Dažreiz ir ļoti nepieciešams noskaidrot, vai bērns ir vesels mātes dzemdē. Neapmierinoši pirmsdzemdību skrīninga rezultāti, iedzimtas slimības ģimenē - tas nav vispilnīgākais šādu situāciju saraksts. Lai nepakļautu sevi un bērnu riskiem, kas saistīti ar mātes invazīvo diagnostiku, viņi vēršas pie jaunākajiem neinvazīvajiem DNS testiem.
Kas tas ir?
Ja sievietei ir paaugstināts risks iegūt bērnu ar hromosomu patoloģijām, ģenētiķi bieži iesaka veikt invazīvas procedūras. Tie ietver kordocentēzi, amniocentēzi, horiona biopsiju un dažus citus. Visi no tiem ir ļoti informatīvi, taču tie ir saistīti ar dažiem ļoti reāliem riskiem turpmākajai grūtniecības turpināšanai.
Punkcija caur maksts sieniņu vai vēdera sienu, kam seko amnija šķidruma, nabassaites asiņu izņemšana no nabassaites vai horiona šūnām, ir saistīta ar to, ka tā var izraisīt spontānu abortu, inficēt membrānas un pat mehāniski ievainot augli.
Sieviete tiek brīdināta par šiem riskiem, un tikai pēc tam viņa var pieņemt lēmumu: piekrist šādai diagnozei vai nē. Kad zāles nevarēja piedāvāt alternatīvas, bija divas iespējas: veikt pārbaudi vai nē un nēsāt bērnu tālāk, neatkarīgi no iespējamām hromosomu patoloģijām tās attīstībā. Mūsdienu sasniegumi medicīnā piedāvā ne mazāk precīzu nekā invazīvu, bet drošāku diagnostiku - pirmsdzemdību DNS tests.
Panorāma ir viens no šiem testiem. Šodien tas tiek uzskatīts par vienu no precīzākajiem. Pārbaude tika izstrādāta vienā no Amerikas zinātniskajiem centriem, un kopš 2013. gada tā parādījās Krievijā. Tagad to var izdarīt, pamatojoties uz medicīnas ģenētiskajiem centriem un klīnikām. Tas ļauj droši atbildēt uz galveno jautājumu - vai mazulis ir vesels, savukārt tā precizitāte ir 96-98%.
Kā tas tiek darīts?
Īpaša sagatavošanās testam nav nepieciešama. Sievietei jāierodas medicīnas ģenētiskā centra vai klīnikas laboratorijā un no vēnas jāziedo 20 ml asiņu. Pārējo veiks speciālisti. Tajā pašā laikā asins paraugu ņemšana neatšķiras no regulāras asins analīzes, ko sieviete regulāri ziedo bērna nēsāšanas periodā pirmsdzemdību klīnikā.
Iegūto paraugu ievieto centrifūgā, kur mātes asinis tiek sadalītas mātes un augļa asinīs. Ar sekvencēšanas palīdzību ir iespējams aprēķināt divus genomus: viens pieder mātei, bet otrs - mazulim. Tad tiek piemērots Panorama tests, kurā tiek izmantoti unikāli algoritmi, lai analizētu mazuļa DNS.
Iegūtie rezultāti atbild uz jautājumu, vai bērnam ir hromosomu patoloģijas vai vairākas no tām. Jums jāgaida rezultāts no 10 dienām līdz 14 dienām... Uzreiz jāatzīmē, ka Panorama tests, tāpat kā citi neinvazīvie pirmsdzemdību testi, netiek uzskatīts par 100% precīzu. Oficiāli tie pieder skrīninga pētījumu kategorijai.
Tāpēc, ja patoloģija tiks atklāta saskaņā ar "panorāmas" rezultātiem, sievietei joprojām būs jāveic invazīvas procedūras, jo viņa ilgi nevarēs pārtraukt grūtniecību bez slēdziena un ģenētiķu apstiprinājuma.
Neinvazīvie testi (NIPT) nav pietiekami, lai sievietei ļautu pārtraukt grūtniecību medicīnisku iemeslu dēļ, ja viņa nav gatava dzemdēt slimu bērnu.
Lietošanas indikācijas
Grūtniecēm Panorama testu var ieteikt no 9. grūtniecības nedēļas. Tieši šajā laikā mazuļa eritrocīti parādās mātes asinīs, un diagnoze kļūst iespējama.
Šādās situācijās ir vērts apsvērt šādas pārbaudes veikšanu:
- skrīnings, kas ir obligāts visām grūtniecēm, parādīja lielu risku radīt bērnu ar novirzēm un patoloģijām;
- sievietes pagātnes grūtniecība beidzās ar bērna piedzimšanu ar ģenētisku patoloģiju vai grūtniecības pārtraukšanu šāda bērna attīstības dēļ dzemdē;
- topošās mātes vecums ir vecāks par 35 gadiem;
- spontāna aborta draudi, saistībā ar kuriem ir tehniski grūti veikt invazīvu diagnostiku;
- ģimenes laulība, grūtniecība incesta rezultātā;
- sieviešu klātbūtne dzemdniecības vēsturē vairākos spontāno abortu vai jaunattīstības grūtniecības gadījumos agrīnā stadijā.
