Pretēji izplatītajai pārliecībai par piena priekšrocībām bērniem, šis produkts nav noderīgs un nepieciešams visiem. Tātad bērni, kas dzimuši ar galaktozēmiju, slimības dēļ nevar ēst pienu un piena produktus. Bet galaktozēmija nepavisam nav teikums, un mammai un tētim vienkārši skaidri jāapzinās, kā rīkoties, ja bērnam tas tiek diagnosticēts.
Kas tas ir?
Galaktozēmija ir iedzimta kaite, kas saistīta ar vielmaiņas traucējumiem attiecībā uz galaktozes pārvēršanu glikozē... Ģenētiski īpaša enzīma ar sarežģītu nosaukumu - galaktozes-1-fosfaturidiltransferāzes - ražošana ir traucēta bērna dzimšanas brīdī.
Piena galaktoze, precīzāk, ar piena cukuru (laktozi) nonāk bērna ķermenī. Turklāt veselam bērnam laktoze tiek pārvērsta glikozē un absorbēta šī ilgi nosauktā enzīma un vēl divu enzīmu ietekmē. Bērniem ar ģenētiski traucētu fermenta sintēzi šī vielmaiņa ir traucēta, kā dēļ laktoze netiek pārveidota vai pilnībā pārvērsta glikozē.
Pakāpeniski slimiem bērniem laktoze uzkrājas asinīs, iekšējo orgānu audos, sāk toksiski ietekmēt nervu sistēmu, aknas un redzes orgānu lēcas.
Parasti slimība tiek atklāta jau jaundzimušajiem, un tauta to sauc vienkārši - piena un piena maisījumu nepanesamība.
Zīdainis reaģē uz standarta vemšanas barošanu viņš zaudē svaru, cieš no plašas dzelti un pamazām attīstās aknu ciroze, tūska un katarakta. Ja šie vielmaiņas traucējumi tiek ignorēti, pakāpeniski attīstās aizkavēta garīgā un kustīgā attīstība.
Galaktozēmija pieder retai ģenētiskai slimībai, tā notiek vienā gadījumā uz 30 tūkstošiem dzimušo, un, pēc PVO datiem, tikai vienā gadījumā uz 50 tūkstošiem dzimušo.
Pirmais gadījums tika aprakstīts 20. gadsimta sākumā, tad ārsti pamanīja, ka slimības simptomi atkāpās, kad bērns pārtrauca pienu. Patieso piena nepanesības cēloni un tā saistību ar ģenētiku 1956. gadā aprakstīja un pamatoja Hermans Kelkers.
Cēloņi
Slimības cēlonis ir bērna mantotā gēnu mutācija. Mantošana notiek autosomāli recesīvā veidā, citiem vārdiem sakot, no galaktozēmijas cieš tikai mazulis, kurš mantojis divas gēna kopijas ar defektu gan no mammas, gan no tēta. Vecāki paši varbūt pat nenojauš, ka ir gēna nesēji ar defektu, un dažreiz viņiem attīstās arī piena nepanesamība, taču ļoti nenozīmīgā mērā.
Tā kā galaktozes šķelšanā ir iesaistītas trīs enzīmu vielas, izšķir trīs slimību veidus - viss ir atkarīgs no tā, kurš konkrētais ferments tiek ražots maz. Bērna asinīs, pārkāpjot šo vielmaiņas procesu, sākas atsevišķu metabolītu uzkrāšanās, kas negatīvi ietekmē iekšējo orgānu stāvokli un darbu: cieš aknas, nieres, liesa, gremošanas orgāni un centrālā nervu sistēma.
Gēns, kas atbild par nepieciešamo enzīmu ražošanu, atrodas otrās hromosomas vietā. Defekta mantojums no mammas un tēva nosaka defektīvo bērna gēnu, un tas ir vienīgais iemesls fermentu trūkumam, kas nepieciešams normālai piena sagremošanai.
Simptomi un pazīmes
Parasti diagnoze kļūst acīmredzama jau pirmajās bērna dzīves dienās pēc piedzimšanas. Brīdinošajai mātei un ārstiem vajadzētu būt sistemātiskai vemšanai, kas parādās katru reizi pēc tam, kad bērns ir nobaudījis mātes pienu vai piena maisījumus. Bērnu moka caureja, fekālijas ir šķidras, ūdeņainas, un vispārējās intoksikācijas simptomi pakāpeniski palielinās.
Jaundzimušais kļūst letarģisks, sāk atteikties no piedāvātās krūts vai pudeles ar maisījumu. Viņš ātri zaudē svaru, burtiski dažās dienās toddler var sasniegt spēku izsīkumu. Vēders ir uzpampis zarnu gāzu uzkrāšanās dēļ. Refleksi, ar kuriem piedzimst visi veseli bērni, pamazām sāk izbalēt, parādās pastāvīga dzelte, palielinās aknas un var būt tūska.
Ja nekas netiek darīts, tad pēc 6-8 nedēļām var attīstīties aknu ciroze.
Asins recēšanas procesi ir traucēti, zīdainim ir zilumi un nelieli asiņojumi uz ādas un gļotādām. Garīgā un motoriskā atpalicība kļūst acīmredzama ļoti agri. Līdz mēnesim kataraktu var noteikt abās pusēs, urīna analīzēs tiek konstatēts nieru pārkāpums, hemoglobīna norma asinīs ir samazināta. Zīdainis cieš no nepietiekama svara vai smaga nepietiekama uztura, aknu mazspējas. Viņa imunitāte ir ļoti vāja, tāpēc parasti tiek piestiprinātas dažādas infekcijas.
