpīgi domāt par sekām, ko rada atteikšanās no tik vienkāršas un drošas procedūras.
Pirmkārt, skrīningu ieteicams veikt šādām grūtnieču kategorijām:
- topošās māmiņas, kuras vēlas dzemdēt bērnu pēc 35 gadu vecuma (nav svarīgi, kāds tas ir bērns);
- grūtniecēm, kurām jau ir bijuši bērni ar iedzimtiem defektiem, ieskaitot tos, kuriem ir hromosomu patoloģijas, ir bijuši intrauterīnās augļa nāves gadījumi bērna ģenētisko traucējumu dēļ;
- grūtnieces, kurām iepriekš bija divi vai vairāki spontānie aborti pēc kārtas;
- sievietes, kuras lietoja medikamentus, medikamentus, kurus nedrīkst lietot grūtniecības laikā, augļa attīstības sākumposmā (līdz 13 nedēļām). Šīs zāles ietver hormonālos medikamentus, antibiotikas, dažus psihostimulantus un citas zāles;
- sievietes, kuras bērniņu ieņem incesta rezultātā (saites ar tuvu asinsradinieku - tēvu, brāli, dēlu utt.);
- topošās mātes, kuras tika pakļautas radiācijai neilgi pirms ieņemšanas, kā arī tās, kuru seksuālie partneri bija pakļauti šādam starojumam;
- grūtnieces, kuru ģimenē ir radinieki ar ģenētiskiem traucējumiem, kā arī gadījumā, ja šādi radinieki ir pieejami pie topošā bērna tēva;
- topošās māmiņas, kuras nēsā bērnu, kura paternitāte nav noskaidrota, piemēram, ieņemta ar IVF palīdzību, izmantojot donoru spermu.
Pētījuma apraksts - kā notiek skrīnings
Pirmsdzemdību skrīningu nav iespējams nosaukt par precīzu pētījumu, jo tas atklāj tikai patoloģijas iespējamību, bet ne tās klātbūtni. Tāpēc sievietei būtu jāzina, ka marķieri, uz kuriem laboratorijas palīgi un datorprogramma, kas aprēķina varbūtību, ir atrodami viņas asinīs ne tikai bērna patoloģiju dēļ.
Tātad dažu hormonu koncentrācija tiek palielināta vai samazināta vienkāršāko saaukstēšanās, akūtu elpceļu vīrusu infekciju, saindēšanās ar pārtiku rezultātā, ko grūtniece cieta pētījuma priekšvakarā.
Var tikt ietekmēti rādītāji miega trūkums, smēķēšana, smags stress... Ja šādi fakti notiek, sievietei noteikti jāpaziņo savam ārstam konsultējoties, pirms viņa saņem nosūtījumu uz skrīningu.
Katru no seansiem ieteicams veikt vienā dienā, tas ir, gan vēnu asinis bioķīmiskai izmeklēšanai, gan ultraskaņas diagnostikas telpas apmeklējumam jānotiek ar minimālu laika starpību.
Rezultāti būs precīzāki, ja sieviete dosies veikt ultraskaņas skenēšanu tūlīt pēc tam, kad viņa ziedos asinis analīzei. Rezultāti ir savstarpēji papildinoši; ultraskaņas un asins analīžu datus neuzskata atsevišķi.
Pirmais skrīnings un tā rezultātu interpretācija
Šo skrīningu sauc arī par 1. trimestra skrīningu. Optimālais laiks tam ir 11-13 nedēļas.
Daudzās pirmsdzemdību klīnikās laiks var nedaudz atšķirties. Tātad testu ir atļauts veikt 10 pilnas nedēļas, 11 nedēļas, kā arī 13 pilnas nedēļas pirms dzemdību perioda 13 nedēļas un 6 dienas.
Skrīnings sākas ar faktu, ka sieviete tiek nosvērta, tiek mērīts viņas augums, un visa diagnostiski svarīga informācija, kas nepieciešama risku aprēķināšanai, tiek ievadīta īpašā formā. Jo vairāk šādas informācijas norāda, jo augstāka ir pētījuma precizitāte.
Galarezultātu joprojām rada datorizēta programma, kurai nav jūtu un emociju, objektīva, un tāpēc cilvēciskais faktors šeit ir svarīgs tikai sagatavošanās posmā - informācijas vākšana un apstrāde.
Diagnozei svarīgi ir šādi: vecāku vecums, īpaši mātes vecums, viņas svars, hronisku slimību klātbūtne (diabēts, sirds patoloģijas, nieres), iedzimtas slimības, grūtniecību skaits, dzemdības, spontānie aborti un aborti, slikti ieradumi (smēķēšana, alkohola vai narkotiku lietošana), nākamo māšu klātbūtne un radinieku tēti ar iedzimtām slimībām, ģenētiskām patoloģijām.
