Kas ir elfa sejas sindroms?
Viljamsa sindroms (Viljamsa sindroms, "elfa seja", Viljamss-Boēns) ir reta ģenētiska kaite, kurai pievienots specifisks iekšējo orgānu bojājums, intelektuālā atpalicība un pacientam raksturīgais izskats. Visi bērni ar šo ģenētisko sindromu ir līdzīgi viens otram. Viņu neparastie sejas vaibsti piešķir zīdainim līdzību ar folkloras varoni, elfu. Šīs parādības dēļ slimība ieguva otro nosaukumu - "elfa sejas" sindroms.
Slimība pirmo reizi tika aprakstīta pagājušā gadsimta sešdesmitajos gados. Jaunzēlandes kardiologs J. Viljamss atklāja sirds un asinsvadu patoloģijas attīstības modeli un pacientu neparasto izskatu. Ārsts ieteica slimības ģenētisko raksturu un deva impulsu turpmākajiem sindroma pētījumiem. Pēc tam slimība ieguva savu nosaukumu par godu Jaunzēlandes ārstam.
Kāpēc attīstās Viljamsa sindroms?
Ar dažādu mūsdienu pētījumu metožu palīdzību bija iespējams noteikt patoloģijas attīstības cēloni. Izmaiņas bērna ķermenī rodas, zaudējot 7. hromosomas daļu, kas atrodas uz viņas garā pleca. "Pazaudētā" plaisa sastāv no apmēram 25 gēniem un satur svarīgu informāciju, kas nepieciešama normālai bērna ķermeņa veidošanai un funkcionēšanai.
Tieši šajā hromosomas daļā ir gēni, kas ir atbildīgi par smadzeņu attīstību, spēju pilnībā veikt savas funkcijas. Turklāt DNS molekulas defekts izpaužas kā olbaltumvielu elastīna, vairogdziedzera hormona - kalcitonīna veidošanās nepietiekamība, nervu audu trofisko procesu un ogļhidrātu metabolisma traucējumi.
Elastīns ir viens no galvenajiem saistaudu proteīniem, kas nodrošina tā svarīgās īpašības - tvirtumu, elastību, spēju atjaunoties. Pateicoties šai vielai, tiek nodrošināta izstiepšanai un saspiešanai pakļauto orgānu (trauku, ādas, cīpslu un citu) normāla darbība. Galvenais elastīna trūkuma simptoms pacientiem ar Viljamsa sindromu ir problēmas ar sirds un asinsvadu sistēmu. Šiem zīdaiņiem rodas asinsvadu un vārstu sienu bojājumi, rodas arteriāla hipertensija.
DNS molekulas defekts vairumā gadījumu rodas spontāni. Zīdainis ar ģenētisku patoloģiju piedzimst absolūti veseliem vecākiem. Parasti nav iespējams atrast priekšnoteikumus slimības attīstībai (nelabvēlīgu faktoru ietekme uz augļa attīstošo organismu, ģenētiskā sindroma parādīšanās ģimenē).
Veiktajos pētījumos nebija nekādas saistības starp patoloģijas rašanos ne ar bērna dzimumu, ne ar tautību. Tāpēc ir ļoti grūti paredzēt slimības attīstību nākamajam bērnam. Tajā pašā laikā ir pierādīts autosomāli dominējošs mutācijas pārnešanas mehānisms. Elfu sejas pacienti 50% gadījumu nodod iedzimtu defektu saviem bērniem.
Slimības simptomi
Agrīnas izpausmes
Pirmās patoloģijas pazīmes ne vienmēr var pamanīt tūlīt pēc bērna piedzimšanas, lai gan bērns piedzimst ar sindromam raksturīgām sejas īpašībām. Laika gaitā mazu pacientu izskats kļūst arvien tipiskāks, un ģenētiskas slimības klātbūtne ir acīmredzama.
Šie drupatas bieži dzimst pēcnobriedušas, bet to masa nesasniedz normālās vērtības, tā ilgu laiku paliek zem normas. Tad ir barošanas problēmas "Īpašie" bērni, puiši atsakās ēst. Bieži iedzimti jaundzimušo refleksi, rīšana un nepieredzēšana, nesaskaņoti, bērnam ir grūti veikt šim vecumam parastās kustības. Un pastāvīga regurgitācija un vemšana, aizcietējums saasina radušos situāciju, zīdainis ilgstoši nepieņem svaru, atpaliek fiziskajā attīstībā.
