Mugurkaula muskuļu atrofija ir smaga patoloģija, kas bieži padara vienkāršas darbības, piemēram, staigāšanu, sēdēšanu, bērnam nepieejamas. Bērnam var tikt liegta pat tāda dabiska iespēja kā spontāna elpošana. Ir ļoti grūti prognozēt šo patoloģiju, galu galā nav īpašas ārstēšanas vai profilakses, un viss ir atkarīgs no slimības formas un faktoriem, kuras zāles nevar atrast izskaidrojumu.
Kas tas ir?
Runājot par mugurkaula muskuļu atrofiju, tie nozīmē nevis vienu konkrētu slimību, bet visu slimību grupu ar vispārēju saīsinājumu SMA. Visi no tiem ir iedzimti un ir saistīti ar muguras smadzeņu nervu šūnu deģenerāciju, kas ir atbildīgas par motora funkcijām.
Starp bērnu ģenētiskajām patoloģijām mugurkaula muskuļu atrofijas ieņem vadošās vietas izplatības biežuma ziņā. Aptuveni viens no sešiem tūkstošiem bērnu piedzimst ar tik briesmīgu diagnozi. 50% gadījumu bērni nedzīvo līdz divu gadu vecumam un mirst. Pārējo dzīve ir invaliditāte.
Problēma, pēc ģenētiķu domām, ir daudz plašāka, nekā varētu šķist saskaņā ar iepriekš minēto statistiku.
Slimība attīstās dažu gēnu mutāciju dēļ, un viens no tiem ir SMN1, kas tiek uzskatīts par galveno patoloģijas "vainīgo", modificētā formā recesīvi atrodas katrā piecdesmitajā planētas iedzīvotājā. Tas nozīmē, ka veseliem vecākiem, kuri pat nezina, ka ir mutācijas gēna recesīvi nesēji, var būt bērns ar mugurkaula muskuļu atrofiju.
Slimību grupu 19. gadsimtā pirmo reizi aprakstīja Gvido Verdings, pēc kura vēlāk tika nosaukta viena no SMA bērnu šķirnēm.
Klasifikācija
Visizplatītākā SMA forma bērniem ir proksimāla. To pārstāv vairāki slimības veidi, ne visi no tiem kļūst acīmredzami tūlīt pēc bērna piedzimšanas.
- Vērdinga-Hofmana slimība - 1. tipa SMA, smagas zīdaiņu slimības, kas izpaužas pirmajos sešos bērna dzīves mēnešos. Viņas prognoze ir visnelabvēlīgākā, lielākā daļa pacientu mirst. Bērns ar 1. tipa SMA nevar patstāvīgi stāvēt, sēdēt vai apgāzties. Daudziem jaundzimušajiem ir traucēti zīšanas un rīšanas refleksi. Bieži vien nav iespēju spontāni elpot, vai elpošana ir sarežģīta.
- Atrofija Dubovitsa - 2. tipa SMA, vēlu zīdainis. Parasti tas izpaužas sešu mēnešu līdz pusotra gada vecumā un vēlāk. Bērns nevar staigāt, stāvēt, bet spēj sēdēt, ēdiens netiek traucēts, viņš tiek galā ar rīšanas un sūkšanas uzdevumu. Cik ilgi bērns dzīvos, ir atkarīgs no elpošanas muskuļu stāvokļa.
- Kugelberg-Welander atrofija - 3. tipa SMA, infantils. Parasti sastopams pusotra gada vecumā, biežāk - divus gadus. Labvēlīgāka prognostiskā forma. Mazie pacienti var stāvēt, sēdēt, kustēties, taču viņi piedzīvo ārkārtēju nespēku, un tāpēc vairumā gadījumu viņiem ir nepieciešams ratiņkrēsls, bez kura normāla dzīve viņiem ir grūta.
- Kenedija atrofija - 4. tipa SMA, bulbospināla. Parasti to uzskata par pieaugušo formu, bet bērniem to pēc 15 gadiem reti atklāj. Tas reti ietekmē paredzamo dzīves ilgumu, muskuļu vājināšanās notiek lēnām, pakāpeniski, cilvēks, kurš dzīvoja normālu dzīvi un uzskatīja sevi par veselīgu, galu galā kļūst invalīds un zaudē spēju pārvietoties patstāvīgi.
Vairāk vai mazāk dzirdams, ka Duchenne un Vulpian atrofija - SMA "pieaugušie", pirmā parasti tiek atklāta pēc 18 gadiem, bet otrā - pēc 20 gadiem.
Bērniem tiek reģistrētas ne tikai izolētas SMA formas, kad, izņemot muskuļu distrofiju, nekas netraucē, bet arī kombinētas formas, kad mugurkaula atrofija nav vienīgā diagnoze un bērnam ir citas ģenētiskas vai iedzimtas problēmas, piemēram, sirds un asinsvadu defekti, oligofrēnija.
Cēloņi
Kā jau minēts, mēs runājam par ģenētisku slimību, un tāpēc tās rašanās cēloņi ir ģenētiķu meklēšanas joma. Bērns pārmanto vienu no recesīvajiem gēniem piektajā hromosomā (tie var būt SMN, NAIP, H4F5, BTF2p44).