Pirmais skrīnings tiek uzskatīts par vissvarīgāko no trim. Viņš sniedz vispilnīgāko priekšstatu par mazuļa veselību un attīstību.
Ultraskaņas diagnostikas telpā sieviete gaida visbiežāk sastopamo ultraskaņu, ko viņa, iespējams, jau veica, lai apstiprinātu grūtniecības faktu.
Ultraskaņa kā skrīninga pētījuma daļa tiek aplūkota:
- Drupu ķermeņa uzbūve - vai ir visas ekstremitātes, vai tās ir pareizi izvietotas.Ja vēlaties, diagnostikas ārsts var pat saskaitīt pirkstus uz mazuļa rokām.
- Iekšējo orgānu klātbūtne - sirds, nieres.
- OG - augļa galvas apkārtmērs. Tas ir diagnostiski svarīgs rādītājs, kas ļauj spriest par pareizu smadzeņu daivu veidošanos.
- CTE - attālums no coccyx līdz vainagam. Ļauj spriest par bērna augšanas ātrumu, kā arī ar dienas precizitāti precizēt gestācijas vecumu.
- LZR - augļa frontālais-pakaušējais izmērs.
- Sirdsdarbības ātrums - drupu sirdsdarbības ātrums, diagnostikas ārsts arī atzīmē, vai sirds kontrakcijas ir ritmiskas.
- Placentas lielums un atrašanās vieta, piestiprināšanas vieta.
- Nabassaites trauku skaits un stāvoklis (dažas ģenētiskās patoloģijas var izpausties ar trauku skaita samazināšanos).
- TVP ir galvenais marķieris, kas ļauj mums spriest par visbiežāk sastopamās patoloģijas iespējamību - Dauna sindromu, kā arī dažām citām attīstības anomālijām (Edvardsa sindroms, Tērnera sindroms, kaulu struktūras patoloģija, sirds).
Apkakles telpa ir attālums no ādas līdz muskuļiem un saitēm augļa kakla aizmugurē.
TVP mēra milimetros, un šīs ādas krokas sabiezējums, kas raksturīgs bērniem ar hromosomu traucējumiem un attīstības defektiem, nav vēlams.
TBP rādītāji pirmā trimestra skrīningam:
Tādējādi, ja bērnam TVP ir 12 nedēļas augstāks nekā parasti, turklāt ne par milimetru desmitdaļām, bet daudz vairāk, tad pēc nedēļas vai divām atkal tiek noteikta ultraskaņa.
Neliels normas pārsniegums ne vienmēr norāda uz bērna patoloģiju. Tātad, saskaņā ar statistiku, Dauna sindroma diagnoze 12% gadījumu tika apstiprināta ar TVP 13 nedēļās pie 3,3-3,5 mm, un sievietēm, kurām augļa TBP bija 2,8 mm, nevis parastās 2,5 mm, neapmierinoša diagnoze tika apstiprināta tikai 3% gadījumu.
Normas pārsniegšana par 8 mm no augšējās robežas un vairāk ir netieša norāde uz Tērnera sindroma klātbūtnes iespējamību, pieaugums par 2,5 - 3 mm var būt zīme, kas norāda uz tādu patoloģiju klātbūtnes iespējamību kā Dauna sindroms, Edvardsa sindroms un Patau sindroms. Pēc 14 nedēļām TBP nav izmērāma un tai nav diagnostikas vērtības. Laboratorijas datiem būtu jāpapildina attēls.
Papildus TVP diagnostikas ārsts noteikti tiks uzskatīts par informatīvo CTE rādītāju (coccygeal-parietal izmērs).
CTE normas pirmajā pārbaudē:
Tiek apsvērts ļoti svarīgs pirmā trimestra skrīninga ultraskaņas izmeklēšanas marķieris deguna kaula noteikšana auglim. Tās trūkums (saplacināšana) ir raksturīgs daudzām iedzimtām ģenētiskām patoloģijām.
Nākamo māšu lielākā pieredze ir saistīta tieši ar šo kaulu, jo ne katrai grūtniecei ir iespēja to pārbaudīt un izmērīt. Ja zīdainis atrodas ar seju uz iekšu, ar muguru pret ultraskaņas sensoru, tad jums būs jāmēģina piespiest bērnu apgāzties, ja tas nedarbojas, ārsts pieliks domuzīmi vai uzrakstīs, ka nebija iespējams izmērīt deguna kaulus.