Vecāki ar sūdzībām var sazināties ar neirologu novēlota zināšanu apguve, zīdaiņu uzbudināmība un asarošana. Pārbaudot, ārsts pamana samazinātu bērna muskuļu tonusu, lai gan cīpslu refleksi parasti ir palielināti. Saistaudu patoloģija izpaužas nabas, cirkšņa trūču rašanās gadījumā, kas bieži atkārtojas.
Iedzimtu sirds defektu vai gūžas dislokācijas gadījumā īpaša uzmanība tiek pievērsta šo sindroma izpausmju ārstēšanai. Ķirurģiskas iejaukšanās nav izslēgta, ja radušās patoloģijas ir bīstamas mazuļa dzīvībai.
Kad bērns aug, problēmas ar gremošanu un svara pieaugumu izplēn otrajā plānā. Fiziskās, garīgās un garīgās attīstības atpalicības pazīmes kļūst arvien redzamākas.
Klasiski slimības simptomi
Ārsts var aizdomas par Viljamsa sindroma diagnozi, pamanot slimības raksturīgo izpausmju kombināciju:
- bērna izskata iezīmes.
Ne velti šo slimību sauc par "elfa sejas" sindromu, zīdaiņi ar ģenētisko sindromu patiešām izskatās kā pasaku varoņi. Ievērības cienīgi ir pilni vaigi, liela mute ar pietūkušām lūpām, īpaši apakšējā. Bērna piere ir plata, un uzacu izciļņi atšķiras pa viduslīniju.
Spilgti zilās acis ir novietotas plaši, ierāmētas uzpūstiem plakstiņiem. Mazā pacienta deguns ir pagriezts uz augšu, ar neasu galu, un zods ir nedaudz smails. Turklāt, pārbaudot zīdaiņus, bieži tiek atrastas zemu gulošas ausis, izvirzīta pakauša daļa un šķielēšana.
Visas šīs funkcijas piešķir mazuļa sejai īpašu izteiksmi, ko var novērot visiem bērniem ar Viljamsa sindromu, īpaši smaidot. Visu "elfa sejas" ārējo pazīmju klātbūtne vienam bērnam nav nepieciešama, to kombinācijai ir dažādas iespējas, bet bērnu izskats joprojām ir tipisks. Laika gaitā drupu sejas īpašības mainās, un līdzība starp pacientiem kļūst arvien pamanāmāka;
- atpalicība fiziskajā attīstībā.
Drupatas ar Viljamsa sindromu pirmajos dzīves gados slikti pieņemas svarā, vēlāk viņi var apgūt nepieciešamās prasmes muskuļu hipotensijas dēļ. Pacientiem ar ģenētisko sindromu ārsti ziņo par koordinācijas un motorikas traucējumiem. Šādas drupatas gandrīz nemācās rūpēties par sevi, veikt vienkāršas kustības citiem bērniem. Zobi izplūst vēlu, bieži ir neregulāras formas, ko ietekmē kariesa, ir iespējama malokliūzija.
Līdz 3 gadu vecumam bērni parasti panāk vienaudžus fiziskajā attīstībā. Situācija mainās pusaudža gados, kad daudzi no "īpašajiem" bērniem sāk pieņemties svarā, kļūst pilni un trausli, kas ir saistīts ar endokrīnās sistēmas traucējumiem.
Citi pacienti pēc izskata iegūst jaunas iezīmes - garu kaklu, mugurkaula izliekumu, plakanas pēdas, krūškurvja deformāciju. Šīs patoloģijas ir saistītas ar muskuļu hipotoniju, kas ir plaši izplatīta visā ķermenī. Vāji muskuļi nespēj izveidot nepieciešamo rāmi, lai bagāžnieks būtu pareizā stāvoklī.
Visiem pacientiem ar Viljamsa sindromu ir raksturīga, "asa" balss ar zemu tembru. Šī iezīme parādās agrā bērnībā un ir saistīta ar elastīna trūkumu balss saitēs;
- garīga atpalicība.
