Ir liels skaits nervu sistēmas patoloģiju, kuru izpēti vienlaikus veica vairāki speciālisti. Charcot slimība vai drīzāk Charcot-Marie-Tooth slimība (dažreiz ir rakstīšanas variants bez defises - Charcot Marie Tooth) nebija izņēmums. Katrs no šiem ārstiem, kuru vārdi tika iekļauti slimības nosaukumā, sniedza nenovērtējamu ieguldījumu šīs nosoloģijas aprakstā. Tās galvenā izpausme ir peroneālā muskuļa atrofija kājās, samazināti refleksi un jutīgums. Un starp galvenajām iezīmēm var atšķirt atšķirīgu simptomu smaguma pakāpi pat vienas ģimenes locekļiem, neskatoties uz sindroma iedzimto raksturu.
Visizplatītākās Charcot slimības formas Marie Tooth
Charcot Marie Tooth slimība pieder pie kategorijas iedzimtas neiropātijas, kam raksturīgi perifērās nervu sistēmas šķiedru bojājumi - gan maņu, gan motora. Bieži vien jūs varat atrast citus patoloģijas nosaukumus. Piemēram, peroneālā vai nervu Charcot-Marie amiotrofija.
Šī nosoloģija tiek uzskatīta par vienu no visbiežāk sastopamajiem iedzimto slimību pārstāvjiem, jo tā notiek 25-30 cilvēkiem uz 100 tūkstošiem iedzīvotāju.
Mūsdienu neiroloģijā tādi ir 4 slimības varianti... Bet, visticamāk, tas nav galīgais numurs. Galu galā visu veidu gēnu mutācijas, kas var izraisīt slimību, joprojām nav zināmas.
Pirmā (vai demielinizējošā) tipa Charcot sindroms rodas 60% pacientu. Viņš debitē pirms divdesmit gadu vecuma, biežāk pat pirmajos bērna dzīves gados. Slimība pārsvarā tiek pārnesta autosomāli. Otrais patoloģijas variants, ko sauc arī par aksonālu, un tas notiek 20% gadījumutiek mantots tāpat. Tas ir, kad viens no vecākiem ir slims, bērni jebkurā gadījumā “dabūs” šo ģenētisko “sabrukumu”, un tad tas pāraugs slimībā. Bet pēdējā veida amiotrofijā simptomu izpausme dažreiz tiek aizkavēta līdz 60-70 gadiem.
Šie divi Charcot Marie Tooth slimības veidi atšķiras ar to, ka pirmais iznīcina nervu mielīna apvalku, bet otrais vispirms sabojā aksonu.
Trešais patoloģijas variants ir tāds, kas pārsvarā tiek mantots caur X hromosomu. Turklāt vīriešiem simptomi ir izteiktāki nekā sievietēm. Domājot par šo ārsta sindroma versiju, tiks iegūta informācija, ka slimības pazīmes vīriešiem tiek konstatētas ne visās ģimenes paaudzēs.
4. tipa neironu amiotrofija tiek uzskatīta par demielinizējošu un tiek mantota autosomāli recesīvā veidā., tas ir, ir iespēja iegūt veselīgus bērnus no slimiem vecākiem.
Kas izraisa Charcot slimības attīstību
Jebkura veida Charcot-Marie-Tooth slimības galvenais un vienīgais cēlonis ir punktu mutācijas gēnos.
Šobrīd zinātne zina apmēram divus desmitus gēnu, kuros notiek izmaiņas, kas vēlāk noved pie amiotrofijas. Visbiežāk "sadalījumi" tiek atrasti gēnos, kas atrodas 1., 8. hromosomā, proti, PMP22, MPZ, MFN2 utt. Un tā ir tikai daļa no tiem. Daudzi paliek aizkulisēs, jo apmēram 10–15% pacientu pat nezina par savu slimību un nemeklē medicīnisko palīdzību.