Parasti normas attiecībā uz šo marķieri ir diezgan patvaļīgas, jo ir cilvēki ar lieliem deguniem, un ir cilvēki ar mazām purnām "pogām". Šis iedzimtais "deguns" teorētiski jau ir redzams ultraskaņā pirmās pārbaudes laikā. Un mazs deguns var izrādīties iedzimta iezīme, nevis pazīme malformācijām.
Tāpēc ir labi, ja pirmajā pārbaudē deguns jau atrodas, tas ir redzams ārstam.
Ja nē, tad jums nevajadzētu satraukties, jūs varat atkārtot ultraskaņu pēc pāris nedēļām vai apmeklēt citu speciālistu, jo dažādi cilvēki var kaut ko redzēt vai neredzēt dažādos veidos, nemaz nerunājot par to, ka ultraskaņa dažādās klīnikās tiek veikta ar dažādām mašīnām līmenī.
Deguna kaulu izmērs (normāls):
Pirmā trimestra skrīninga asins analīzi sauc par dubulto testu, jo tā mēra koncentrāciju divas ārkārtīgi svarīgas vielas:
- PAPP-A - plazmas olbaltumvielas, ko nosaka tikai grūtniecēm;
- HCG, vai drīzāk β-hCG - cilvēka horiona gonadotropīns, tā sauktais grūtniecības hormons.
HCG normas no 10 līdz 14 nedēļām svārstās no 0,5 līdz 2,0 MoM.
Asins β-hCG palielināšanās var būt netieša Dauna sindroma pazīme bērnam, un ievērojams šī hormona līmeņa pazemināšanās var liecināt par Edvardsa sindromu.
Paaugstināts hCG līmenis var būt vairāku grūtniecību gadījumā pilnīgi veseliem bērniem, grūtniecei ar lieko svaru, kurai anamnēzē ir cukura diabēts, kā arī grūtniecības laikā grūtniecības laikā, ko papildina tūska, augsts asinsspiediens.
Zems hCG cēlonis var būt arī spontāns aborts, ja šai sievietei tas ir, kā arī ar drupu attīstības kavēšanos, ko var pavadīt placentas nepietiekamība.
Plazmas olbaltumvielu normas - PAPP-A proteīns:
- 11 grūtniecības nedēļās - 0,46-3,73 SV / ml;
- 12. nedēļā - 0,79-4,76 SV / ml;
- 13. nedēļā - 1,03-6,01 medus / ml;
- 14 grūtniecības nedēļās - 1,47-8,54 SV / ml.
Tā kā dažādās laboratorijās tiek izmantoti dažādi reaģenti, darba metodes, tad divās dažādās laboratorijās rādījumi, ja sieviete vienā un tajā pašā dienā ziedo asinis, var atšķirties. Tāpēc ir ierasts, tāpat kā hCG gadījumā, noteikt vielas koncentrāciju MoM.
PAPP-A norma pirmajā trimestrī tiek uzskatīta par rādītāju, kas ir robežās no 0,5 līdz 2,0 MoM.
PAPP-A līmeņa pazemināšanās tiek uzskatīta par Edvardsa sindroma un Dauna sindroma riska marķieri Patau. Arī olbaltumvielu samazināšanās var norādīt uz mazuļa nāvi dzemdē, par viņa hipotrofiju ar nepietiekamu placentas uzturu.
PAPP-A līmeņa paaugstināšanās nedrīkst radīt bažas, ja visi citi skrīninga rezultātā atklātie marķieri (TVP, hCG ir normālā diapazonā).
Ja ārsts apgalvo, ka topošajai mātei ir paaugstināts PAPP-A līmenis, tas var norādīt, ka šādas sievietes placenta var atrasties zemā līmenī, ka viņai ir nevis viens, bet divi vai trīs zīdaiņi, kā arī viņas mazulis ir ļoti labi barots, viņa parametri pārsniedz vecumu. Dažreiz šīs plazmas olbaltumvielu līmeņa paaugstināšanās norāda uz palielinātu placentas biezumu.
Sieviete skrīninga rezultātus parasti uzzina dažu dienu vai nedēļu laikā. Viss ir atkarīgs no tā, kā reģionā darbojas akreditētā laboratorija, cik gara ir rinda.
Lai būtu vieglāk saprast, kas notiek, akušieri-ginekologi cenšas neapgrūtināt topošo māmiņu ar numuriem, akcijām un MoM, viņi vienkārši saka, ka viss ir kārtībā vai ir nepieciešami papildu pētījumi.