Vecāki pamana pirmās attīstības atpalicības pazīmes, kad mazulis līdz noteiktajam datumam nesāk izrunāt vārdus, cieš bērnu runas attīstība. Spēja izrunāt īsus vārdus rodas apmēram 2 gadu vecumā, vienkāršas frāzes - 4-5 gadu vecumā. Šis aspekts ļoti satrauc mammas un tētus, jo mazulim ir draudzīgs raksturs un viņš labprāt "sazinās" ar citiem bērniem. Laika gaitā ar pareizu apmācību puiši panāk šo prasmi;
Neskatoties uz grūtībām apgūt vienkāršas prasmes, šie bērni atšķiras ar izcilām mūzikas spējām, spēlējot mūzikas instrumentus. Pieaugot, bērna intelekts pamazām attīstās, bērns sāk runāt, ir spējīgs uz dzeju, spēlēt mūziku, bet galīgie IQ rādītāji pat pieaugušam cilvēkam nepārsniedz 80. Bērnam ir grūti apgūt motoriku, precīzās zinātnes, matemātiku, rakstīšanu, lasīšanu.
Īpašās gravitācijas nenoteiktības dēļ mazulim ir ļoti grūti saglabāt līdzsvaru. Īpašas grūtības rodas, ejot pa nelīdzenu virsmu, kāpjot pa kāpnēm vai braucot ar šūpolēm.
Smadzeņu darbības dēļ bērniem ar Viljamsa sindromu ir ļoti specifiska attīstības kavēšanās. Viņi ar prieku spēlē mūzikas instrumentus, viņiem ir lieliska dzirde un spēja improvizēt, taču tikai daži no viņiem apgūst mūzikas pierakstu. Šo bērnu labi attīstītā, poētiskā mutiskā runa izskatās neparasti, ņemot vērā grūtības mācīties lasīt un rakstīt, vispārēju attīstības atpalicību;
- temperamenta iezīmes.
Elfu sejas bērni parasti ir labsirdīgi un ļoti sabiedriski. Viņi labprāt sazinās ar vienaudžiem un pieaugušajiem, kurus labi pazīst. Saskarsmē ar svešiniekiem var rasties grūtības, jo palielinās bērnu satraukums.
Drupatas atšķiras ar emocionālu nesaturēšanu, iespējamas straujas garastāvokļa svārstības, histērija un iespējamas hiperaktivitātes izpausmes. Visas šīs pazīmes apvienojumā ar intelektuālo funkciju nepietiekamu attīstību veido pieauguša pacienta ar Viljamsa sindromu rakstura iezīmes: draudzīgums, spontanitāte, infantilisms, stulbums un vienlaikus talants;
- asinsrites sistēmas patoloģija.
Sirds un asinsvadu sistēmas bojājumi tiek novēroti lielākajai daļai pacientu ar Viljamsa sindromu. Šis simptoms izskaidrojams ar saistaudu olbaltumvielu trūkumu asinsvados, elastīna arteriopātijas attīstību.
Slimība izpaužas ar artēriju sašaurināšanos - aortas supravalvulārā stenoze, plaušu stumbrs, nieru artēriju stenoze, smadzeņu asinsvadi, sirds. Bērnam ir aritmija, paaugstināts asinsspiediens. Šādi pacienti ilgstoši tiek reģistrēti pie kardiologa, regulāri iziet izmeklējumus, lai identificētu pārkāpumu dinamiku.
Jaundzimušo sirds un asinsvadu sistēmas bojājumi ir īpaši grūti. Zīdaiņa piedzimšanai ar iedzimtu sirds defektu nepieciešama savlaicīga adekvāta ārstēšana, bieži vien ar ķirurģisku metožu palīdzību;
- citu orgānu patoloģija.
Bērni ar “elfs sejas” sindromu ilgstoši tiek reģistrēti pie daudziem speciālistiem, viņiem nepieciešama zobārsta palīdzība, jo traucēts kodums, zobu attīstības patoloģijas un kariesa liek sevi manīt jau agrā bērnībā. Arī slimiem bērniem ir muskuļu vājums, balsta un kustību aparāta patoloģija, trūces izvirzījumi, redzes problēmas, šķielēšana.
Hiperkalciēmiju, paaugstinātu kalcija koncentrāciju asinīs, izskaidro endokrīnās sistēmas traucējumi un tas izpaužas gremošanas traucējumos (kas ir visizteiktākie maziem bērniem), psihoemocionālām izmaiņām un traucēta neiromuskulārā vadīšana.
Visbīstamākais hiperkalciēmijas simptoms ir asinsvadu un sirds vārstuļu pārkaļķošanās. Palielināta kalcija koncentrācija asinīs noved pie tā "nosēšanās" audos un asinsrites sistēmas traucējumiem. Ietekmētās asinsvadu sienas kļūst plānākas, zaudē elastību, kas izraisa sirds un asinsvadu mazspējas attīstību.