Aknas cieš no jebkādas galaktozēmijas smaguma pakāpes - gan vieglas, gan smagas. Stāvokli var sarežģīt sepse, olnīcu noplicināšanās meitenēm. Pusei pirmsskolas vecuma bērnu ar šo diagnozi ir problēmas ar runu, kustību koordināciju, savukārt citu runas izpratne parasti netiek traucēta.
Ko darīt?
Galvenais nav panikas. PVO un Krievijas Veselības ministrijas klīniskajos ieteikumos teikts savlaicīga vielmaiņas problēmu noteikšana palīdzēs ātri rīkoties un mazināt iespējamās komplikācijas. Dažreiz ģenētiķim var būt aizdomas par bērna galaktozēmiju pat mātes grūtniecības laikā, un tad horiona bārkstiņu, kordocentēzes un citu invazīvu pirmsdzemdību diagnostikas metožu biopsija palīdzēs atbildēt uz jautājumu, vai bērnam ir iedzimta kaite vai nav.
Bet pat tad, ja grūtniecības laikā nekas nebija zināms par galaktozēmiju, pēc piedzimšanas visiem jaundzimušajiem saskaņā ar klīniskajām vadlīnijām tiek veikta skrīnings, kas ietver testus tādām iedzimtām slimībām kā fenilketonūrija, hipotireoze, galaktozēmija, cistiskā fibroze un adrenogenitālais sindroms.
Analīzes parasti tiek veiktas 3. dienā, ja bērns ir pilna laika, un 7. dienā, ja bērns piedzimis priekšlaicīgi. Šī pirmā klīniskā pārbaude ļauj agrīnā stadijā uzzināt, vai mazulim ir kāda no iepriekš uzskaitītajām ģenētiskajām slimībām.
Ja atklājas galaktozēmija, ģenētiķis un pediatrs runās ar vecākiem. Galvenais, kas viņiem jāapgūst, ir informācija par to, kā pareizi barot bērnu. Turklāt tiek noteiktas vispārējas un bioķīmiskas asins, urīna, fekāliju analīzes, tiek veikta vēdera dobuma orgānu ultraskaņa, lai atklātu, cik daudz orgāni jau ir ietekmēti. Terapeitiskos pasākumos ir iesaistīts neirologs, oftalmologs.
Ārstēšana
Zīdainim ar galaktozēmiju tiek noteikta īpaša diēta - tā pamatā ir visa piena trūkums uzturā. Tas attiecas uz visiem šīs līnijas produktiem: mātes pienu, govs pienu, kazas piena maisījumiem, visiem bez izņēmuma piena produktiem, maizes izstrādājumiem, rauga cepamajiem izstrādājumiem, desām un desām, šokolādēm un citiem saldumiem, margarīnu. Aizliegums ir soja, pākšaugi, vistas un citas olas, aknas un citi subprodukti. Šis ēdiens būs gandrīz visu mūžu.
Jums būs jābaro bērns ar īpašiem medicīniskiem maisījumiem bez laktozes. Tie būs pieejami ar ārsta nosūtījumu. Sākot no četru mēnešu vecuma, bērns varēs saņemt papildu pārtiku sulu veidā no augļiem un ogām, no pieciem mēnešiem - augļu, dārzeņu biezeņus un pēc tam - graudaugus bez piena produktiem, kas jāatšķaida ar īpašiem maisījumiem bez laktozes. Sākot ar pusgadu, mazuļi var saņemt gaļu papildinošus ēdienus, savukārt priekšroka jādod trušu gaļai, tītaram, liellopu gaļai. Sākot no astoņu mēnešu vecuma, bērna uzturā ir atļauts pievienot zivis.
Nav zāļu, kas varētu palīdzēt izārstēt galaktozēmiju. Bet, lai uzlabotu vielmaiņas procesus bērna ķermenī, var ieteikt vitamīnus, kokarboksilāzi, kālija orotātu.
Svarīgs! Homeopātiskie līdzekļi ir aizliegti bērniem ar diagnosticētu un apstiprinātu galaktozēmiju. Visi bez izņēmuma. Fakts ir tāds, ka homeopātiskās zāles satur laktozi.
Bērns nekļūs akls, oligofrēnijs vai pacients ar aknu cirozi, ja terapija sākas burtiski no pirmajām dzīves dienām. Šajā gadījumā prognozes ir salīdzinoši labvēlīgas. Ja jūs sākat pareizi barot bērnu un ārstējat viņu vēlākā vecumā, kad aknu un nervu sistēmas bojājumi jau ir notikuši, maz ticams, ka nepatīkamās sekas var pilnībā novērst. Diemžēl ar smagu galaktozēmiju viss bieži ir letāls.
Ir jāsaprot, ka galaktozēmijas diagnozes noteikšana bērnam neatkarīgi no diagnozes smaguma un laika, dod vecākiem tiesības reģistrēt savu bērnu ar bērna invalīda statusu. Ir zinātniski pierādījumi, ka līdz ar vecumu galaktozēmijas izpausmes pakāpeniski vājinās, taču nav iespējams pilnībā atgūties no šīs iedzimtās slimības.
Par to, kā nejaukt retas slimības ar parastajiem gremošanas traucējumiem, kā arī par to, vai bērniem ir laktozes deficīts, zemāk redzamajā videoklipā saka ārsts Komarovsky.