Pirmā pirmsdzemdību skrīninga pabeigtā forma izskatās kā grafiks ar paskaidrojumiem, nedaudz zemāk - risku rada datorprogramma, kurā apkopoti visi dati par sievieti un viņas veselības stāvokli, ultraskaņas rezultāti un hCG un PAPP-A koncentrācija.
Piemēram, Dauna sindroms - 1: 1546. Tas nozīmē, ka risks ir mazs, ar bērnu, visticamāk, viss ir kārtībā. Ja risks tiek apzīmēts kā 1: 15 vai 1: 30, tad slima bērna piedzimšanas varbūtība ir liela, patiesības noteikšanai nepieciešama detalizētāka diagnostika.
Otrais skrīnings un tā rezultātu interpretācija
Otro skrīningu sauc par 2. trimestra skrīningu. Tas notiek no 16 līdz 20 nedēļām. Informatīvākais periods tiek uzskatīts par 16-18 nedēļām.
Pētījums ietver augļa ultraskaņas diagnostiku, kā arī bioķīmiskās asins analīzes - divkāršu, trīskāršu vai četrkāršu testu. Veicot pētījumu, tam vairs nav lielas nozīmes, vai sievietei tiks veikti abi izmeklējumi vienlaikus.
Ne tik sen tika uzskatīts, ka, ja pirmajā pārbaudē nav novērotas novirzes, tad otrais vispār nav vajadzīgs, izņemot sievietes, kas ir pakļautas riskam.
Tagad otrā trimestra skrīnings arī tiek uzskatīts par obligātu, tāpat kā pirmais, tomēr tā dati vēl nepārstāv tik svarīgu diagnostisko vērtību kā pirmā pētījuma rādītāji pirmajā trimestrī.
Tātad, ultraskaņas diagnostikas kabinetā grūtnieci gaida ierasta un jau pazīstama procedūra, kas tiks veikta vai nu transvagināli (ja sieviete ir pilna un skats caur vēdera sienu ir sarežģīts), vai transabdominālais (ar sensoru uz vēdera).
Diagnostikas ārsts rūpīgi izpētīs bērnu, novērtēs viņa fizisko aktivitāti, visu orgānu klātbūtni un attīstību.
Pirmajā trimestrī otrajā pētījumā nav īpašu marķieru, piemēram, apkakles vietas biezuma, ar ultraskaņu.
Tiek vērtēta bērna vispārējā attīstība, un iegūtie dati tiek korelēti ar vidējo standarta vērtību variantiem attiecīgajā grūtniecības vecumā.
Fetometriskie standarti ultraskaņai, veicot 2. trimestra skrīningu:
Atkāpes no vidējiem parametriem var runāt ne tikai par dažām patoloģijām, bet arī par iedzimtām izskata pazīmēm. Tāpēc pieredzējis diagnostikas ārsts nekad nebaidīs grūtnieci ar to, ka viņas bērnam ir pārāk liela galva, ja viņš redz, ka arī mammas galva ir diezgan liela, un arī tētis (kuru, starp citu, varat paņemt līdzi uz ultraskaņas kabinetu), nav tā tipa cilvēki ar mazu galvaskausu.
Bērni aug lēcienos un neliela novirze no normām nenozīmē, ka šāds mazulis nepietiekami barojas, cieš no nepietiekama uztura vai iedzimtām slimībām. Novirzi no tabulā norādītajām standarta vērtībām ārsts novērtēs individuāli. Ja nepieciešams, sievietei tiks izrakstītas papildu diagnostikas procedūras.
Papildus mazuļa fetometriskajiem parametriem ultraskaņas diagnostikas telpā grūtniecības vidusdaļas skrīninga laikā sievietei tiks pastāstīts par to, kā toddler atrodas kosmosā - uz augšu vai otrādi, tiks pārbaudīti viņa iekšējie orgāni, kas ir ļoti svarīgi saprast, vai to attīstībā ir kādi defekti:
- sānu smadzeņu kambari - parasti nepārsniedz 10-11,5 mm;
- plaušas, kā arī mugurkauls, nieres, kuņģis, urīnpūslis ir norādīti kā "normāli" vai "N", ja tajos nav nekā neparasta;
- sirdij jābūt 4 kamerām.
Diagnostika pievērš uzmanību placentas atrašanās vietai. Ja pirmajā trimestrī tas atradās zemā līmenī, tad ir liela iespēja, ka līdz otrajam skrīningam bērna vieta paaugstināsies. Tiek ņemts vērā, uz kuras dzemdes sienas tas ir fiksēts - priekšpusē vai aizmugurē.
Tas ir svarīgi, lai ārsts varētu izlemt, kuru metodi dzemdēt.