Diagnostika
Parasti slimības raksturīgā klīniskā attēla dēļ sindromu nav grūti noteikt, un tas sastāv no vairākiem posmiem:
- ārējo pazīmju noteikšana.
Pārbaudot pacientu, uzmanība tiek pievērsta raksturīgajam izskatam, garīgās un fiziskās attīstības atpalicībai. Bieži ārsts novēro aizsmakušo, aizsmakušo balsi bērnam, muskuļu vājumu, šķielēšanu, nabas un cirkšņa trūces;
- laboratorijas pētījumi.
Pārbaudot asinis ar bioķīmiskām metodēm, jūs varat atrast paaugstinātu kalcija, holesterīna, vairogdziedzera stimulējošā hormona koncentrāciju.
Pateicoties molekulārajai ģenētiskajai analīzei, tiek noteikta 7. hromosomas mutācija, kas palīdz noskaidrot slimības ģenētisko raksturu, noteikt patoloģijas smagumu;
- instrumentālās metodes.
Ar savlaicīgas visaptverošas pārbaudes palīdzību ir iespējams noteikt pārkāpumu pazīmes dažādos orgānos, savlaicīgi noteikt atbilstošu ārstēšanu. Izmantojot tādas metodes kā EchoS, EKG, tiek noteiktas asinsrites sistēmas patoloģijas, tiek noteikti sirds ritma traucējumi. Vēdera orgānu ultraskaņas izmeklēšana ir nepieciešama, lai izslēgtu iekšējo orgānu, galvenokārt nieru, darbības traucējumus.
Rentgena izmeklēšana palīdzēs noteikt un izvēlēties pareizu balsta un kustību aparāta slimību ārstēšanu (mugurkaula, krūšu kaula, pēdas deformācijas). Ar magnētiskās rezonanses attēlveidošanas palīdzību ir iespējams noteikt smadzeņu hipoplāzijas pazīmes, corpus callosum aizmugurējās daļas samazināšanos un smadzeņu baltās vielas tilpumu;
- eksperta padoms.
Lai apstiprinātu mazuļa patoloģijas, tiek konsultēts ar kardiologu, oftalmologu, traumatologu, ortopēdu, zobārstu, neiropatologu un citiem speciālistiem.
Slimību terapija
Šai patoloģijai nav īpašas ārstēšanas. Līdz šim nav izstrādāti līdzekļi, kas spētu tikt galā ar bērna ģenētisko defektu, izlabotu mutāciju hromosomā. Tāpēc sindroma terapija ir vērsta uz slimības simptomu novēršanu, pacienta dzīves kvalitātes uzlabošanu.
Hiperkalciēmijas apkarošana
Lai izvairītos no bīstamām slimības komplikācijām, ir svarīgi uzturēt pareizu kalcija koncentrāciju asinīs. Jaundzimušā un zīdaiņa periodā tiek izlemts jautājums par nepieciešamību barot bērnu ar īpašiem maisījumiem ar zemu elementu saturu. Kad bērns aug, viņa diēta pamazām paplašinās, tiek ieviesti jauni pārtikas produkti, bet pastāvīgi jāuzrauga kalcija līmenis.
Parasti injicētā šķidruma un uzturvielu tilpumam jābūt pietiekamam, lai nodrošinātu normālu ķermeņa darbību, nepārslogojot kalciju saturošus produktus. Ievērojami palielinot kalcija līmeni mazuļa asinīs, var būt nepieciešami medikamenti, infūzijas terapija un kālija preparātu ieviešana.
Zīdaiņi ar Viljamsa sindromu ir kontrindicēti vitamīnu minerālu kompleksu lietošanā, kas ietver kalciju un D vitamīnu.
Sirds un asinsvadu patoloģiju ārstēšana
Atkarībā no izpausmju smaguma mainās arī sirds un asinsvadu patoloģijas ārstēšanas taktika. Nelielas problēmas tiek ārstētas konservatīvi, asinsspiedienu pazemina zāles no AKE inhibitoru grupas, kalcija antagonistiem, diurētiskiem līdzekļiem, beta blokatoriem. Smagos gadījumos nepieciešama operācija.
Simptomātiska terapija
Bērni ar “elfa sejas” sindromu ir reģistrēti pie daudziem speciālistiem. Viņi veic redzes asuma korekciju, zobu defektu novēršanu, plakano pēdu un mugurkaula patoloģiju ārstēšanu, trūču noņemšanu.