Pārnēsātājam ir liela varbūtība nodot šādu gēnu pēcnācējiem - 25%. Ja gan mamma, gan tētis ir slēpti mutācijas gēna nesēji, tad SMA varbūtība bērnam ir 50%. Ietekmētais patoloģiskais gēns neļauj SMN olbaltumvielu ražošanai noritēt normāli, un nervu šūnas, kas atbildīgas par muguras smadzeņu muskuļu motoriskajām funkcijām, sāk pakāpeniski mirt. Viņu nāves process turpinās pat pēc bērna piedzimšanas.
Izpausmes
Simptomi ir atkarīgi no slimības veida. Tā kā mēs apsveram tikai četrus bērnu veidus, jāatzīmē, ka visiem ir raksturīgs muskuļu vājums, muskuļu atrofija. Pretējā gadījumā katram tipam ir savs klīniskais attēls un atšķirīgās iezīmes.
- 1. tipa SMA (Vērdinga-Hofmana atrofija) pieejams noteikšanai pat grūtniecības laikā. Ārsts var aizdomas par augļa slimību ar ļoti gausām kustībām. Bet ir grūti apstiprināt diagnozi dzemdību stadijā, tas parasti notiek pēc dzemdībām. Bērns ar šādu atrofiju pats nevar turēt galvu, mētāties un griezties no vienas puses uz otru, nesēž. Viņš gandrīz nemitīgi guļ uz muguras, stāja ir atslābināta, viņš nepaceļ kājas, nesaliek tās kopā, nesaliek plaukstas kopā. Jau agrīnā stadijā var rasties milzīgas problēmas, lai pabarotu bērnu, jo viņš ļoti slikti norij vai nepaveicas. Lielākā daļa bērnu mirst pirms divu gadu vecuma. Dažiem izdodas nodzīvot līdz septiņiem līdz astoņiem gadiem, bet atrofija tikai pastiprinās. Parasti nāve rodas sirds, plaušu, gremošanas orgānu mazspējas dēļ.
- 2. tipa SMA (Dubovicas atrofija) piedzimstot, tas parasti netiek atklāts, jo bērns spēj elpot, norīt ēdienu, un tikai pēc sešiem mēnešiem muskuļu atrofijas gaita kļūst acīmredzama. Ja pirmie simptomi rodas vecumā, kad bērns jau ir iemācījies stāvēt gultiņā, tad skaidra zīme var būt kāju klibošana, nepamatota drupu krišana. Pamazām viņam kļūst grūti norīt. Laika gaitā bērnam sāk būt vajadzīgs ratiņkrēsls.
- 3. tipa SMA (Kugelberg-Welander amiotrofija) var parādīties jebkurā vecumā pēc 2 gadu vecuma. Bērns, kurš normāli auga un attīstījās, pamazām sāk sūdzēties par vājumu, parasti plecu, apakšdelmu zonā. Kamēr viņš progresē, viņam kļūst grūti skriet, iet pa kāpnēm un tupēt. Viss ir atkarīgs no aprūpes - daži daudzus gadus saglabā spēju patstāvīgi pārvietoties.
- 4. tipa SMA (Kenedija atrofija) notiek tikai vīriešiem, jo to uzskata par saistītu ar X dzimuma hromosomu. Pirmās pazīmes ir augšstilba muskuļu vājums, pakāpeniski tiek ietekmēti galvaskausa nervi. Slimība progresē lēni.
Ārstēšana
Diemžēl līdz šim medicīnas zinātne nevar piedāvāt metodes un rīkus SMA ārstēšanai. Šādu metožu nav. Lai saglabātu ķermeņa funkcijas un maksimāli palielinātu periodu, kamēr bērns var pārvietoties pats, tādas zāles kā Proserins, Oksazils. Tie samazina fermenta, kas spēj sašķelt acetilholīnu, aktivitāti, kas pārraida ierosmes impulsu gar nervu sistēmas šķiedrām.
Arī ieteicams sistemātiska līdzekļu uzņemšana, kas uzlabo enerģijas metabolismu šūnu līmenī, B grupas vitamīni, nootropie līdzekļi, kā arī kālija un nikotīnskābes preparāti.
Bērns ar SMA parāda diētu ar lielu olbaltumvielu daudzumu, bet jaunākie pētījumi ir parādījuši, ka diētas nozīme ir nedaudz pārspīlēta - nav pierādījumu, ka augsts olbaltumvielu saturs pārtikā kaut kādā veidā ietekmē slimības progresēšanas ātrumu.
Bet, lietojot kalorijas, jums vajadzētu būt piesardzīgākam - samazinātas muskuļu aktivitātes dēļ bērns var ātri iegūt papildu mārciņas.
Palīdzēs pagarināt vairāk vai mazāk pilnvērtīgas dzīves periodu ārstnieciskā masāža, UHF, elektroforēze, elpošanas vingrošanas programmas elpošanas muskuļu uzturēšanai, peldēšana. Ieteicams valkāt mugurkaula un krūšu kurvja atbalstošās ierīces.
Vairāk par slimību speciālists stāsta zemāk esošajā video.