Dažreiz placentas atrašanās vieta uz dzemdes priekšējās sienas palielina atdalīšanās iespējamību; šajā situācijā var ieteikt ķeizargriezienu. Pašas placentas briedumam otrā pētījuma veikšanas laikā ir nulle grāda, un bērna vietas struktūrai jābūt viendabīgai.
Šāds jēdziens, kalīdz IAZH - amnija šķidruma indekss, norāda ūdens daudzumu. Mēs jau zinām, ka dažas iedzimtas malformācijas pavada oligohidramnijs, taču šis indekss pats par sevi nevar būt ģenētisko slimību simptoms. Drīzāk tas ir nepieciešams, lai noteiktu turpmākās grūtniecības pārvaldības taktiku.
Amnija šķidruma indeksa rādītāji:
Īpaša uzmanība pētījumā kā daļa no otrā skrīninga tiek pievērsta nabassaites - auklas, kas savieno bērnu ar placentu, stāvoklim un īpašībām. Parasti tajā ir 3 trauki - divas artērijas un viena vēna. Tos izmanto, lai apmainītos ar bērnu un māti. Zīdainis saņem derīgas vielas un ar skābekli piesātinātas asinis, un vielmaiņas produkti un asinis, kas satur oglekļa dioksīdu, atgriežas pie mātes.
Ja nabassaitē ir tikai 2 trauki, tas var netieši norādīt uz Dauna sindromu un dažām citām hromosomu patoloģijām, taču ir arī iespējams, ka pazudušā trauka darbu kompensē esošais, un bērns ir vesels. Šādi bērni piedzimst vājāki, ar zemu svaru, bet viņiem nav ģenētisku patoloģiju.
Ārsts ieteiks grūtniecei neuztraukties par trūkstošajiem nabassaites traukiem, ja citi ultraskaņas rādījumi ir normas robežās, un divkāršs vai trīskāršs tests (bioķīmiskais asins tests) neuzrāda izteiktas novirzes.
Asins analīze visbiežāk ir trīskārša pārbaude. Nākamās mātes venozo asiņu paraugā nosaka brīvā hCG, brīvā estriola un AFP (alfa-fetoproteīna) koncentrāciju. Šīs vielas dod priekšstatu par bērna nēsāšanas gaitu un par iespējamiem mazuļa ģenētisko patoloģiju riskiem.
Dažādu laboratoriju normas ir individuālas, dažādu datu apkopošanai tiek izmantotas vērtības MoM. Katrs no trim marķieriem ideālā gadījumā atrodas kaut kur starp 0,5-2,0 MoM.
HCG līmenis otrajā skrīningā:
Šī hormona līmeņa paaugstināšanās otrajā skrīningā biežāk norāda, ka sievietei ir gestoze, viņai ir tūska, olbaltumvielas urīnā, viņa ir lietojusi vai lieto dažus hormonālos medikamentus, piemēram, lai saglabātu grūtniecību.
HCG līmenis ir paaugstināts sievietēm, kuras pārnēsā dvīņus vai trīnīšus. Dažreiz šīs vielas vērtības pieaugums norāda, ka datums ir iestatīts nepareizi, ir nepieciešama korekcija.
Par hromosomu patoloģijām, piemēram, Dauna sindromu, var signalizēt ar ievērojamu hCG augšējā sliekšņa pārsniegšanu, vienlaikus vienlaikus ievērojami samazinot pārējos divus trīskāršā testa komponentus. Alfa-fetoproteīni un estriola hormons tiek patoloģiski nenovērtēti.
Brīvā estriola līmenis otrajā skrīningā:
Neliels šī sieviešu dzimuma hormona koncentrācijas pārsniegums var būt saistīts ar vairākām grūtniecībām vai faktu, ka sieviete nēsā lielu augli.
Šī hormona samazināšanās var norādīt uz nervu caurules defektu iespējamību un Dauna sindromu vai Tērnera slimību, kā arī Patau sindromu vai Kornēliju de Lange. Ne katrs šīs vielas samazinājums tiek uzskatīts par patoloģisku; ārsti sāk izsaukt trauksmi, kad līmenis tiek samazināts par vairāk nekā 40% no vidējās vērtības.
Samazināts estriola līmenis dažkārt var norādīt uz uzliesmojošu Rh konfliktu, priekšlaicīgas dzemdības draudiem, kā arī par nepietiekamu bērna placentas uzturu.
AFP līmenis otrajā trimestrī
Ievērojams alfa-fetoproteīnu indeksa pārsniegums var būt netieša pazīme par bērna smadzeņu neesamību pilnībā vai daļēji, mugurkaula patoloģisko maigumu un citiem apstākļiem, kas raksturīgi iedzimtiem nervu caurules defektiem.