Demielinizējošais patoloģijas veids ir saistīts arī ar iegūto autoimūno agresiju, kurā šūnas, kas veido nerva ārējo apvalku, ķermenis uztver kā svešas un tiek iznīcinātas.
Ir arī riska faktori, kas veicina Charcot-Marie-Tooth slimības simptomu spilgtāku izpausmi un jau esošā klīniskā attēla saasināšanos.
Slimības izraisītāji ir:
- alkohola lietošana;
- potenciāli neirotoksisku zāļu lietošana. Piemēram, vinkristīns, litija sāļi, metronidazols, nitrofurāni utt.
Anestēzija ir kontrindicēta pacientiem, kuri cieš no iedzimtas peroneālās amiotrofijas, kurā tiek izmantots tiopentāls.
Kā izpaužas Charcot-Marie-Tooth slimība?
Charcot-Marie-Tooth slimība ne vienmēr ir vienāda pat vienas ģimenes ietvaros. Un tas nav saistīts ar tā īpašību dažādību. Un fakts ir tāds, ka gēni, kas kodē šo patoloģiju, spēj veidot simptomus ar dažādu smaguma pakāpi. Vienkārši sakot, ja hromosomās ir identisks "lūzums", slimības pazīmēm tēvam un dēlam būs individuāla krāsa.
Bieži simptomi
Slimības klīniskā aina praktiski nav atkarīga no tās veida un ietver:
- distālo, tas ir, visattālāko no ķermeņa, ekstremitāšu sekciju muskuļu atrofija;
- samazināts cīpslu un periosta reflekss;
- jutīguma izmaiņas, ko raksturo tās zudums, bet kuras nekad nav saistītas ar tirpšanas vai "ložņu" parādīšanos;
- muskuļu un skeleta sistēmas deformācija - skolioze, pēdas arkas palielināšanās utt.
Bet tomēr ir vairākas pazīmes, kas nedaudz atšķir slimības gaitu dažādos variantos.
Pirmais veids
Pirmā veida Charcot-Marie-Tooth slimība bieži notiek ārkārtīgi izdzēstā formā, kurā pacienti nejūt izmaiņas organismā un vispār nemeklē medicīnisko palīdzību. Ja patoloģija izpaužas, tad tas notiek dzīves pirmajā, maksimāli otrajā, desmitgadē.
Šajā gadījumā tiek novēroti šādi nosacījumi:
- sāpīgi krampji apakšstilba muskuļu masā un reti gastrocnemius muskuļos, biežāk priekšējo muskuļu grupā. Šādi spazmas palielinās pēc ilgstošas fiziskās aktivitātes (pastaigas, sporta spēles, riteņbraukšana);
- izmaiņas gaitākas saistīts ar pakāpenisku muskuļu vājuma palielināšanos. Tomēr bērniem tas var debitēt pirkstgalos;
- pēdu deformācija veidojoties pēdējam augstam velvim un āmurveida pirkstu klātbūtnei, kas attīstās fleksoru un izstiepēju tonusa nelīdzsvarotības rezultātā;
- amiotrofijasākot no pēdām un paceļoties līdz apakšstilbam. Tad process ietekmē roku - rokās parādās drebuļi un spēcīgs vājums pirkstos, it īpaši, mēģinot veikt nelielas kustības. Piemēram, pogu nostiprināšana, putru šķirošana;
- cīpslas un periosteal refleksu nomākšana vai pilnīga neesamība, proti, Achilles, carporadial, ar neskartu no tuvākām roku un kāju daļām. Tas ir, ceļgals un refleksi ar bicepsu un tricepsu muskuļiem paliek neskarti;
- jutīguma traucējumi rokās un kājās, kas izteikts pakāpeniskā zaudējumā. Turklāt patoloģija sākas no vibrācijas un taustes sfērām, izplatoties uz locītavu muskuļu un sāpju sajūtām;
- skolioze un kifoskolioze;
- nervu stumbru sabiezējums, visbiežāk virspusēja peroneāla un liela auss.