Kontrindikācijas
Grūtniecēm netiek piešķirts Panorama tests, ja pastāv šādi faktori:
- grūtniecība ir mazāka par 9 nedēļām;
- grūtniecība ar trim vai četriem bērniem;
- surogācija;
- daudzaugļu grūtniecība, kas rodas apaugļošanas ceļā in vitro, izmantojot donoru olšūnas;
- notika operācija, kas saistīta ar kaulu smadzeņu transplantāciju.
Ko definē diagnostika?
Patoloģiju saraksts, kuras var identificēt ar Panorama neinvazīvo testu, ir diezgan liels. Turklāt šāds tests tiek izmantots pat tad, ja sieviete ir stāvoklī ar dvīņiem, savukārt lielākā daļa citu vairāku grūtniecību iespēju nav informatīvas.
Ja sieviete nēsā vienu bērnu, tad tests atbildēs uz jautājumiem, vai zīdainim ir Down, Turner, Patau, Edwards, Klinefelter sindromi, kā arī dzimuma hromosomu trisomija un disomija, triploidija.
Ja sieviete nēsā dvīņus, kas ir multizigoti, Panorama identificēto slimību saraksts paliek nemainīgs, izņemot triploīdiju. Ar dizigotiskiem dvīņiem ir iespējams novērtēt, vai pastāv risks, ka bērni būs ar Dauna sindromu, Edvardsa un Patau sindromu.
Atsevišķās grūtniecības, kas notikušas ar IVF palīdzību, izmantojot donora olšūnu, nosaka Down, Patau, Edwards un Turner sindromus.
Priekšrocības un trūkumi
Salīdzinot ar invazīvām procedūrām, Panorama tests ir drošāks un grūtniecēm rada mazāk stresa un trauksmes. Neinvazīvu testu var veikt agrāk nekā invazīvu testu. Patiešām, 9-10 grūtniecības nedēļās netiek izmantota ne horiona biopsija, ne amniocentēze. Ja topošajai mātei ir pamats uztraukties, viņa var uzzināt patiesību pat pirms plānotā skrīninga pētījuma ieplānošanas konsultācijā, kurā viņa ir reģistrēta.
Šī metode ar lielu precizitāti jau 9. grūtniecības nedēļā ļauj noteikt bērna dzimumu. Un tas ir noteikts plus, it īpaši gadījumos, kad pastāv varbūtība pārmantot slimības, kuru pamatā ir dzimums, piemēram, hemofilija.
Trūkumi ir testa augstās izmaksas un zemā pieejamība. Tas nedarbosies nevienā pilsētā. Jums būs jāatrod tie ģenētiskās medicīnas centri, kas ir akreditēti un licencēti veikt pirmsdzemdību diagnostiku, jāpiesakās, jāgaida zvans un pēc tam, iespējams, jādodas uz citu pilsētu, kur atrodas centrs, lai ziedot asinis analīzei.
Gaidīšanas laiks bieži izraisa arī pacientu sūdzības, jo 14 dienas sievietei, kura gaida atbildi uz tik svarīgu jautājumu, prasa bezgalīgi ilgu laiku.
Ģenētisko patoloģiju ir daudz vairāk, nekā atklāj testi, un Panorama nav izņēmums. Tāpēc neviens nevar garantēt, ka bērns piedzims pilnīgi vesels pat pēc veiksmīga pozitīva ģenētiskā testa rezultāta. Ja viņa DNS nav atrodamas trisomijas 21 (Dauna sindroms) pazīmes, tas nenozīmē, ka zīdainim nav citas hromosomu patoloģijas, kuru principā nenosaka neviens no pašreizējiem testiem.
Cik daudz ir?
Atkarībā no klīnikas un tās atrašanās vietas, vidējās šādas analīzes izmaksas valstī sākas no 34 tūkstošiem rubļu un var pārsniegt 55 tūkstošus. Viss ir atkarīgs arī no pētījuma pilnīguma, jo testu var veikt pēc vienkāršotas shēmas vai arī ieteikt paplašinātu pētījumu platformu. Šīs cenas ir spēkā 2018. gada sākumā tādos reģionos kā Kazaņa, Maskava, Samara. Atšifrēšana ir iekļauta arī cenā.
Atsauksmes
Krievijā nav tik daudz sieviešu, kuras grūtniecības laikā veica Panorama testu. Tas ir saistīts ar faktu, ka par viņu ir maz zināms, un ne visi ginekologi uzskata par nepieciešamu informēt topošo māti par mūsdienu notikumiem un metodēm. Daudzus aptur nespēja maksāt tik daudz, cik nepieciešams, jo tā ir ievērojama summa.
Tomēr tie, kuriem ir veikta šāda pārbaude, saka, ka "panorāmas tests", kā to sauc nākamās mātes, ir lieliska izeja no sarežģītas un biedējošas situācijas, kurā nonāk sieviete, ja viņai stāsta par lielo risku iegūt slimu bērnu.
Sievietes apgalvo, ka analīzei iztērētā nauda nav žēl, jo rezultāts deva atbildi uz galveno jautājumu, un tas ir dārgāk nekā nauda.
Uzziniet vairāk par Panorama testu nākamajā videoklipā.