Grūtniecēm, kuras gaida dvīņus vai trīnīšus, absolūtā norma ir AKE palielināšanās.
Šīs vielas līmeņa pazemināšanās topošās mātes asinīs var liecināt par pilnīgi normālu grūtniecību, tajā pašā laikā kombinācijā ar paaugstinātu hCG un zemu estriola līmeni šis rādītājs dažkārt norāda uz iespējamu Dauna sindromu.
Ja auglis ir pilnīgi vesels, AFP samazināšanās reizēm pavada mātes aptaukošanos vai sievietes anamnēzē ir cukura diabēts. Zemā placentas atrašanās vieta ietekmē arī šīs vielas līmeni, AFP var būt zem normas.
Arī otrā trimestra skrīninga rezultāti un rezultāti tiek aprēķināti, izmantojot īpašu datorprogrammu, taču ņemot vērā datus un pirmo skrīninga pētījumu.
Tikai ārsts var atšifrēt varbūtību, ka sieviete piedzimst slimu bērnu.
Pieredzējis akušieris-ginekologs vienmēr personīgi "pārbauda" datora prognoziatsevišķu vielu koncentrāciju salīdzināšana ar grūtnieces anamnēzi, viņas anamnēzi, personiskajām īpašībām, kā arī ar pirmās un otrās ultraskaņas izmeklēšanas protokoliem.
Trešais skrīnings un tā rezultāti
Pēdējo, trešo iedzimto slimību un citu augļa patoloģiju skrīningu veic 30-36 nedēļās. Visbiežāk ārsti mēģina ieplānot pētījumu 32. – 34. Nedēļai. Pārbaude ietver ultraskaņas pārbaudi, kā arī sava veida divu iepriekšējo pētījumu rezultātus.
Skrīninga ietvaros CTG (kardiotokogrāfija), šī metode ļauj noteikt, kā mazuļa sirdsdarbības ātrums mainās viņa kustību laikā, cik no šīm kustībām ir lielas.
Sievietēm, kurām ir risks, tiek veikta ne tikai kontroles ultraskaņa, bet arī noteikta ultraskaņas skenēšana (ultraskaņas doplerogrāfija), kas ļauj novērtēt asins plūsmas ātrumu dzemdes artērijās. Tas ļauj iegūt precīzāku priekšstatu par to, kā jūtas nedzimušais bērns, vai viņam ir hipoksijas stāvoklis, vai viņam ir pietiekami daudz barības vielu.
Veicot ultraskaņu, diagnostikas ārsts ziņo par bērna fetometriskajiem datiem, viņa stāvokli dzemdē, ūdens daudzumu, kā arī novērtē placentas biezumu un brieduma pakāpi.
No 30 nedēļām parasti placenta "noveco" līdz 1 grādam, bet no 35 nedēļām - līdz otrajai. Saskaņā ar bērna sēdekļa biezumu eksperti spriež par šī pagaidu orgāna spēju apmierināt drupu drupu vajadzības.
Placentas biezums, ja to veic trešajā trimestrī
Placenta var kļūt plānāka, nekā to paredz normas liesām un slaidām sievietēm, kā arī topošajām māmiņām, kurām grūtniecības laikā bijušas infekcijas kaites.
Bērna sēdekļa sabiezēšana bieži norāda uz Rh-konflikta klātbūtni, tas ir raksturīgs trešajā trimestrī sievietēm, kuras cieš no cukura diabēta, gestozes. Placentas biezums nav hromosomu patoloģiju marķieris.
Zīdaiņu fetometrija šajos laikos jau var ievērojami atšķirties no standarta vērtībām, jo visi ir dzimuši ar atšķirīgiem parametriem, svaru, katrs ir līdzīgs savai mātei un tēvam.
Bioķīmisko marķieru asins analīzes netiek veiktas trešajā trimestrī. Tie aprobežojas ar parasto testu sarakstu - vispārējiem asins un urīna testiem.
Ja skrīnings parādīja novirzes
Ja datorprogrammas, kurā analizēti skrīninga rezultātā iegūtie dati, spriedums parāda lielu risku iegūt bērnu ar attīstības patoloģijām, hromosomu un iedzimtām slimībām, tas ir nepatīkami, bet nav letāli.
Viss vēl nav zaudēts, un bērns, iespējams, ir vesels. Lai detalizēti noskaidrotu šo jautājumu, sievietei var piešķirt invazīvus pētījumus.