Charcot slimību raksturo muskuļu atrofija distālajās ekstremitātēs. Tajā pašā laikā, ja zemādas tauki nav izteikti, apakšstilba un augšstilba tilpums ir pārsteidzoši atšķirīgs, un kājas iegūst stārķa izskatu vai atgādina apgrieztu šampanieša pudeli.
Šarka Marī pirmā tipa nervu amiotrofijai ir netipiskas formas. Viens no viņiem -Rusi-Levi sindroms, kurā ir izteikts trīce, mēģinot turēt rokas vienā pozīcijā, un nestabilitāte staigājot. Tas ietver arī slimību, kas izpaužas papildus standarta simptomiem, parēzei, apakšstilba muskuļu hipertrofijai, asam jutīguma zudumam un nakts krampjiem teļu muskuļos.
Otrais tips
Otrā tipa Charcot-Marie-Tooth slimību papildus vēlākai parādībai raksturo:
- mazāk izteiktas jutīguma izmaiņas;
- retāk rodas pēdu un pirkstu deformācijas;
- nemierīgo kāju sindroma klātbūtne (gulēšanas laikā kājās ir diskomforts, liekot pacientam pārvietoties, kas atvieglo stāvokli);
- bieži saglabāja spēku rokā;
- nervu stumbru sabiezēšanas trūkums.
Charcot-Marie-Tooth sindromā, kas tiek pārnests caur X hromosomu, var rasties sensorineirāls dzirdes zudums (dzirdes zudums) un pārejoša encefalopātija, kas rodas pēc fiziskas slodzes augstumā. Pēdējo raksturo simptomu parādīšanās 2-3 dienas pēc fiziskās slodzes. Patoloģijas pazīmes ir nestabilitāte, traucēta runa, rīšana, vājums proksimālajās rokās un kājās. Parasti slimības klīniskā aina pati par sevi pazūd pāris nedēļu laikā.
Kas nepieciešams diagnozes apstiprināšanai
Jāatceras, ka, pirmkārt, ārsts varēs aizdomas par Charcot-Marie-Tooth slimību ar apgrūtinātu ģimenes anamnēzi, tas ir, līdzīgu simptomu klātbūtni vienā no pacienta tuvākajiem radiniekiem.
No instrumentālās izmeklēšanas metodēm visinformatīvākā ir elektroneiromiogrāfija (ENMG). Šajā gadījumā tiek konstatēts impulsa ātruma samazinājums gar nerviem no normāla 38 m / s līdz 20 m / s uz rokām un 16 m / s uz kājām. Izmeklē arī sensoros izraisītos potenciālus, kurus nemaz neizraisa vai kuriem ir ievērojami samazināta amplitūda.
Otrajā Charcot sindroma tipā izmaiņas ENMG nenotiek. Patoloģija tiek novērota tikai pētot ierosinātos maņu potenciālus.
Neirālās amiotrofijas klātbūtnes galīgais apstiprinājums ļauj veikt nervu biopsiju ar iegūto materiālu histoloģisko analīzi.
Turklāt slimības pirmo variantu raksturo:
- šķiedru demielinizācija un remielinizācija, veidojot "sīpolu galvas";
- lielu mielinizētu šķiedru īpatsvara samazināšanās;
- aksonu atrofija ar to diametra samazināšanos.
Un otrais Charcot slimības veids Marijas Zobs nav saistīts ar demielinizāciju un "sīpolu galvu" veidošanos, pretējā gadījumā simptomi ir vienādi.
Pieejas Charcot slimības ārstēšanai
Pašlaik Charcot slimībai nav specifiskas terapijas, ir izstrādāta tikai simptomātiska. Turklāt lielākā mērā uzsvars tiek likts uz vingrojumu terapiju un fizioterapiju. Pareiza kāju higiēna un ortopēdisko apavu valkāšana tiek uzskatīta par vienlīdz svarīgu.