Neiropatologs kompleksā ārstēšanā bieži izraksta zāles, kas uzlabo smadzeņu apriti un stimulē bērna garīgo attīstību - "Piracetāms", "Vinpocetīns", "Cerebrolizīns". Lai stimulētu fizisko attīstību, ir labi izmantot fizioterapijas metodes - masāžu, vingrošanas terapiju, magnētisko un ultraskaņas terapiju un citas.
Bērna sociālā adaptācija
Psihoterapija, darbs ar psihologiem, logopēdiem ir nepieciešami, lai uzlabotu bērna intelektuālo attīstību, atbalstītu ģimeni. Kompetenti speciālisti vecākiem izskaidros, kādi vingrinājumi veicina runas, rakstīšanas, lasīšanas un neverbālo prasmju attīstību. Ģimenēm, kurās piedzimst neparasts bērns, nepieciešama psihologa palīdzība, kurš palīdzēs pieņemt mazuļa ekskluzivitāti, iemācīs mazulim pielāgoties apkārtējiem cilvēkiem.
Bērnu ar "elfu seju" īpatnība ir izteikta atšķirība starp verbālo un neverbālo IQ līmeni. Intelektuālā attīstība notiek uz runas apgūšanas rēķina, savukārt telpiskās reprezentācijas neattīstās. Šiem bērniem ir grūti izpildīt tādus uzdevumus kā piramīdas salikšana, zīmēšana, matemātikas apguve un fizisko vingrinājumu izpilde.
Kas ir Viljamsa-Kempbela sindroms?
Vārdu līdzskaņas dēļ vecāki dažkārt sajauc Elfa sejas sindromu ar Viljamsa-Kempbela sindromu. Šo slimību raksturo bronhu skrimšļa gredzenu malformācija un tas izpaužas ar bronhu obstrukciju un bronhu-plaušu infekciju attīstību. Kaut arī Viljamsa-Kempbela sindroms tiek klasificēts arī kā ģenētisks traucējums, nav saistības starp slimību un elfa sindromu.
Prognoze un profilakse
Dzīves ilgums pacientiem ar Viljamsa sindromu ir nedaudz mazāks nekā citiem cilvēkiem. Veselības problēmas galvenokārt ir saistītas ar sirds un asinsvadu patoloģiju un vielmaiņas traucējumiem.
“Īpašu” bērnu vecākiem būtu jāzina par pēkšņu bērnu ar Viljamsa sindromu nāvi, kas biežāk sastopama pirms 6 gadu vecuma. Nāves cēlonis ir akūta miokarda išēmija un kambaru aritmija. Tāpēc, lai saglabātu mazuļa veselību, ir ļoti svarīgi regulāri pārbaudīt sirds un asinsvadu sistēmu un savlaicīgi ārstēt patoloģijas.
Bērni ar ģenētisko sindromu attīstībā atpaliek no vienaudžiem, taču viņu dzīvais raksturs un paklausīgā attieksme ļauj mazulim socializēties. Saziņa ar citiem bērniem ir ļoti svarīga neparasta bērna attīstībai, un vecākiem ir jāpieliek visas pūles, lai palīdzētu mazulim pielāgoties sabiedrībai. Pieaugušie pacienti savas slimības dēļ nevar strādāt, un visu mūžu viņiem ir nepieciešama radinieku uzraudzība un uzraudzība.
Sindroma novēršanai nav preventīvu pasākumu, jo vairumā gadījumu patoloģijas cēlonis ir spontāna mutācija. Ja persona, kas cieš no ģenētiskā sindroma, izlemj par bērnu, risks saslimt ar patoloģiju zīdainim sasniedz 50%. Šajā gadījumā nepieciešama ģimenes medicīniskā ģenētiskā konsultēšana.
Secinājumi
Elfu sindroms ir reta ģenētiska slimība, no kuras neviena ģimene nav pasargāta. Bērns ar ģenētiskiem traucējumiem ļoti atšķiras no vienaudžiem un prasa īpašu uzmanību no vecākiem. Šie neparastie bērni ir ļoti sabiedriski, draudzīgi un bieži talantīgi, lai gan viņu inteliģence ir ievērojami samazināta. Īpašu bērnu mātēm un tēviem jācenšas izprast viņu slimības un jācenšas radīt apstākļus zīdaiņu dzīves kvalitātes un sociālās adaptācijas uzlabošanai.