Šādu metožu precizitāte ir tuvu 99,9%. Nākamajai mātei tiek detalizēti pastāstīts par viņiem, un viņa noteikti dod laiku domāt par to, vai viņa patiešām vēlas uzzināt patiesību par katru cenu, jo vienā vai otrā veidā pašas procedūras, kas ļauj noteikt precīzu diagnozi, rada draudus grūtniecības saglabāšanai.
Vispirms sieviete tiek nosūtīta uz konsultāciju pie ģenētiķa. Šis speciālists "divreiz pārbauda" datora iegūtos rezultātus, kā arī novirza tos uz invazīvo diagnostiku.
Pētniecībai šajā gadījumā tiek ņemti nevis mātes asiņu un audu paraugi, bet gan paša mazuļa audu paraugi un asinis, kā arī augļa šķidrums.
Jebkura, pat drošākā esošās metode - amniocentēze - ir saistīta ar grūtniecības zaudēšanas risku. Infekcijas un grūtniecības pārtraukšanas risks vidēji svārstās no 1,5 līdz 5%. To nevar ignorēt, piekrītot šādai procedūrai.
Ja pirmās pārbaudes rezultāti ir negatīvi, sievietei var noteikt:
- Horiona villus biopsija (līdz 12 nedēļām)
- amniocentēze (amnija šķidruma uzņemšana analīzei).
Ja topošās mātes un viņas ārstējošā ārsta satraukumu izraisīja otrās pārbaudes rezultāti, var pieņemt lēmumu veikt šādas diagnostikas procedūras:
- amniocentēze;
- amnioskopija (olšūnas vizuāla pārbaude, izmantojot plānu elastīgu endoskopu - tiek veikta tikai no 17 grūtniecības nedēļām);
- placentocentēze (kolekcija "bērna vietas" šūnu analīzei, kas veikta no 18 līdz 22 nedēļām);
- kordocentēze (bērna asins paraugu ņemšana laboratorijas testiem, ko veic no 18 nedēļām);
- fetoskopija (bērna pārbaude ar endoskopu un augļa ādas gabala ņemšana analīzei. Procedūru var veikt no 18 līdz 24 nedēļām).
Tievu ķirurģisko instrumentu var ievietot trīs veidos - caur vēdera sienu, caur dzemdes kakla kanālu un caur punkciju maksts priekšgalā. Konkrētas metodes izvēle ir speciālistu uzdevums, kuri precīzi zina, kā un kur konkrētajā sievietē atrodas placenta.
Visa procedūra tiek veikta pieredzējuša kvalificēta ultraskaņas ārsta uzraudzībā, viss, kas notiek reāllaikā, palīdz izsekot ultraskaņas skenerim.
Šādu pētījumu briesmas ir iespējas agri izliet ūdeni, pārtraukt grūtniecību. Dzemdes drupa var tikt ievainota ar asu plānu instrumentu, var sākties placentas atdalīšanās, membrānu iekaisums. Mamma var ievainot, un ir apdraudēta zarnu un urīnpūšļa integritāte.
Zinot to, katrai sievietei ir tiesības pašai izlemt, vai piekrist invazīvai diagnostikai vai nē. Neviens nevar likt viņai iet uz procedūru.
Kopš 2012. gada Krievijā tiek veikts jauns pētījumu veids - neinvazīvs pirmsdzemdību DNS tests. Atšķirībā no iepriekš aprakstītajām invazīvajām metodēm, to var izdarīt jau 9. grūtniecības nedēļā.
Metodes būtība ir bērna DNS molekulu izolēšana no mātes asinīm, jo no 8. grūtniecības nedēļas darbojas paša mazuļa asins apgāde, un daļa no viņa sarkanajām asins šūnām nonāk mātes asinīs.
Laboratorijas uzdevums ir atrast šīs sarkanās asins šūnas, izolēt no tām DNS un noteikt, vai bērnam ir iedzimtas patoloģijas. Tajā pašā laikā šī tehnika ļauj mums uzzināt ne tikai rupju hromosomu patoloģiju klātbūtni, bet arī citas gēnu mutācijas, kuras nevar noskaidrot ar citiem līdzekļiem. Arī māte tiks informēta ar precizitāti 99,9% no mazuļa dzimuma jau 9. grūtniecības nedēļā.
Šādi testi, diemžēl, vēl nav iekļauti veselības apdrošināšanas paketē, un tāpēc tiek apmaksāti. Viņu vidējās izmaksas ir no 40 līdz 55 tūkstošiem rubļu. To piedāvā daudzas privātās medicīniskās ģenētiskās klīnikas.
Negatīvie ir tas, ka joprojām ir jāiziet invazīvs tests ar augļa urīnpūšļa punkciju, ja neinvazīvs DNS tests parāda, ka pastāv novirzes.