Ķirurģija
No Charcot sindroma ķirurģiskām iejaukšanās procedūrām visbiežāk tiek izmantota potīšu locītavu artrodēze: skrimšļu virsmu noņemšana un kājas un stilba kaula saplūšana. To papildina kājas fiksācija vienā pozīcijā un pēdas mobilitātes zudums, bet tas ļauj saglabāt kustību spēju.
Fizioterapijas metodes
Atklājot patoloģijas pazīmes, viņi nekavējoties ķeras pie pacienta vingrojumu terapijas mācīšanas, kas ļaus pēc iespējas ilgāk saglabāt muskuļu un cīpslu elastību. Arī masāža un aerobie vingrinājumi, piemēram, peldēšana, pastaigas, labvēlīgi ietekmē pacientu stāvokli.
Galvenās narkotiku grupas
Zāļu lietošana Charcot-Marie-Tooth slimībai ir ārkārtīgi ierobežota to zemās efektivitātes dēļ. Piemēram, vitamīnu, koenzīma Q, neiroprotektoru un metabolītu lietošana neizraisa patoloģisko procesu smaguma samazināšanos.
Gadījumos, kad pēkšņi attīstās simptomi un palielinās vājums kājās, tiek nozīmēti kortikosteroīdi (deksametazons, metilprednizolons), imūnglobulīna preparāti (Bioven mono) vai plazmaferēze. Tā kā visbiežāk šīs pasliktināšanās cēlonis ir autoimūna procesa piestiprināšana.
Vairākos eksperimentos ir pierādīts, ka lielām C vitamīna devām ir pozitīva ietekme uz demielinizācijas procesu palēnināšanu pirmā veida Charcot slimībā.
Ja pacients sūdzas par smagām sāpēm kājās, tad antidepresanti (Amitriptilīns) un pretkrampju līdzekļi (Gabapentīns, Lamotrigīns, Topiramāts) kļūst par izvēlētajām zālēm.
Prognoze
Charcot-Marie-Tooth slimībai ir hroniska progresējoša gaita, taču tajā pašā laikā patoloģijas simptomi attīstās ārkārtīgi lēni - gadiem vai pat gadu desmitiem. Pacienti bez palīdzības var staigāt un rūpēties par sevi gandrīz līdz dzīves beigām. Protams, tas ir iespējams tikai ar nosacījumu par savlaicīgu ārstēšanu un turpmāku ārsta ieteikumu ievērošanu.
Charcot sindroms nav letāls. Pacientu dzīves ilgumam nav nekāda sakara ar šīs slimības klātbūtni.
Grūtniecība, kā arī šai patoloģijai aizliegtu zāļu lietošana: Tiopental, Vincristine utt., Var pasliktināt pacienta stāvokli. savu nervu apvalku.
Jāatceras, ka pacientiem, kuri cieš no Charcot-Marie-Tooth slimības, nepieciešama kompetenta karjeras vadība, ņemot vērā attīstību nākotnē, kad viņiem ir problēmas ar roku smalko motoriku.
Charcot slimības komplikācijas
Charcot-Marie-Tooth slimība nav bagāta ar komplikācijām. Papildus traucētajai pastaigai un kustībām rokās var novērot trofiskās čūlas uz kājām. Bet pat ar ilgu vēsturi patoloģija ļauj lielākajai daļai pacientu saglabāt neatkarību un patstāvīgi pārvietoties.
Secinājums
Lai gan šodien nav zāļu, kas varētu pilnībā apturēt Charcot-Marie-Tooth slimības attīstību, tas nenozīmē, ka tie netiks parādīti tuvākajā nākotnē. Neskatoties uz hronisku, vienmērīgi progresējošu gaitu, sindroma prognoze joprojām ir labvēlīga. Ir izstrādātas dažādas simptomātiskas iejaukšanās, kas pacientam ļaus saglabāt kustību un veikt mājas un profesionālos pienākumus.