Šāda novatoriska testa rezultātus ginekoloģiskās slimnīcas un dzemdību nama slimnīcas vēl nepieņem kā pamatu ilgstošai grūtniecības pārtraukšanai medicīnisku iemeslu dēļ.
Gatavošanās pārbaudēm
Pārbaudes rezultāts pirmsdzemdību klīnikā var būt kļūdains gan pozitīvā, gan negatīvā virzienā, ja sieviete neņem vērā noteiktu faktoru, piemēram, medikamentu vai smaga stresa, negatīvo ietekmi uz ķermeni. Tāpēc ārsti iesaka rūpīgi sagatavoties vienkāršai pārbaudei.
Trīs dienas pirms skrīninga nav ieteicams ēst taukus, ceptus un pikantus ēdienus. Tas var sagrozīt bioķīmisko asins analīžu rezultātus.
Uzturs ietver arī izvairīšanos no šokolādes, kūkām, apelsīniem, citroniem un citiem citrusaugļiem, kā arī no kūpinātas gaļas.
Ziedojiet asinis tukšā dūšā. Bet uz konsultāciju varat ņemt līdzi krekerus vai nelielu šokolādes tāfelīti, lai pēc asiņu nodošanas to varētu apēst pirms ultraskaņas procedūras veikšanas.
Bērns mātes apēstās šokolādes ietekmē aktīvāk kustēsies un varēs "parādīties" diagnostikas ārstam visā krāšņumā. Tukšs vēders nenozīmē, ka sievietei trīs dienas vajadzētu badoties sev un savam mazulim. Lai veiksmīgi ziedotu asinis bioķīmijai, pirms asiņu ņemšanas ir pietiekami neēst vismaz 6 stundas.
Nedēļu jāizslēdz visi stresa faktori, no vakara pirms pārbaudes sievietei jālieto zāles, kas samazina gāzu veidošanos zarnās, lai "pietūkušā" zarna neizraisītu vēdera orgānu saspiešanu un neietekmētu ultraskaņas rezultātus. Zāles drošas topošajām māmiņām - Espumisan.
Pūšļa piepildīšana nav nepieciešama, šajā periodā (10-13 nedēļas) auglis ir skaidri redzams pat bez urīnpūšļa piepildīšanas.
Pētījuma precizitāte
Otrā trimestra skrīninga precizitāte ir zemāka nekā pirmā skrīninga, lai gan tā rezultāti rada daudz jautājumu. Tāpēc dažreiz izrādās, ka sieviete, kurai bija pakļauti lieli riski, dzemdē pilnīgi veselu bērnu, un meitene, kurai teica, ka viss ir “normāli”, kļūst par māti mazulim ar smagām ģenētiskām patoloģijām un attīstības anomālijām.
Tiek apsvērta precīza izpēte tikai invazīvas diagnostikas metodes. Tiek lēsts, ka Dauna sindroma noteikšanas skrīninga precizitāte, izmantojot speciālistu asins analīzes un ultraskaņu, ir aptuveni 85%. Skrīnings nosaka trisomiju 18 ar 77% precizitāti. Tomēr šie ir oficiālās statistikas rādītāji, praksē viss ir daudz interesantāk.
Viltus pozitīvu un viltus negatīvu skrīningu skaits pēdējā laikā palielinās. Tas nav saistīts ar faktu, ka ārsti sāka strādāt sliktāk. Vienkārši daudzas sievietes, cerot uz apmaksātu speciālistu kompetenci, apmaksātā centrā mēģina veikt izpēti par savu naudu, un tur ultraskaņu ne vienmēr veic speciālisti, kuriem ir starptautiska uzņemšana, lai veiktu tieši šāda veida pētījumus.
Pieaug arī nepareizo analīžu skaits, jo pat ar modernām iekārtām laboratorijās strādā cilvēki.
Vienmēr pastāv iespēja, ka ārsts ultraskaņas laikā kaut ko nepamanīja vai redzēja kaut ko pavisam citu, nekā tas ir, un laboratorijas tehniķi pieļāva elementāru tehnisku kļūdu. Tāpēc dažreiz vienas laboratorijas dati ir jāpārbauda citā.
Vislabāk ir veikt skrīninga pētījumu konsultācijā dzīvesvietā - tur ārstiem tiek garantēta ne tikai šāda veida diagnozes uzņemšana, bet arī liela pieredze tās īstenošanā.
Ir svarīgi saglabāt mieru un ticēt, ka ar bērnu viss būs kārtībā, neatmetot iespēju pēc iespējas vairāk uzzināt par mazuļa stāvokli. Skrīnings sniedz tieši šādu iespēju.
